La presentación incluye mutaciones, diferenciación celular, genes homeóticos y desarrollo embrionario.

1. Introducción
Potencialmente, cada célula de nuestro cuerpo es capaz de generar un individuo
completo, característica que se conoce como totipotencialidad, la cual se
manifiesta cuando estamos en los estadios tempranos de nuestro desarrollo
embrionario (blastómeras). Esto es la base de la clonación, proceso donde se
obtienen moléculas, células u organismos con la misma información genética que
la donante.
Sin embargo el material genético puede ser fuente de alteraciones, como las
mutaciones, que son una forma de variabilidad genética importante en la evolución,
pero también pueden ser la causa de patologías, como el cáncer, donde el control
de la división celular se altera.

2. 1. Clonación
En el contexto de la biología celular, clonación es la multiplicación de
uno o varios individuos a partir del núcleo de una célula somática
(diploide), de manera que los individuos obtenidos son idénticos
genéticamente al original.

3. 2. Mutaciones
2.1 Concepto
Corresponden a cambios en la información genética, producto de
alteraciones en el ADN, genes, cromosomas o cariotipo de un
individuo. Las mutaciones pueden ocurrir en células somáticas o
sexuales.
Fila A Fila B
1.Mutaciones
génicas
( ) Corresponden a los cambios en la
estructura interna de los cromosomas.
2.Mutaciones
cromosómicas
estructurales
( ) Son alteraciones en el número de los
cromosomas propios de la especie.
3. Mutaciones
cromosómicas
numéricas o
genómicas
( ) Se definen como aquellas que
producen la alteración de la secuencia de
nucleótidos de un gen.
2
3
1
Heredables

4. 2. Mutaciones
2.1 Concepto
Enfermedad genética, llamada también hereditaria o congénita.
Tipos:
Afectan a un solo gen.
Afectan al cromosoma, o a parte de
él. Falta una parte del cromosoma, falta
completo, o cambia.
Mutaciones en dos o más genes.
Hereditaria: mutación presente en los gametos,
se traspasa a la descendencia.
Congénita: enfermedad estructural o funcional
presente en el momento del nacimiento.
1. Defectos monogenéticos
2. Trastornos cromosómicos
3. Multifactorial

5. A
C
T
G
T
G
A
C
A
C
T
G
G
A
C
A
C
T
G
T
G
A
C
G C
C
T
G
G
A
C
C
TRANSICIÓN NUEVAS CADENAS
CARACTERÍSTICAS EFECTOS
Cambio de la base
nitrogenada, del mismo
grupo, para este caso una
base pirimídica se cambia
por otra pirimídica.
Puede o no afectar a la
formación de una proteína
por la degeneración del
código genético.
2. Mutaciones
2.2 Mutaciones génicas

6. A
C
T
G
T
G
A
C
A
C
T
G
G
A
C
A
C
T
G
T
G
A
C
C
T
G
G
A
C
C GG
TRANSVERSIÓN NUEVAS CADENAS
CARACTERÍSTICAS EFECTOS
Cambio de la base
nitrogenada, pero de grupo
distinto, en el ejemplo, de
pirimídica a púrica.
Puede o no afectar a la
formación de una proteína
por la degeneración del
código genético.
2. Mutaciones
2.2 Mutaciones génicas

7. ADICIÓN EFECTOS
Incorporación de
una base
nitrogenada en el
ADN, lo que
provoca un
corrimiento de
lectura y por ende
un cambio en la
traducción de la
proteína.
Afecta a la
formación de una
proteína por el
cambio en la
secuencia de los
aminoácidos.
2. Mutaciones
2.2 Mutaciones génicas

8. DELECIÓN EFECTOS
Pérdida de una
base nitrogenada.
Cambio en la
secuencia
aminoacídica de
una proteína.
ADN (una cadena)
Normal
Extracción
de una base
alterada
Hebra alterada
C A T C A T C
C A T C T C
C A T C T C
2. Mutaciones
2.2 Mutaciones génicas

9. 2. Mutaciones
2.3 Mutaciones cromosómicas
a
b
c
d
e
f
a
b
c
d
e
f
g
h
DELECIÓN EFECTOS
Mutación
cromosómica
estructural
Pérdida de un trozo
de cromosoma, que
involucra una
cantidad considerable
de información.
a
b
c
d
e
a
b
c
d
e
d
e
DUPLICACIÓN EFECTOS
Mutación
cromosómica
estructural
Aumento de la
información (por
repetición de algún
segmento) presente
en un cromosoma.

10. a
b
c
d
e
f
g
h
a
b
c
g
f
e
d
h
2. Mutaciones
2.3 Mutaciones cromosómicas
INVERSIÓN EFECTOS
Mutación
cromosómica
estructural
Cambio en la posición
en la secuencia de la
información dentro del
cromosoma.

11. a
b
c
d
e
f
g
h
1
2
3
4
5
6
a
b
c
d
e
f
5
6
1
2
3
4
g
h
2. Mutaciones
2.3 Mutaciones cromosómicas
TRANSLOCACIÓN EFECTOS
Mutación
cromosómica
estructural
Cambio de posición
de la información
dentro de los
cromosomas; para
que se lleve a cabo
se requiere de
cromosomas no
homólogos.

12. a
b
c
d
e
f
g
h
1
2
3
4
5
6
a
b
c
d
g
h
1
2
3
4
e
f
5
6
2. Mutaciones
2.3 Mutaciones cromosómicas
INSERCIÓN EFECTOS
Mutación
cromosómica
estructural
Incorporación de
información desde
un cromosoma a
otro, los cuales no
son homólogos.

13. 2. Mutaciones
2.3 Mutaciones cromosómicas
EUPLOIDÍAS EFECTOS
Mutación
cromosómica
numérica
Aumento o
reducción en el
número total de
cromosomas de
una especie (en
el juego
cromosómico),
es decir, en su
dotación
cromosómica
completa.

14. 2. Mutaciones
2.3 Mutaciones cromosómicas
ANEUPLOIDÍAS EFECTOS
Mutación
cromosómica
numérica
Aumento o
reducción en un
par de
cromosomas.
Puede darse en
autosomas o
cromosomas
sexuales, en
este caso
corresponde al
par 21,
generando la
“Trisomía del
cromosoma 21”
o síndrome
Down.

15. 2. Mutaciones
2.3 Mutaciones cromosómicas
Estas mutaciones numéricas son debidas a la no disyunción (no separación)
de los cromosomas en la meiosis.
Síndrome de
Klinefelter
XXY
Síndrome de
Turner
X0

16. 3. Cáncer
3.1 Concepto
Ciclo de
división
celular
Genes supresores de
tumores
Proto-oncogenes
_
+
Los genes en su estado normal
(protooncogenes) controlan el crecimiento
celular, pero si sufren estas mutaciones,
se transforman en oncogenes, los que
permanecen activados permanentemente.
Existen agentes carcinógenos físicos
(radiaciones),químicos (contaminantes) y
biológicos (virus).
Se define como una enfermedad genética,
porque se altera el control sobre el ciclo
celular .
Existen genes que favorecen la mitosis y
otros que la frenan o inhiben.
La enfermedad se presenta por la interacción
de agentes carcinógenos con el material
genético. Así, las mutaciones génicas o
cromosómicas pueden desencadenar cáncer
en células que son más sensibles.

17. 3. Cáncer
3.2 Tipos de tumores
Aspecto normal del
tejido mamario:
células que con el
contacto de las
vecinas dejan de
crecer y limitan su
crecimiento.
Tumor benigno: de
crecimiento lento, es
encapsulado y
delimitado, su nombre
por lo general termina
en el sufijo “oma”.
Ej. Papiloma,
adenoma (epitelial).
Tumor maligno: de
crecimiento rápido,
invasivo, hace
metástasis por vía
sanguínea o linfática.
Ej. Sarcoma,
carcinoma, glioma,
leucemia.

18. 3. Cáncer
3.3 Metástasis
Cuando se produce un tumor primario,
las células adquieren la capacidad de
formar nuevos vasos sanguíneos, destruir
membranas mediante enzimas y abrirse
camino desprendiéndose del tumor
original, y por vía sanguínea o linfática,
pasan a invadir otros tejidos, así se
originan nuevos tumores secundarios
que pueden llegar a afectar en forma letal
al organismo.

19. Unidad N°1: Integración
célula- organismo.
Conocen que durante el desarrollo se establece primero un esquema que define las principales regiones del
cuerpo (cabeza, tronco, cola) y luego se produce una diferenciación en las células del embrión, generándose
una gran variedad de fenotipos celulares con formas y estructuras especializadas en distintas funciones. La
definición del plan corporal y la diferenciación celular ocurre por la expresión de distintos genes como
resultado de un complejo programa de desarrollo.
Célula, Genoma y Organismo

20. • ¿Todas las células de los organismos
celulares son iguales?
• ¿Por qué?
• ¿A partir de qué células se forman las
otras? ¿Qué sucederá con ellas
después?

21. Diferenciación celular
¿Qué semejanzas y diferencias
podrían tener estos tres tipos de
células?
Superficie de
la piel
Músculo
estriado
Músculo liso

22. Diferenciación celular
Pueden tener, por ejemplo, los mismos
organelos, pero son tres tipos celulares
diferentes
Queratinocitos
Células
musculares
estriadas
Células
musculares
lisas
¿Podrías nombrar otros tipos celulares
que conozcas?

23. Diferenciación celular
Cigoto
Divisiones celulares
Organismo pluricelular
Tipos celulares
Estructura Funciones
A través de
Se originan
diferentes
en
En el ser humano
se encuentran
alrededor de 210
tipos celulares

24. ¿A qué se debe esta
diferenciación celular?
Genes
Expresan Inactivan
Proteínas
Características estructurales
y funcionales
Forma Tamaño Fisiología
Que definen el tipo de
Que determinan
Como por ejemplo

25. Tipos celulares
Tipos celulares
Totipotentes
Se diferencian en
muchos tipos
celulares
Pluripotentes Multipotentes Unipotentes
Origina un
Subconjunto
de tipos celulares
Genera células
de su propia
capa o linaje
embrionario
de origen.
Origina un
tipo celular

27. Células totipotentes
Animales
Vegetales
Troncales
Meristemáticas
Cigoto
Raíces y ápices
de brotes
Somáticas
Diploides
Mantiene su
potencial
proliferativo
por largos
períodos
Germinales
Haploides
Otros tipos
de células
animales

28. Genes Homeóticos

29. Programa genético
Dirige la
Expresión genética
Durante la
Organogénesis
A través de
2 grupos de Genes
Características
Estructurales
de los órganos
Localización corporal
de los órganos
Que determinan

30. Drosophila melanogaster
• Se estudió esta
especie de mosca
para saber el papel
de los genes del
desarrollo y su rol
en la posición de
los órganos.

31. Mutante bitorax
• Presenta 2 tórax y 2
pares de alas en vez
de uno.

32. Mutantes antenapedia
• Presenta patas en
vez de antenas en
la cabeza.

33. Genes homeóticos Son genes que controlan
la posición de los órganos
en el eje antero posterior (cabeza- cola).
Mutaciones homeóticas
Mutaciones que afectan
a los genes homeóticos

34. Los genes homeóticos
actúan como
genes “rectores” o “maestros”
ya que
dirigen la actividad de varios genes
subordinados.

35. Genes
homeóticos
Secuencia
conservada Caja homeótica u homeobox
Proteína
Homeodominio
reconocer y unirse a
secuencias de DNA
en los genes subordinados
Las proteínas con
homeodominios
activan o reprimen la
expresión de los
genes subordinados. Cuya función es
Poseen
una
Que en la
Da origen a

36. • Los genes homeóticos se
organizan en grupos en el
genoma, distribuyéndose
a lo largo de un mismo
cromosoma siguiendo la
misma orientación
espacial de las regiones
corporales en las cuales
se expresan.

37. 2. Desarrollo embrionario
Proceso que involucra los
acontecimientos posteriores
a la fecundación (formación
del cigoto), hasta la
conformación de un
individuo claramente
definido en cuanto a sus
estructuras básicas, para
identificarlo como miembro
de una especie.
Consta de tres etapas
relevantes:
1. Segmentación.
2. Gastrulación.
3. Organogénesis.

38. 2. Desarrollo embrionario
2.1 Etapa de segmentación
Son las sucesivas
divisiones mitóticas,
originando células
llamadas blastómeros
(las que son
totipotenciales), hasta la
formación de la mórula.
Posteriormente se
forma el blastocisto,
que es la estructura que
se implanta en el útero.
Blastómeros
Mórula
Blastocisto

39. 2. Desarrollo embrionario
2.1 Etapa de segmentación
¿Qué significa que los
blastómeros sean
totipotenciales?

40. 2. Desarrollo embrionario
2.2 Implantación

41. 2. Desarrollo embrionario
2.2 Implantación
1. Corresponde al momento en que
el trofoblasto del blastocisto toma
contacto con el endometrio y
comienza a invadirlo.
2. Ocurre 6 a 8 días después de la
fecundación.
3. Para que esto ocurra, el
endometrio debe estar preparado,
en cuanto a nutrición y soporte,
siendo la fase secretora del ciclo
sexual tremendamente importante
(mantención de la hormona
progesterona).

42. 2. Desarrollo embrionario
2.3 Gastrulación
1. Después de la implantación
del blastocisto, este se
modifica por migración celular
dando origen a dos hojas
embrionarias: ectodermo y
endodermo.
2. Del ectodermo se formará
una tercera hoja: el
mesodermo, quedando el
embrión trilaminar, llamado
gástrula.
3. Además, del ectodermo se
formará la cavidad amniótica.
A: Ectodermo
B: Mesodermo
C: Endodermo

43. 2. Desarrollo embrionario
2.3 Gastrulación
Ectodermo
MesodermoEndodermo
Endodermo

44. 2. Desarrollo embrionario
2.4 Organogénesis
1. Corresponde al momento en
el que las capas germinativas
comienzan a diferenciarse y a
formar los órganos y sistemas
correspondientes, los cuales
quedarán conformados antes
del tercer mes de gestación.

45. 2. Desarrollo embrionario
2.4 Organogénesis
1. Corresponde al momento en
el que las capas germinativas
comienzan a diferenciarse y a
formar los órganos y sistemas
correspondientes, los cuales
quedarán conformados antes
del tercer mes de gestación.
2. Es la etapa más delicada y
en la que las influencias
externas van a producir
mayores consecuencias
adversas, al condicionar el
buen desarrollo de los diversos
órganos del cuerpo humano.

46. 2. Desarrollo embrionario
2.4 Organogénesis
4. Durante la sexta semana
después de la fertilización,
el feto comienza a
responder a los estímulos
externos a través los
movimientos de flexión. al
final de la sexta semana,
podemos distinguir
claramente al feto como un
ser humano.
“.”

47. 2. Desarrollo embrionario
2.4 Organogénesis
3. Comparación entre un feto
de cinco semanas de edad, y
otro de ocho semanas de
edad. véase cómo han
cambiado las características, el
tamaño y la forma, y cómo la
forma humana de este feto ha
quedado clara.

48. 2. Desarrollo embrionario
2.5 Alteraciones del desarrollo embrionario
Las anomalías congénitas son
alteraciones o defectos
estructurales o funcionales
presentes en el momento del
nacimiento y originados por una
falla en la formación de uno o
más constituyentes del cuerpo
durante el desarrollo
embrionario.
Los teratógenos son agentes
que pueden inducir o aumentar
el efecto de una malformación
congénita.Los teratógenos pueden ser agentes
químicos (fármacos o drogas), físicos
(radiaciones) o biológicos (como los virus ).

49. 3. Desarrollo fetal
1. Se extiende desde el tercer mes de
gestación a la fecha del parto, y se
caracteriza por la maduración de los
órganos y tejidos, y el crecimiento
rápido del cuerpo.
2. Durante el tercer, cuarto y quinto mes,
el feto crece en longitud, mientras que el
incremento de peso se realiza en los
últimos meses antes del parto.
3. En el cuarto mes se puede determinar
el sexo, al sexto mes se rodea de pelo
(lanugo), al séptimo mes ocupa casi todo
el espacio disponible, al octavo mes
desarrolla tejidos como los pulmonares y
el adiposo para nacer.

50. 4. Anexos embrionarios
Los anexos embrionarios son estructuras vitales para el desarrollo del embrión
y futuro feto.
Son un conjunto de estructuras que no forman parte del embrión, ni tampoco
serán parte de su cuerpo, pero sí ayudan a protegerlo y nutrirlo.

51. 4. Anexos embrionarios
4.1 Amnios
1.Es un delgada membrana que recubre al
embrión, dejando una cavidad llena de
líquido llamada cavidad amniótica.
2.El líquido amniótico, mantiene la
temperatura corporal del feto, amortigua
los golpes y evita el roce con el amnios.
4.2 Corion
1. Es una membrana que recubre
totalmente al feto y al resto de anexos
embrionarios.
2.La porción del corion en contacto con el
endometrio forma la placenta. Además
produce la hormona gonadotrofina
coriónica humana (hCG).

52. 4. Anexos embrionarios
4.3 Saco vitelino
4.4 Cordón umbilical
1.En humanos, participa en la formación
de las células germinales, las cuales darán
origen a los gametos.
2. Forma vasos sanguíneos y la sangre.
3. En ovíparos, almacena alimento (vitelo o
yema del huevo).
1.Conecta al embrión o feto
con su madre.
2.Transporta gases, nutrientes,
desechos.

53. 4. Anexos embrionarios
4.5 Placenta
Órgano que se forma a partir del
tercer mes de gestación.
Funciones
1. Intercambia gases, sustancias
nutritivas y de desecho (O2, CO2,
urea, etc.) entre la madre y el feto.
2. Produce hormonas, tales como
la gonadotrofina coriónica humana,
estrógenos, progesterona y
relaxina.
3. Transfiere anticuerpos maternos.
4. Reemplaza a los sistemas
digestivo, respiratorio y renal.
5. Por el tipo de placenta, no se
mezcla la sangre de la madre con
el feto.

56. Clonación
características
Copias iguales de un organismo ya desarrollado.
Reproducción de células.
Sin ingeniería genética.
Las células son idénticas.
Síntesis

57. Mutaciones
Fuente de variabilidad
Causante de alteraciones que causan modificaciones al material genético
Tipos Génicas
Cáncer
Sustituciones
cambio de púrica por púrica o pirimídica por pirimídica
Cambio de púrica por pirimídica o viceversa
Transición
Transversión
Pérdida o
inserción
Deleción
Adición
Cromosómicas
Estructurales
Numéricas
Pérdida de un segmento
Repetición de un segmento
Inversión de un segmento
Cambio de un segmento
Introducción de un segmento
Deleción
Euploidías
Aneuploidías
Total de cromosomas
Cromosomas individuales
Duplicación
Inversión
Translocación
Inserción
Síntesis