dx prenatal gene 2023 Facultad de Medicina

1. DIAGNÓSTICO
PRENATAL Y PRECONCEPCIONAL

2. Es el conjunto de acciones y técnicas que
nos permiten identificar la presencia de un
defecto congénito, para poder establecer un
diagnóstico y tratamiento oportunos.
¿Qué es?
Ideal en primeros dos trimestres

3. Embarazos de alto
riesgo
Hijos previos
con DC
Perdida gestacional
recurrente
Exposición a
teratógenos
Padres con alguna
alteración estructural o
hereditaria
INDICACIONES
Edad materna avanzada > 35a
Para toda pareja que decida
embarazarse
Antecedente de múltiples abortos

4. Ultrasonido
Marcadores séricos
DNA libre fetal
No invasiva Invasiva
Biopsia vellosidades coriónicas
Amniocentesis
Cordocentesis
Fetoscopia
Confirmación, se obtiene tejido
Tamizaje
TÉCNICAS
prueba dual -> Ultrasonido

5. Trimestres y
semanas en el
embarazo

6. NO INVASIVAS
PRUEBAS

7. Anomalías estructurales
Marcadores menores
No es invasiva y no da riesgos a
madre ni feto
Se requiere del equipo y de personal
capacitado y con experiencia para
manejarlo e interpretarlo
Identifica:
Ultrasonido prenatal
traslucencia
nucal
Hipoplasia
/ausencia
hueso nasal
Marcadores trisomía 21
Sem 11-13 (1er trim)
> 3.5 mm ya está
alterado

8. Semana 16 -20 (2do Trimestre)
Onfalocele
Mielomeningocele
Labio paladar hendido

9. Semana 16 -20 (2do T)
Gastrosquisis
Signo doble burbuja
Anencefalia

10. Medición de los niveles de ciertas hormonas y
proteínas en la sangre materna
Marcadores séricos
Sospecha de:
Trisomías 13, 18 y 21, Noonan
Complicaciones potenciales de la gestación
(preeclampsia)
Semana 10-13
(PRIMER TRIMESTRE)
beta-hCG + PAPP-A + edad materna
Trisomía 21: hCG ↑+ PAPP-A↓

11. Defectos congénitos
Complicaciones del embarazo
Da sospecha de:
Semana 16 - 18 (SEGUNDO
TRIMESTRE)
alfa-fetoproteína
Proteína más abundante del feto
De saco vitelino e hígado
Disminuida por:
Restricción del crecimiento uterino
Aborto
Aumentada por:
Defectos tubo neural (anencefalia y
Espina bífida) 15-29 sem Dx en 95% de
los casos
Onfalocele
Embarazo múltiple
hCG
Estriol
Glucoproteína
De sincitiotrofoblasto
Hormona esteroidea
De placenta
Disminuida por:
Deficiencia sulfatasa placentaria
Anencefelia
Restricción crecimiento
Perdida fetal
con inhibina A = CUÁDRIPLE MARCADOR
TRIPLE MARCADOR
En el 1er trim es esperado que se encuentre elevada

12. alfa-
fetoproteína
hCG Estriol Inhibina A
TRISOMÍA 21 ↓ ↑ ↓ ↑
TRISOMÍA 18 ↓ ↓↓ ↓↓ SC
SD TURNER ↓ ↑ ↓ ↑
TRISOMÍA 13 SC SC SC SC
MARCADORES SÉRICOS
SEMANA 15-20
SC: SIN CAMBIOS
EN EL 1ER TRIM TODO ESTÁ BAJO

13. Examen mediante el cual se extrae el DNA
fetal que circula en la sangre materna, para
su posterior estudio
DNA libre fetal
Identifica riesgo para:
Determinación sexo
Alteraciones cromosómicas
Enfermedades monogénicas
Toma de
muestra
Secuenciación
Comparación
con genoma
Determinación
de riesgo
Riesgo alto

14. INVASIVAS
PRUEBAS

15. BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES
Extracción de una muestra de vellosidades
coriónicas de la placenta para analizar
mediante métodos genéticos.
Identifica:
Alteraciones cromosómicas
Enfermedades monogénicas
NO IDENTIFICA DEFECTOS DEL TUBO
NEURAL
Contraindicaciones:
(relativas)
Metrorragia
Infección materna por VIH
o VHB Riesgo de pérdida: 0.22% (+/- 1%)
Semana 10-12 (PRIMER TRIMESTRE)

16. AMNIOCENTESIS
Extracción de muestras de líquido amniótico
para la posterior evaluación de las células
fetales que contiene
Identifica:
Alteraciones cromosómicas
Enfermedades monogénicas
Defectos del tubo neural (CON MEDICIÓN DE
AFP)
Detección de infecciones
Contraindicaciones:
(relativas)
Mujeres seropositivas para
VHB, VHC o VIH,
con alta carga viral
Fiebre o infección materna
activa
Placenta anterior
Riesgo de
pérdida: 0.5%
Semana 15-20 (SEGUNDO TRIMESTRE)
Amenaza de aborto
Separación de membranas
corioamnióticas
Alteraciones en coagulación
materna
El # de células viables es
directamente proporcional al
estadio de la gestación
Riesgo de pie
equino varo

18. CORDOCENTESIS
Obtención de sangre fetal mediante la
punción del cordón umbilical
Identifica:
Alteraciones cromosómicas
Enfermedades monogénicas
Detección alteraciones hematológicas
Detección de infecciones
Indicaciones: Mujer con marcador materno (+) en tamiz
Identificación de anomalías estructurales por US en 3er
trimestre
Confirmación resultados amniocentesis (mosaicos,
muestra insuficiente)
Oligohidramnios o anhidramnios
Sospecha alguna enfermedad
Riesgo de pérdida: 1.5% - 3%
Semana 18-24 (SEGUNDO TRIMESTRE)
Se puede
extraer el DNA
fetal

19. FETOSCOPIA
Visualización directa del feto
mediante la introducción de un
endoscopio en la cavidad amniótica.
Actualmente ya no se usa tanto
Usos:
Toma de biopsias (piel, hígado)
Pruebas órgano-específicas
Intervenciones quirúrgicas fetales
Tratamientos médicos
intrauterinos
Riesgo de perdida: Mayor que otras
técnicas (3-5%)
Semana 20 (SEGUNDO TRIMESTRE)

20. PREIMPLANTACIÓN
DIAGNÓSTICO

21. Antes de fecundación
No altera desarrollo de
embrión
No detecta alteraciones
cromosómicas del
padre o errores
después de la
fecundación
Estudio
cuerpo polar
Día 3 de fecundación
7-9 células
totipotenciales
Elevada tasa de
mosaicismo = resultados
no representativos
Estudio
blastomera
Día 5-6
De trofectodermo
Momento óptimo
Probabilidad de
implantación
disminuye
Estudio
blastocisto
Es el estudio de alteraciones cromosómicas y genéticas en el
embrión, antes de su transferencia a la madre
PGD
Búsqueda específica
PGS
Aneuploidias más
frecuentes

22. MUCHAS GRACIAS
ESPERO LES VAYA SP BIEN
EN SU EXAMEN
RECUERDA: VAS A LOGRARLO, NO TE RINDAS!