El documento describe las características de los cromosomas humanos y las alteraciones cromosómicas. Explica que el cariotipo humano normal contiene 23 pares de cromosomas, incluido el par de cromosomas sexuales XX o XY. Las alteraciones cromosómicas pueden ser numéricas, como las trisomías que causan síndromes como Down, o estructurales como deleciones o translocaciones. Estas alteraciones pueden causar enfermedades genéticas como aneuploidías, síndromes ligados al sexo o trast

1. INTRODUCCION
Los cromosomas son los portadores de la mayor parte del material genético y condicionan
la organización de la vida y las características hereditarias de cada especie. Los
experimentos de Medel pusieron de manifiesto que muchos de los caracteres del guisante
dependen de dos factores, después llamados genes, de los que cada individuo recibe un
ejemplar procedente del padre y otro de la madre.
1. Que es el cariotipo
Se denomina cariotipo a la representación gráfica de los cromosomas de las células
somáticas de una especie dada, lo que permite observar su forma, tamaño, número y otras
características.
2. El cariotipo humano
Los cromosomas humanos son de diversos tamaños y formas, y se presentan en pares
homólogos. Los cromosomas homólogo s son muy parecidos entre sí en cuanto a forma y
tamaño. De los 23 pares de cromosomas de las células somáticas humanas 22 son
autosomas. El par de cromosomas número 23 es el par de heterocromosomas o
cromosomas sexuales.
En la mujer, ambos miembros del par 23 son idénticos, de un tamaño medio y
denominados cromosomas X, por lo que la fórmula sexual femenina se simbolizacomo XX.
En el hombre, un miembro del par cromosómico sexual es de tamaño idéntico
Alcromosoma femenino; el otro es más pequeño y se denomina cromosoma Y. La fórmula
sexual masculina se simboliza como XV.
Entendemos por cariotipo humano al número de cromosomas que tiene una especie.
Además, el fenotipo es para nosotros las características observadas y el genotipo
corresponde a las características heredadas

2. 3. Determinación del cariotipo humano
El cariotipo se puede determinar así:
 Se obtiene una muestra de sangre, pinchando con una lanceta el dedo anular.
 Se incuban 5 ó 6 gotas de sangre a 37°C, durante 3 días, en un medio de cultivo
Especialque estimula la proliferación de los linfocitos (tipo de glóbulos blancos).
 Al finalizar el tiempo de incubación, se agrega al medio una sustancia llamada
colchicina, la cual detiene el proceso de mitosis que ocurre en los linfocitos en la
etapa de metafase.
 Se coloca en tubos de ensayo y se centrífuga. Se elimina el sobrenadante y se deja
el precipitado celular que se encuentra en el fondo de los tubos.
 Estas células son incubadas en una solución hipotónica, lo que ocasiona que se
hinchen.
 Los linfocitos son tratados con una solución fijadora de Carnoy (metanol: ácido
acético, 3:1), se colocan en un portaobjeto, se tiñen y se observan al microscopio
óptico.
 Los cromosomas se fotografían luego se recortan y se pegan en hoja de papel,
ordenados por pares de cromosomas homólogos, se el tamaño, desde los más
grandes hasta los más pequeños. Luego, se enumeran desde el mayor hasta
menor, y resultan 23 pares en elcariotipo humano normal. El par cromosomas
sexuales debe ir serado.
4. Las aberraciones cromosómicas
Normalmente, el núcleo de las células somáticas de las especies diploides posee dos
juegos de cromosomas. No obstante, estos cromosomas pueden experimentar
eventualmente cambios, a través de las distintas generaciones. Estas modificaciones se
agrupan bajo el término de aberraciones cromosómicas.

3. 4.1Aberraciones cromosómicas numéricas
Consiste en la alteración del numero total de cromosomas existentes en el organismo, por
ganancia o pérdida las aberraciones cromosómicas numéricas ocurren, generalmente,
porno disyunción, es decir, ausencia deseparación de los cromosomas homólogoso de las
cromáticas hermanas.Esta falla se puede presentartanto en la mitosis como en la meiosis.
Cuando la disyunción ocurre enmeiosis (en la anafase I o en la anafase II), las células
sexuales producidas puedentener un número menormayor de cromosomas. Si estos
gametosdan origen a un nuevo ser, suconstitución cromosómica tendrámás o menos
cromosomas que los individuos normales. Los cromosomasganados o perdidos pueden ser
autosomaso heterocromo somas.Las aberraciones cromosómicas numéricasse dividen en:
•Aneuploidía:
Ocurre cuando se ganao pierde uno o más cromosomasindividuales. Dependiendo del
númerode cromosomas ganados operdidos, las aneuploidías se puedenllamar:
monosomía si se pierdeun cromosoma (2n-1), trisomía si se gana un cromosoma
(2n+1), tetrasomía si se ganan dos cromosomas más (2n+2), etc.
• Poliploidía:
Se presenta cuando se ganan uno o más juegos completos de cromosomas. Es más
común en plantas que en animales. En los seres humanos, la poliploidía es letal, es
decir, el feto que presenta esta aberración, no logra sobrevivir y muere antes de nacer.
4.2 Aberraciones cromosómicas estructurales:
Involucran duplicaciones, pérdidas o reordenamientos de ciertos segmentos
cromosómicos, y la alteración del funcionamiento de los genes que allí se encuentran. Las
principales aberraciones cromosómicas estructurales son:
• Duplicación:
Consiste en la repetición de un segmento cromosómico, como resultado de un evento
erróneo de replicación o de otras alteraciones del entrecruzamiento ocurrido durante la
meiosis.

4. • Deleción:
Consiste en la ruptura de un segmento cromosómico, que conduce a la pérdida de un
trozo del cromosoma y de los genes contenidos en él.
• Reordenamiento cromosómico:
Corresponde al cambio de sentido de un segmento cromosómico en 180°. Se le conoce
también con el nombre de inversión cromosómica.
• Translocación:
Inversión cromosómica, en la que un segmento del cromosoma se mueve desde su
posición normal hacia un cromosoma no homólogo.
5. Enfermedades genéticas en humanos:
Este concepto médico suele asociarse con enfermedades complejas y síntomas severos.
La alteración genérica puede provocar directamente la enfermedad o hacer al individuo
susceptible de padecerla. En este último caso, se puede afirmar que cada individuo posee
cierta predisposición, determinada genéticamente, para ser más o menos vulnerable a
ciertas enfermedades. Las enfermedades genéticas en humanos pueden ser de dos tipos:
Enfermedades monogenicas y enfermedades poligenicas
5.1Enfermedades monogeticas:
Se originan por la alteración de un solo gen. Cuando el gen alterado es recesivo, la
enfermedad se presenta exclusivamente en los individuos homocigotos para dicho
gen. Cuando el gen alterado es dominante, la enfermedad se expresa tanto en
individuos homocigotos como heterocigotos para dicho gen. Algunas enfermedades
monogénicas son las siguientes: Anemia falciforme, fenilcetonuria, fibrosis quística,
Corea de Huntington, hipercolesterolemia familiar
5.2 Enfermedades poligeneticas:
Se originan por la alteración de varios genes ubicados en distintos cromosomas. Se
caracterizan porque sus efectos fenotípicos se suman, y son influenciados
fuertemente por factores ambientales. Algunas enfermedades poligénicas son las
siguientes: diabetes tipo 2, hipertensión arterial, malformaciones congénitas.

5. 5.3 Enfermedades cromosómicas:
En estas afecciones, la alteración genética es de tal magnitud que se puede
visualizar en los cromosomas, ya sea por alteraciones en su número, o por su
estructura.
• Entre los ejemplos de alteraciones numéricas que involucran varios genes, se
encuentran los síndromes de: Patau, Edwards, Down, Turner y Klinefelter.
• Entre las enfermedades cromosómicas que involucran alteraciones estructurales,
destacan los síndromes de: cri-du-Chat y Down familiar.
6. Alteraciones por cambios en el números de autosomas:
• Síndrome de Patau:
Es una enfermedad producida por una trisomía del cromosoma 13, es decir, las células
somáticas tienen 44 autosomas, dos heterocromo somas y un cromosoma 13 adicional
(44+2 cromosomas sexuales + un cromosoma l3 adicional).Los bebés que nacen con
este síndrome presentan características como: deficiencia mental, sordera, polidactilia
(más de 5 dedos en una de las manos o pies), labio leporinoy anomalías cardiacas. En
general, se presenta con una frecuencia de 1 en cada 5 000 recién nacidos. Cerca del
88% de los bebés con este síndrome mueren durante el primermes de vida, y un 5%
sobrevive hasta el sexto mes.
• Síndrome de Edwards:
Esta aberración cromosómica se denomina también trisomía del cromosoma 18 (44+2
cromosomas sexuales +un cromosoma 18 adicional). Los individuos que la padecen son
infantesque logran sobrevivir menos de cuatro meses, ya que mueren de neumonía o
ataque cardiaco. Estos niños muestran las siguientes características: orejas
deformadas, hipertensión, anormalidades cardiacas, alteraciones en el sistema nervioso,
retraso mental y cráneo alargado en la parte anterior y posterior.
• Síndrome de Down:
Es una de las aneuploidías más conocidas en los seres humanos, llamada así porque
fue estudiada originalmente en 1866 por John L. Down (1828-1896). Esta condición se
produce cuando las células somáticas, en vez de poseer un par de cromosomas 21
poseen tres cromosomas 21. También se le conoce como trisomíadel cromosoma 21
(44+2 cromosomas sexuales + un cromosoma 21 adicional). Este síndrome es el
resultado de la unión de un gameto con dos cromosomas 21 y otro gameto con un
cromosoma 21.

6. 7. Alteraciones por cambios en el número de heterocromosomas:
Existen diversas alteraciones en el número de heterocromo somas, que van desde la
duplicación de cromosomas X o Y hasta la presencia de cuatro cromosomas X, tanto
en mujeres (XXXX) como en hombres (XXXXY). Las principales aberraciones
heterocromos micas son: síndrome de tuner y síndrome de klinefelter
 Síndrome de tuner:
Sólo se presenta en mujeres. Es una consecuencia de la alteración del número de
heterocromo somas X, que se origina por la unión de un gameto portador de un
cromosoma X con otro gameto carente de dicho cromosoma.
• Síndrome de Klinefelter:
Sólo se presenta en individuos de sexo masculino. Resulta de variaciones en el
número de los heterocromos somas
8. Trastornos ligados al sexo en los humanos:
En el ser humano se han descubiertos unos 20 caracteres ligados a los cromosomas
sexuales denominados caracteres ligados al sexo. Estos caracteres no influyen en las
características sexuales del hombre o de la mujer, solo que su herencia esta ligada a un
heterocromo soma
9. Ceguera al calor:
Los tipos de la ceguera el calor se heredan como caracteres ligados al cromosoma X. con
excepción de la ceguera al calor producida por enfermedad de la retina o intoxicaciones,
este trastorno no es en realidad una enfermedad ya que, la mayoría de las personas con
algún tipo de ceguera al calor tienen una agudeza visual normal
10.La hemofilia:
La enfermedad se debe a un gen recesivo ligado al cromosoma X, y es una enfermedad
que es padecida únicamente solo por hombres, todos los varones hemofílicos son
invariablemente hijos de madres portadoras del gen recesivo de la hemofilia del gen X
(heterocigotas)

7. 11. Herencia de otros caracteres en los humanos:
Estos son el sistema ABO de la sangre y el factor Rh de la sangre
11.1 Sistema ABO de la sangre:
Este sistema se refiere a la presencia o no de los antígenos A y B, solos o combinados, en
las membranas de los glóbulos rojos. Esta característica está controlada por tres tipos de
genes: el gen lA, que codifica la síntesis del antígeno A; el gen lB, que codifica la síntesis
del antígeno B; y el gen i, que es reces Ivo y no tiene información para la síntesis de
ningún antígeno. Los genes lA, lB e i ocupan el mismo lugar en el cromosoma y
constituyen, por tanto, una serie de tres alelos. Esto se llama alelismo múltiple.
11.2 Factor Rh de la sangre:
El factor Rh constituye otro grupo de antígenos sanguíneos importante; es llamado así, por
haberse encontrado por primera vez en la sangre del mono Macaccus rhesus. Se trata de
un sistema consistente de 8 proteínas diferentes, que solas o combinadas forman una
familia de antígenos, cuyos miembros principales son 12. Los individuos cuyos glóbulos
rojos poseen el llamado antígeno D se conocen como Rh positivos (Rh-), mientras que
aquellos que no lo tienen son Rh negativos (Rh-).
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