Genética

1. GENÉTICA GENERAL
ESTRUCTURA DEL GENOMA
PROCARIONTES
Fabio Vazquez
IBT-Departamento Biología
Departamento Ingeniería Agronómica
E U C A R I O N T E S
Parte II : Estructura genoma eucarionte. Cromosoma

2. Morfología de un cromosoma eucariótico
(cromosomas en metafase)
telómero

3. Arquitectura del Genoma en Eucariotas
Eucromatina y Heterocromatina
Al complejo constituido por el DNA genómico y diversas
proteinas asociadas (esencialmente histonas) se le
denomina cromatina
Cuando los cromosomas son teñidos con colorantes
como el de Feulgen se observan regiones densamente
teñidas (heterocromatina) y otras menos teñidas
(eucromatina)

4. 1. Heterocromatina constitutiva: permanentemente
compactada. Corresponde a los centrómeros, telómeros y a la
mayor parte del cromosoma Y
2. Heterocromatina facultativa: contiene genes que durante
ciertos periodos del ciclo celular deben permanecer inactivos
3. Eucromatina: contiene genes que se expresan activamente.
Es menos compacta que la heterocromatina, por lo que resulta
accesible a las proteínas relacionadas con la expresión génica
Arquitectura del Genoma en Eucariotas
Eucromatina y Heterocromatina

7. Cromatina Fuera del
Núcleo

8. Largo del Ácido Nucleico Respecto de su Entorno

10. Nucleosomas

11. Nucleosomas

12. Estructura del Nucleosoma
Nucleosoma:- Estructura fundamental del “empaquetado” del
DNA del cromosoma eucariótico
El DNA esta enrollado
alrededor de un
octámero de pequeñas
proteínas: histonas
146 bp (siempre) se
enrollan alrededor del
núcleo y el resto bases
enlaza con el siguiente
nucleosoma
Esta estructura causa un
superenrollamiento
negativo

13. Histonas
en el
Nucleosoma
DNA
en el
Nucleosoma
DNA Linker
ente los
Nucleosomas
- H2A, H2B, H3 and H4
- Forman un octámero (dos de cada proteína)
- Estas proteínas básicas tienen afinidad por el DNA
- La secuencia aminoacídica de las cuatro histonas es
altamente conservada lo que sugiere similares
funciones en todas
- El núcleo de DNA forma dos loops alrededor del
octamero
- Esto permite que regiones que se encuentran
a80 pb de distancia se ubiquen muy cerca; lo que
permite coordinar la regulación de la expresión
génica ente dos secuencia distantes
- Su largo varia entre 8 y 114 bp
- Esta variación es carácter específico
- Las diferencias en el largo del DNA linker han
sido también asociadas con el estado de desarrollo
del organismo o con regiones especificas del
genoma

15. ESTRUCTURA DEL NUCLEOSOMA
El nucleosoma está formado por
dos vueltas completas de ADN
(83 pb por vuelta) alrededor de
un núcleo octamérico de
histonas más el ADN separador
adyacente
La parte del nucleosoma que
se denomina “cuenta” contiene
alrededor de 146 pb
(alrededor de 1.8 vueltas)

17. Generalmente los nucleosomas se empaquetan
con la histona H1 formando estructuras
regulares de orden superior

18. Las moléculas de histona H1 son responsables del empaquetamiento
de los nucleosomas formando la estructura de la fibra de 30 nm. En la
molécula de la histona H1 se puede diferenciar una región globular
central, muy conservada evolutivamente, unida a los brazos amino y
carboxilo terminales, menos conservados
Cada molécula de H1 se une a través de su región globular a un lugar único
del nucleosoma, mientras que los brazos entran en contacto con otros
lugares de las histonas del núcleo o de los nucleosomas adyacentes,
permitiendo que se empaqueten de forma repetida regularmente

20. Existen zonas del ADN que se encuentran
libres de nucleosomas por acción de
proteínas de regulación génica

21. Los dominios de ADN parecen estar unidos al armazón proteico por
unas regiones específicas denominadas abreviadamente SARs
(regiones de asociación específicas) que se detectan cuando los
cromosomas metafásicos desprovistos de histonas se tratan con
endonucleasas de restricción

22. Desde el eje del cromosoma
se extienden grandes bucles
de cromatina descondensada
en el cromosoma de un
anfibio
Los cromosomas plumulados
son un buen ejemplo de una
característica recurrente de la
cromatina: cuando la cromatina
se transcribe
activamente se encuentra en
una estructura extendida,
cuando está condensada es
inactiva

23. Algunos experimentos indican que la cromatina activa es
bioquímicamente diferente:
1- La histona H1 se une con menor fuerza a la cromatina activa
2- Las histonas de la cromatina activa presentan mayor grado de
acetilación
3- La histona H2B parece estar menos fosforilada en la cromatina inactiva
4- La cromatina activa se encuentra enriquecida en una forma variante
menor de la histona H2A
5- Los nucleosomas de la cromatina activa se unen selectivamente a
dos pequeñas proteínas cromosómicas similares: HMG 14 y HMG 17
•La metilación de la histona o del ADN generalmente desactiva un gen.
•La acetilación de histonas generalmente activa un gen.
•Fosforilación: no estamos seguros de lo que hace

25. Solenoide 30 nm

28. Estructura
Cromosoma
Eucarionte

29. Niveles de
compactación
del DNA
eucariótico
(resumen)
Nivel de
compactación
alcanzado:
¡50.000 veces!!!

31.  Región Organizadora del Nucleolo (abreviadamente NOR), dicha
zona contiene la información para producir el ARN-ribosómico y
aparece menos teñida que el resto del cromosoma
 Los cromosomas con NOR en muchos casos tienen después de la
región NOR, entre está y el telómero un segmento más o menos
grande que se denomina Satélite o Trabante (no confundir con
el ADN satélite)

33. Tipos de Secuencia de DNA Eucariótico
Secuencias
Únicas
Secuencias
medianamente
repetitivas
DNA altamente
repetitivo
- Se encuentran una sola vez (o muy pocas) en el genoma
- En esta categoría se incluyen muchas secuencias que
codifican genes funcionales
- Se encuentran de 10 a 1000 veces repetidas en el genoma.
Ejemplos: genes de rRNA y tRNA y de proteínas de reserva
en cereales
- El tamaño de las secuencias varía de 100-300 bp a 5000
bp y pueden estar dispersas a lo largo de todo el genoma
- Constituyen las secuencias mas abundantes
- Pueden estar repetidas desde 100,000 a 1 millón de veces
en el genoma
- Su tamaño es variable (de muy pocas a varios cientos d e
bases)
- Este tipo de secuencias son frecuentemente encontradas
en heterocromatina, en el centrómero y telómeros
- Tienden a estar ordenadas en tandem: ATTATA ATTATA
ATTATA // ATTATA

34. 5 clases de repeticiones:
1. Repeticiones derivadas de transposones
(secuencias de ADN que pueden cambiar su
posición en el genoma), referidas como
repeticiones interdispersa
2. Copias retropuestas de genes celulares inactivos
total o parcialmente, referidas como seudogenes
procesados
3. Repeticiones simples, que consisten de secuencias
simples que se repiten una tras otra en segmentos
relativamente cortos

35. 4. Segmentos duplicados, donde pequeños (10 -
300 kb) segmentos han sido copiados en otra
parte del genoma
5.Bloques de ADN repetitivo localizado en regiones
específicas, tales como centrómeros, telómeros
(extremos de los cromosomas), grupos de genes
ribosomales y otros

37. Tipos de Secuencias de los Organismos Eucarióticos

38. Proporciones de distintos tipos de
secuencias en diferentes genomas
eucariontes

39. Cariotipos

40. Cariotipo
Reeves
India

41. Cariotipo humano (metafase), tinción con Giemsa
bandas G claras (genes más activos) y
bandas G oscuras (DNA más densamente empaquetado)

42. Cromosoma X humano
patrón de bandas
brazo región banda sub-banda

43. Organizador nuclear y nucléolo en Neurospora

44. cromosomas del maíz

45. Animales
Ascaris megalocephala (nemátodo): 1
Lysandra atlantica (lepidóptero): 220
Plantas
Haplopappus: 2
Crepis capillaris: 2
Ophioglossum: 600
extremos
Tamaño de los genomas y nº de genes

47. Tamaño del Genoma de Organismos
Experimentales

48. GENOMA MÍNIMO ENCONTRADO DESDE
PROCARIOTAS A MAMÍFEROS

51. Rango de Genomas
Haploides

52. GENÉTICA GENERAL
ESTRUCTURA DEL GENOMA
PROCARIONTES
Fabio Vazquez
IBT-Departamento Biología
Departamento Ingeniería Agronómica
E U C A R I O N T E S
Parte II : Estructura genoma eucarionte. Cromosoma