La fenilcetonuria es una enfermedad congénita causada por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. El documento presenta el caso de un lactante de 10 meses diagnosticado con fenilcetonuria y síndrome de West secundario, basado en niveles elevados de fenilalanina, hallazgos en la resonancia magnética y electroencefalograma, y regresión en el desarrollo. El tratamiento incluye dieta restrictiva y control de los niveles de fenilalanina.

1. FENILCETONURIADESCRIPCIÓN DE UN CASO CLÍNICO
GRUPO 1
INTEGRANTES:
Cruz, DANILO
de Oliveira, SARAH CRISTINA
Elías Solís, GLADYS ESTHEYSI
Lopes Camargo, AMANDA
Mesquita Vieira, THIAGO
Rasquini Grassioto Filha, CARMEN
Sales Moura, ANDRESSA
Yupanqui de Oliveira, JOLIANNE
UNIVERSIDAD PERUANA UNIÓN – UPeU

2. INTRODUCCIÓN
La fenilcetonuria, mucho conocida como PKU es una alteración
congénita del metabolismo causada por la carencia de la enzima fenilalanina
hidroxilasa (PHA), lo que se traduce en la incapacidad
de sintetizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado.
Esta deficiencia hace que la fenilalanina se degrada en una ruta
metabólica alternativa hacia fenilpiruvato, un neurotóxico que afecta
gravemente al sistema nervioso, que es el órgano blanco en esta patología.
Los síntomas pueden ser hiperactividad, episodios de
agresividad, conductas de espectro autista, crisis epilépticas.
En algunos pacientes las crisis epilépticas se presentan como
Síndrome de West, que es una encefalopatía epiléptica de la infancia, grave
y poco frecuente.

3. APORTE: SÍNDROME DE WEST (SW)
También conocida como Síndrome de los Espasmos Infantiles es una
encefalopatía de la infancia, grave e poco frecuente que se caracteriza
por:
Espasmos epilépticos
Retraso psicomotor
Hipsarritmia (ritmo de ondas cerebrales lentas y con constante
cambio)

4. FENILCETONURIA: es una enfermedad
congénita con un patrón de herencia
autosómico recesivo. Su gen se
encuentra en el cromosoma 12 o 4.
INTRODUCCIÓN
PHA: enzima fenilalanina hidroxilasa

5. INTRODUCCIÓN
Actualmente es obligatorio en todos los hospitales la prueba del
talón, que es un análisis de sangre que se realiza, en la actualidad, a
todos los recién nacidos para detectar y tratar precozmente
determinadas enfermedades metabólicas como la PKU.

6. CASO CLÍNICO
SOBRE EL PACIENTE:
LACTANTE
10 MESES DE EDAD
SEXO MASCULINO
PESO Y TALLA PERCENTIL 50 = NORMAL
PERÍMETRO CRANEANO PERCENTIL 85 = NORMAL
NACIÓ POR CESÁREA
PESQUISA NEONATAL NORMAL
RECIÉN NACIDO DE TERMINO = 37-41 SEMANAS

7. CASO CLÍNICO
SOBRE LA MADRE
ADOLECENTE
SIN NINGUNA ENFERMEDAD CONOCIDA
PRIMERA GESTACIÓN
CAPTACIÓN TARDIA (7 CONTROLES POSTERIORES)
ESTADO DE HIPERTENSIÓN DEL EMBARAZO
OBSERVACIÓN: NO SE CONOCEN LOS ANTECEDENTES PATERNOS

8. CASO CLÍNICO
DESARROLLO:
PRIMEROS MESES: seguimiento con la mirada y gorjeo (emitir
sonidos).
5 MESES: sostén cefálico y prensión de objetos con ambas las manos.
Aún no consigue transferir objetos de una mano para la otra ni
balbucea ( intentar hablar).
10 MESES: regresión de conductas y habilidades adquiridas. Empieza
a hacer movimientos bruscos con los 4 miembros. Mioclonías de los 4
miembros.

9. CASO CLÍNICO
EXAMEN NEUROLÓGICO:
VAGABUNDEO OCULAR (MOVIMIENTOS LENTOS EN LA HORIZONTAL)
GUIÑO DE REFLEJO A LA AMENAZA AUSENTE
REFLEJO CÓCLEO PALPEBRAL BILATERAL PRESENTE ( CIERRE DE LOS
PARPADOS ANTE UNA LUZ MUY FUERTE O UN SONIDO MUY ALTO Y
CERCA DEL PACIENTE)
HIPOTONÍA AXIAL (DEBILIDAD MUSCULAR/FALTA DEL TONO
MUSCULAR DEL EJE CENTRAL DEL CUERPO)

10. CASO CLÍNICO
OTROS EXAMENES:
PLEUROPULMONAR = NORMAL
CARDIOVASCULAR = NORMAL

11. CASO CLÍNICO
DIAGNÓSTICO:
 ENFERMEDAD NEUROMETABÓLICA (PRESUNCIÓN)
EXAMENES PARA VALORACIÓN COMPLEMENTÁRIA:
1. ELECTROCARDIOGRAMA = TRAZADO HIPSARRÍTMICO
2. RESONANCIA MAGNÉTICA (RM) POTENCIALES EVOCADOS VISUALES (PEV) =
DISFUNCIÓN BILATERAL
3. NIVELES DE FENILALANINA = 1.260 µmol/L (NORMAL = 150 µmol/L)
DIAGNÓSTICO FINAL: FENILCETONURIA CON SÍNDROME DE WEST SECUNDARIO.

12. IMÁGENES DE RESONANCIA MAGNÉTICA (RM)

13. DISCUSIÓN
Sospecha de enfermedad neurometabolica por retraso del desarrollo
y posterior perdida de las capacidades aprendidas.
Presentó lesiones bilaterales simétricas en la sustancia blanca
preventricular a nivel parietal y occipital. Otras lesiones se extienden
por los ganglios basales, mesencéfalo y pedúnculos cerebrales
medios. Esas lesiones se dan por el alto nivel de fenilalanina en la
sangre que alteran los procesos de mielinización.
Se hereda con patrón autosómico recesivo con 25% de probabilidad
para cada embarazo.

14. DISCUSIÓN
Hiperfenilalaninemia resulta de un error en la reacción de Phe -> Tir, pero ni siempre es
por causa de la fenilcetonuria. Puede ser por inmadurez hepática.
Hiperfenilalaninemia benigna ocurre cuando hay una disminución de la actividad
enzimática de la PHA, pero no suficiente para manifestar la enfermedad o necesitar de
tratamiento.
La enzima PHA necesita del cofactor tetrahidrobiopterina (BH4).
Los valores esperados de Phe en la sangre son de hasta 150µmol/L.
En Uruguay, donde se pasó ese caso clínico, se utiliza el ESPECTOMETRO DE MASA que
puede dar falsos positivos y verdaderos positivos. Los factores que influyen pueden ser
errores en la toma de la muestra, fármacos ministrados o porque a veces el recién nacido
no presenta los síntomas (solo después de los 4-6 meses).

15. DISCUSIÓN
En el caso del paciente, el primer examen que hizo, dio un falso
positivo, o sea, sus síntomas no se presentaran hasta antes de
algunos meses de edad.
En los pacientes portadores, así como el bebe de este caso, ellos
presentan mayor irritabilidad y la piel de tono más claro que sus
progenitores (porque hay carencia de tirosina, que se convierte a
melanina por la enzima tirosinasa).
Niveles elevados de Phe, afectan diferentes neurotransmisores como
el GABA, glutamina y dopamina que genera una alteración en la
funcionalidad cerebral. Eso favorece la encefalopatía epileptogena.

16. DISCUSIÓN
Una de las maneras de tratar la enfermedad es con la dieta. Hay una
disminución del consumo de alimentos con altos niveles de Phe.
Esa dieta se restringe a leche materno cuando el paciente es aun lactante.
Cuando mayor, con más o menos 6 meses, se puede introducir alimentos
solidos, que no sean carnes, huevos, leguminosas, arroz y etc.
El tratamiento debe ser iniciado el más rápido posible, porque al fin de 1
año, el daño cerebral puede llegar a cerca de 84%.
Síntomas como letargo, dificultad em la succión, vómitos y convulsiones
son sintomas sospechosos de alguna enfermedad neurometabolica, pero
pueden se confundir com septicemia (enfermedad generada por reacción
del cuerpo ante uma infección. Puede ser fatal.)

17. REFERENCIAS
RASNER, Maira et al . Fenilcetonuria: Descripción de un caso
clínico. Arch. Pediatr. Urug., Montevideo , v. 85, n. 1, p. 28-
33, Mar. 2014 . Available from
<http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-
12492014000100006&lng=en&nrm=iso>. access on 13 Aug. 2019.