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DIAGNOSTICO 
PRENATAL.
VIDEO DE 
INTRODUCCIÓN
QUE ES ? 
El diagnóstico prenatal es el conjunto de técnicas 
disponibles para conocer la adecuada formación y el 
correcto desarrollo del feto antes de su nacimiento.
TÉCNICAS NO INVASIVAS
•CLÍNICA: Existen una serie de situaciones, tras elaborar el historial de la 
paciente, en la que podría ya indicarse la realización de alguna de las pruebas 
invasivas que detallaremos más adelante: 
• edad materna avanzada, antecedentes de embarazos con anomalías o retardo 
mental, progenitores portadores de alguna anomalía cromosómica, antecedentes 
familiares de malformaciones, etc.
TEST DE ADN FETAL EN SANGRE 
MATERNA. 
Se realiza a partir de la semana 10, con la capacidad de conocer en 2 
semanas el riesgo de padecer la Trisomía 21 (Síndrome de Down) 
sensibilidad o fiabilidad de la prueba es muy alta, pues tiene índices 
de detección superiores al 99% con índices de falsos positivos tan 
bajos como 0,1%. Es útil en embarazos múltiples y puede ser 
aplicado en todas las gestaciones conseguidas tras tratamientos de 
reproducción asistida, incluidas los casos de ovo donación.
ANALÍTICA. 
Entre la semana 9 y 12, pueden cuantificarse dos proteínas del 
embarazo. La Beta-HCG y la PAPP-A (proteína plasmáticas A), 
cuyo aumento o disminución, está relacionado con la aparición de 
algunas enfermedades cromosómicas.
ESTUDIOS COMBINADOS. 
Es el llamado Test Combinado del primer 
Trimestre . Consiste en la combinación y estudio 
informatizado para calcular un índice de riesgo de 
enfermedad cromosómica (especialmente del 
Síndrome de Down).
TÉCNICAS INVASIVAS
BIOPSIA CORIAL. 
Tiene como objetivo la obtención de tejido placentario, por vía 
abdominal o por vía transcervical, para el estudio de los 
cromosomas fetales, o estudios más sofisticados como el ADN 
o enzimas fetales. 
• Presenta una ventaja clara respecto a la amniocentesis: su 
realización es más precoz, en las semanas 11 y 12, con una 
tasa de complicaciones similar.
AMNIOCENTESIS. 
Consiste en la obtención de líquido amniótico que 
rodea al feto mediante una punción a través del 
abdomen materno.
FUNICULOCENTESIS. 
Es la obtención de sangre fetal, mediante la punción de un 
vaso umbilical guiada por ecografía. Se practica a partir de 
la semana 19-20. Es una técnica con indicaciones mucho 
más selectivas, siendo útil para el estudio rápido de 
cromosomas fetales y para confirmar infecciones o 
enfermedades graves del feto.
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  • 5. •CLÍNICA: Existen una serie de situaciones, tras elaborar el historial de la paciente, en la que podría ya indicarse la realización de alguna de las pruebas invasivas que detallaremos más adelante: • edad materna avanzada, antecedentes de embarazos con anomalías o retardo mental, progenitores portadores de alguna anomalía cromosómica, antecedentes familiares de malformaciones, etc.
  • 6. TEST DE ADN FETAL EN SANGRE MATERNA. Se realiza a partir de la semana 10, con la capacidad de conocer en 2 semanas el riesgo de padecer la Trisomía 21 (Síndrome de Down) sensibilidad o fiabilidad de la prueba es muy alta, pues tiene índices de detección superiores al 99% con índices de falsos positivos tan bajos como 0,1%. Es útil en embarazos múltiples y puede ser aplicado en todas las gestaciones conseguidas tras tratamientos de reproducción asistida, incluidas los casos de ovo donación.
  • 7. ANALÍTICA. Entre la semana 9 y 12, pueden cuantificarse dos proteínas del embarazo. La Beta-HCG y la PAPP-A (proteína plasmáticas A), cuyo aumento o disminución, está relacionado con la aparición de algunas enfermedades cromosómicas.
  • 8. ESTUDIOS COMBINADOS. Es el llamado Test Combinado del primer Trimestre . Consiste en la combinación y estudio informatizado para calcular un índice de riesgo de enfermedad cromosómica (especialmente del Síndrome de Down).
  • 10. BIOPSIA CORIAL. Tiene como objetivo la obtención de tejido placentario, por vía abdominal o por vía transcervical, para el estudio de los cromosomas fetales, o estudios más sofisticados como el ADN o enzimas fetales. • Presenta una ventaja clara respecto a la amniocentesis: su realización es más precoz, en las semanas 11 y 12, con una tasa de complicaciones similar.
  • 11. AMNIOCENTESIS. Consiste en la obtención de líquido amniótico que rodea al feto mediante una punción a través del abdomen materno.
  • 12. FUNICULOCENTESIS. Es la obtención de sangre fetal, mediante la punción de un vaso umbilical guiada por ecografía. Se practica a partir de la semana 19-20. Es una técnica con indicaciones mucho más selectivas, siendo útil para el estudio rápido de cromosomas fetales y para confirmar infecciones o enfermedades graves del feto.
  • 14. GRACIAS JUANITA BALCARCEL GABRIELA DEVIA PARA :JENNI CORTEZ Y COMPAÑEROS