Este documento trata sobre mutaciones. Define mutación como un cambio en la información genética que produce un cambio en las características del ser vivo. Explica que existen mutaciones somáticas y mutaciones en la línea germinal, y describe diferentes tipos de mutaciones como mutaciones cromosómicas y mutaciones génicas. Además, discute tasas de mutación, la relación entre mutación y evolución, y el papel de las mutaciones en el cáncer.

1. MUTACIONES
MARIA CUADRADO
ELISA ROMAN
IRENE LOPEZ
PAULA CAMPOS
CLARA FUENTES

2. MUTACIONES
 Definición de mutación.
 Mutación somática y mutación en la línea germinal.
 Tipos de mutaciones según sus consecuencias.
 Mutaciones cromosómicas.
 Mutaciones génicas o moleculares.
 Tasas de mutación.
 Mutación y evolución.
 Mutación y cáncer.
 Mutaciones y genética de poblaciones.
 Tipos de poblaciones en el VIH.

3. Definición de Mutación
Consiste en un cambio en la información
genética (ADN) que produce un cambio en
las características del ser vivo. Pueden ser
heredables (óvulos y espermatozoides).
Muta el gen(el que alberga los datos
encontrados en el ADN) y a partir de la
mutación se pueden dar numerosas
enfermedades.
Se produce al hacer la replicación del ADN,
ya que sucede algo con lo que varían sus
nucleótidos.

4. En la replicación
del ADN se
sustituye la A
(Adenina) por la
T (Tinina), y la C
(Citosina) por la
G (Guanina). Si
esto no es así,
se produce una
mutación.

5. Mutación somática
 Es la que afecta a las células somáticas del
individuo. como consecuencia aparecen
individuos mosaico que poseen dos líneas
celulares diferentes con distinto genotipo.
 Una vez que una célula sufre una mutación
todas las células que derivan de ella por
divisiones mitóticas heredaran la mutación.

6. Mutación en la línea germinal
 Se denomina al cambio genético en las
células reproductoras del cuerpo (óvulo o
espermatozoide) que se incorpora en el ADN
de cada célula del cuerpo de los
descendientes. Las mutaciones de la línea
germinal se transmiten de padres a hijos.
También se llama mutación hereditaria.

7. TIPOS DE MUTACIONES SEGÚN
SUS CONSECUENCIAS
 Mutaciones morfológicas
Afectan a la morfología del individuo, a
su distribución corporal. Modifican el
coloro la forma de cualquier órgano de
un animal o de una planta. Suelen
producir malformaciones.
Mutaciones letales y deletéreas
Son las que afectan la supervivencia
de los individuos, ocasionándoles la
muerte antes de alcanzar la madurez
sexual. Cuando la mutación no
produce la muerte, sino una
disminución de la capacidad del
individuo para sobrevivir y/o
reproducirse, se dice que la mutación
es deletérea.

8. Mutaciones condicionales
Son aquellas que sólo presentan el
fenotipo mutante en
determinadas condicionesambientales
(denominadas condiciones restrictivas),
mostrando la característica silvestre en
las demás condiciones del medio
ambiente (condiciones permisivas).
Mutaciones bioquímicas o
nutritivas
Son los cambios que generan una
pérdida o un cambio de alguna función
bioquímica como, por ejemplo, la
actividad de una determinada enzima.
Se detectan ya que el organismo que
presenta esta mutación no puede
crecer o proliferar en un medio de
cultivo por ejemplo, a no ser que se le
suministre un compuesto determinado.

9. MUTACIONES
CROMOSOMICAS
 Las mutaciones cromosómicas son
modificaciones en el número total de
cromosomas, la duplicación o supresión de
genes o de segmentos de un cromosoma y la
reordenación del material genético dentro o
entre cromosomas.

10. Hay 3 tipos de mutaciones cromosómicas:
 Reordenamientos cromosómicos:
implican cambios en la estructura de los
cromosomas (duplicación, deleción,
inversión , traslocación y formación de
cromosomas en anillo).
 Aneuploidías:supone un aumento o
disminución en el número de
cromosomas.
 Poliploidia: presencia de conjuntos

11.  Síndrome de Klinefelter
se considera la anomalía gonosómica más común
en los humanos. Los afectados presentan un
cromosoma “X” supernumerario lo que
conduce a fallo testicular primario con
infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la
relativa frecuencia del padecimiento en recién
nacidos vivos, se estima que la mitad de los
productos 47, XXY se abortan de manera
espontánea.
 Síndrome de Turner
 o Monosomía X es una enfermedad genética
caracterizada por presencia de un solo
'cromosoma X. La falta de cromosoma Y
determina el sexo femenino de todos los
individuos afectados, y la ausencia de todo o
parte del segundo cromosoma X determina la
falta de desarrollo de los caracteres sexuales
primarios y secundarios. Esto confiere a las
mujeres que padecen el síndrome de Turner
un aspecto infantil e infertilidad de por vida
 Trisomía 21 o Síndrome de Down que tienen
47 cromosomas.
 Trisomía sexual XYY o Síndrome del doble Y.
 Cromosoma extra Síndrome de Down.

12. Mutación génica
 La alteración de la secuencia de ADN, mediante
el proceso de mutación, es el origen primario de
toda la variación genética. Las variantes alélicas
que surgen por mutación y que son transmitidas
de generación en generación hacen posible la
evolución. Las mutaciones que se producen en
las líneas germinales son las importantes
porque pueden ser transmitidas a la
descendencia; aunque hay algunas mutaciones
somáticas que pueden ser heredadas cuando
las estructuras reproductivas surgen de
meristemos somáticos.

14. Tasas de mutación
 Hay varias unidades naturales de tiempo para cada
uno de estos tipos, con tasas que se caracterizan
ya sea como mutaciones por par de bases por la
división celular, por gen por generación, o por
genoma por generación. La tasa de mutación de un
organismo es una característica evolucionado y
está fuertemente influenciado por la genética de
cada organismo, además de la fuerte influencia del
medio ambiente. Los límites superior e inferior para
que las tasas de mutación pueden evolucionar es el
tema de la investigación en curso.

16. Variación en las tasas de
mutación
 Las tasas de mutación varían entre especies e incluso entre
diferentes regiones del genoma de una sola especie. Estas
diferentes tasas de sustitución de nucleótidos se miden en
sustituciones por par de bases por generación. Por ejemplo, las
mutaciones en ADN "basura" que no afectan a la función de
organismo tienden a acumularse a un ritmo más rápido que las
mutaciones en el ADN que está activamente en uso en el
organismo.
 La tasa de mutación de un organismo puede cambiar en
respuesta al estrés ambiental. Por ejemplo, la luz UV daña el
ADN, lo que puede dar lugar a error intentos expuestas por la
célula para llevar a cabo la reparación del ADN.
 La tasa de mutación humana es mayor en la línea germinal
masculina que la femenina, pero las estimaciones de la tasa
exacta ha variado en un orden de magnitud o más.

17. Espectro mutacional
 El espectro de mutación de un organismo es la velocidad a la
que diferentes mutaciones ocurren en diferentes sitios.
Normalmente se consideran dos sitios, cada uno de los cuales
puede tener tres mutaciones, lo que resulta en seis tasas totales
de más espectros de mutación. Los dos sitios son los dos pares
correctos posibles en el ADN: A: Los pares de T y C: G pares.

18. Evolución de las tasas de
mutación
 Hay tres teorías sobre los factores que determinan la evolución
de la tasa de mutación. La tasa de mutación óptima de los
organismos puede ser determinada por un equilibrio entre los
costes de una alta tasa de mutación, tales como mutaciones
deletéreas. En segundo lugar, las tasas de mutación más altas
aumentan la tasa de mutaciones beneficiosas, y la evolución
pueden impedir una disminución de la tasa de mutación con el
fin de mantener las tasas óptimas de adaptación. Por último, la
selección natural puede fallar para optimizar la tasa de mutación
debido a los beneficios relativamente de menor importancia de la
reducción de la tasa de mutación, y por lo tanto la tasa de
mutación observada es el producto de los procesos neutros. Los
virus que utilizan ARN como su material genético tienen tasas de
mutación rápidas, que puede ser una ventaja ya que estos virus
evolucionarán constantemente y rápidamente, y de este modo
evadir las respuestas defensivas de por ejemplo, el sistema
inmune humano.

20. MUTACIÓN Y EVOLUCIÓN
 La selección natural actúa para incrementar la
frecuencia de las mutaciones ventajosas, que es
como se produce el cambio evolutivo, ya que esos
organismos con mutaciones ventajosas tienen más
posibilidades de sobrevivir, reproducirse y transmitir
las mutaciones a su descendencia.

21. MUTACIÓN Y EVOLUCIÓN
• La mutación desventajosa surge a la misma
velocidad a la que la selección natural la
elimina, por lo que las poblaciones nunca
están completamente limpias de formas
mutantes desventajosas de los genes.
• Esas mutaciones que no resultan ventajosas
pueden ser el origen de enfermedades
genéticas que pueden transmitirse a la
siguiente generación.

22. MUTACIÓN Y EVOLUCIÓN
 La selección
natural no actúa
sobre las
mutaciones
neutrales. Dentro
de las mutaciones
no neutras, las
mutaciones
desventajosas
son mucho más
frecuentes que las
mutaciones

23. El papel de las mutaciones en el
cáncer
 Las mutaciones en los genes regulatorios claves alteran el estado de
las células y pueden causar el crecimiento irregular visto en el cáncer.
 Para casi todos los tipos de cáncer que se han estudiado, parece que la
transición de una célula sana y normal a una célula cancerosa es una
progresión por pasos que requiere cambios genéticos en
varios oncogenes y supresores de tumor diferentes. Esta es la razón
por la cual el cáncer es mucho más prevalente en individuos de edades
mayores. Para generar una célula cancerosa, una series de mutaciones
deben ocurrir en la misma célula. Ya que la probabilidad de que
cualquier gen sea mutado es muy baja, es razonable decir que la
probabilidad de varias mutaciones en la misma célula es aún más
improbable. Por esta razón las células en un cuerpo de 70 años han
tenido más tiempo para acumular los cambios que son necesarios para
formar células cancerosas pero las células en el cuerpo de un niño son
menos probables de adquirir los cambios genéticos requeridos. Por
supuesto, algunos niños sí pueden tener cáncer pero es mucho más
común en individuos más viejos.

24.  Esta gráfica demuestra los números del cáncer del colon en los
Estados Unidos como una función de la edad. Las gráficas
fueron obtenidas del National Cancer Institute.

25. MUTACIONES Y GENÉTICAS DE
LA POBLACIÓN
• El rol de la mutación en la evolución es primordial,
porque es la única fuente de genes nuevos. Sin
embargo, una vez que un nuevo gen ha aparecido
en la población, ya no es él mismo quien va a
determinar su futuro.

26. MUTACIONES Y GENÉTICAS
DE LA POBLACIÓN
 A nivel de población, la persistencia depende
de la mantención de la información genética.
 Para lograr esto, los organismos intentan
disminuir la tasa de mutación y limitar las
mutaciones deletéreas.
 Sin embargo, la adaptación a nuevas
situaciones necesita un cierto nivel de
variación genética para obtener mutaciones
raras y benéficas.

27. Tipos de mutaciones en el VIH
 El VIH es “resistente” a un medicamento cuando
continúa multiplicándose. Los cambios o mutaciones en
el virus causan la resistencia. El VIH muta casi todas las
veces que produce nuevas copias de sí mismo.
Cualquier otra forma diferente al tipo salvaje es
considerada una mutación.
 Cuanto más se multiplica el VIH, más mutaciones
aparecen. Estas mutaciones suceden accidentalmente.
El virus no “sabe” qué mutaciones resistirán a los
medicamentos.

28. Hay tres tipos de resistencia:
 Resistencia clínica: el VHI se multiplica con
rapidez en el cuerpo.
 Resistencia fenotípica: el VIH se multiplica
en tubos de ensayo cuando se agregan
antirretrovirales (ARVs).
 Resistencia genotípica: el código genético
del VIH tiene mutaciones que están
relacionadas con la resistencia a los ARVs.