2. CROMOSOMA: Los cromosomas son estructuras
complejas ubicadas en el núcleo de las células,
compuestos por cromatina. La cromatina es el
conjunto de ADN (35 %), histonas (35 %), otras
proteínas no histónicas (20 %) y ARN (10 %).proteínas no histónicas (20 %) y ARN (10 %).
3. PARTES DEL CROMOSOMA
Cromátidas: son estructuras idénticas en
morfología e información ya que contienen cada
una molécula de ADN.
Telómero: Al extremo de cada brazo delTelómero: Al extremo de cada brazo del
cromosoma se le denomina telómero. El ADN de
los telómeros no se transcribe.
Centrómero: El centrómero divide a las
cromátidas en dos partes que se denominan
BRAZOS.
Cinetócoro: es una estructura proteica situada
sobre los cromosomas superiores.
Satélite: segmento distal de un cromosoma que
está separado del resto del mismo por
un pedúnculo o constricción secundaria.
4. TIPOS DE CROMOSOMAS
Los cromosomas se clasifican según la longitud relativa de sus brazos, es decir,
según la posición del centrómero, en:
-METACÉNTRICOS: cuando los dos brazos son aproximadamente iguales y el
centrómero está en el centro.
- SUBMETACÉNTRICOS: el centrómero está ligeramente desplazado hacia un lado- SUBMETACÉNTRICOS: el centrómero está ligeramente desplazado hacia un lado
dando dos brazos algo desiguales.
- TELOCÉNTRICOS: cuando el centrómero está más cerca de un extremo, dando dos
brazos muy desiguales.
- ACROCÉNTRICOS: el centrómero está en un extremo, por lo que en realidad sólo
existe un brazo.
5. DETERMINACION DEL SEXO
En los mamíferos la determinación sexual primaria es estrictamente cromosómica.
La combinación XX o XY es la responsable del sexo genético, en la que el sexo
homogamético es el femenino (XX) y el sexo heterogamético es el masculino (XY).
6. ORGANISMOS HOMOCIGOTO Y
HETEROCIGOTO
Se denomina Homocigoto al organismo que posee 2 genes iguales y se puede sub
clasificar en:clasificar en:
Dominante : Si la pareja de genes tiene mucha fuerza expresión AA,CC
Recesivo: la o las parejas de genes presenta escaso poder de expresiones aa,gg.
Heterocigoto, también denominado hibrido, donde los genes son distintos por lo
tanto puede haber una o mas parejas distintas Aa,Cc
Monohibrido: cuando se presenta el genotipo solo una pareja distinta R r, v v, O O, B B
Dihibrido: es posible encontrar 2 parejas distintas en el genotipo AA,Vv,BB,Mm
Polihibrido: puede haber 3 o mas parejas distintas Rr.Aa,Uu,Bb
7. HERENCIA LIGADA AL SEXO
Hay algunos caracteres que están determinados por genes que se encuentran en los
cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a la vez que el sexo. El tipo de herencia de
estos caracteres se denomina herencia ligada al sexo.
Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la presenciaAlgunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la presencia
de algún gen defectuoso en algún cromosoma. Si el gen defectuoso se localiza en un
cromosoma sexual, las enfermedades a que de lugar se heredan ligadas el sexo.
El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes situados en él se
manifestarán, sean dominantes o recesivos. En cambio, en la mujer, un gen recesivo no
se manifestará si en el otro cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En ese caso
se dice que la mujer es portadora, y la probabilidad de que sus hijos varones exhiban
dicho carácter es del 50%.
Por ejemplo, el daltonismo, un tipo de distrofia muscular y la hemofilia son
enfermedades determinadas por genes en el cromosoma X y, por tanto, se heredan
ligadas al sexo.
8. CARIOTIPO
Se llama cariotipo al número, forma y tamaño de los cromosomas de una
determinada especie. Esto es, al conjunto de los cromosomas de una célula.
Los cromosomas de una célula pueden ser observados al microscopio óptico,
fotografiados y sobre estas fotografías pueden contarse y medirse con todafotografiados y sobre estas fotografías pueden contarse y medirse con toda
facilidad.
9. ALTERACIONES DEL CARIOTIPO
Aunque las anomalías cromosómicas pueden ser muy complejas, hay dos tipos
básicos: numéricas y estructurales.
Numéricas, que se distinguen en:
* Euploidía que es la alteración en el número normal de dotaciones* Euploidía que es la alteración en el número normal de dotaciones
haploides de un organismo. La euploidía puede ser de dos tipos:
-Monoploidía: la que poseen los organismos haploides (n); significa
que solo tienen un único cromosoma de cada tipo.
-Poliploidía: la poseen individuos con varios juegos completos de
cromosomas homólogos (triploidías 3n, tetraploidías 4n…).
*Aneuploidía que incluye a las anomalías numéricas implican la pérdida o
la ganancia de uno o varios cromosomas completos, y pueden afectar
tanto a autosomas como a cromosomas sexuales. Casi todas las
monosomías autosómicas llevan a la muerte poco después de la
concepción y sólo unas pocas trisomías son viables.
10. ALTERACIONES DEL CARIOTIPO
Estructurales
Las anomalías estructurales implican cambios en la estructura de uno o varios
cromosomas. Pueden ser increíblemente complejas, pero básicamente son:
*Deleciones: implican la pérdida de material de un solo cromosoma.
*Inversiones: tienen lugar cuando se dan dos cortes dentro de un mismo*Inversiones: tienen lugar cuando se dan dos cortes dentro de un mismo
cromosoma y el segmento intermedio gira 180° (se invierte) y se vuelve a
unir, formando un cromosoma que estructuralmente tiene la secuencia
cambiada.
*Translocaciones: implican el intercambio de material entre dos o más
cromosomas.