ENDOCRINOLOGIA enfermdades de las gonadas alteraciones diagnostico y tratamiento

1. Enfermedades de las
gónadas

2. Enfermedades del ovario

4. Biosíntesis de las hormonas
 Las hormonas sexuales femeninas secretadas en
el ovario son fundamentalmente el estradiol y la
progesterona, también se producen pequeñas
cantidades de estrona, androstenodiona,
testosterona, 17-hidroxiprogesterona
 Hormonas no esteroides, como la inhibina, la
relaxina
 Todos los esteroides ováricos se producen,
fundamentalmente, en las estructuras foliculares y
en el cuerpo lúteo.

5. Acciones de las hormonas
sexuales
ESTROGENOS
 Pubertad estimulan el desarrollo de los caracteres sexuales
secundarios femeninos induciendo el crecimiento mamario
 La distribución característica de la grasa corporal
 El desarrollo de los genitales internos y externos.
 El útero aumenta de tamaño proliferando el endometrio de
forma característica.
 La mucosa vaginal sufre un proceso de cornificación en sus
células superficiales, que aumentan su contenido en
glucógeno.
 El cuello uterino presenta una secreción mucosa, que se
incrementa en cantidad y se hace muy filante en presencia
de estrógenos
 Estimulan el crecimiento de los huesos largos, pero cierran
los cartílagos de conjunción

6. Acciones de los progestágenos:
 Son fundamentales para el mantenimiento
de la gestación
 Transforman el endometrio uterino,
previamente proliferado por la acción de
los estrógenos, en un endometrio secretor
Acciones de los andrógenos:
 Aunque no están del todo aclaradas, los
andrógenos en la mujer, aparte de su
papel precursor de los estrógenos,
parecen tener acciones estimulantes sobre
la libido además de estimular el
anabolismo

7. Regulación de la función ovárica
Gonadotropinas hipofisarias. El control de la
función ovárica se lleva a cabo por las hormonas
Gonadotrópicas hipofisarias, es decir, la LH, la
FSH y la prolactina
 Las acciones biológicas de la FSH determinan el
desarrollo folicular y la producción estrogénica,
actuando sobre receptores localizados
fundamentalmente en las células granulosas.
 La LH actúa sobre las células tecales, induciendo
la luteinización y la rotura del folículo así como la
ovulación.

8. Gn-RH hipotalámica:
 La Gn-RH regula la secreción de LH y
FSH, por medio de la modificación de
su frecuencia de pulsos
 De esta manera, consigue no sólo
incrementar o disminuir los niveles
de ambas gonadotropinas, sino que
es capaz de controlarlas por
separado.

10. Exploración de la función ovárica
Exploración clínica
 Grado de desarrollo de los caracteres sexuales femeninos,
las alteraciones cíclicas que ocurren en los genitales
externos e internos
 Los caracteres sexuales secundarios incluyen un desarrollo
mamario armónico, distribución apropiada de la grasa
corporal, vello pubiano
 También las observaciones sobre anormalidades del
desarrollo
 Citología vaginal. La extensión vaginal puede informar
sobre el grado de impregnación estrogénica de dicha
mucosa
 Moco cervical. El moco cervical, que refleja directamente
la actividad hormonal

11.  Temperatura basal. El día de la
ovulación, hay un incremento en la
temperatura basal de 0,4-0,6 ° C
 Biopsia endometrial. Determina si el
endometrio se encuentra en fase de
proliferación, es decir, bajo la acción
estrogénica, o bien en fase secretora por
acción progestágena
 Histerosalpingografía. Para visualizar
los genitales internos

12. Determinaciones hormonales
 En general, las determinaciones aisladas hormonales
carecen totalmente de valor, debiéndose realizar
siempre pruebas seriadas
 Las hormonas mas importantes para evaluar son:
Estradiol plasmático, progesterona, 17
dihidroxiprogesterona, testosterona, prolactina, FSH y
LH
 Determinaciones urinarias. Estrógenos totales
urinarios. Los valores varían a lo largo del ciclo
menstrual normal. En el embarazo sus valores
presentan un aumento notable
 Pregnandiol. Indica el funcionamiento del cuerpo
lúteo, y por consiguiente, si ha habido o no ovulación.
En el embarazo se produce gran aumento

13. Pruebas funcionales
 Prueba del clomifeno. Este compuesto actúa
estimulando la secreción de LHRH y, por
consiguiente, la de gonadotropinas
 Prueba de la LHRH. Se realiza mediante la
administración intravenosa de 100 mg de LHRH y
se determinan la LH y la FSH plasmáticas
 Pruebas ováricas. Prueba de HMG
(gonadotropina menopáusica humana) o FSH
ultrapura
 Pruebas endometriales. Prueba de la
progesterona. En una paciente amenorreica hay
que determinar si tiene una función estrogénica
residual o, por el contrario si ésta no existe

14. Alteraciones de la función ovárica
 Las alteraciones del funcionalismo ovárico pueden
clasificarse de manera general:
 En primarias, cuando el trastorno es de origen ovárico
 Secundarias cuando es hipofisario, por fallo en nivel de
las gonadotropinas
 Terciarias cuando el problema está localizado en el
hipotálamo
 Cuaternarias si el fallo se sitúa en los efectores, ya
sean los genitales o la piel (p. ej., algunos casos de
hirsutismo)
 No debe olvidarse que todo este sistema comienza su
funcionamiento a partir de los 12-15 años, con la
aparición de la pubertad, y finaliza de manera
fisiológica a los 45- 50 años, con la llegada de la
menopausia

15. Alteraciones primarias
 Cromosomopatías. Disgenesias gonadales y
síndrome de Turner
 Castración. Puede ser prepuberal o pospuberal y
ocurrir por extirpación quirúrgica, por tratamiento
quimioterápico agresivo o por radioterapia abdominal
 Si la castración es prepuberal, no se desarrollarán los
caracteres sexuales secundarios femeninos. La
maduración del sistema óseo estará retrasada,
persistirán abiertos los cartílagos de crecimiento y la
estatura será elevada, acompañada de proporciones
hipogonadales
 Si la castración se produce después de la pubertad,
aparecen los síntomas de privación hormonal sexual,
que incluyen atrofia de útero y mamas, sequedad
vaginal con dispareunia y todo un cortejo de
manifestaciones vegetativas (sofocos, sudación
profusa) y emocionales (depresión, ansiedad e
irritabilidad). Aparece también amenorrea

16. Menopausia:
 Fisiológica. A partir de los 40-45 años.
Se establecen períodos de amenorrea
cada vez más largos, hasta que las
menstruaciones desaparecen
definitivamente
 Menopausia precoz. En algunas mujeres
la desaparición definitiva de los ciclos
menstruales se produce antes de los 40
años

17. Alteraciones secundarias y
terciarias
 Amenorreas hipogonadotrópicas.
Cursan con gonadotropinas bajas, Mujeres
amenorreicas, con producción muy
disminuida de estrógenos
 Alteraciones del ciclo, que incluyen
insuficiencia luteínica, ciclos anovulatorios
y amenorrea y asociada a síndrome de
ovario poliquístico
 Hiperprolactinemias. Asociadas o no a
galactorrea, y amenorreas

18. Tratamiento de las alteraciones
secundarias
 Las que se evidencien niveles bajos de gonadotropinas
como responsables de la situación de anovulación, se
instaurará una terapéutica conducente a restablecer
no sólo unos niveles normales de gonadotropinas, sino
una dinámica de éstas similar a la que ocurre en el
ciclo menstrual normal
 En los casos de hiperprolactinemia, el tratamiento
debe dirigirse a disminuir los valores de prolactina
 La inducción de la ovulación puede efectuarse con
fármacos u hormonas que incrementen los niveles de
gonadotropinas endógenas o bien mediante la
administración de las propias gonadotropinas de
origen humano
 Entre las primeras puede utilizarse citrato de
clomifeno o Gn-RH, y entre las segundas, HMG, FSH
ultrapura y HCG.

19. Hiperfunción ovárica
 Cualquier causa de hiperfunción ovárica,
independientemente de su origen, que
ocurra antes de los 9 años determinará
una situación de pubertad precoz
 Si la hiperfunción ocurre después de la
pubertad, puede ocasionar hiperplasias
endometriales con hemorragias
menstruales abundantes y frecuentes,
incremento del tamaño mamario y, en
general, diversas manifestaciones de
hiperestrogenismo.

20. Hiperfunción ovárica primaria
 Está causada exclusivamente por tumores derivados
de las células granulosas y tecales ováricas con una
elevada producción de estrógenos y/o de andrógenos
como la androstenodiona
 Dependiendo de la edad de la paciente, los síntomas
serán de hiperestrogenismo o de seudopubertad
precoz, pero sin intervención de las gonadotropinas,
con lo que no existe desarrollo folicular ni ovulaciones
 En algunos casos, la producción fundamental es de
andrógenos, con aparición de síntomas de virilización
e hirsutismo
 El tumor más frecuente es el arrenoblastoma, que
aparece en mujeres jóvenes de forma unilateral,
seguido de los tumores de células hiliares en mujeres
mayores
 En ambos casos el tratamiento es quirúrgico, con buen
pronóstico

21. Hiperfunción ovárica secundaria
 Pubertad precoz verdadera. Cuando se produce
una activación del eje hipotálamo-hipofisario antes de
los 9 años, comienza a estimularse el ovario,
produciéndose crecimiento folicular y niveles elevados
de estrógenos
 Es muy importante hacer el diagnóstico diferencial
entre la pubertad precoz verdadera y la
seudopubertad precoz, no sólo por sus aspectos
patogénicos sino también por los clínicos y
terapéuticos
 Mientras que en la seudopubertad precoz suele haber
un tumor ovárico o suprarrenal responsable, las
pubertades precoces verdaderas son funcionales y
benignas en el 90% de los casos

22. Tratamiento de la pubertad precoz
 Si su origen es tumoral, la extirpación
quirúrgica total debe ser el método de
elección
 El tratamiento de elección en la pubertad
precoz verdadera lo constituyen los
análogos de LHRH, que, al detener la
producción hipofisaria de gonadotropinas,
conducen a la regresión de los caracteres
sexuales secundarios y evitan el
adelantamiento de la edad ósea

23. Síndrome del ovario poliquístico
 Se caracteriza por agrandamiento ovárico con
múltiples quistes foliculares, hiperandrogenismo
y oligomenorrea o amenorrea e infertilidad
 Su manifestación más evidente es el síndrome
descrito por STEIN y LEVENTHAL en 1935, pero
en realidad constituye un síndrome heterogéneo
con diferentes posibles etiologías, que puede
cursar con obesidad, hiperprolactinemia, con
galactorrea o sin ella, y también resistencia a la
insulina
 La resección cuneiforme del ovario, utilizada
como tratamiento, disminuiría la inhibina ovárica
al vaciar los quistes y explicaría el resultado
inicialmente bueno de esta terapéutica

28. Hirsutismo
 Constituye un síndrome heterogéneo en el
que se asocian orígenes hipotálamo-
hipofisarios con hiperfunciones
androgénicas suprarrenales
 Se caracteriza por la aparición de vello
corporal en áreas sensibles a los
andrógenos, que incluyen extremidades,
cara, mamas, tronco y áreas perineales
 Si el efecto es muy manifiesto se puede
acompañar de signos de virilización, como
alopecia, voz ronca, incremento del
desarrollo muscular e hipertrofia de clítoris

33. Tratamiento del hirsutismo y del
ovario poliquístico
 Si el objetivo es eliminar los problemas
derivados de la hiperproducción
androgénica (hirsutismo, virilización), se
tratará con anovulatorios combinados con
antiandrógenos
 En los casos de hiperprolactinemia pueden
usarse también bromocriptina
 Si el objetivo es corregir la infertilidad
estableciendo los ciclos ovulatorios, se
pueden utilizar inductores de la ovulación
como el clomifeno

34. 8 - 9

35. 8 - 9

39. Enfermedades del testículo

41. El testículo tiene dos compartimientos
interdependientes, pero estructural y
funcionalmente distintos:
 Las células de Leydig que producen
andrógenos
 Los túbulos seminíferos en los que se lleva
a cabo la espermatogénesis
 Ambas funciones están bajo control del
sistema hipotálamo- hipofisario

42. Hormonas secretadas por el
Testículo
 La principal hormona secretada por
el testículo es la testosterona
 Otras hormonas la androstenodiona,
progesterona, 17-OH-progesterona y
estradiol

43. Exploración funcional del testículo
Mediciones hormonales
 La testosterona se mide por radioinmunoanálisis
(RIA), al igual que la dihidrotestosterona y en el
adulto su valor normal es de alrededor del 10%
de la testosterona
Análisis del semen Los eyaculados obtenidos por
masturbación deben examinarse, determinándose
la morfología y la motilidad del espermatozoide
Evaluación del volumen testicular, la medida
normal del testículo adulto es de (3,5-5,5 cm) y
su volumen de 12-25 mL

44. Biopsia testicular, en pacientes con oligospermia y
azoospermia, como tambien para reconocer casos
de síndrome de Klinefelter
Exámenes por métodos de imagen
 En casos de genitales ambiguos, la ecografía es
útil para determinar la existencia y la localización
de los testículos.
 Los que presentan una situación retroperitoneal
son difíciles de visualizar, por lo que también
puede ser útil la tomografía computarizada

47. Alteraciones de la función testicular
El hipogonadismo es la alteración más frecuente
dentro de las afecciones testiculares
 Se lo define como un fallo de la función testicular,
que puede ser global, afectando la función
esteroidogénica y la reproductora, o parcial,
comprometiendo sólo esta última
 En la mayoría de los casos la lesión testicular es
primaria (hipogonadismo primario); o secundaria
a una lesión hipofisaria o hipotalámica con
alteración de la secreción de gonadotropinas y/o
LHRH (hipogonadismo secundario)

48. Orquitis
 Una de las etiologías más frecuentes es la que
puede aparecer en la parotiditis epidémica;
muy frecuente en el adulto (25% de casos)
 En dos tercios de los pacientes es unilateral
 La inflamación y el edema de la glándula
pueden conducir a la hialinización y esclerosis
de los túbulos seminíferos, con oligospermia
residual
 Asociada a otras enfermedades como
hepatopatías, fallo renal, endocrinopatías de
origen autoinmune, con trastornos en la
espermatogénesis

49. Irradiación, las lesiones inciden sobre todo en los
túbulos seminíferos, siendo reversibles, pueden
producir oligospermia y azoospermia
Fármacos, los agentes alquilantes y otros
anticancerígenos inducen lesión tubular
 La ciclofosfamida produce, prácticamente en
todos los casos, azoospermia u oligospermia
 El ketoconazol inhibe la síntesis de testosterona y
también la esteroidogénesis suprarrenal
 La espironolactona bloquea la esteroidogénesis
 La ciproterona bloquea el receptor citoplasmático
de los andrógenos

52. Hipogonadismos primarios
Anorquia o agenesia testicular:
 Más del 50% de estos pacientes se describen como
individuos fenotípicamente masculinos
 Suelen presentar un microfalo y pueden desarrollar
ginecomastia
Síndrome de Noonan (Turner masculino)
 Es un trastorno autosómico recesivo, y cursa con los
estigmas propios del síndrome de Turner: talla baja,
hipertelorismo, implantación baja de las orejas, cuello
corto, tórax en escudo, cúbito valgo, etc.
 No es raro el retraso mental. La función de las células
de Leydig puede ser normal y la criptorquidia es
frecuente

54. Síndrome de Noonan

56. Síndrome de Klinefelter
 Se trata de una anomalía del sexo
cromosómico que ocasiona una de las
formas más frecuentes de hipogonadismo
masculino y esterilidad
 Incidencia de 1/400-500
 Con las técnicas actuales de
amniocentesis se pueden detectar estos
síndromes durante el segundo trimestre
de la gestación.

57. Cuadro clínico
 La forma clásica se caracteriza por la
existencia de testículos pequeños y duros
en el adulto, con un diámetro longitudinal
a menudo inferior a 1,5 cm (media 2,5
cm) con azoospermia, ginecomastia y
elevación de las gonadotropinas
plasmáticas
 Con frecuencia estos pacientes presentan
retraso mental o trastornos de adaptación
social

58.  En niños y adolescentes, el síndrome puede
sospecharse por la presencia de testículos muy
pequeños y genitales externos también pequeños
con alargamiento de las extremidades inferiores
 Asimismo, suelen comprobarse problemas
escolares o trastornos de conducta, muchas
veces de tipo depresivo
 En el momento de la pubertad, la aparición de
ginecomastia y la coexistencia de testículos
pequeños pueden ayudar a orientar el
diagnóstico

59.  Asimismo, estos pacientes presentan
trastornos mentales, anomalías óseas,
disfunciones tiroideas, diabetes mellitus,
colelitiasis, úlcera péptica, trastornos
autoinmunes, ceguera para los colores,
osteoporosis, hernia inguinal, prolapso de
la válvula mitral y varicosidades.
 En algunas series también se ha
encontrado una elevada incidencia de
enfermedades del aparato respiratorio,
como bronquitis, bronquiectasias y asma.

60. Etiopatogenia
 En este síndrome es característica la presencia de
un cromosoma sexual extra, siendo el cariotipo
más común 47 XXY, por error en la división
meiótica de la gametogénesis
 La edad avanzada de la madre constituye un
factor predisponente
 Aproximadamente el 10% de los pacientes
presentan un mosaicismo 46 XY/47 XXY
 Las variantes del síndrome de Klinefelter en las
que hay cromosomas X adicionales resultan en
cariotipos 48 XXXY y 49 XXXXY
 En estos casos suele haber retraso mental
importante, lesión testicular prepuberal, pene
muy pequeño, criptorquidia y anomalías
esqueléticas

63. Diagnóstico y Tratamiento
 El diagnóstico en un individuo pospuberal es
sugerido por el fenotipo masculino, la presencia
de ginecomastia y unos testículos pequeños y
firmes
 La libido y la potencia sexual pueden ser
normales o estar algo disminuidas, y el motivo de
consulta suele ser la ginecomastia o la esterilidad
 El sexo cromatínico es positivo y la dotación
cromosómica más habitual 47 XXY, si bien
pueden encontrarse otras variantes
 Los niveles de gonadotropinas son elevados, los
de FSH constantemente y los de LH pueden
alcanzar valores normales altos en relación con
los niveles de testosterona.

64.  En edad prepuberal, los niveles de FSH y LH sus
valores basales y postestimulación con LHRH se
hallan dentro del intervalo normal
 Con el inicio de la pubertad se elevan de forma
progresiva, al mismo tiempo que se pone de
manifiesto la capacidad disminuida para secretar
testosterona
 Los valores de testosterona libre en la mayoría de
los pacientes son bajos, y los de estradiol
elevados
 El tratamiento consiste en la administración de
testosterona cuando hay evidencia de una
deficiencia androgénica (p. ej., enantato de
testosterona, en dosis de 250 mg cada 2 o 3
semanas)
 La ginecomastia se corrige quirúrgicamente

65. Síndrome de Kinefelter

67. Defectos en el desarrollo
Criptorquidia
 Constituye uno de los trastornos más
frecuentes de la infancia
 Su incidencia aproximada es del 0,8%.
 La incidencia en el recién nacido es muy
superior, alcanzando el 30% en niños
prematuros
 Sin embargo, en la mayoría de estos
casos son testículos retráctiles que
descienden definitivamente entre las 6
semanas y los 3 meses de edad

68. Los testículos criptorquídicos se pueden dividir en:
 a) retráctiles, que se encuentran
intermitentemente en la ingle
 b) detenidos de forma permanente en la ingle
 c) intrabdominales
 d) en la parte alta del escroto
Para establecer el diagnóstico debe realizarse una
exploración física cuidadosa en un ambiente a
temperatura adecuada, evitando el frío, y con el
paciente en ortostatismo y en decúbito
En muchos casos es útil practicar la palpación de
las bolsas, presionando la pared abdominal
inferior o durante el curso de la maniobra de
Valsalva

69.  La orquiopexia es el tratamiento de elección en la
criptorquidia
 Alrededor del 10% de los tumores testiculares
inciden en glándulas criptorquídicas
 Se ha utilizado la administración de HCG en
inyección intramuscular y, más recientemente,
LHRH intranasal para corregir la criptorquidia
 El tratamiento quirúrgico suele indicarse en la
actualidad antes de la edad escolar
 Algunos autores afirman que si quiere
preservarse la fertilidad del testículo, la
orquiopexia debe realizarse antes de los 2 años.

72. Hipospadias
 Es una anomalía congénita de la uretra y del pene
relativamente frecuente 5-8 de cada 1.000 varones
 Aparece como consecuencia de un fallo en el cierre normal
de la ranura uretral fetal
 Se distinguen tres tipos según se sitúe en la superficie
ventral del glande, en el pene o en la zona perineoscrotal
 Se cree que esta malformación es producida por falta de
andrógenos o por algún tipo de resistencia a los
andrógenos durante la embriogénesis
 El tratamiento se basa en su corrección quirúrgica

76. Infertilidad masculina
 Se calcula que el 10% de los matrimonios
son estériles, y que en el 40-50% o más
de los casos la infertilidad es masculina
 Un hombre es infértil cuando es incapaz
de fertilizar un óvulo
 En más de la mitad de los casos de
azoospermia o de oligospermia no se
puede precisar el origen

77.  Descartadas las causas derivadas de
cualquier tipo de trastorno en el coito,
como impotencia, defectos en la
eyaculación, (prematura, retrógrada),
relaciones muy esporádicas
 Entre las causas más comunes destacan
las hipotálamo-hipofisarias, que cursan
con una disminución de las
concentraciones plasmáticas de LH y FSH
 Las hiperprolactinemias que se asocian a
impotencia coeundi, disminución de
gonadotropinas y de testosterona

78.  La administración de fármacos que inhiben
la secreción de ambas gonadotropinas, LH
y FSH (medroxiprogesterona, estrógenos,
andrógenos), o sólo de la FSH, como
ocurre con la difenilhidantoína
 Tóxicos ambientales que afectan la
espermatogénesis: radiaciones,
hidrocarburos halogenados
 Fármacos o drogas como sulfasalazina,
marihuana y alcohol

79.  En el grupo de causas testiculares de
esterilidad se incluyen las asociadas a
deficiencia androgénica por afección de las
células de Leydig y defecto secundario de
la espermatogénesis
 El varicocele es una causa frecuente de
esterilidad cuyo tratamiento quirúrgico
produce un 70% de curaciones
 La criptorquidia unilateral se asocia, a
alteraciones en la espermatogénesis

80.  En un porcentaje muy pequeño de casos se han
detectado anticuerpos dirigidos contra el semen.
 Existirían inmunoglobulinas que se fijarían a la
superficie del espermatozoide
 Algunos pacientes presentaban oclusiones de las
vías epididimarias o deferentes
 Las infecciones del epidídimo, las vesículas
seminales o la próstata también son causas de
infertilidad.

81.  Finalmente, dentro del grupo de causas
postesticulares se encuentran las alteraciones del
sistema de los conductos excretores
 El diagnóstico de infertilidad masculina exige una
exploración física completa: Investigación de los
genitales y caracteres sexuales secundarios,
consistencia y tamaño testiculares por
orquidometría, ecografía, que debe extenderse al
estudio de la próstata y las vesículas seminales
 Un análisis completo del semen
 En el estudio de una azoospermia debe incluirse
una evaluación de la función endocrina y, si ésta es
normal, una biopsia testicular
 Buscar causas postesticulares (obstrucción o
ausencia de los conductos excretores)

82. Impotencia Coeundi
 Incapacidad para obtener o mantener
una erección, con pérdida o
disminución del deseo sexual,
ausencia de eyaculación o
incapacidad para alcanzar el orgasmo
 Estas manifestaciones aparecen de
forma aislada o asociadas
 La incidencia del trastorno aumenta
con la edad: 1,9% a los 40 años y
hasta el 25% a los 65 años

83. Desde el punto de vista fisiopatológico cabe
distinguir varios tipos de impotencias:
 Las neurógenas (afectación de la región sacra y
fibras autónomas parasimpáticas)
 Las endocrinas (déficit hormonal androgénico,
hiperprolactinemias, disfunciones tiroideas)
 Las vasculares (enfermedades vasculares
oclusivas, arteriosclerosis)
 Las inducidas por fármacos
 Impotencia diabética, debida a las complicaciones
vasculares y neurológicas
 Las psicógenas

84. Para la evaluación de una impotencia hay que
realizar una meticulosa historia clínica, a fin de
conocer el inicio de la pubertad, la actividad
masturbadora y búsqueda de enfermedades
orgánicas y psiquiátricas, así como la ingesta de
fármacos que pueden afectar la erección, como
ciproterona, butirofenonas, fenotiazinas, litio,
derivados tricíclicos, antihipertensivos, alcohol o
factor de estrés psicosocial
 Exploración física adecuada en busca de
anomalías peneanas, como microfalo y esclerosis
de los cuerpos cavernosos (enfermedad de La
Peyronie), etc
 Estudios hormonales con valoraciones de LH,
FSH, testosterona y prolactina

85.  Actualmente se acepta que las impotencias
orgánicas representan hasta el 50% del total
 No hay que olvidar, sin embargo, que en todos
los tipos orgánicos de fallo de la erección existen
diferentes grados de componente psicológico
 El fallo eréctil psicógeno se trata con psicoterapia
y técnicas conductuales
 En las impotencias orgánicas el tratamiento
consiste en la corrección de la causa que la ha
provocado
 En muchos casos, sin embargo, la única opción
puede ser la aplicación de prótesis en el pene

86. Hipogonadismo secundario
El fallo testicular se produce como
consecuencia de una alteración del
sistema hipotálamo-hipofisario y
puede ser congénito (Patología de la
pubertad) o adquirido
(Enfermedades del sistema
hipotálamo-hipofisario)

87. Trastornos de la diferenciación
sexual

88. Fisiología de la diferenciación
sexual
 El género humano presenta la diferenciación en
dos sexos: masculino y femenino
 Las diferencias biológicas entre ambos se
establecen en cuatro niveles distintos: sexos
genético, gonadal, genital y psicosocial
 El sexo genético se determina en el momento de
la fecundación del óvulo por el espermatozoide,
según el cromosoma sexual que contenga el
espermatozoide fecundante
 El sexo gonadal se establece en el curso de las
primeras semanas de vida embrionaria y depende
del sexo genético

89.  El sexo genital femenino depende del tipo de
diferenciación de los conductos urogenitales
primitivos (conductos de Müller y conductos de
Wolff), así como del de los tubérculos y senos
urogenitales
 La determinación del sexo genital masculino
requiere una secreción y una acción normales de
los dos tipos de hormonas testiculares: el MIF(
Factor inhibidor de los conductos de Muller) y la
testosterona
 Los trastornos de la diferenciación sexual pueden
manifestarse en uno solo o en varios de dichos
niveles de diferenciación: sexo genético, gonadal,
genital y psicosocial

90. Anomalías del sexo cromosómico
 Se originan en el período inicial, en
el de formación del sexo genético, y
determinan trastornos en el número
o la estructura de los cromosomas
sexuales X o Y

91. Disgenesia gonadal y síndrome de
Turner
 El síndrome de disgenesia gonadal es un
trastorno de los cromosomas sexuales que incide
en individuos fenotípicamente femeninos y que
se caracteriza por tres hechos básicos:
 Infantilismo sexual, presencia de cintillas
gonadales (streak gónadas) y talla baja
 Puede también acompañarse de numerosas
malformaciones congénitas, en cuyo caso se
habla de síndrome de Turner

92.  En el síndrome de Bonnevie-Ullrich, a los
rasgos característicos del primero se
añade linfedema de extremidades
 En el síndrome de Noonan, que aparece
en el fenotipo masculino o femenino, hay
normalidad cromosómica y desarrollo
gonadal normal, pero se encuentran
muchas de las anomalías descritas en el
síndrome de Turner (talla baja,
alteraciones esqueléticas y otras).

93. Cuadro clínico
 La talla es un hallazgo característico en los
pacientes con síndrome de Turner y cariotipo 45
X
 El promedio del peso y la talla al nacer está por
debajo del normal y la talla final suele oscilar
entre 133 y 153 cm
 Destaca la ausencia de desarrollo puberal
 Los genitales externos son femeninos normales,
pero no se desarrollan en el momento de la
pubertad
 Los genitales internos son femeninos, el útero es
muy pequeño y las gónadas están constituidas
por dos cintillas bilaterales, formadas por tejido
fibroso parecido al de la estroma ovárica normal
y en las que faltan los folículos primordiales

95.  Al llegar a la pubertad no se presenta
desarrollo mamario, ni de los demás
caracteres sexuales secundarios
 Aparece adrenarquía con producción de
andrógenos suprarrenales que provocan el
desarrollo de vello pubiano y axilar que no
progresan hasta la normalidad porque
falla la participación gonadal en la
secreción esteroide.

96.  Anomalías del desarrollo, la más común de las
cuales es la facies peculiar con hipertelorismo y a
veces epicanto boca de pez, implantación baja
colgante de las orejas, micrognatia
 Cuello corto y ancho a veces con un pliegue
cutáneo (pterygium colli) e implantación baja del
cabello en el cuello
 Presentan gran variedad de anomalías
esqueléticas, como tórax excavado, en escudo,
paladar excavado, cúbito valgo y acortamiento del
cuarto metacarpiano
 Otras anomalías que se describen son la presencia
de abundantes nevos pigmentados, formación de
queloides, alteración del sentido cromático,
sorderas de percepción, hipoplasia de las uñas

97.  Son muy frecuentes las malformaciones renales
(riñón en herradura, duplicación de pelvis y
uréter)
 En algunas series se ha comunicado un 25% de
casos con coartación de aorta
 El 25% de estos pacientes tienen un coeficiente
intelectual más bajo que el promedio
 Se ha descrito también mayor tendencia a
presentar enfermedades autoinmunes: tiroiditis
crónica autoinmune, hipotiroidismo, diabetes
mellitus y artritis reumatoide.

103.  En estos pacientes las concentraciones
plasmáticas de FSH permanecen elevadas hasta
los 4-5 años, disminuyendo entonces hasta
niveles normales
 A partir de los 9 años, los niveles de FSH
aumentan rápidamente hasta alcanzar los valores
de pacientes castrados
 De forma simultánea se eleva también la LH
 Los niveles de estradiol plasmático permanecen
siempre bajos, inferiores a 20 pg/mL.

104. Etiopatogenia
 Las anomalías cromosómicas pueden producirse
por fallos en la replicación de las células
germinales durante la espermatogénesis o la
oogénesis o por alteraciones en la división
mitótica de las células en el óvulo ya fertilizado o
cigoto
 En el síndrome de Turner la dotación
cromosómica 45 X es la más frecuente, faltando
el otro cromosoma sexual
 El cromosoma X presente procede con mayor
frecuencia de la madre
 Aproximadamente el 40% de los casos presentan
mosaicismo, siendo el más frecuente el 46 XX/45
X

105. Diagnóstico
 Debe sospecharse el diagnóstico en presencia de
talla baja, cuando existen anomalías somáticas
semejantes a las que se encuentran en la
disgenesia gonadal y en los casos de pubertad
tardía que cursan con elevación de las
concentraciones plasmáticas de gonadotropinas
sobre todo FSH
 La comprobación de una cromatina sexual
negativa atendiendo al fenotipo femenino obliga
a la práctica de un cariotipo, que en la mayoría
de los casos mostrará una dotación 45 X
 Los pacientes con mosaicismos pueden
presentar, sin embargo, cromatina sexual
positiva

106. Tratamiento
 El tratamiento debe dirigirse a provocar la
maduración puberal, mediante la administración
de estrógenos, que inducirán el desarrollo
mamario, así como maduración de los genitales
internos y externos
 Estimularán también el crecimiento y la
maduración ósea, aun cuando el pronóstico de la
talla final es muy malo
 El tratamiento con anabolizantes androgénicos,
poco virilizantes, como la oxandrolona, ha
demostrado ser útil para aumentar la velocidad
de crecimiento anual y mejorar el pronóstico de
la talla final

107. Seudohermafroditismo femenino
 Se trata de pacientes con sexos genético y
gonadal femeninos, cuyos genitales externos se
presentan al nacer total o parcialmente
masculinizados
 La causa más frecuente es la presencia, durante
la vida fetal, de niveles más o menos elevados de
andrógenos que, por vía sistémica, han llegado a
virilizar el seno y el tubérculo urogenitales del
feto femenino
 Las causas más frecuentes son de origen fetal y
que, entre sus diversas etiologías, la hiperplasia
suprarrenal congénita alcanza la mayor
frecuencia

108. Tratamiento prenatal
 La realización del diagnóstico prenatal de la
enfermedad ha permitido desde hace algunos
años el ensayo de tratamientos maternos durante
el embarazo, con el objetivo de evitar la
virilización de los fetos femeninos enfermos. La
pauta que mayor éxito ha tenido, ha sido la
instauración precoz, tratamiento con
dexametasona
 Tratamiento quirúrgico. En los casos de
virilización de los genitales externos es
imprescindible su reconstrucción
 La cirugía puede realizarse en uno o dos tiempos
y suele llevarse a cabo precozmente, antes del
segundo año de vida.

109. Seudohermafroditismo femenino de origen materno
 En este tipo de SHF la virilización del feto
femenino se produce por la llegada de un exceso
de andrógenos a partir de la madre
Existen tres causas principales:
 Los tumores maternos, suprarrenales u ováricos,
productores de andrógenos
 La hiperplasia suprarrenal materna no tratada o
mal tratada
 La yatrogenia materna

110. Hermafroditismo verdadero
 Es la menos frecuente
 Por definición, el hermafroditismo verdadero debe
incluir, en todos los niveles de diferenciación sexual
(genética, gonadal y genital), características de ambos
sexos
 Su diagnóstico se establece por la composición de las
gónadas, que deben incluir un testículo y un ovario o
un testículo u ovario más un ovotestis o dos ovotestis
 El tratamiento requiere, en primer lugar, considerar el
 sexo civil del paciente, lo cual depende de la edad de
éste
 A partir de la pubertad debe considerarse la necesidad
de un tratamiento hormonal sustitutivo, en función de
la capacidad secretora de las gónadas presentes y del
sexo elegido

111. Seudohermafroditismo masculino
 El SHM incluye una serie de entidades
clinicopatológicas cuya característica común es la
de presentar sexos genético y gonadal
masculinos, mientras que el sexo genital puede
ser desde femenino normal hasta todos los
grados de ambigüedad descritos
 El SHM se produce como consecuencia de la
secreción o la acción insuficientes o nulas de
alguna o varias de las diversas hormonas que
intervienen en la diferenciación masculina de los
genitales internos y/o externos