El documento trata sobre el ADN y la genética molecular. En resumen: 1) El ADN está compuesto por fosfatos, azúcares y cuatro tipos de bases nitrogenadas que se unen mediante puentes de hidrógeno. 2) Watson y Crick descubrieron en 1953 que el ADN tiene una estructura de doble hélice. 3) La información genética se encuentra en los cromosomas y los genes controlan los caracteres hereditarios.

1. LA REVOLUCIÓNLA REVOLUCIÓN
GENÉTICAGENÉTICA

2. Acido desoxirribonucleicoAcido desoxirribonucleico
(ADN)(ADN)
►ComposiciónComposición
►EstructuraEstructura

3. COMPOSICIÓN DEL ADNCOMPOSICIÓN DEL ADN
►Cada cadena de ADN está formadaCada cadena de ADN está formada
porpor
 grupos fosfatogrupos fosfato
 azúcares (desoxirribosa)azúcares (desoxirribosa)
 bases nitrogenadas, que pueden ser debases nitrogenadas, que pueden ser de
cuatro tipos:cuatro tipos: adenina (A)adenina (A),,guanina (G)guanina (G),,
citosina (C )citosina (C ) yy timina (T).timina (T).
►Las bases de una cadena se unen con lasLas bases de una cadena se unen con las
de la otra de la siguiente forma: la adeninade la otra de la siguiente forma: la adenina
con la timina mediante dos puentes decon la timina mediante dos puentes de
hidrógeno y la guanina con la citosinahidrógeno y la guanina con la citosina
mediante tres puentes de hidrógeno.mediante tres puentes de hidrógeno.
►AA==TT CC GG

4. ESTRUCTURA DEL ADNESTRUCTURA DEL ADN

5. Descubrimiento de la estructura
del ADN por Watson y Crick:
1953

6. EL ADN SE ENCUENTRA EN EL
NÚCLEO CELULAR

7. DIFERENCIAS ENTRE ADN YDIFERENCIAS ENTRE ADN Y
ARNARN

8. GENÉTICA MOLECULARGENÉTICA MOLECULAR
► La información hereditaria se halla en losLa información hereditaria se halla en los
cromosomascromosomas..
► UnUn gengen es un fragmento de un cromosomaes un fragmento de un cromosoma
que contienen información para unque contienen información para un
determinado carácter.determinado carácter.
► Los genes se localizan linealmente en losLos genes se localizan linealmente en los
cromosomas.cromosomas.
► Fuentes de variabilidad genética:Fuentes de variabilidad genética:
MeiosisMeiosis (reparto de cromosomas y(reparto de cromosomas y
sobrecruzamiento).sobrecruzamiento).
MutacionesMutaciones

9. LOS CROMOSOMASLOS CROMOSOMAS
CROMÁTIDAS
CENTRÓMERO

10. LOS CROMOSOMASLOS CROMOSOMAS
►Los genes se agrupan en paquetes.Los genes se agrupan en paquetes.
EnEn 1879,1879, cuando el desarrollo decuando el desarrollo de
buenos microscopios ya permitíabuenos microscopios ya permitía
observar el interior de las células,observar el interior de las células,
los investigadores descubrieron quelos investigadores descubrieron que
había dentro del núcleo celular unahabía dentro del núcleo celular una
especie de bastones que llamaronespecie de bastones que llamaron
cromosomas. Hacia principios delcromosomas. Hacia principios del
siglo XXsiglo XX se propuso que éstos teníanse propuso que éstos tenían
relación con la herencia, lo que serelación con la herencia, lo que se
confirmó 20 años despuésconfirmó 20 años después TeoríaTeoría
cromosómica de la herencia.cromosómica de la herencia.

11. NÚMERO DENÚMERO DE
CROMOSOMASCROMOSOMAS
► Todas las células tienen cromosomas enTodas las células tienen cromosomas en unun
número que es característico y constante paranúmero que es característico y constante para
cada especiecada especie vegetal o animal. Las célulasvegetal o animal. Las células
humanas tienen 46 cromosomas y las dehumanas tienen 46 cromosomas y las de
Drosophila melanogaster tiene 8.Drosophila melanogaster tiene 8.
► La cantidad de cromosomas de una especie seLa cantidad de cromosomas de una especie se
mantiene constante porque durante la formaciónmantiene constante porque durante la formación
de las células sexuales las parejas se deshacende las células sexuales las parejas se deshacen
y el número se reduce a la mitad; en lugar dey el número se reduce a la mitad; en lugar de
llevar dos copias de cada cromosoma, tiene solollevar dos copias de cada cromosoma, tiene solo
unauna MeiosisMeiosis
► Tanto los óvulos como los espermatozoidesTanto los óvulos como los espermatozoides
humanos tienen 23 cromosomas, pero el cigotohumanos tienen 23 cromosomas, pero el cigoto
formado en la fecundación ya tiene los 23 pares,formado en la fecundación ya tiene los 23 pares,
al igual que todas las células en que se vayaal igual que todas las células en que se vaya
multiplicando.multiplicando.

12. MEIOSISMEIOSIS

14. LAS MUTACIONESLAS MUTACIONES
►Una mutacíón esUna mutacíón es un cambio en elun cambio en el
ADN que se mantiene y esADN que se mantiene y es
heredableheredable. Este cambio altera la. Este cambio altera la
apariencia o la fisiología del ser vivoapariencia o la fisiología del ser vivo
y puede ser positiva, negativa oy puede ser positiva, negativa o
neutra.neutra.
► Según el nivel de alteración se pueden distinguir:Según el nivel de alteración se pueden distinguir:
 Mutaciones génicasMutaciones génicas : si se deben a la alteración: si se deben a la alteración
de una o más bases nitrogenadas.de una o más bases nitrogenadas.
 Mutaciones cromosómicasMutaciones cromosómicas : si afectan a: si afectan a
fragmentos de cromosomas.fragmentos de cromosomas.

15. LAS MUTACIONESLAS MUTACIONES
►Según su origen se distinguen:Según su origen se distinguen:
 Espontáneas: cuando ocurren de modoEspontáneas: cuando ocurren de modo
natural es decir debido a errores de lasnatural es decir debido a errores de las
enzimas que copian o duplican el ADN.enzimas que copian o duplican el ADN.
 Inducidas: causadas por un agenteInducidas: causadas por un agente
mutágeno:mutágeno:
►Agentes químicos: Acridinas, gas mostaza,Agentes químicos: Acridinas, gas mostaza,
ácido nitroso.ácido nitroso.
►Radiaciones (luz ultravioleta, rayos X, rayosRadiaciones (luz ultravioleta, rayos X, rayos
gamma)gamma)
►Radiaciones ionizantes (Uranio, plutonio)Radiaciones ionizantes (Uranio, plutonio)

16. MUTACIONES GÉNICASMUTACIONES GÉNICAS

17. MUTACIONESMUTACIONES
CROMOSÓMICASCROMOSÓMICAS

18. CARIOTIPO HUMANOCARIOTIPO HUMANO
► El conjunto de cromosomas ordenados se llamaEl conjunto de cromosomas ordenados se llama cariotipocariotipo..
► La mayor parte de los seres vivos tienen en cada célula unLa mayor parte de los seres vivos tienen en cada célula un
número par de cromosomas (número par de cromosomas ( células diploidescélulas diploides ).).
► Los cromosomas pueden ser muy diferentes en cuanto a suLos cromosomas pueden ser muy diferentes en cuanto a su
tamaño y contener distinta cantidad de genes.tamaño y contener distinta cantidad de genes.
► Los 23 pares de cromosomas humanos se ordenan segúnLos 23 pares de cromosomas humanos se ordenan según
su longitud, de mayor a menor, y según la posición delsu longitud, de mayor a menor, y según la posición del
centrómero. Llamamos 1 a la pareja de los más largos.centrómero. Llamamos 1 a la pareja de los más largos.
► La razón de tener dos cromosomas de cada clase es queLa razón de tener dos cromosomas de cada clase es que
en el momento de la fecundación se recibe una copia de laen el momento de la fecundación se recibe una copia de la
madre y otra del padre.madre y otra del padre.
► Los dos cromosomas de una pareja son igualesLos dos cromosomas de una pareja son iguales
exceptuando los cromosomas sexuales, que determinan elexceptuando los cromosomas sexuales, que determinan el
sexo.sexo.
► En ocasiones, la naturaleza puede producir células con unEn ocasiones, la naturaleza puede producir células con un
número de cromosomas anómalo. Cuando sucede en lanúmero de cromosomas anómalo. Cuando sucede en la
fecundación , lo más frecuente es que se produzca lafecundación , lo más frecuente es que se produzca la
muerte del embrión pero, a veces, este puedemuerte del embrión pero, a veces, este puede
desarrollarse, dando lugar a enfermedades odesarrollarse, dando lugar a enfermedades o
deformaciones.

19. CARIOTIPO HUMANOCARIOTIPO HUMANO

20. Alteraciones cariotípicasAlteraciones cariotípicas
humanashumanas
► Síndrome de TurnerSíndrome de Turner , donde solo hay un cromosoma X (45, X, donde solo hay un cromosoma X (45, X
o 45 X0)o 45 X0)
Mujeres con aspecto masculino, enanismo y atrofia de ovarios.Mujeres con aspecto masculino, enanismo y atrofia de ovarios.
► Sindrome de triple XXXSindrome de triple XXX (47 cromosomas XXX)(47 cromosomas XXX)
 Infantilismo y escaso desarrollo de mamas y genitales externos-Infantilismo y escaso desarrollo de mamas y genitales externos-
► Síndrome de duplo YSíndrome de duplo Y (47 cromosomas XYY)(47 cromosomas XYY)
 Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual,Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual,
agresividad….agresividad….
► Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter ,, se da en el sexo masculino, tambiénse da en el sexo masculino, también
conocido como 47 XXY. Es causada por la adición de unconocido como 47 XXY. Es causada por la adición de un
cromosoma X.cromosoma X.
 Hombres con aspecto femenino, escaso desarrollo de testículos.Hombres con aspecto femenino, escaso desarrollo de testículos.
► Síndrome de EdwardsSíndrome de Edwards , causado por una trisomía ( tres, causado por una trisomía ( tres
copias) del cromosoma 18.copias) del cromosoma 18.
 Labio leporino, lesiones cardiacas, polidactiliaLabio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia
► Síndrome de DownSíndrome de Down , causado por la trisomía del cromosoma, causado por la trisomía del cromosoma

21. REPLICACIÓNREPLICACIÓN
► El ADN es la única molécula en los seresEl ADN es la única molécula en los seres
vivos que puede hacer una copia exactavivos que puede hacer una copia exacta
de si misma, es decir,de si misma, es decir, replicarsereplicarse..
► La trascendencia de la complementariedadLa trascendencia de la complementariedad
de bases es extraordinaria. Por un lado,de bases es extraordinaria. Por un lado,
permitepermite copiar exactamentecopiar exactamente las cadenaslas cadenas
de ADN de una célula madre a una célulade ADN de una célula madre a una célula
hija y por otro, esta propiedad es la basehija y por otro, esta propiedad es la base
de gran parte de las actuales técnicas dede gran parte de las actuales técnicas de
biología molecular.biología molecular.

23. DOGMA CENTRAL DE LA
BIOLOGÍA MOLECULAR
ADN ARN PROTEINAS
NÚCLEO CITOPLASMA EXTERIO
R
Transcripción Traducción
Replicación

24. CÓDIGO GENÉTICOCÓDIGO GENÉTICO
►El código genéticoEl código genético relaciona lasrelaciona las
bases nitrogenadas con losbases nitrogenadas con los
aminoácidosaminoácidos. El secreto del código. El secreto del código
genético, en el que trabajaron grangenético, en el que trabajaron gran
número de científicos (entre ellos,número de científicos (entre ellos,
Severo OchoaSevero Ochoa) fue descubierto en) fue descubierto en
1962. Teniendo en cuenta el orden1962. Teniendo en cuenta el orden
de las bases del ADN, cada grupo dede las bases del ADN, cada grupo de
tres bases consecutivas define ytres bases consecutivas define y
permite producir un aminoácidopermite producir un aminoácido

26. BIOTECNOLOGÍA:BIOTECNOLOGÍA:
UN CONJUNTO DEUN CONJUNTO DE
TECNOLOGÍAS APLICADASTECNOLOGÍAS APLICADAS
A LA BIOLOGÍA PARA ELA LA BIOLOGÍA PARA EL
SERVICIO HUMANOSERVICIO HUMANO

27. CONOCIMIENTO CIENTÍFICO: (Biología molecular, microbiología,
Fisiología, bioquímica, informática, inmunología, ingeniería……)
ERRAMIENTAS TECNOLÓGICAS: (Ingeniería genética, tecnología del ADN
ombinante, tecnología de cultivo de células y tejidos y tecnología de clonaci
Celular)
APLICACIONES
EN MEDIO AM-
BIENTE
APLICACIÓNES
EN MEDICINA
APLICACIONES
EN
AGRICULTURA
Y GANADERÍA
APLICACIONES
EN INDUSTRIA

28.  BIOTECNOLOGÍA MODERNA:BIOTECNOLOGÍA MODERNA:
Implica la manipulación deliberadaImplica la manipulación deliberada
de material genético (ADN) de losde material genético (ADN) de los
organismos vivos con el fin deorganismos vivos con el fin de
fabricar o modificar un producto,fabricar o modificar un producto,
mejorar animales o plantas omejorar animales o plantas o
desarrollar microorganismos condesarrollar microorganismos con
capacidades determinadas paracapacidades determinadas para
usos específicos.usos específicos.

29. BIOTECNOLOGÍA CLÁSICA
 Producción de
 Vino
 Cerveza Azúcar  Alcohol
 Licores
 Pan Azúcar  CO2 (burbujas huecos del pan)
Levadura
Levadura

30. TECNOLOGÍA DEL ADNTECNOLOGÍA DEL ADN
RECOMBINANTERECOMBINANTE
 La tecnología del ADN recombinanteLa tecnología del ADN recombinante comprende unacomprende una
serie de técnicas que permiten manipular el ADN, esserie de técnicas que permiten manipular el ADN, es
decir, cortar, aislar, pegar, reproducir y secuenciardecir, cortar, aislar, pegar, reproducir y secuenciar
fragmentos específicos del ADN de cualquierfragmentos específicos del ADN de cualquier
organismo.organismo.
 Además, la tecnología del ADN recombinanteAdemás, la tecnología del ADN recombinante
incluye las técnicas con las que se puede insertar unincluye las técnicas con las que se puede insertar un
fragmento de ADN de interés, que proviene de unfragmento de ADN de interés, que proviene de un
organismo donanteorganismo donante, en otra molécula de ADN,, en otra molécula de ADN,
llamadallamada véctorvéctor. Como resultado se obtiene una. Como resultado se obtiene una
molécula de ADN con una nueva combinación,molécula de ADN con una nueva combinación,
constituida por una parte del ADN insertado y porconstituida por una parte del ADN insertado y por
otra la del ADN véctor.otra la del ADN véctor.

32. CLONACIÓN DEL ADNCLONACIÓN DEL ADN
La palabraLa palabra CLONACIÓNCLONACIÓN significa producción designifica producción de
ejemplares genéticamente idénticos medianteejemplares genéticamente idénticos mediante
reproducción asexual. La población resultantereproducción asexual. La población resultante
recibe el nombre derecibe el nombre de CLON.CLON.
LA CLONACIÓN DE UN FRAGMENTO DE ADNLA CLONACIÓN DE UN FRAGMENTO DE ADN
consiste en la obtención de miles de millones deconsiste en la obtención de miles de millones de
copias idénticas de dicho fragmento.copias idénticas de dicho fragmento.
UN VECTOR DE CLONACIÓNUN VECTOR DE CLONACIÓN es una molécula dees una molécula de
ADN pequeña capaz de entrar en una bacteria yADN pequeña capaz de entrar en una bacteria y
autorreplicarse dentro de ella.autorreplicarse dentro de ella.
BIBLIOTECA O GENOTECA DE ADN:BIBLIOTECA O GENOTECA DE ADN: Es la colecciónEs la colección
de clones de ADN obtenida a partir de un ADN dede clones de ADN obtenida a partir de un ADN de
interés.interés.

33. Realización de una genotecaRealización de una genoteca
La construcción de una genoteca implica:La construcción de una genoteca implica:

Aislar elAislar el genomagenoma completo de la célulacompleto de la célula
(obtención de DNA genómico).(obtención de DNA genómico).

Fraccionar el genoma en fragmentos de unFraccionar el genoma en fragmentos de un
tamaño apropiado.tamaño apropiado.

Clonar cada fragmento en unClonar cada fragmento en un vectorvector (ligar(ligar
cada fragmento a un vector).cada fragmento a un vector).

Introducir cada molécula recombinante,Introducir cada molécula recombinante,
fragmento-vector en una célula huésped.fragmento-vector en una célula huésped.
Como se construye una genotecaComo se construye una genoteca

34. Clonación de un organismoClonación de un organismo
Consiste en la producción de unConsiste en la producción de un
organismo genéticamente igual a otroorganismo genéticamente igual a otro
preexistente.preexistente.
Para su generación se necesita:Para su generación se necesita:

Células del individuo que se desea clonarCélulas del individuo que se desea clonar
para extraer su núcleo (ADN).para extraer su núcleo (ADN).

Óvulo enucleado, que albergará el núcleoÓvulo enucleado, que albergará el núcleo
del donante.del donante.

Un organismo receptor para que seUn organismo receptor para que se
produzca el desarrolloproduzca el desarrollo

35. Tipos de clonación
Clonación reproductiva: Sólo tiene fines
reproductivos y está restringida por la legislación.
Clonación terapeútica: Tiene el fin de producir
embriones para luego extraer células madre que
sirvan para realizar cultivo de tejidos.

39. TÉCNICAS DE INGENIERÍATÉCNICAS DE INGENIERÍA
GENÉTICAGENÉTICA
Son un conjunto de procedimientosSon un conjunto de procedimientos
que permiten la manipulación del ADNque permiten la manipulación del ADN
de un organismo para conseguirde un organismo para conseguir
nuevas formas de vida connuevas formas de vida con
combinaciones únicas de genescombinaciones únicas de genes
adecuadas a nuestras necesidadesadecuadas a nuestras necesidades
Algunas de dichas aplicaciones de lasAlgunas de dichas aplicaciones de las
técnicas de ingeniería genética son latécnicas de ingeniería genética son la
obtención deobtención de organismosorganismos
genéticamente modificados y la terapiagenéticamente modificados y la terapia
génica.génica.

40. ORGANISMOS GENÉTICAMENTEORGANISMOS GENÉTICAMENTE
MODIFICADOSMODIFICADOS
MICROORGANISMOS:MICROORGANISMOS: En la actualidad seEn la actualidad se
utilizan estos microorganismos en lautilizan estos microorganismos en la
limpieza del medioambientelimpieza del medioambiente
biorremediaciónbiorremediación, para producir, para producir
biocombustiblesbiocombustibles yy productos industriales,productos industriales,
farmaceúticos y médicosfarmaceúticos y médicos..
Por ejemplo, actualmente se utilizan para laPor ejemplo, actualmente se utilizan para la
producción de insulina humana, hormona delproducción de insulina humana, hormona del
crecimiento, obtención del factor hemofílico etc… yacrecimiento, obtención del factor hemofílico etc… ya
que la obtención de los mismos por otro medioque la obtención de los mismos por otro medio
resulta más costoso.resulta más costoso.

41. BiorreactorBiorreactor
A pequeña escala
A gran escala

42. Animales transgénicos:Animales transgénicos: Son animales queSon animales que
han sido transformados introduciéndoleshan sido transformados introduciéndoles
ADN de otra especie.ADN de otra especie.
Se utilizan para aumentar la resistencia aSe utilizan para aumentar la resistencia a
enfermedades y mejorar la producción animal,enfermedades y mejorar la producción animal,
fabricar órganos para trasplantes (xenotrasplantes),fabricar órganos para trasplantes (xenotrasplantes),
crear granjas farmaceúticas en las cuales loscrear granjas farmaceúticas en las cuales los
animales transgénicos son diseñados para produciranimales transgénicos son diseñados para producir
una gran cantidad de fármacos o moléculasuna gran cantidad de fármacos o moléculas
biológicas utilizadas en medicina y que por otrosbiológicas utilizadas en medicina y que por otros
medios serían más costosos.medios serían más costosos.

44. Animales transgénicosAnimales transgénicos
conseguidosconseguidos
Cabras productoras de factores de coagulación para tratar laCabras productoras de factores de coagulación para tratar la
hemofiliahemofilia
Animales transgénicos que desarrollanAnimales transgénicos que desarrollan Alzheimer yAlzheimer y
aterosclerosisaterosclerosis han permitido avances en la investigación dehan permitido avances en la investigación de
estas enfermedades.estas enfermedades.
Cerdos transgénicos queCerdos transgénicos que producen GH ovinaproducen GH ovina Mayor tamañoMayor tamaño
y jamón más sabroso.y jamón más sabroso.
Vacas productoras deVacas productoras de leche con menos grasaleche con menos grasa o con menoso con menos
lactosa.lactosa.
Pollos y vacasPollos y vacas resistentes a virus.resistentes a virus.
Peces de agua calientePeces de agua caliente resistentes a aguas fríasresistentes a aguas frías gracias al gengracias al gen
de la proteína anticongelante. Se han creado salmonesde la proteína anticongelante. Se han creado salmones
transgénicos para criarlos en Canadá.transgénicos para criarlos en Canadá.

45. PLANTAS TRANSGÉNICASPLANTAS TRANSGÉNICAS: Son plantas que: Son plantas que
poseen ADN de otra especie.poseen ADN de otra especie.
Este tipo de plantas están modificadas para hacerlasEste tipo de plantas están modificadas para hacerlas
resistentesresistentes a herbicidasa herbicidas, plagas, heladas, sequías,, plagas, heladas, sequías,
exceso de salinidad o acidez del suelo. También seexceso de salinidad o acidez del suelo. También se
han desarrollado plantas transgénicas que producenhan desarrollado plantas transgénicas que producen
frutos que no se ablandan al madurarfrutos que no se ablandan al madurar (por ejemplo(por ejemplo
los tomates).los tomates).
También se han diseñado plantas de arroz queTambién se han diseñado plantas de arroz que
producen granos con provitamina A que en elproducen granos con provitamina A que en el
cuerpo humano se transforma en vitaminacuerpo humano se transforma en vitamina A.A.

47. ¿Por qué hay miedo a los¿Por qué hay miedo a los
transgénicos?transgénicos?
Aparición de nuevas resistencias enAparición de nuevas resistencias en
virus o plagas.virus o plagas.
Posibles efectos adversos alergias,Posibles efectos adversos alergias,
problemas inmunológicosproblemas inmunológicos enen
estudio.estudio.
Lucro de multinacionalesLucro de multinacionales
Actualmente existen en circulaciónActualmente existen en circulación
productos que contienen soja, maíz yproductos que contienen soja, maíz y
trigo transgénico y debe reflejarsetrigo transgénico y debe reflejarse
obligatoriamenteobligatoriamente en la etiqueta.en la etiqueta.

48. TERAPIA GÉNICATERAPIA GÉNICA
La terapia génica tiene como objetivoLa terapia génica tiene como objetivo
tratar, curar y prevenir enfermedadestratar, curar y prevenir enfermedades
producidas por un solo gen defectuosoproducidas por un solo gen defectuoso
introduciendo en el paciente un genintroduciendo en el paciente un gen
terapéutico o funcional.terapéutico o funcional.
Existen dos tipos de terapia génica,Existen dos tipos de terapia génica, lala
somática y la de la línea germinal.somática y la de la línea germinal.

49. TERAPIA GÉNICA SOMÁTICA:TERAPIA GÉNICA SOMÁTICA: Con ella seCon ella se
intenta corregir una enfermedad tratandointenta corregir una enfermedad tratando
algunas células del cuerpo de la personaalgunas células del cuerpo de la persona
enferma, de modo que la existencia de unasenferma, de modo que la existencia de unas
cuantascuantas células transgénicascélulas transgénicas puede serpuede ser
suficiente para disminuir los síntomas de lasuficiente para disminuir los síntomas de la
enfermedad. Para introducir el genenfermedad. Para introducir el gen
terapéutico en las células diana se utilizanterapéutico en las células diana se utilizan
vectoresvectores, generalmente, generalmente virusvirus, que se, que se
transfieren de diferentes maneras.transfieren de diferentes maneras.

50. TERAPIA GÉNICA DE LA LÍNEA GERMINAL:TERAPIA GÉNICA DE LA LÍNEA GERMINAL:
Consiste en introducirConsiste en introducir transgenestransgenes en un óvuloen un óvulo
fecundado, de modo que cualquier gen terapéuticofecundado, de modo que cualquier gen terapéutico
formará parte del código genético de todas lasformará parte del código genético de todas las
células del cuerpo, incluidas las de la línea germinalcélulas del cuerpo, incluidas las de la línea germinal
futura.futura.
Aunque este tipo de ingeniería genética se realiza enAunque este tipo de ingeniería genética se realiza en
ratones de laboratorio, hasta la fecha no se ha hecho enratones de laboratorio, hasta la fecha no se ha hecho en
seres humanos. La terapia génica de la línea germinal,seres humanos. La terapia génica de la línea germinal,
que trata de corregir defectos tanto en el paciente comoque trata de corregir defectos tanto en el paciente como
en las generaciones futuras, también se asocia conen las generaciones futuras, también se asocia con
problemas éticos complejosproblemas éticos complejos. Muchas personas, desde. Muchas personas, desde
distintos sectores sociales, creen que la manipulación dedistintos sectores sociales, creen que la manipulación de
los genes humanos se acercaría demasiado alos genes humanos se acercaría demasiado a diseñardiseñar
“bebés a la carta” o a la eugenesia“bebés a la carta” o a la eugenesia, que es la práctica, que es la práctica
deliberada de la mejora genética de la humanidad.deliberada de la mejora genética de la humanidad.

51. Según publicó Science Abril de 2000, a dos
bebés que nacieron con un defecto
genético que les ocasionaba una severa
inmunodeficiencia, les extrajeron células
madre de médula ósea. Se cultivaron las
células, se reemplazó el gen defectuoso y
se transfirieron de nuevo a los niños. Este
experimento, en el que se utilizaron células
madre de los propios bebés, constituyó el
primer éxito de curación mediante terapia
genética.
Un ejemplo de terapia génica

52. CÉLULAS MADRECÉLULAS MADRE
Las célula madre o células troncalesLas célula madre o células troncales
sonson células indiferenciadascélulas indiferenciadas queque
puedenpueden

dividirse indefinidamente produciendodividirse indefinidamente produciendo
nuevas células madrenuevas células madre

diferenciarsediferenciarse en uno o varios tiposen uno o varios tipos
celulares especializados, por ejemplo,celulares especializados, por ejemplo,
células musculares, células sanguíneas océlulas musculares, células sanguíneas o
células hepáticascélulas hepáticas
Ver vídeo sobre células madreVer vídeo sobre células madre

54. TIPOS DE CÉLULAS MADRETIPOS DE CÉLULAS MADRE
Células madre embrionarias:Células madre embrionarias: SonSon
célulascélulas pluripotentespluripotentes, porque, aunque, porque, aunque
por sí solas no pueden dar origen alpor sí solas no pueden dar origen al
organismo completo (necesitan laorganismo completo (necesitan la
placenta), son el origen deplacenta), son el origen de todos lostodos los
tipos celulares y tejidostipos celulares y tejidos del individuodel individuo
adulto.adulto.

55. Células madre adultas:Células madre adultas: Son célulasSon células
multipotentesmultipotentes, capaces de, capaces de originaroriginar
muchos tipos celulares, pero no todos.muchos tipos celulares, pero no todos.
Este tipo de células se encuentran enEste tipo de células se encuentran en
una gran cantidad de tejidos deluna gran cantidad de tejidos del
organismo adultoorganismo adulto, como la sangre o la, como la sangre o la
piel. Su principal función es reemplazarpiel. Su principal función es reemplazar
las células que mueren dentro de unlas células que mueren dentro de un
órgano o tejido.órgano o tejido.

56. Células madre fetales:Células madre fetales: Son células queSon células que
pueden aislarse depueden aislarse de

fetosfetos cuyo desarrollo ha sido interrumpidocuyo desarrollo ha sido interrumpido
por causas naturales o causas médicaspor causas naturales o causas médicas

cordón umbilicalcordón umbilical tras el nacimiento, quetras el nacimiento, que
son células adultas con plasticidad similarson células adultas con plasticidad similar
a las de origen embrionarioa las de origen embrionario

57. Células somáticas reprogramadas
Son células adultas reprogramadas a comportarse como
células madre embrionarias. Estas células, de momento,
no podrían ser utilizadas en los pacientes porque el uso
de virus para reprogramar las células adultas
predispone las células a cáncer.
Están en fase de experimentación.

58. Origen
Embrión de menos de 2 semanas Diversos tejidos adultos
Potencialidad
Son pluripotenciales: pueden generar
todos los tipos celulares
Capacidad de diferenciación limitada
(aunque quizá las haya pluripotenciales)
Obtención
Bajo rendimiento: se necesitan muchos
embriones para obtener una línea celular
Difíciles de aislar del organismo adulto
(son escasas)
Cultivo
Crecen indefinidamente, pero con frecuencia
adquieren alteraciones genéticas y mutaciones
Son difíciles de cultivar
Tumores
El trasplante en animales de experientación se asocia
al desarrollo de teratocar­cinomas
(tumores derivados de las células embrionarias)
Su utilización en modelos
experimentales no se asocia,
en general, al desarrollo de tumores
Rechazo
Al no ser genéticamente iguales al receptor,
hay rechazo. Tratamiento con inmunosupresores.
Al proceder del propio paciente
son toleradas sin problemas
Aplicación
clínica
No hay experiencia en pacientes
Se están aplicando en múltiples
enfermedades humanas
C.M. EMBRIONARIAS C.M.
ADULTAS

60. APLICACIONES DE CÉLULASAPLICACIONES DE CÉLULAS
MADREMADRE
Testar toxinas y probar nuevos fármacosTestar toxinas y probar nuevos fármacos concon
potencial terapéutico (actualmente se usanpotencial terapéutico (actualmente se usan
las líneas celulares cancerígenas paralas líneas celulares cancerígenas para
analizar posibles drogas antitumorales).analizar posibles drogas antitumorales).
EstudiarEstudiar las fases iniciales del desarrollolas fases iniciales del desarrollo
embrionario y su control genético.embrionario y su control genético.
Terapias celulares y trasplantesTerapias celulares y trasplantes
.Actualmente existen terapias basadas en el.Actualmente existen terapias basadas en el
uso de células madre adultas para repararuso de células madre adultas para reparar
órganos y tejidos dañados con resultadosórganos y tejidos dañados con resultados
prometedores.prometedores.

62. Avances conseguidos con células
madreAtrofia muscular espinal: Los especialistas estiman que se tardará de
4 a 5 años en aplicar los tratamientos aunque ya hay experimentos
muy avanzados que se han concluido con éxito.
Parkinson, Alzheimer y Demencia senil. La generación de neuronas
específicas a partir de células madre es la finalidad de la investigación
en el caso de enfermedades neurodegenerativas.
Diabetes: En el caso de la diabetes, los equipos de investigación
pretenden descubrir un método para obtener células capaces de
producir y liberar insulina de forma regulada, a partir de células
madre embrionarias.
Infartos y enfermedades del corazón: la investigación relativa a las
células madre podría emplearse para desarrollar nuevos
procedimientos y técnicas para revertir los efectos de las
enfermedades cardiovasculares.
Enfermedades óseas: En cuanto a los pacientes afectados por
patologías óseas, los estudios se dirigen a la obtención de células que
sean capaces de facilitar la recuperación cuando se apliquen en
determinadas fracturas.

63. Por primera vez en España en la Clínica Universitaria de Navarra se ha
curado un corazón infartado implantando células madre del propio
paciente. El paciente tenía una parte del músculo cardíaco muerta a a
causa de varios infartos. Se le extrajeron células del muslo, se
seleccionaron y purificaron las células madre. Después de cultivarlas
durante tres semanas se inyectaron en el músculo infartado. La
recuperación fue prodigiosa.
Un trabajo de la Universidad Johns Hopkins, en Baltimore, presentado
durante el encuentro anual de la Sociedad Americana de Neurociencia
explicaba que la inyección de células madre en el líquido cefalorraquídeo
de los animales lograba devolver el movimiento a unos roedores con
parálisis. Los expertos introdujeron células madre neuronales en los
roedores paralizados por un virus que ataca específicamente a las neuronas
motoras y comprobaron que el 50 por ciento recuperaba la habilidad de
apoyar las plantas de una o de dos de sus patas traseras

64. LEGISLACIÓN SOBRE CÉLULAS
MADRE
•La LTRA española (ley 35/88) → Legislación sobre técnicas de
reproducción asistida considera el embrión de menos de 14 días una
entidad biológica no humana, carente de dignidad y lo denomina
PREEMBRIÓN. Esta ley es similar a la ley inglesa.
•Ley de reproducción 14/2006 → Prohibe clonación en seres humanos,
pero permite la utilización de preembriones congelados con
consentimiento de los padres.
•Ley de investigación biomédica 2007 → Prohibe constitución de
preembriones para experimentación pero permite la activación de
ovocitos por transferencia nuclear.
•El código penal castiga la eugenesia y la creación de armas
biológicas, entre otros.
•En Alemania, Suiza, Austria, Noruega y Japón → Prohibida cualquier
tipo de clonación y la congelación de embriones. El embrión posee
dignidad desde la fecundación.

66. GENOMA HUMANOGENOMA HUMANO
El genoma humano es elEl genoma humano es el conjunto deconjunto de
todos los genestodos los genes que posee nuestraque posee nuestra
especie distribuidos entre los 23 paresespecie distribuidos entre los 23 pares
de cromosomas que tenemos ende cromosomas que tenemos en
nuestras células. Su estudio constituyenuestras células. Su estudio constituye
el campo de trabajo de lael campo de trabajo de la genómica.genómica.

67. HISTORIA DEL GENOMAHISTORIA DEL GENOMA
HUMANOHUMANO
EnEn 19901990 se inició formalmente el ambiciosose inició formalmente el ambicioso
proyecto, ideado para localizar, secuenciar yproyecto, ideado para localizar, secuenciar y
estudiar la función de todos los genes humanos, conestudiar la función de todos los genes humanos, con
unun plazo de 15 años.plazo de 15 años.
Esta tarea fue desarrollada por dos equipos deEsta tarea fue desarrollada por dos equipos de
investigación, que utilizaron distintos métodos deinvestigación, que utilizaron distintos métodos de
trabajo.trabajo.

Consorcio Internacional para la SecuenciaciónConsorcio Internacional para la Secuenciación
del Genoma Humanodel Genoma Humano (equipo de investigación(equipo de investigación
público). Los responsables de dicha empresa sonpúblico). Los responsables de dicha empresa son
Francis Collins y Eric Lander. Dicho proyectoFrancis Collins y Eric Lander. Dicho proyecto
fue financiado en gran parte por los gobiernosfue financiado en gran parte por los gobiernos
de EEUU y el Reino Unido.de EEUU y el Reino Unido.

Empresa Celera GenomicsEmpresa Celera Genomics (equipo de(equipo de
investigación privada) cuyo responsable es Craiginvestigación privada) cuyo responsable es Craig
venter.venter.

68. HISTORIA DEL GENOMAHISTORIA DEL GENOMA
HUMANOHUMANO
En Junio deEn Junio de 20002000, los responsables del Consorcio, los responsables del Consorcio
Público y de Celera Genomics anunciaronPúblico y de Celera Genomics anunciaron
conjuntamente en la Casa Blanca la secuenciaciónconjuntamente en la Casa Blanca la secuenciación
del genoma humano.del genoma humano.
La primera versión de la secuencia fue publicada enLa primera versión de la secuencia fue publicada en
Febrero del 2001.Febrero del 2001.
En el añoEn el año 20032003, y coincidiendo con el 50 aniversario, y coincidiendo con el 50 aniversario
del descubrimiento de la doble hélice del ADN, fuedel descubrimiento de la doble hélice del ADN, fue
terminado un borrador inicial del genoma y delterminado un borrador inicial del genoma y del
Proyecto Genoma Humano se dio por finalizado, dosProyecto Genoma Humano se dio por finalizado, dos
años antes de lo previsto gracias al avance de laaños antes de lo previsto gracias al avance de la
tecnología en la informática y en el campo de latecnología en la informática y en el campo de la
genómica.genómica.

69. ¿QUÉ HA DESCUBIERTO EL¿QUÉ HA DESCUBIERTO EL
PGH?PGH?
Tras la secuenciación de los 3150 millones deTras la secuenciación de los 3150 millones de
nucleótidos que conforman el GH se ha descubierto:nucleótidos que conforman el GH se ha descubierto:
El 25% del genoma está casi desierto.El 25% del genoma está casi desierto.
Solo unSolo un 5%5% del ADN humano contiene genesdel ADN humano contiene genes
portadores de instrucciones para sintetizarportadores de instrucciones para sintetizar
proteínas.proteínas.
Una gran parte de nuestro ADN procede deUna gran parte de nuestro ADN procede de
virus y bacteriasvirus y bacterias que en algún momento hanque en algún momento han
infectado a los antepasados de nuestrainfectado a los antepasados de nuestra
especie.especie.
La diferencia entre dos personas es de sólo elLa diferencia entre dos personas es de sólo el
0,01%0,01%
El genoma contieneEl genoma contiene 35000 genes35000 genes, y se, y se
esperaba que contuviera unos 100000.esperaba que contuviera unos 100000.

70. FUTURAS APLICACIONESFUTURAS APLICACIONES
PRÁCTICAS DEL PGHPRÁCTICAS DEL PGH
La finalización del PGH marca elLa finalización del PGH marca el
comienzo de una nueva era,comienzo de una nueva era, lala era delera del
genoma en la medicina y la saludgenoma en la medicina y la salud.. LaLa
comprensión de nuestro genomacomprensión de nuestro genoma
puede ayudar a identificar los genespuede ayudar a identificar los genes
que causan lasque causan las enfermedadesenfermedades
hereditariashereditarias y a desarrollar nuevosy a desarrollar nuevos
planteamientos para suplanteamientos para su prevención yprevención y
tratamientotratamiento..

71. Huella de ADN
Análisis forense
Pruebas de paternidad
Análisis de
predisposición a
enfermedades:
Cáncer
Comparación de
especies →
Relaciones de
parentesco
Comprueba tu predisposición al cáncer desde casa

72. BIOÉTICA: LA CIENCIA A DEBATE
¿Es ético destruir un embrión recién formado para salvar la
vida a un adulto sano?
¿Tiene dignidad un embrión?
¿Es correcto generar varios embriones para seleccionar sólo
el que nos es útil?
¿Se puede considerar un asesinato la destrucción de un
embrión?
¿Te gustaría conocer tu predisposición a padecer ciertas
enfermedades?
¿Es ético patentar un gen?