El cromosoma 12 contiene aproximadamente 1600 genes y 130 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas con mutaciones en este cromosoma incluyen la aciduria metilmalónica y la enfermedad de Parkinson. La aciduria metilmalónica es un trastorno hereditario causado por una mutación en el cromosoma 12 que provoca la acumulación de ácido metilmalónico tóxico. La enfermedad de Parkinson es un trastorno neurodegenerativo crónico causado por la destrucción de las neuronas de la sust

1. Cromosoma 12
Contiene aproximadamente 1600 genes con 130 millones de pares de bases. Algunas
de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 12 son:
Acidemia metilmalónica:
La aciduria metilmalónica, también llamada acidemia metilmalónica, es una
enfermedad congénita - presente desde el momento del nacimiento - y hereditaria
según un patrón autosómico recesivo. Se debe a una mutaciónsituada en
el cromosoma 6 p12- p21.2 que origina un defecto de la enzima metilmalonil CoA-
mutasa, lo que ocasiona acumulación de ácido metilmalónico en fluidos fisiológicos
como la orina, esta sustancia es tóxina y provoca efectos perjudiciales sobre la salud
Se produce un caso por cada entre 50.000 y 80.000 niños nacidos, por lo que se
considera una enfermedad rara.1 2
Síntomas
Los niños nacen sin ningún problema aparente, pero cuando empiezan a alimentarse
con leche, su sistema enzimático no es capaz de metabolizar correctamente los
aminoácidos isoleucina, valina, metionina y treonina, provocando acumulación de
ácido metilmanólico y secundariamente amonio y lactato. Ello ocasiona que el niño
comience a presentar síntomas, como rechazo del alimento, vómitos, deshidratación y
letargo que puede llegar al coma. A largo plazo una de las complicaciones más
importantes es la insuficiencia renal.
Diagnóstico
En los niños con síntomas sospechosos, se realiza un análisis para determinar los
niveles en orina de los ácidos metilmalónico y 3-hidroxipropiónico que están elevados
en la enfermedad, al igual que el ácido metilcítrico en sangre. Para la confirmación se
determina la actividad enzimática y se practica el análisis molecular del gen.
Pàrquinson:

2. La enfermedad de Parkinson (EP), también denominada Parkinsonismo
idiopático, parálisis agitante o simplemente párkinson,1 2 es un trastorno
neurodegenerativo crónico que conduce con el tiempo a una incapacidad progresiva,
producido a consecuencia de la destrucción, por causas que todavía se desconocen,
de las neuronas pigmentadas de la sustancia negra.3 4 Frecuentemente clasificada
como un trastorno del movimiento, la enfermedad de Parkinson también desencadena
alteraciones en la función cognitiva, en la expresión de las emociones y en la función
autónoma.5
Esta enfermedad representa el segundo trastorno neurodegenerativo por su
frecuencia, situándose por detrás de laenfermedad de Alzheimer.3 Está extendida por
todo el mundo y afecta tanto al sexo masculino como al femenino, siendo frecuente
que aparezca a partir del sexto decenio de vida. Además de esta variedad tardía,
existe otra versión precoz que se manifiesta en edades inferiores a los cuarenta
años.1 3
En la actualidad, el diagnóstico está basado en la clínica, puesto que no se ha
identificado ningún marcador biológico de esta enfermedad. Por ello, el diagnóstico de
la misma se apoya en la detección de la característica tríada rigidez-temblor-
bradikinesia y en la ausencia de síntomas atípicos, aunque también tiene importancia
la exclusión de otros posibles trastornos por medio de técnicas de imagen cerebral o
de analíticas sanguíneas. En el año 1997, la Organización Mundial de la
Salud estableció que el 11 de abril se celebraría el Día mundial del Parkinson, con el
objetivo de acrecentar la concientización de las necesidades de las personas
aquejadas de esta dolencia. Fue esta la fecha escogida al coincidir con el nacimiento
de James Parkinson, el médico británico que describió por primera vez la «parálisis
agitante», término que él mismo acuñó.6
El diagnóstico de EP, que es generalmente clínico, puede llegar a revestir una gran
complejidad. Esta dificultad en la diagnosis es corriente que aparezca en los primeros
estadios de la enfermedad, cuando los síntomas que el paciente presenta pueden ser
atribuidos a otros trastornos. Consecuencia directa de este hecho es la elaboración de
diagnósticos erróneos.

3. Es importante dentro de la semiología de la enfermedad de Parkinson, realizar un
exhaustivo interrogatorio para averiguar otras posibles causas que diferencien a la
enfermedad de Parkinson con otros posibles síndromes extrapiramidales, ya que de
inicio no existe una diferencia clara en el diagnóstico por las características clínicas
que son compartidas por otros trastornos del movimiento.
No existe ninguna prueba de laboratorio o estudio radiológico que permita diagnosticar
la enfermedad, aunque algunas empresas de diagnósticos genéticos sí que ofrecen
test