3. QUE ES ?
El diagnóstico prenatal es el conjunto de técnicas
disponibles para conocer la adecuada formación y el
correcto desarrollo del feto antes de su nacimiento.
5. •CLÍNICA: Existen una serie de situaciones, tras elaborar el historial de la
paciente, en la que podría ya indicarse la realización de alguna de las pruebas
invasivas que detallaremos más adelante:
• edad materna avanzada, antecedentes de embarazos con anomalías o retardo
mental, progenitores portadores de alguna anomalía cromosómica, antecedentes
familiares de malformaciones, etc.
6. TEST DE ADN FETAL EN SANGRE
MATERNA.
Se realiza a partir de la semana 10, con la capacidad de conocer en 2
semanas el riesgo de padecer la Trisomía 21 (Síndrome de Down)
sensibilidad o fiabilidad de la prueba es muy alta, pues tiene índices
de detección superiores al 99% con índices de falsos positivos tan
bajos como 0,1%. Es útil en embarazos múltiples y puede ser
aplicado en todas las gestaciones conseguidas tras tratamientos de
reproducción asistida, incluidas los casos de ovo donación.
7. ANALÍTICA.
Entre la semana 9 y 12, pueden cuantificarse dos proteínas del
embarazo. La Beta-HCG y la PAPP-A (proteína plasmáticas A),
cuyo aumento o disminución, está relacionado con la aparición de
algunas enfermedades cromosómicas.
8. ESTUDIOS COMBINADOS.
Es el llamado Test Combinado del primer
Trimestre . Consiste en la combinación y estudio
informatizado para calcular un índice de riesgo de
enfermedad cromosómica (especialmente del
Síndrome de Down).
10. BIOPSIA CORIAL.
Tiene como objetivo la obtención de tejido placentario, por vía
abdominal o por vía transcervical, para el estudio de los
cromosomas fetales, o estudios más sofisticados como el ADN
o enzimas fetales.
• Presenta una ventaja clara respecto a la amniocentesis: su
realización es más precoz, en las semanas 11 y 12, con una
tasa de complicaciones similar.
11. AMNIOCENTESIS.
Consiste en la obtención de líquido amniótico que
rodea al feto mediante una punción a través del
abdomen materno.
12. FUNICULOCENTESIS.
Es la obtención de sangre fetal, mediante la punción de un
vaso umbilical guiada por ecografía. Se practica a partir de
la semana 19-20. Es una técnica con indicaciones mucho
más selectivas, siendo útil para el estudio rápido de
cromosomas fetales y para confirmar infecciones o
enfermedades graves del feto.