El genoma humano es un conjunto complejo de genes que determinan características físicas y psicológicas, dividido en genoma nuclear y mitocondrial, con un 70% de ADN nuclear siendo extragenético. La secuenciación y cartografía genética son métodos clave para identificar y mapear estos genes, mientras que el ADN humano se compone de aproximadamente 20,000 genes codificantes para proteínas. La división celular incluye mitosis y meiosis, cada una con funciones específicas en la reproducción y desarrollo del organismo.

1. GENOMA
HUMANO

3. QUE ES EL GENOMA HUMANO
• ES UN CONJUNTO DE GENES DE UN ORGANISMO
EL PATRIMONIO GENETICO ALMACENADO EN EL
CONJUNTO DE SU ADN O DE SUS CROMOSOMAS Y
PUEDEN SER EXPRESADOS EN UN ORGANISMO

4. PARA QUE SIRVE EL GENOMA HUMANO
• Responsable de la herencia
• Determina las características físicas y en parte
psicológicas e intelectuales del individuo
• Permite a la ciencia conocer mediante exámenes
genéticos, que enfermedades podrá sufrir una persona
en su vida

5. ESTRUCTURA DEL GENOMA HUMANO
• El genoma humano se clasifica en genoma
nuclear y genoma mitocondrial.
• El 70% del ADN nuclear son regiones
extrageneticas y el otro 30 % regiones genéticas.
• El 90% de las regiones genéticas esta formado
por ADN no codificante y el 10% restante por
ADN codificantes de proteínas

7. CUALES SON SUS OBJETIVOS
• Secuenciación: se trataba de averiguar la posición
de todos los nucleótidos del genoma ( cada una de las
cuatro posibles bases nitrogenadas del ADN)
• Cartografía o mapeo genético: consistía en la
localizar los genes en cada uno de los 23 pares de
cromosomas de ser humano

8. • Identificación de los genes en el genoma humano.
• Determinación de la secuencia de las bases
nitrogenadas que forman el ADN humano.
• Mantenimiento a resguardo de la información
anterior crenado bases de datos de acceso publico.
• Introducción de herramientas multimedia para el
análisis de datos.
• Transferencia de tecnología relacionada con el tema
al sector privado.

9. METODOS DE ESTUDIO
• Existen dos técnicas de cartografía genética
principales:
• El ligamento, que intenta averiguar el orden de los
genes
• La cartografía física, que se encarga de estudiar la
distancia de los genes en el interior del cromosoma.
• Las dos técnicas utilizan marcadores genéticos, que
son características moleculares o físicas que se
heredan, o son detectables y distintas para cada
individuo

10. BASES CROMOSOMICAS DE LA
HERENCIA

11. ESTRUCTURA DE LOS ACIDOS
NUCLEICOS: ADN Y ARN
• Están formadas por cadenas
de poli nucleótidos unidos
por enlaces fosfodiester y
cada nucleótido consta de
una base nitrogenada, un
azúcar y un grupo fosfato.

12. ESTRUCTURA DE LOS ACIDOS
NUCLEICOS: ADN Y ARN
Las bases
nitrogenadas son
derivados de la
purina y primidina

13. ESTRUCTURA DE LOS ACIDOS
NUCLEICOS: ADN Y ARN
En el ARN, el azúcar es
ribosa y en el DNA es la 2’-
desoxirribosa.

14. ESTRUCTURA Y ORGANIZACIÓN DEL
GENOMA HUMANA
De todos los genomas
existentes, el nuestro es
el que reviste una
mayor relevancia e
interés, el nuestro es el
que reviste una mayor
relevancia e interés en
el área de la genética
medica.
El genoma
humano esta
compuesto por
dos
genomanas:
Genoma
Nuclear complejo
que constituye el
99.9995% de la
información
genética total.
El genoma nuclear
haploide esta constituido
por 3 200Mb (mega
bases) y cada una de los
13 millones de células
que componen el cuerpo
humano contienes
básicamente la misma
secuencia de
nucleótidos.
Genoma
Mitocondrial
simple que
aporta el
0.0005%
restante.

16. GENOMA NUCLEAR
El genoma humano nuclear
se encuentra dividido en 24
moléculas lineales de DNA
de doble cadena.
La más corta de 50 Mb y la
más larga de 263 Mb.
Cada una contenida en un
cromosoma diferente.
La eucromatina tiene una
estructura relativamente
descondensada y en ella se
encuentra las secuencias
transcripcionamente activas
La eucromatina tiene una
estructura relativamente
descondensada y en ella se
encuentra las secuencias
transcripcionamente activas
La cromatina es la
estructura macromolecular
compleja formada por DNA
y RNA y proteínas q forman
los cromosomas de las
células eucariontes.
El contenido de pares G-C
promedio del componente
eucromatico del genoma
nuclear humano es 41%.
Sin embargo, existe una
variación considerable
entre los cromosomas,
desde 38% en los
cromosomas 4 y 13 hasta
49% en el cromosoma 19.

17. GENOMA NUCLEAR
En la actualidad se asume que el genoma humano nuclear contiene
alrededor de 20 000 genes codificados para proteínas (1.1% del
genoma nuclear) y al menos 6 000 genes codificantes para moléculas
funcionales de ncRNA, dando un total de 26 000 genes.

18. GENES QUE CODIFICAN PARA
POLIPÈPTIDOS
• La mayoría de los
genes que codifican
para cadenas
polipectidas, se
encuentra en la
secuencia de copia
única. Pocos
polipeptidos humanos
están codificados por
dos o más copias de
un gen.
Las familias genéticas
clásicas que muestran un alto
grado de homología en sus
secuencias y funciones.
Las superfamilias génicas que
tiene una limitada homología
en sus secuencias, pero que
están de manera funcional
relacionadas.

19. GENES QUE CODIFICAN PARA
POLIPÈPTIDOS
• Algunos ejemplos son los agrupamientos genéticos α-
globina en el cromosoma 16p y de β-globina en 11p, o la
familia genética HOX (Homeobox) en que consiste de
agrupamientos de cerca de 10 genes en 4 cromosomas.
• La superfamilias de los genes que están relacionados de
manera distante en la evolución se dispersas en
diferentes localizaciones cromosómicas. Ejemplo los
genes que codifican la insulina (cromosoma 11p) y su
receptor (19p).

20. GENES PROCESADOS

21. • Un pseudogén o seudogén, es una
secuencia NUCLEOTIDA similar a un gen
normal pero que no da como resultado un
producto funcional, es decir, que no se expresa

22. DNA no codificante altamente repetido

23. GENOMA MITOCONDRIAL
Esta definido por un solo tipo de molécula de
DNA circular cerrada cuya secuencia completa
de nucleótidos fue establecida en 1981

24. Región del asa D

25. Tiene una tasa de mutación mucho mas alta
que el genoma nuclear

26. La alta inestabilidad del DNA mitocondrial es
resultado de varios factores:
▫ Alto índice de producción de intermediarios de
oxigeno reactivo
▫ El hecho de el genoma mitocondrial se
replique mas que el nuclear

27. DIVISION CELULAR

28. DIVISION CELULAR
MEIOSIS
1ªDIV.MEIOTICA
2ªDIV.MEIOTICA
Las células se reproducen duplicando tanto su
contenido nuclear como el citoplasmático y luego
dividiéndose en dos.
MITOSIS
PROFASE
METAFASE
ANAFASE
TELOFASE
CITOCINESIS

29. MITOSIS célula madre
dos células hijas con el
mismo número de
cromosomas
idéntica información
genética

30. INTERFASE
Pasa entre dos mitosis o división del
núcleo celular. En ella, ocurre la
duplicación del número de
cromosomas. Así, cada hebra de ADN
forma una copia idéntica a la inicial.

31. PROFASE
 Condensación de la cromatina
 Los dos centriolos se desplazan hacia polos
opuestos
 Y se empieza a formar el huso acromático
 Ruptura de la envoltura nuclear.

32. METAFASE
 Los cromosomas dispersos en el citoplasma se van a alinear el la zona media
del huso acromático mediante los microtúbulos cinetocoricos.
 Los cromosomas se colocan en estructura de estrella madre: las cromátidas
están orientadas hacia polos opuestos y el centrómero de cada una de ellas
en la placa ecuatorial

33.  Comienza cuando los centrómeros duplicados de
ANAFASE
cada par de las cromátidas hermanas se separan,
y los cromosomas hijos o cromátidas se van
moviendo a los polos opuestos de la célula,
debido a la acción de huso.
 Al final de la anafase, un juego completo de
cromosomas se agrupa en cada polo de la célula.

34.  Las cromátidas de cada cromosoma llegan a los polos y se van
TELOFASE
descondensando.
 Los microtúbulos del huso desaparecen.
 Se reorganiza la envoltura nuclear que forma los dos núcleos de las
células hijas.
 En cada polo hay el mismo número de cromátidas.

35. MEIOSIS
Proceso de división
celular
una célula diploide
cuatro células hijas
haploides

36. Profase I meiótica
Cromosomas homólogos: son
morfológicamente iguales y portan
información para los mismos caracteres
hereditarios

37. Etapas de la profase
Leptoteno
Cigoteno
Paquiteno
Diploteno
Ciacinesis
Cromosomas se hacen visibles,
como hebras largas y finas
Período de apareamiento
activo
Apariencia de los cromosomas
como hebras gruesas indicativas
de una sinapsis completa
Duplicación longitudinal de
cada cromosoma homólogo
No se diferencia
sensiblemente del diploteno,
salvo por una mayor
contracción cromosómica.

39. Metafase I meiótica
Los cromosomas bivalentes se colocan en la zona media del huso acromático, los
puntos de quiasma y los centrómeros de cada homólogo están orientados hacia
polos opuestos.

40. Anafase I meiótica
Se produce la separación de los
bivalentes de modo que uno de los
cromosomas homólogos va a un
polo y su correspondiente al polo
opuesto.

41. Telofase I meiótica
Cuando los cromosomas llegan a los polos, crean ovillos de cromatina que sirven
para regenerar la envoltura nuclear, para después producirse el reparto
citoplasmático, estas dos células nuevas son haploides.

42. MEIOSIS II
Ocurre lo mismo que en la meiosis I pero las células resultantes son
haploides y diferentes entre sí debido a las recombinación.

43. Profase ii
Se caracteriza por la presencia de cromosomas
compactos en número haploide y por el
rompimiento de la membrana nuclear, mientras
aparecen nuevamente las fibras del huso.

44. METAFase ii
Los cromosomas se disponen en el plano
ecuatorial, Y las cromátidas aparecen, con
frecuencia, parcialmente separadas una de otra
en lugar de permanecer perfectamente
adosadas, como en la mitosis.

45. ANAFase ii
Los centrómeros se separan y las cromátidas son
arrastradas por las fibras del huso acromático hacia los
polos opuestos.

46. TELOFase ii
En los polos, se forman de nuevo los núcleos
alrededor de los cromosomas, podemos considerar
que la meiosis supone una duplicación del material
genético y dos divisiones celulares.

47. DIFERENCIAS ENTRE LA MITOSIS Y LA MEIOSIS
MITOSIS MEIOSIS
A nivel genético
Reparto exacto del material genético. Segregación al azar de los
cromosomas homólogos y
entrecruzamiento como
fuente de variabilidad genética.
A nivel celular
Como consecuencia de lo anterior
se forman células genéticamente iguales.
Produce una reducción del juego
de cromosomas a la mitad exacta de
los cromosomas homólogos.
A nivel orgánico
Se da este tipo de división en
los organismos unicelulares para
su reproducción asexual y en
pluricelulares para su desarrollo,
crecimiento y la
reparación y regeneración de tejidos
y órganos.
Sirve para la formación de las
células reproductoras sexuales: los
gametos, o las células reproductoras
asexuales: las esporas.