El documento describe tres enfermedades raras: el síndrome de Proteus, que causa un crecimiento excesivo de la piel y huesos y tumores en más de la mitad del cuerpo; la insensibilidad congénita al dolor, que implica una interpretación anormal de los estímulos dolorosos debido a una afectación de las fibras nerviosas; y la fibrodisplasia, que provoca una osificación progresiva de los músculos, fascias, tendones y ligamentos convirtiéndolos en hueso.

1. • POR:
*ERIKA MARCELA PUERTO
SANCHEZ
*DIANA MARCELA
GUERRERO TORReS

2. ENFERMEDADES
CURIOSAS

3. Síndrome de proteus
 El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita
que causa un crecimiento excesivo de la piel y un
desarrollo anormal de los huesos, normalmente
acompañados de tumores en más de la mitad del
cuerpo.

4.  El Síndrome de Proteus es extremadamente raro. Desde
que el Dr. Michael Cohen lo identificó en 1979, sólo se han
confirmado poco más de 200 casos en todo el mundo.
Puede que se hayan dado más, pero los que son
correctamente diagnosticados suelen tener manifestaciones
evidentes del síndrome, estando considerablemente
desfigurados.
 Esta extraña enfermedad habría permanecido oculta de no
ser por que Joseph Merrick – inmortalizado como el
«Hombre Elefante» debido al aspecto que le daban los
tumores de su cabeza y el color grisaceo de su piel – fue
diagnosticado más tarde de un severo caso de Síndrome de
Proteus además de, neurofibromatosis, cosa que los
médicos pensaban anteriormente que tenía. Extrañamente,
el brazo izquierdo y los genitales de Merrick no estaban
afectados por la enfermedad que había deformado el resto
de su cuerpo.

5.  El Síndrome de Proteus causa un crecimiento anormal de la piel,
huesos, músculos, tejido adiposo, y vasos sanguíneos y linfáticos.
 Es una enfermedad progresiva, los niños suelen nacer sin ninguna
deformidad evidente. Conforme crecen aparecen los tumores y el
crecimiento de la piel y de los huesos. La gravedad y la localización
de estos crecimientos asimétricos varían ampliamente, aunque
suelen darse en el cráneo, uno o más miembros y en la plantas de
los pies. Hay un riesgo de muerte prematura en los individuos
afectados debido a trombosis y tromboembolismo pulmonar,
causadas por malformaciones asociadas a este desorden en los
vasos. Otros riesgos pueden venir provocados por el peso del tejido
extra- Se cree que Joseph Merrick murió por el peso de su enorme y
pesada cabeza que venció la resistencia de su cuello y cayó hacia
atrás, fracturándoselo.
 El desorden afecta a los dos sexos por igual, y puede darse en todas
las etnias.

7. Insensibilidad congénita al
dolor
 La insensibilidad congénita al dolor es una enfermedad
hereditaria poco frecuente, heterogénea clínicamente,
que se encuadra dentro de un grupo de neuropatías
hereditarias sensitivo-autonómicas, en las que existe
una mayor afectación sensitiva que motora. Estos
desórdenes genéticos afectan al sistema nervioso
autónomo, que es el que controla la presión sanguínea,
el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso
y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Fue
descrita por primera vez por Dearborn en 1932.

8.  Esta enfermedad se caracteriza por una interpretación
anormal de los estímulos dolorosos, y se asocia con
ciertos grados de disfunción autonómica y trastornos del
metabolismo de catecolaminas. La sensibilidad dolorosa
se ve afectada por la disminución de pequeñas fibras
que transmiten el dolor, que son fibras mielínicas y
amielínicas, por la ausencia de la sustancia P y por la
disminución de las fibras autonómicas. Debido a este
defecto en las vías sensitivas, el estímulo doloroso no es
transmitido adecuadamente al sistema nervioso central,
pero el resto de sensibilidades generalmente se
conservan. A veces esta enfermedad incluye disfunción
autonómica y anhidrosis (ausencia o disminución del
sudor).

9.  El individuo que padece esta enfermedad es totalmente
normal al tacto y a la sensibilidad al frío, al calor, a la
presión y a los cosquilleos. Sin embargo, no huyen ante
los estímulos dolorosos como haría un persona sin esta
enfermedad porque no los sienten, y en consecuencia
pueden producirse daño (amputaciones, quemaduras…).
Suelen morir más jóvenes por traumatismos y lesiones
varias, por lo que deben estar bajo supervisión en
edades tempranas para que no se autolesionen.

11. Fibrodisplasia
 es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante,
que provoca una osificación progresiva de los músculos
esqueléticos, fascias, tendones y ligamentos. Es decir,
algunos tejidos del organismo, como músculos o
tendones, se osifican y se convierten en hueso.