El documento describe varios trastornos genéticos ligados al cromosoma X, incluyendo la hemofilia A, la distrofia muscular de Duchenne, la ictiosis, el daltonismo y el síndrome de Rett. Muchos de estos trastornos se heredan de forma recesiva ligada al cromosoma X y se expresan principalmente en hombres, mientras que las mujeres suelen ser portadoras asintomáticas. El documento explica los patrones de herencia y las características clínicas de cada uno de estos trast

1. Herencia
Ligada al Sexo

2. Que es?
Es la expresión fenotípica de un alelo relacionado con el alosoma (cromosoma
sexual) del individuo
Genes en el cromosoma X o Y se llaman ligados al sexo
La hembra (homogamético XX)
El macho (heterogamético XY)
Dado que solo se conocen unas decenas de genes encontrados en el
cromosoma Y se da mas importancia al cromosoma X
Genética médica, Jorde Carey Bamshad, 4ta Edición, ELSEIVER, España
2011, Capitulo 5, pág 78

3. Herencia recesiva ligada al
cromosoma X
La incidencia del rasgo es mucho mayor
en los hombres que en las mujeres.
Un hombre afectado transmite el gen
responsable de la enfermedad a todas
sus hijas. Cada hijo de cada hija tiene
una probabilidad del 50% de heredarlo.
Generalmente nunca se de manera
directa de un padre a su hijo de sexo
masculino, pero los hombres afectados
lo transmiten a todas sus hijas
El patrón genealógico es similar al que se
observa en la herencia autosómica
dominante.
La frecuencia de mujeres afectadas es
aproximadamente doble de a ala de los
hombres afectados, pero las mujeres
afectadas muestran característicamente
una expresión más leve
Caracteristicas Caracteristicas
Herencia dominante ligada al
cromosoma X
Genetica en medicina. Thompson y thompson. 7º edición . Elsevier

4. Recesiva

5. Hemofilia A
● Condición hereditaria causada por mutaciones en el gen que codifica el factor VIII de coagulación.
● La enfermedad está causada por un alelo recesivo del gen F8 ubicado en el cromosoma X, por lo
que se desarrolla en hombres y en mujeres homocigotas
El 50% de la descendencia masculina de
mujeres portadoras presenta la enfermedad y
el 50% de la descendencia femenina es
portadora.
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2011, Capitulo 5

6. ● Los afectados por hemofilia A pueden tener una hemorragia en cualquier zona,
pero los sitios más comunes son
las articulaciones (rodillas, tobillos, codos), músculos y aparato digestivo
Las hemartrosis espontáneas son tan
características de la hemofilia que casi son
el principal diagnóstico de la enfermedad
Tratamiento
La hemofilia leve se puede tratar
con desmopresina
Es necesaria la vacunación contra la hepatitis B,
dado que hay un aumento en el riesgo de
exposición al virus de la hepatitis B, debido a las
frecuentes infusiones de hemoderivados.
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2011, Capitulo 5

7. Distrofia muscular de Duchenne
Es una enfermedad hereditaria que produce una deficiencia muscular progresiva y rápida que
conduce a la discapacidad física y a una muerte prematura debido a complicaciones respiratorias y
cardíacas
Errores de código del gen DMD del brazo corto del cromosoma X, codifica la proteína distrofina,
que se trata de un polipéptido esencial para mantener la estructura y mecánica de la fibra muscular
Comienzan en su mayoría en la edad infantil (más cerca del centro del tronco o línea media)
Dificultad de aprendizaje, debilidad muscular que
comienza en las piernas y la pelvis, más tarde
también se presenta con menor severidad en los
brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo

8. Ictiosis
● Gen PNPLA1 pertenece a una familia de enzimas que juegan un papel clave en la
descomposición de las grasas, un proceso importante en la formación de las membranas
celulares.
● Esta forma de ictiosis sólo la presentan los varones en tanto las mujeres son las
portadoras
● Entre los síntomas se destacan las lesiones cutáneas, producidas por la sequedad, la
aparición de "escamas" y una tendencia a engrosarse; puede aparecer también un leve
picor.
Enfermedad cutánea de origen genético, que es relativamente común, y provoca que la piel se vuelva
seca y escamosa, como la de un pez
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2011, Capitulo 5

9. Daltonismo
Es una alteración de origen genético que afecta a la capacidad de distinguir los colores.
La palabra daltonismo proviene del químico y matemático John Dalton que la identificó
Si un varón hereda un cromosoma X con el alelo alterado será daltónico. En cambio en el caso de
las mujeres, que poseen dos cromosomas X, solo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen
el alelo alterado
● Acromático
● El daltonismo acromático es aquel en el que el individuo ve en blanco y negro (escala de gris)
● El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir
cualquier color y un ligero grado de dificultad para discriminar matices de rojo, verde y
ocasionalmente azul, que son capaces las personas con visión normal.
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2011, Capitulo 5

10. Desórdenes dominantes
● Compromiso neurológico que afecta la gran mayoría de las veces al sexo femenino.
● Anomalía del cromosoma X sobre su brazo largo en la posición MECP2
Se observa una disminución de la velocidad de crecimiento del cráneo
Después de los primeros 5 meses de vida se deterioran las capacidades manuales
anteriormente desarrolladas y aparecen movimientos estereotipados de las manos (agitarlas,
morderlas, retorcerlas).
Apraxia —la incapacidad de realizar funciones motoras
La mayoría de los individuos que padecen el síndrome de Rett continúan viviendo hasta la edad
adulta.
Síndrome de Rett

11. Síndrome de Alport
● Es una enfermedad genética, en la que una alteración en la síntesis del colágeno tipo IV
afecta los riñones, oídos y ojos causando hipoacusia neurosensorial progresiva
● Trastornos de la vista, incluyendo megalocórnea y cataratas.
● El análisis de secuenciación de COL4A5 identifica cerca del 80% de las mutaciones de
individuos afectados con antecedentes familiares en herencia ligada al X
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2011, Capitulo 5