Enfermedades cromosomicas
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La Unión Europea ha acordado un paquete de sanciones contra Rusia por su invasión de Ucrania. Las sanciones incluyen restricciones a las transacciones con bancos rusos clave y la prohibición de la venta de aviones y equipos a Rusia. Los líderes de la UE esperan que las sanciones aumenten la presión económica sobre Rusia y la disuadan de continuar su agresión contra Ucrania.
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Enfermedades Cromosomicas
Este documento resume varias enfermedades cromosómicas, incluyendo el síndrome de Down, la trisonomía 18, la trisonomía 13, el síndrome de X frágil, el síndrome de Turner, el síndrome de Williams, el síndrome de Prader-Willi, el síndrome de Angelman y el autismo. Describe las causas, características y manifestaciones de cada uno.
Enfermedades cromosómicas
Este documento describe varios trastornos cromosómicos, incluidos síndromes como Down, Patau, Klinefelter, Turner, X frágil y superhembra. Explica los defectos cromosómicos subyacentes, la incidencia, los factores de riesgo, los síntomas y las posibles complicaciones de cada uno. También brinda consejos sobre el asesoramiento genético para estas afecciones.
Enfermedades Cromosomicas
Este documento resume varios síndromes cromosómicos, incluyendo trisomías como el síndrome de Patau y Down, monosomías como el síndrome de Turner, ausencias cromosómicas como el síndrome de Prader-Willi, y deleciones cromosómicas como el síndrome de Wolf-Hirschhorn. Para cada síndrome, se describe brevemente su causa genética, características y opciones de tratamiento cuando están disponibles, que generalmente se enfocan en el manejo de síntomas pero no tienen
Enfermedades cromosómicas by santiagoash
En esta presentación presento enfermedades que pueden ser causadas por una anomalía cromosómica. Espero que les guste y puedan aprender algo.
Mis disculpas si hay algún error.
Enfermedades cromosomicas
El síndrome de Patau es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Puede darse por la presencia de un cromosoma 13 extra en todas las células, en algunas células (mosaicismo) o por una parte extra de este cromosoma. Tiene una prevalencia de uno en 12.000 nacidos vivos y predomina ligeramente en el sexo femenino, al igual que otras trisomías como el síndrome de Down, donde la edad materna y paterna
Enfermedades
1) El documento describe varios síndromes genéticos causados por alteraciones cromosómicas, incluyendo el síndrome de Down, Edwards, Patau, Wolf-Hirschhorn, Cri du Chat, Turner, Klinefelter, X frágil y Robinow.
2) Cada síndrome se caracteriza por rasgos físicos distintivos y problemas de salud específicos que resultan de la presencia de un cromosoma extra o la pérdida de material genético.
3) El documento proporciona detalles sobre los síntomas
Expo de genetica
El documento describe las relaciones entre los dermatoglifos y varias enfermedades cromosómicas. En 1953, antes del descubrimiento de la trisomía 21, investigadores habían descubierto patrones dermatoglíficos asociados con errores cromosómicos de menos del 5%. El síndrome del "cri du chat" involucra una deleción en el brazo corto del cromosoma 5 y se caracteriza por un llanto de gato. El síndrome de Turner implica solo un cromosoma X y genotípicamente son mujeres. El
anomalias genticas
Este documento resume las principales anomalías congénitas, incluyendo las causas (factores genéticos y ambientales), y describe varios síndromes cromosómicos específicos como el síndrome de Down, Edwards, Patau, Klinefelter, Turner y el síndrome del triple X.
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Glaucoma y genetica
El documento resume la genética del glaucoma, clasificando los diferentes tipos (ángulo abierto, cerrado y congénito) y describiendo los loci genéticos asociados a cada uno. Explica que el glaucoma primario de ángulo abierto es el más común, con herencia autosómica dominante en muchos casos. También describe las anomalías del desarrollo asociadas genéticamente con glaucoma, como aniridia y síndrome de Axenfeld-Rieger. Concluye que identificar los genes implicados permitiría un diagnóst
Mary exposicion
Este documento describe varias vías por las cuales los genes asociados al cáncer pueden disregulase, incluyendo mutaciones puntuales, errores de lectura de marco y delecciones cromosómicas. Explica que los cambios cromosómicos comunes son importantes en el inicio del crecimiento tumoral y cómo la detección rápida de oncogenes y genes supresores a través de translocaciones, inversiones y amplificaciones genéticas pueden usarse para el diagnóstico y predicción del curso clínico de cánceres como
Genetica expo
El documento habla sobre la embriología y descripción de los dermatoglifos. Explica que alrededor de la 6ta semana del desarrollo fetal se diferencian las paletas en las extremidades superiores y a las 6 semanas después aparecen brotes en la palma de la mano donde luego se desarrollan las crestas dérmicas. Describe los principales pliegues de flexión en la mano y dedos y define diferentes tipos de pliegues como el pliegue transverso y pseudo transverso. Finalmente, enumera los componentes principales
Manejo del paciente con leucemia mieloide crónica en fase crónica desde el Se...
Manejo del paciente con leucemia mieloide crónica en fase crónica desde el Se...UGC Farmacia Granada
La LMC es un trastorno mieloproliferativo crónico causado por la translocación cromosómica BCR-ABL1. Los ITKs como imatinib, nilotinib y dasatinib son el tratamiento de elección y controlan la enfermedad a largo plazo, aunque a veces causan efectos adversos leves a moderados. La mutación del gen BCR-ABL1 puede conducir a resistencia, requiriendo cambios en el tratamiento o trasplante alogénico. El manejo de la LMC en fase crónica generalAnomalías cromosómicas
Las alteraciones cromosómicas incluyen alteraciones estructurales como deleciones, inversiones y translocaciones que resultan de roturas y uniones anómalas de cromosomas. También incluyen alteraciones numéricas como trisomías, donde hay un cromosoma extra, como la trisomía 21 que causa síndrome de Down. Otras alteraciones numéricas comunes son la presencia de tres o más juegos completos de cromosomas.
Leucemia granulocitica cronica
Este documento resume la leucemia granulocítica crónica, una forma de leucemia que afecta principalmente a adultos mayores. Se caracteriza por la proliferación anormal de células granulocíticas en la médula ósea y suele presentarse con esplenomegalia. Generalmente responde bien al tratamiento aunque a veces puede progresar a una fase más agresiva. Los tratamientos incluyen quimioterapia, inhibidores de tirosina quinasa y trasplante de médula ósea.
Sindromes Linfomieliproliferativos
Este documento describe la leucemia mieloide crónica, caracterizada por la proliferación excesiva de células mieloides debido a la mutación del cromosoma Filadelfia. Esta mutación da lugar a la proteína de fusión BCR-ABL que causa la transformación maligna. La LMC evoluciona en fases crónica, acelerada y crisis blástica terminal, tratándose sólo curativamente con trasplante de médula ósea o células madre.
Patologías cromosómicas
El documento describe las enfermedades cromosómicas, incluyendo que el 10-15% de las concepciones y el 0.4% de los nacimientos vivos presentan anomalías cromosómicas. Se clasifican en alteraciones del número de cromosomas como la aneuploidía y alteraciones estructurales. Las aneuploidías autosómicas más comunes son las trisomías 21, 18 y 13, así como la monosomía X.
Leucemia granulocitica cronica
Este documento describe la leucemia granulocítica crónica (LGC), un desorden mieloproliferativo caracterizado por un incremento en la proliferación de células granulocíticas. La LGC tiene tres etapas principales (fase crónica, acelerada y blástica) que se definen por los síntomas y hallazgos de laboratorio. El tratamiento se enfoca en lograr la remisión hematológica y molecular a través del uso de agentes como la hidroxiurea e inhibidores de la tirosina quinasa.
Variación cromosómica
El documento describe diferentes tipos de anomalías cromosómicas como deleción, duplicación, translocación e inversión y sus causas. Explica síndromes como el de Wolf-Hirschhorn asociado a deleción 4p-, el síndrome del maullido de gato a deleción 5p- y el retinoblastoma a deleción 13q-. También describe tipos de translocaciones como las recíprocas y robertsonianas, indicando que esta última está presente en el 5% de los casos de síndrome de Down. Por último, menciona que
Cromosoma Philadelphia
La translocación recíproca (9;22)(q34;q11) conocida como cromosoma Filadelfia involucra los genes cABL y BCR y causa leucemia mieloide crónica. Se diagnostica mediante cariotipo, RT-PCR, FISH y el tratamiento incluye inhibidores de la cinasa BCR-ABL.
Enfermedades monogenicas
Este documento describe diferentes tipos de trastornos hereditarios, incluyendo trastornos monogénicos autosómicos dominantes y recesivos, ligados al sexo, y multifactoriales. Explica las bases moleculares de algunas enfermedades como la fibrosis quística, la fenilcetonuria, la talasemia y la enfermedad de Tay-Sachs. También describe síndromes como el síndrome de Marfan, la hipercolesterolemia familiar, la enfermedad de Gaucher y los síndromes de Down, Klinefelter y Turner
Enfermedades dominantes ligadas al cromosoma x
Este documento describe las enfermedades ligadas al cromosoma X, incluyendo la enfermedad de Fabry. Explica que estas enfermedades se transmiten tanto a varones como a mujeres pero afectan con más frecuencia a mujeres, y que las mujeres portadoras tienen un 50-100% de probabilidad de transmitirla a sus hijos. También resume los síntomas y manifestaciones clínicas de la enfermedad de Fabry, causada por mutaciones en el gen GLA que impiden degradar el globotriosilceramida.
Leucemias Cronicas, HRZA Valle de la ¨Pascua
La leucemia linfocítica crónica y la leucemia mieloide crónica son dos tipos de leucemia crónica. La leucemia linfocítica crónica implica la proliferación monoclonal de linfocitos B maduros, mientras que la leucemia mieloide crónica implica la proliferación de células mieloides y se asocia con el cromosoma Filadelfia. Ambas leucemias se presentan generalmente en adultos mayores y tienen tratamientos que incluyen quimioterapia, trasplan
C.2.Leucemias Agudas L&M
Las leucemias agudas son un grupo heterogéneo de enfermedades que suponen la proliferación descontrolada de células hematopoyéticas. Se clasifican en leucemias agudas mieloblásticas y leucemias agudas linfoblásticas según el tipo de célula afectada. El diagnóstico se realiza mediante análisis de médula ósea y sangre periférica, y el tratamiento depende del tipo y características de la leucemia, aunque generalmente consiste en quimioterap
Leucemia granulocitica cronica
La leucemia granulocítica crónica es una neoplasia clonal caracterizada por un aumento de la mielopoyesis con proliferación de leucocitos granulocíticos maduros y la presencia del cromosoma Filadelfia. Se presenta generalmente con síntomas como fatiga, fiebre y esplenomegalia. El diagnóstico se realiza mediante hemograma, estudio citogenético y molecular para detectar el cromosoma Filadelfia. El tratamiento depende de la fase y puede incluir quimioterapia,
Linfoproliferativos
El documento presenta información sobre síndromes linfoproliferativos. Define adenopatía, proceso linfoproliferativo, linfoma y leucemias linfáticas. Explica la relación entre estos procesos y describe los linfomas de Hodgkin y no Hodgkin, señalando sus características principales. Finalmente, analiza el caso clínico de una paciente con sospecha de linfoma.
Leucemia Mielóide Crônica
O documento resume as principais informações sobre a leucemia mielóide crônica (LMC), incluindo sua classificação, epidemiologia, características genéticas como o cromossomo Philadelphia e os genes BCR e ABL envolvidos na fusão BCR-ABL, sintomas, diagnóstico, tratamentos como o uso do imatinib e considerações finais.
Síndromes genéticos asociados a los cromosomas
Este documento presenta información sobre síndromes genéticos asociados a los cromosomas. Primero introduce los cromosomas, incluyendo su morfología, grupos y nomenclatura. Luego clasifica las alteraciones cromosómicas y describe técnicas de diagnóstico. Finalmente, discute varios síndromes como el síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau, síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner y otros. El documento provee una revisión completa de este tema importante en gen
LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA
Este documento describe la leucemia mieloide crónica (LMC), una neoplasia mieloproliferativa crónica caracterizada por la proliferación anormal de células mieloides. Afecta principalmente a adultos entre 50-60 años y se caracteriza por presentar la translocación cromosómica Philadelphia. Existen tres fases de la enfermedad (crónica, acelerada y blástica) que se definen por el porcentaje de blastos en la médula ósea. El tratamiento consiste principalmente en el uso de inhibidores de ti
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