La cistinosis es un error congénito del metabolismo de la cistina causado por una deficiencia del transportador de cistina (CTNS) en el lisosoma celular. Cuando este transportador no funciona correctamente, la cistina se acumula en forma de cristales dentro de las células. La cistinosis se produce debido a mutaciones hereditarias en el gen CTNS que codifica el transportador CTNS.