Este documento resume varios síndromes cromosómicos, incluyendo trisomías como el síndrome de Patau y Down, monosomías como el síndrome de Turner, ausencias cromosómicas como el síndrome de Prader-Willi, y deleciones cromosómicas como el síndrome de Wolf-Hirschhorn. Para cada síndrome, se describe brevemente su causa genética, características y opciones de tratamiento cuando están disponibles, que generalmente se enfocan en el manejo de síntomas pero no tienen

1. ALBUM DE SÍNDROMES
CROMOSOMICOS
Medicina
2014

2. TRISOMIAS

3. SINDROME DE
PATAU
Es una anormalidad cromosómica, en la cual
el paciente tiene una copia extra del
cromosoma trece. La trisomía trece se
caracteriza por presentar múltiples
alteraciones graves, tanto anatómicas como
funcionales, en órganos y sistemas vitales.
Como sucede en otros síndromes causados
por alteraciones cromosómicas, cuando la
célula reproductora (bien sea el óvulo
materno o el espermatozoide paterno) se
divide ocurre una migración inadecuada de
los cromosomas y se produce una copia
extra del cromosoma trece.
No existe un tratamiento disponible para
este síndrome; lo único que se puede hacer
es tratar de forma paliativa las
complicaciones que puedan presentarse de
forma precoz.

4. SINDROME DE
DOWN
Una alteración genética (un cromosoma
extra en el par número 21) provoca el
síndrome de Down, que hace que el bebé
nazca con un grado variable de
discapacidad mental, unos rasgos físicos
característicos y algunas patologías
asociadas.
No existe tratamiento para el síndrome
de Down, salvo los programas de
integración y de educación especial
dirigidos al desarrollo de las capacidades
intelectuales del niño.

5. SINDROME DE
EDWARDS
Es un trastorno genético en el cual una
persona tiene una tercera copia del
material del cromosoma 18, en lugar de
las dos copias normales.
No hay ningún tipo de tratamiento
específico para la trisomía 18. Los
tratamientos que se utilicen dependerán
de la afección individual del paciente.

6. MONOSOMIAS

7. SINDROME DE
TURNER
Es una afección genética rara en la cual una
mujer no tiene el par normal de dos
cromosomas X.
En el síndrome deTurner, el cual sólo ocurre
en las mujeres, a las células les falta todo o
parte de un cromosoma X.
La hormona del crecimiento puede ayudar a
una niña con síndrome deTurner a
incrementar su estatura. La terapia con
reemplazo de estrógenos con frecuencia se
inicia cuando la niña tiene 12 ó 13 años de
edad y ayuda a estimular el crecimiento de
las mamas, del vello púbico y otras
características sexuales

8. MONOSOMIA 18
es una anomalía cromosómica provocada
por la deleción total o parcial del brazo corto
del cromosoma 18p.
En dos tercios de los casos, el síndrome 18p
está provocado por una deleción terminal
que aparece de nuevo.
No existe un tratamiento específico, pero la
reeducación del lenguaje y el manejo
temprano pueden contribuir a mejorar la
evolución de los niños afectados. Salvo para
los pacientes con malformaciones cerebrales
graves, la esperanza de vida no parece estar
disminuida de forma significativa.

9. AUSENCIAS
CROMOSOMICAS

10. SINDROME DE
PRADER-WILLI
Es una enfermedad congénita que afecta
muchas partes del cuerpo. Las personas con
esta afección son obesas, tienen
disminución del tono muscular y de la
capacidad mental, al igual que glándulas
sexuales que producen pocas o ninguna
hormona.
El síndrome de Prader-Willi es causado por
la carencia de un gen en parte del
cromosoma 15.
La hormona del crecimiento está aprobada
por la Administración de Drogas y Alimentos
, para el tratamiento del síndrome de
Prader-Willi.

11. SINDROME DE X
FRAGIL
El síndrome X frágil es la forma más
común de discapacidad intelectual
hereditaria.
La enfermedad es causada por un gen
específico, Las personas que tienen
solamente un pequeño cambio en el gen
no tienen síntomas de X frágil. Las
personas con cambios mayores pueden
tener síntomas severos.
El X frágil no tiene cura.

12. SINDROME DE
HUNTER
El síndrome de Hunter es una afección
hereditaria, donde el gen afectado está
en el cromosoma X; por lo tanto, los niños
varones son quienes resultan afectados
con mayor frecuencia.
La Administración de Drogas yAlimentos
de los Estados Unidos ha aprobado el
primer tratamiento para el síndrome de
Hunter. El medicamento, llamado
idursulfasa (Elaprase), se administra a
través de una vena (por vía intravenosa).

13. DELECCIONES
CROMOSOMICAS

14. SINDROME DE
WOLF
HIRSCHHORN
Es una rara enfermedad causada por una
dilección sub telomerica en el brazo corto
del cromosoma 4.
El tratamiento es sintomático y requiere
un manejo multidisciplinar incluyendo
diversos programas de rehabilitación,
tratamiento de las convulsiones y
terapias de alimentación.
Los pacientes con el SWH sobreviven
hasta la edad adulta.

15. SINDROME DE
Phelan-
McDermid.
Es un síndrome de microdeleción
cromosómica, la deleción afecta por igual a
hombres y a mujeres, y se han observado
tanto formas homogéneas como en
mosaico.
Los individuos afectados con la monosomía
22q13 deben someterse a exámenes
periódicos por parte del médico generalista,
y ser referidos a especialistas en caso de que
se sospechen problemas neurológicos,
gastrointestinales, renales u otros
problemas sistémicos.

16. SINDROME DE
MAULLIDO DE
GATO
Es un grupo de síntomas que resultan de
la falta de una parte del cromosoma
número 5. El nombre del síndrome se
debe al llanto de tono alto del bebé que
suena como si fuera un gato.
El síndrome del maullido del gato es poco
común y es causado por un fragmento
faltante del cromosoma 5.
No hay un tratamiento específico. El
médico sugerirá formas de tratar o
manejar los síntomas.