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Alumna: Katerine Dri
Profesora: Xiomara Rodriguez
Aula: THG-0253 ED01D0V
Junio 2014
CROMOSOMA: Los cromosomas son estructuras
complejas ubicadas en el núcleo de las células,
compuestos por cromatina. La cromatina es el
conjunto de ADN (35 %), histonas (35 %), otras
proteínas no histónicas (20 %) y ARN (10 %).proteínas no histónicas (20 %) y ARN (10 %).
PARTES DEL CROMOSOMA
Cromátidas: son estructuras idénticas en
morfología e información ya que contienen cada
una molécula de ADN.
Telómero: Al extremo de cada brazo delTelómero: Al extremo de cada brazo del
cromosoma se le denomina telómero. El ADN de
los telómeros no se transcribe.
Centrómero: El centrómero divide a las
cromátidas en dos partes que se denominan
BRAZOS.
Cinetócoro: es una estructura proteica situada
sobre los cromosomas superiores.
Satélite: segmento distal de un cromosoma que
está separado del resto del mismo por
un pedúnculo o constricción secundaria.
TIPOS DE CROMOSOMAS
Los cromosomas se clasifican según la longitud relativa de sus brazos, es decir,
según la posición del centrómero, en:
-METACÉNTRICOS: cuando los dos brazos son aproximadamente iguales y el
centrómero está en el centro.
- SUBMETACÉNTRICOS: el centrómero está ligeramente desplazado hacia un lado- SUBMETACÉNTRICOS: el centrómero está ligeramente desplazado hacia un lado
dando dos brazos algo desiguales.
- TELOCÉNTRICOS: cuando el centrómero está más cerca de un extremo, dando dos
brazos muy desiguales.
- ACROCÉNTRICOS: el centrómero está en un extremo, por lo que en realidad sólo
existe un brazo.
DETERMINACION DEL SEXO
En los mamíferos la determinación sexual primaria es estrictamente cromosómica.
La combinación XX o XY es la responsable del sexo genético, en la que el sexo
homogamético es el femenino (XX) y el sexo heterogamético es el masculino (XY).
ORGANISMOS HOMOCIGOTO Y
HETEROCIGOTO
Se denomina Homocigoto al organismo que posee 2 genes iguales y se puede sub
clasificar en:clasificar en:
Dominante : Si la pareja de genes tiene mucha fuerza expresión AA,CC
Recesivo: la o las parejas de genes presenta escaso poder de expresiones aa,gg.
Heterocigoto, también denominado hibrido, donde los genes son distintos por lo
tanto puede haber una o mas parejas distintas Aa,Cc
Monohibrido: cuando se presenta el genotipo solo una pareja distinta R r, v v, O O, B B
Dihibrido: es posible encontrar 2 parejas distintas en el genotipo AA,Vv,BB,Mm
Polihibrido: puede haber 3 o mas parejas distintas Rr.Aa,Uu,Bb
HERENCIA LIGADA AL SEXO
Hay algunos caracteres que están determinados por genes que se encuentran en los
cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a la vez que el sexo. El tipo de herencia de
estos caracteres se denomina herencia ligada al sexo.
Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la presenciaAlgunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la presencia
de algún gen defectuoso en algún cromosoma. Si el gen defectuoso se localiza en un
cromosoma sexual, las enfermedades a que de lugar se heredan ligadas el sexo.
El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes situados en él se
manifestarán, sean dominantes o recesivos. En cambio, en la mujer, un gen recesivo no
se manifestará si en el otro cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En ese caso
se dice que la mujer es portadora, y la probabilidad de que sus hijos varones exhiban
dicho carácter es del 50%.
Por ejemplo, el daltonismo, un tipo de distrofia muscular y la hemofilia son
enfermedades determinadas por genes en el cromosoma X y, por tanto, se heredan
ligadas al sexo.
CARIOTIPO
Se llama cariotipo al número, forma y tamaño de los cromosomas de una
determinada especie. Esto es, al conjunto de los cromosomas de una célula.
Los cromosomas de una célula pueden ser observados al microscopio óptico,
fotografiados y sobre estas fotografías pueden contarse y medirse con todafotografiados y sobre estas fotografías pueden contarse y medirse con toda
facilidad.
ALTERACIONES DEL CARIOTIPO
Aunque las anomalías cromosómicas pueden ser muy complejas, hay dos tipos
básicos: numéricas y estructurales.
Numéricas, que se distinguen en:
* Euploidía que es la alteración en el número normal de dotaciones* Euploidía que es la alteración en el número normal de dotaciones
haploides de un organismo. La euploidía puede ser de dos tipos:
-Monoploidía: la que poseen los organismos haploides (n); significa
que solo tienen un único cromosoma de cada tipo.
-Poliploidía: la poseen individuos con varios juegos completos de
cromosomas homólogos (triploidías 3n, tetraploidías 4n…).
*Aneuploidía que incluye a las anomalías numéricas implican la pérdida o
la ganancia de uno o varios cromosomas completos, y pueden afectar
tanto a autosomas como a cromosomas sexuales. Casi todas las
monosomías autosómicas llevan a la muerte poco después de la
concepción y sólo unas pocas trisomías son viables.
ALTERACIONES DEL CARIOTIPO
Estructurales
Las anomalías estructurales implican cambios en la estructura de uno o varios
cromosomas. Pueden ser increíblemente complejas, pero básicamente son:
*Deleciones: implican la pérdida de material de un solo cromosoma.
*Inversiones: tienen lugar cuando se dan dos cortes dentro de un mismo*Inversiones: tienen lugar cuando se dan dos cortes dentro de un mismo
cromosoma y el segmento intermedio gira 180° (se invierte) y se vuelve a
unir, formando un cromosoma que estructuralmente tiene la secuencia
cambiada.
*Translocaciones: implican el intercambio de material entre dos o más
cromosomas.
GRACIAS

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Los Cromosomas

  • 1. Alumna: Katerine Dri Profesora: Xiomara Rodriguez Aula: THG-0253 ED01D0V Junio 2014
  • 2. CROMOSOMA: Los cromosomas son estructuras complejas ubicadas en el núcleo de las células, compuestos por cromatina. La cromatina es el conjunto de ADN (35 %), histonas (35 %), otras proteínas no histónicas (20 %) y ARN (10 %).proteínas no histónicas (20 %) y ARN (10 %).
  • 3. PARTES DEL CROMOSOMA Cromátidas: son estructuras idénticas en morfología e información ya que contienen cada una molécula de ADN. Telómero: Al extremo de cada brazo delTelómero: Al extremo de cada brazo del cromosoma se le denomina telómero. El ADN de los telómeros no se transcribe. Centrómero: El centrómero divide a las cromátidas en dos partes que se denominan BRAZOS. Cinetócoro: es una estructura proteica situada sobre los cromosomas superiores. Satélite: segmento distal de un cromosoma que está separado del resto del mismo por un pedúnculo o constricción secundaria.
  • 4. TIPOS DE CROMOSOMAS Los cromosomas se clasifican según la longitud relativa de sus brazos, es decir, según la posición del centrómero, en: -METACÉNTRICOS: cuando los dos brazos son aproximadamente iguales y el centrómero está en el centro. - SUBMETACÉNTRICOS: el centrómero está ligeramente desplazado hacia un lado- SUBMETACÉNTRICOS: el centrómero está ligeramente desplazado hacia un lado dando dos brazos algo desiguales. - TELOCÉNTRICOS: cuando el centrómero está más cerca de un extremo, dando dos brazos muy desiguales. - ACROCÉNTRICOS: el centrómero está en un extremo, por lo que en realidad sólo existe un brazo.
  • 5. DETERMINACION DEL SEXO En los mamíferos la determinación sexual primaria es estrictamente cromosómica. La combinación XX o XY es la responsable del sexo genético, en la que el sexo homogamético es el femenino (XX) y el sexo heterogamético es el masculino (XY).
  • 6. ORGANISMOS HOMOCIGOTO Y HETEROCIGOTO Se denomina Homocigoto al organismo que posee 2 genes iguales y se puede sub clasificar en:clasificar en: Dominante : Si la pareja de genes tiene mucha fuerza expresión AA,CC Recesivo: la o las parejas de genes presenta escaso poder de expresiones aa,gg. Heterocigoto, también denominado hibrido, donde los genes son distintos por lo tanto puede haber una o mas parejas distintas Aa,Cc Monohibrido: cuando se presenta el genotipo solo una pareja distinta R r, v v, O O, B B Dihibrido: es posible encontrar 2 parejas distintas en el genotipo AA,Vv,BB,Mm Polihibrido: puede haber 3 o mas parejas distintas Rr.Aa,Uu,Bb
  • 7. HERENCIA LIGADA AL SEXO Hay algunos caracteres que están determinados por genes que se encuentran en los cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a la vez que el sexo. El tipo de herencia de estos caracteres se denomina herencia ligada al sexo. Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la presenciaAlgunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la presencia de algún gen defectuoso en algún cromosoma. Si el gen defectuoso se localiza en un cromosoma sexual, las enfermedades a que de lugar se heredan ligadas el sexo. El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes situados en él se manifestarán, sean dominantes o recesivos. En cambio, en la mujer, un gen recesivo no se manifestará si en el otro cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En ese caso se dice que la mujer es portadora, y la probabilidad de que sus hijos varones exhiban dicho carácter es del 50%. Por ejemplo, el daltonismo, un tipo de distrofia muscular y la hemofilia son enfermedades determinadas por genes en el cromosoma X y, por tanto, se heredan ligadas al sexo.
  • 8. CARIOTIPO Se llama cariotipo al número, forma y tamaño de los cromosomas de una determinada especie. Esto es, al conjunto de los cromosomas de una célula. Los cromosomas de una célula pueden ser observados al microscopio óptico, fotografiados y sobre estas fotografías pueden contarse y medirse con todafotografiados y sobre estas fotografías pueden contarse y medirse con toda facilidad.
  • 9. ALTERACIONES DEL CARIOTIPO Aunque las anomalías cromosómicas pueden ser muy complejas, hay dos tipos básicos: numéricas y estructurales. Numéricas, que se distinguen en: * Euploidía que es la alteración en el número normal de dotaciones* Euploidía que es la alteración en el número normal de dotaciones haploides de un organismo. La euploidía puede ser de dos tipos: -Monoploidía: la que poseen los organismos haploides (n); significa que solo tienen un único cromosoma de cada tipo. -Poliploidía: la poseen individuos con varios juegos completos de cromosomas homólogos (triploidías 3n, tetraploidías 4n…). *Aneuploidía que incluye a las anomalías numéricas implican la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas completos, y pueden afectar tanto a autosomas como a cromosomas sexuales. Casi todas las monosomías autosómicas llevan a la muerte poco después de la concepción y sólo unas pocas trisomías son viables.
  • 10. ALTERACIONES DEL CARIOTIPO Estructurales Las anomalías estructurales implican cambios en la estructura de uno o varios cromosomas. Pueden ser increíblemente complejas, pero básicamente son: *Deleciones: implican la pérdida de material de un solo cromosoma. *Inversiones: tienen lugar cuando se dan dos cortes dentro de un mismo*Inversiones: tienen lugar cuando se dan dos cortes dentro de un mismo cromosoma y el segmento intermedio gira 180° (se invierte) y se vuelve a unir, formando un cromosoma que estructuralmente tiene la secuencia cambiada. *Translocaciones: implican el intercambio de material entre dos o más cromosomas.