Los cromosomas son estructuras que contienen y transportan el ADN durante la división celular. Normalmente, cada célula humana tiene 23 pares de cromosomas, incluyendo los cromosomas sexuales X e Y que determinan el sexo. Las alteraciones cromosómicas como las trisomías pueden causar síndromes como el de Down. El estudio del cariotipo es útil para diagnosticar estas anomalías.

1. REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
UNIVERSIDAD YACAMBÚ
BARQUISIMETO, ESTADO LARA
CROMOSOMAS
Indira Vanessa Ruíz Hernández
C. I. Nº 20.617.298

2. ¿QUE SON LOS CROMOSOMAS?
Un cromosoma es una estructura en la que el ADN está
muy empaquetado y protegido. Los cromosomas son un
componente celular que solo se forman cuando la célula
está en división. Son los encargados de transportar el ADN
(ácido desoxirribonucleico) y los genes durante la división
celular. También contienen proteínas que ayudan al ADN a
existir en la forma apropiada. vienen en pares.
Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene 23
pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los
cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del
padre. Dos de los cromosomas, el X y el Y, determinan si
usted nace como niño o como niña (sexo) y se denominan
cromosomas sexuales.

3. PARTES DEL CROMOSOMA
Los cromosomas suelen ser representados
en estructuras de tipo “X”, donde cada
segmento de esta letra representa un brazo
del cromosoma, el cual se exhibe de modo
replicado. La estructura de los cromosomas
se caracteriza por poseer una cromátida (en
estado no replicado, 2 cuando ha ocurrido
replicación del ADN), una región central
rica en proteínas en la cual se unen las
cromátidas replicadas (hermanas)
llamada centrómero, filamentos adosados a
las proteínas del centrómero que se
encargarán de separar ambas cromátidas
durante la división celular,
llamados cinetocoro, y regiones de ADN
terminal en cada cromátida que no poseen
información genética a expresar, sino que
poseen funciones protectoras,
llamadas telómeros.

4. CLASIFICACIÓN
Dependiendo de la forma y tamaño de los cromosomas
estos se van a clasificar según sea su caso:
(a) Cuando una parte es mas chica que otra se le llaman
telecéntricos.
(b) Cuando uno es casi invisible se llaman acrocéntricos
(c) Cuando los brazos son iguales y solo se dividen por el
centrosoma, se llaman metocéntrico.

5. DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO
Actualmente se acepta que la diferenciación sexual primaria es un proceso
estrictamente cromosómico. La combinación cromosómica XX o la XY es la
responsable del correspondiente sexo genético, hembra o varón.
En la determinación de sexo y en la diferenciación sexual intervienen diversos
factores genéticos. Algunos de estos genes se localizan en los cromosomas sexuales,
pero otros son genes autosómicos, ubicados otros cromosomas. Podríamos resumir
algunos de los más importantes señalando que:
•
En el cromosoma Y (el cromosoma diferenciador masculino) se encuentra el gen
SRY que codifica a la proteína sry, inductora del desarrollo testicular a partir de
la gónada bipotencial indiferenciada. El gen SRY activa también la proteína sf-1
que posee gran importancia en el desarrollo testicular y en la regulación de la
hormona antimulleriana (que participa en la diferenciación masculina).
• En el cromosoma X (diferenciador femenino) también existe una región específica
que incluye algunos otros genes cruciales para la diferenciación sexual femenina.

6. También existen genes autosómicos
que son esenciales para la
determinación del sexo. Entre ellos
el SOX-9, cuya acción es necesaria
para el desarrollo testicular, o el
DAX-1 que es otro gen importante
por su posible antagonismo con el
gen SRY. Otro gen crítico es el
WNT-4 participante en la
diferenciación del ovario.
en cualquier caso tenemos que tener
presente que la regulación de la
expresión de cualquier gen está
sometida a la participación de otros
muy diversos factores, proteínas e,
incluso, genes.

7. TIPOS DE CÉLULAS
HOMOCIGOTAS
Un individuo es homocigoto,
cuando los 2 genes del locus de
cromosomas homólogos son
idénticos para un mismo
carácter, es decir, significa que
posee dos copias idénticas de ese
gen para un rasgo dado en los
dos cromosomas
homólogos, como por ejemplo, el
color rojo en las flores o en el
pelo negro.
HETEROCIGOTAS
Un individuo es heterocigoto,
cuando los 2 genes del mismo
locus de cromosomas homólogos
son diferentes, ya que el
individuo por ser diploide tiene
en cada uno de los cromosomas
homólogos un alelo distinto, que
posee dos formas diferentes de
un gen en particular; cada una
heredada de cada uno de los
progenitores, como por ejemplo,
un gen que da tamaño alto en
una planta y el otro da el tamaño
corto.

8. HERENCIA LIGADA AL SEXO
Existen rasgos determinados por genes que se encuentran
en cualquiera de los dos cromosomas sexuales: X o Y.
Por esta razón, las proporciones que se obtienen en la
descendencia, así como los mecanismos por los cuales se
heredan, cambian respecto a los genes que se encuentran
en
los
cromosomas
somáticos
o
gonosomas.
En este tipo de herencia, los genes anómalos se hallan en el
cromosoma X y son dominantes sobre los mutados, por lo
que se debe tener el gen dañado en dosis doble
(homocigoto) para que se produzca la enfermedad.

9. Las mujeres con fenotipo
normal pueden no llevar el gen
(homocigotas dominantes), o
llevar uno normal y uno dañado
(heterocigota o portadora). Si
una mujer portadora se une a
un hombre sano, en cada
fecundación tendrá una
probabilidad del 25% de hijas
sanas (que no lleven el gen),
25% de hijas portadoras
(heterocigotas), 25% de hijos
sanos (su cromosoma X lleva el
gen dominante) y 25% de hijos
enfermos (su cromosoma X lleva
el alelo dañado).

10. CARIOTIPO Y SUS ALTERACIONES
El cariotipo es la descripción del conjunto de cromosomas
(su número, tamaño y forma de los cromosomas, arreglo
interno de las diferencias cromáticas de sus regiones). Las
mutaciones de este tipo se distinguen de las puntuales en que
abarcan fragmentos mucho más grandes del ADN, a veces
involucrando toda la molécula que conforma el cromosoma.
Las poliploidias y duplicaciones aumentan el contenido
global de ADN, mientras que las supresiones (delecciones) lo
disminuyen. Los rearreglos cromosómicos (inversiones,
translocaciones, fusiones y fisiones) no alteran el contenido
genómico; ellos cambian la estructura de los cromosomas
por rompimiento y reunión de fragmentos. Sus efectos
evolutivos son causados fundamentalmente porque se
cambian las relaciones de ligamiento entre los genes.

11. Las alteraciones cromosómicas más frecuentes en humanos
son:
Anomalías autosómicas:
•
Síndrome de Down, por trisomía del cromosoma 21,
translocación 21/21 o translocación 14/21.
• Síndrome de Patau, por trisomía del par 13.
• Síndrome de Edwards, por trisomía del par 18.
• Síndrome Cri du Chat, por deleción parcial del brazo corto
del cromosoma 5 (5p).
• Síndrome de DiGeorge, por deleción parcial del brazo largo
del cromosoma 22 (22q11).
• Cromosoma Filadelfia, formado por una translocación entre
los cromosomas 9 y 22.

12. Anomalías de los cromosomas sexuales:
• Síndrome de Klinefelter, por una constitución XXY, XXXY,
XXXXY.
• Síndrome XYY, cromosoma Y extra en varones.
• Síndrome de Turner, constitución X0.
• Síndrome XXX, cromosoma X extra en mujeres.
Actualmente se ha llegado a profundizar bastante en el
conocimiento del cariotipo humano y se sabe que es relativamente
frecuente la aparición de anomalías cromosómicas. Por ejemplo, cerca
de un 25% de los abortos ocurridos antes de la octava semana de
gestación tienen cariotipos anormales y un 0,5% de los recién nacidos
presentan aneuploidías.

13. Estas alteraciones no sólo pueden producir anomalías en el propio
individuo portador sino que, por tratarse de anomalías genéticas,
pueden transmitirse a la descendencia en el caso de que afecten a las
células germinales. La detección anticipada de anomalías
cromosómicas permite dictaminar las posibilidades de que la
descendencia de una pareja portadora de una de ellas pueda
presentarla o no. Para ello es preciso conocer el cariotipo de cada
progenitor, lo que permite emitir un diagnóstico de su posible
descendencia, con lo que el individuo será consciente de sus
posibilidades.
El estudio del cariotipo tiene también su aplicación en el diagnóstico
prenatal. Es posible determinar la constitución cromosómica del feto
antes de su nacimiento pudiendo así observarse si presenta alguna
anomalía cromosómica detectable. Hoy en día, el diagnóstico prenatal
se practica a posteriori del inicio de la gestación y los resultados
positivos suelen plantear conflictos éticos y emocionales.