Este documento resume los conceptos clave de la genética a nivel molecular y genómico. Explica la diferencia entre heterocromatina y eucromatina, así como entre heterocromatina facultativa y constitutiva. También describe la inactivación del cromosoma X en células femeninas de mamíferos y cómo el código de histonas determina el estado de la cromatina. Finalmente, analiza las diferencias entre centrómeros y telómeros, la estructura y función de la telomerasa, e implicaciones médicas de cé

1. Introducción:
El campo de la genética es un área bastante grande para abordarla en un solo momento y
espacio; sin embargo es de gran relevancia abordar aspectos generales sobre la misma,
como lo es en la parte molecular y genómica de nuestras células. Del mismo modo es
necesario que como futuros médicos abordemos temas relacionados para así abordarlos e
investigarlos a mayor profundidad.
Teniendo en cuenta lo mencionado, se ha decidido elaborar este pequeño informe,
mediante el desarrollo de un cuestionario o sobre el tema general.
Contenido:
1. ¿Cuál es la diferencia en la estructura y función entre la heterocromatina y la
eucromatina? ¿Entre heterocromatina facultativa y constitutiva? ¿Entre un
cromosoma X activo e inactivo en una célula de
mamífero hembra?
De una manera estructural, la heterocromatina tiene
una mayor densidad de ADN que la otra, la
eucromatina. Teniendo en cuenta sus funciones, la
primera tiene un empaquetamiento mayor y la
eucromatina, uno menor. Por otro lado la
heterocromatina se halla en organismos de naturaleza
eucariota, mientras que la otra en eucariotas y
procariotas. Por su lado la eucromatina posee un solo
tipo, mientras que la
heterocromatina, posee
dos. Estas son la
heterocromatina
facultativa y la constitutiva. A
continuación se detalla en un cuadro las principales
diferencias:
PRINCIPALES DIFERENCIAS
Heterocromatina Eucromatina
Mayor densidad de ADN Menor densidad de ADN
Mayor empaquetamiento Menor empaquetamiento
Presencia en organismos eucariotas Presencia en organismos eucariotas y
procariotas
Dos tipos Un solo tipo
Se asocia con regiones inactivas
(facultativa y la constitutiva)
Se asocia con regiones activas
Fig. 01. Heterocromatina y
eucromatina. Adaptado de: EcuRed
Fig. 02. Heterocromatina y
eucromatina. Adaptado de: Prezi

2. Se concentra más en la periferia Se presenta en el interior del núcleo
Por otro lado tenemos a los dos tipos de heterocromatina:
PRINCIPALES DIFERENCIAS
Heterocromatina facultativa Heterocromatina constitutiva
Es una molécula reversible; tiene una
etapa heterocromática que se encuentra
sujeta a la etapa del desarrollo y del tipo
celular. No viene a ser una característica
opulenta de ADN satélite, por tanto no es
polifórmica.
Es una molécula estable y puede
preservar sus características
heterocromáticas mientras se dan todas
las etapas del desarrollo en todos los
tejjidos. Su ADN satélite es inestable, por
tanto es bastante polifórmica, lo que
genera una afección, en el tamaño y en la
localización de la misma.

3. En lo que respecta al cromosoma X, tenemos que este se inactiva
en mamíferos que son hembras, debido a que en contrario del
macho que posee solamente una copia, las hembras, poseen dos
copias de este cromosoma; en la búsqueda de evitar que este
duplique la cantidad de genes del cromosoma X, una de etas se
inactiva al azar, este proceso lleva por nombre lionización, en honor
a Mary Lyon; al inactivarse uno de estos, genera a lo que se le
conoce como cuerpo de Barr. La diferencia entre estos es nada más
y nada menos, que uno se encontrará inactivado, mientras que el
otro podrá realizar sus funciones y participar en los otros procesos
genéticos necesarios para el bienestar del cuerpo.
2. ¿Cómo el código de histonas es un factor determinante del
estado de una región de la cromatina?
Se había postulado una teoría que lleva de nombre
histone-code, en el que explicaban las diferentes
alteraciones sobre las colas amino-terminales de las
histonas; esta teoría nos determina los siguientes
aprendizajes:
La elaboración de combinaciones de modificaciones
en uno de los extremos de la histona, o varios
encontrado en el interior del nucleosoma.
La facilidad con la que algunas proteínas asociadas
a la cromatina, podrían acceder al ADN. Aquellas
modificaciones generadas, llegan a actuar como una
señal de reconocimiento para proteínas reguladoras, y por ende
las formas que han sido modificadas son la resultante relevante
para la regulación génica.
La heterocromatina y eucromatina son en mayor medida muy
dependientes de las concentraciones locales de las histonas que
se modificaron.
La información contenida en las histonas, puede ser herencia de
las células hijas, después de realizarse la replicación del ADN.
Estas modificaciones determinadas mediante la teoría mencionada,
pueden extender la información potencial del material genético, y la
llegan a almacenar en la cromatina de una forma epigenética. De esta
manera se puede explicar la manera en la que se producen los
mecanismos de desarrollo en los seres vivos. Con esto podemos dar
respuesta a la pregunta, puesto que, es en la cromatina donde se
almacenan todas las modificaciones mencionadas, haciendo
Fig. 03. Cromosoma X.
Adaptado de: info-
farmacia
Fig. 04. Código de histonas.Adaptado
de: -CRECES

4. determinante e importante al código de histonas en la región
cromática.
3. ¿Cuál es la diferencia en la estructura y función entre
centrómeros y telómeros de un cromosoma?
A continuación se detallan las diferencias entre estas características
estructurales de dichos cuerpos.
4. ¿Cuál es la estructura y función de la telomerasa?
PRINCIPALES DIFERENCIAS
CENTRÓMERO TELÓMERO
ESTRUCTURA FUNCIONES ESTRUCTURA FUNCIONES
- Abarcan regiones muy
repetitivas de ADN en
forma de
heterocromatina.
- Son una parte de la
cromatina de
cromosomas, por tanto
se encuentran
constituidos por un
complejo de ADN y
también de proteínas
histonas que ayudan en
el empaquetamiento.
- Son capaces de contener
secuencias antiguas de
ADN, cercanas al límite
de heterocromatina y
eucromatina.
- Adhesión y separación
de las cromátidas
hermanas.
- Movimiento de los
cromosomas a lo largo
de la segregación hacia
las células hijas.
- Fijación de microtúbulos.
- Establecimiento de la
heterocromatina.
- Representan un punto de
control en la mitosis.
- Se encuentran
formados de ADN y
de proteínas afiliadas
que están localizadas
en los extremos de
los cromosomas
lineares.
- Los extremos
mencionados, están
formados por
repeticiones de la
secuencia TTAGGG.
- Tienen un extremo
protuberante o
monocatenario en 3’.
- Se encarga de la
estabilidad del
cromosoma y de la
protección de sus
extremos,
protegiéndolos
contra exonucleares
celulares o extremos
no homólogos.
- Registra el número de
divisiones celulares,
determinando así la
vida celular y el
momento de
ocurrencia de la
senescencia
replicativa.
- Suministra el
mecanismo para
replicar los extremos
del ADN.
TELOMERASA
ESTRUCTURA FUNCIÓN

5. Estas características se detallan en el siguiente cuadro:
5. Investigue sobre las implicancias para la medicina humana de
las células madre, la clonación de animales y el desarrollo de la
proteína verde fluorescente
Tenemos las siguientes implicancias:
Implicancias en el uso de células madre: Para que las células
madre embrionarias puedan ser validadas en las personas, es
necesario que las investigaciones sean correctas al 100 por ciento.
Se han descubierto particularidades de las mismas, a tal punto de
comprender que hay maneras de ordenar a las células madre para
que se tornen en algún tipo de célula, como en células del corazón.
Del mismo modo también se pueden desarrollar de forma anormal
o se concentran en otros tipos de células de una manera
espontánea. Del mismo modo, son capaces de dar indicaciones
inmunológicas en la que se atacan a las mismas puesto que se las
identifica como invasores.
Implicancias en la clonación de animales: Esta problemática
tiene un foco bastante ético, puesto que en la mayor parte de
casos se busca la obtención de estos embriones clonados para la
realización de experimentos y así tratar enfermedades que en la
actualidad son incurables, sin embargo, estos son algo así como
- Posee un componente
ribonucleótido; este es la fracción de
ARN de la telomerasa que se
encuentra por completo,
compuesto en la enzima. Según lo
registrado, este puede ser capaz de
poseer 146 y 1544 nucleótidos de
longitud.
- Por otro lado, posee un
componente protéico: Este es la
fracción de la enzima que abarca la
capacidad transcriptasa inversa,
siendo el que invierte el curso
estándar de información, es decir
que de darse de ADN a ARN, lo
transcribe de ARN a ADN. Esta
acción es la actividad de la
telomerasa mejor explicada.
- Está encargada de la añadidura de la
desoxirribonucleótidos a los
extremos de los telómeros,
dirigiéndose en una secuencia de
ARN.
- Tienen particularidades especiales
que la definen como una
transcriptasa inversa.

6. sujetos de prueba. Sin embargo, además de ayudar al avance
científico también puede ser beneficiosa para la recuperación de
especies en peligros de extinción o algunas ya extintas; en fin, por
la parte médica la implicancia es el punto mencionado al inicio de
este párrafo.
Implicanciasenel desarrollode la proteínaverde fluorescente:
Puede poseer una gran cantidad de funciones beneficiosas
médicamente. Viene a ser un marcador unido a polipéptidos,
como un indicador de estados químicos-fisiológicos intracelulares,
en cualquier tipo de célula. Al no ser una enzima, viene a ser un
excelente indicativo puesto que no estorba con la fisiología de la
célula. En resumen es una fluorescencia que permite monitorear
procesos complejos intracelulares, y es usada en la microscopía de
fluorescencia para estudios de células vivas.
Conclusiones:
- El tema desarrollado es de vital importancia para nuestro avance en
el conocimiento médico, puesto que nos ayudará a comprender el
comportamiento que tienen los cuerpos mencionados, manejando
así un adecuado saber de la biología celular y molecular. De esta
manera seremos capaces de entender el comportamiento de ciertos
cuerpos celulares ante los estímulos o a simplemente identificar
cuando algo no anda bien en cierta parte anatómica.
- Es necesario que como médicos tengamos conocimientos de estos
procesos y cuerpos intracelulares, para que de esta manera
podamos tenerlos en cuenta en futuras investigaciones o
comprender ciertas patologías corporales intracelulares.
Bibliografía:
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2019 [citado el 4 de noviembre de 2021]. Disponible en:
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