1. DIAGNOSTICO
PRENATAL Y AGENTES
TERATOGÉNICOS

2. TÉCNICAS DE
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Técnicas disponibles para conocer la adecuada formación y el
correcto desarrollo del feto antes de su nacimiento.

3. PROCEDIMIENTOS
 Aspiración de vellosidades coriónicas
 Diagnostico preimplantación
 Amniocentesis precoz
 Cordocentesis
 Celocentesis
 Embrioscopía
 Células fetales en circulación materna
 ADN y ARN fetal libre en circulación materna

4. ASPIRACIÓN DE
VELLOSIDADES CORIÓNICAS
Obtención de tejido placentario, por vía abdominal o por vía
transcervical, para el estudio de los cromosomas fetales, o
estudios más sofisticados como el ADN o enzimas fetales.
Gracias a este estudio pueden diagnosticarse defectos
congénitos a través de técnicas de genética molecular.

5. DIAGNÓSTICO DE
PREIMPLANTACIÓN
Es el estudio del ADN de embriones obtenidos por
fertilización
in
Vitro
para
detectar
anomalías
monogénicas y cromosómicas. De este modo, permite
transferir al útero materno sólo aquellos embriones que
no presenten la enfermedad genética.

6. AMNIOCENTESIS PRECOZ
Consiste en extraer una muestra de líquido amniótico. Se
realiza pinchando el abdomen de la embarazada con una aguja,
utilizando control ecográfico. Se atraviesa la placenta y se
extraen unos 20 mililitros del líquido amniótico. Está indicada
en embarazadas mayores de 35-40 años, cuando se detecta
alguna anomalía en ecografía o análisis de sangre, o cuando
existen
antecedentes
familiares
malformaciones congénitas.
o
de
embarazos
con

7. CORDOCENTESIS
Procedimiento invasivo para extraer sangre del cordón umbilical
del feto por medio de una fina aguja introducida en el abdomen.
Se realiza a través de control ecográfico y requiere un
consentimiento informado por parte de los padres. Indicada en
embarazos avanzados para analizar el cariotipo del bebe
(detectar alteraciones en el número de cromosomas), para
detectar la incompatibilidad del Rh entre la sangre materna y la
fetal, diagnosticar enfermedades de la coagulación y para
descartar infecciones congénitas.

8. CELOCENTESIS
Es una técnica invasiva dirigida a la obtención de una muestra
de sangre fetal pura. Se realiza en las primeras semanas de
embrazo. Se introduce una aguja que atraviesa la membrana
amniótica que aún no se ha fusionado con el corion. Los
porcentajes de pérdida de embarazo son altos, por lo que no
se realiza este procedimiento.

9. EMBRIOSCOPÍA
Procedimiento invasivo altamente especializado. Permite la
observación y diagnóstico de patologías fetales o se utiliza
como soporte para realizar procedimiento invasivos como
cirugía fetal intrauterina y biopsia tisular fetal. Se realiza en las
primeras semanas de embarazo, puede ser vía transcervical o
transabdominal.

10. CÉLULAS FETALES EN
CIRCULACIÓN MATERNA
Se trata de realizar un análisis de sangre a la madre para
detectar células de su feto y así poder analizarlas. Permite
diagnosticar de forma precoz el sexo del feto, además permite
detectar de forma muy precoz (entre las semanas 7 y 9)
enfermedades genéticas ligadas al cromosoma Y. Es una prueba
no invasiva.

11. ADN Y ARN FETAL LIBRE EN
CIRCULACIÓN MATERNA
El análisis de ADN fetal libre en plasma brinda información
sobre la presencia y concentración del material genético fetal
en la circulación materna. El análisis de ARN fetal libre brinda
importante información acerca de los patrones de expresión
génica de los tejidos fetales. Es un procedimiento no invasivo
que se realiza mediante un análisis de sangre de la madre.

12. ¿QUE SON LOS AGENTES
TERATOGÉNICOS?
Son aquellas sustancias, organismos, agente físico o estado de
deficiencia que, estando presente durante la gestación, puede
causar un defecto congénito, es decir, una alteración
estructural, funcional o metabólica identificable al nacimiento o
más tardíamente; producto de un desarrollo prenatal anormal.
Puede ocasionar la pérdida del embarazo, malformaciones en
el feto o alteraciones funcionales como el retardo mental.

14. CLASIFICACIÓN DE AGENTES
TERATOGÉNICOS
• ENFERMEDADES MATERNAS
• AGENTES BIOLOGICOS
• AGENTES FÍSICOS
• AGENTES QUÍMICOS
 Medicamentos
 Drogas

20. Aguilar Valeria
Octubre 2013