Enfermedades neurocutaneas: Facomatosis Neurofibromatosis I y II Esclerosis tuberosa Hipomelanosis de Ito Sindrome de Strunge-Weber

1. Fabiola Mendoza
Gladis Mata

2. Introducción
 Facomatosis procede del griego Phakos
significa mancha o lunar.
 Se definen en términos generales como
displasias o anomalías del desarrollo
embrionario, hereditarias, en mayoría
autosómicas dominantes, caracterizadas por
la aparición de manchas muco-cutáneas
congénitas, acompañadas de formaciones
tumorales originadas a partir de células no
diferenciadas y en relación con otras
malformaciones de nacimiento.

3. Dentro de las facomatosis con predominio neuroectodérmico se
incluyen:
• La neurofibromatosis múltiple o enfermedad de Von
Recklinghausen.
• La esclerosis cerebral tuberosa o enfermedad de Bourneville.
• El síndrome de Watson (que se acompaña de retraso mental).
• El síndrome de Walter-Polansky (asociado a cardiopatía
congénita), etc.
Dentro de las facomatosis de origen mesodérmico, se incluyen las
siguientes:
• Enfermedad de Sturge-Weber-Krabbe.
• Enfermedad de Von Hippel-Lindau.
• El síndrome de Klippel-Trenaunay.
• La telangiectasia hemorrágica o enfermedad de Rendu-Osler-
Weber.
• Los aneurismas neuro-óculo-faciales arteriovenosos, etc.

5. NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1
 O Von recklinghausen, debido al patólogo
alemán que describió por primera vez esta
enfermedad en 1882.
 Es un trastorno dominante autosomico.
 Incidencia 1 en 3000.
 Causado por índole familiar la mitad de los
casos y el resto es por nuevas mutaciones.

6.  El gen NF1 en el cromosoma 17q11.2
codifica la proteína “Neurofibromina”,
que pertenece a la familia que activa la
guanosina trifosfatasa, la cual a su vez
regula el protooncogen ¨ras¨ de
sarcoma murino.
 Causa: tumores del SN (neurofibromas,
neurofibromas plexiformes, gliomas del
nervio óptico, tumores cutáneos
múltiples, blandos y consistencia de
caucho.

8.  MC: manchas de café con leche (pecas),
nódulos de Lisch, neurofibromas dermicos,
corta estatura y macrocefalia.

9. Complicaciones
 HTA
 Neurofibromas Plexiformes
 Cancer (tumores embrionarios y
neurosarcomas)
 Dificultad de aprendizaje
 Pseudoartrosis
 Escoliosis
 Glioma Optico
 Epilepsia
 Neurofibromas de la medula espinal

14. NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2
 o NF del VIII par craneal.
 Es menos frecuente, con incidencia de 1
por 40000.
 Es un trastorno dominante autosomico.
 Causado por mutaciones nuevas.

15.  El gen NF2 en 22q que codifica una
proteína citoesquelética llamada
“merlina” que actúa como
oncosupresora.
 Se caracteriza por shwannomas
vestibulares bilaterales (90%),
meningiomas múltiples, opacidades
subscapulares del cristalino y
hemartomas retinianos.

17. ESCLEROSIS TUBEROSA
 O Bourneville.
 Es un trastorno dominante autosomico.
 Incidencia de 1 en 10000 neonatos
vivos.
 Causado por mutaciones en el gen
TSC1.

18.  En el cromosoma 9q34 codifica la proteína
llamada “hemartina”.
 En el cromosoma 16p13.3 codifica la
proteína “tuberina”.
 Estas dos forman un complejo que inhibe las
señales celulares a través del mTOR y actúa
como regulador negativo del ciclo celular.

19.  Puede afectar cualquiera o todos los sistemas
del cuerpo, causando una variedad de signos y
de síntomas.
 Muy leves hasta sumamente graves.
 Los tumores benignos que ocurren con
frecuencia en el CET, otros síntomas comunes
incluyen las convulsiones, el retraso mental,
problemas de conducta y anormalidades de la
piel.
 Más comúnmente en el cerebro, los riñones, el
corazón, los pulmones y la piel.

20. Afecta:
 Renal: 40-80%
-quistes (pequeños, aparecen en números limitados y no
causan ningun problema serio).
-angiomiolipomas (son crecimientos benignos formados por
tejido graso y células musculares).
 Cerebro:
-los tubérculos corticales (se forman en la superficie del
cerebro)
-los nódulos subependimales (en las paredes de los
ventrículos)
-astrocitomas de células gigantes (causan una acumulación
del líquido y presión y produciendo dolores de cabeza y
visión nublada)

21.  Los facomas oculares, aparecen como
manchas blancas en la retina,
generalmente no causan la perdida de
la visión.
 Piel:
-máculas hipomelánicas ("manchas tipo
hojas cenizas").
- angiofibromas faciales (conformados por
vasos sanguineos y tejido fibroso)
- placas de la frente (son comunes y
tipicas de esta enfermedad).

22.  MC: convulsiones, retraso mental,
adenomas sebáceo, parches de piel áspera,
maculas hipomelanoticas, angiomiolipomas
renales.

23. Como se diagnostica:
 Principalmente por clinica, TAC, RM.

24.  No hay cura, aunque existe tratamiento para
un número de síntomas.
 Los antiepilépticos se pueden utilizar para
controlar las convulsiones.
 Los programas de intervención, incluyendo
enseñanza especializada y terapia
ocupacional, pueden beneficiar a individuos
con necesidades especiales y problemas de
desarrollo.
 La cirugía, incluyendo la dermabrasión y el
tratamiento con rayos láser pueden ser útiles
en el tratamiento de las lesiones de la piel.

25. Hipomelanosis de Ito
 Fue descrita originalmente como una entidad
netamente cutánea por Ito en 1952.
 1 en 10,000
 Es la tercera enfermedad neurocutanea mas
comun
 Etiologia desconocida pero se cree es
causada por un mosaisimo cromosomal de
ciertor genes como el 9q33-qter, 15q11-q13,
y el Xp11

26. Manifestaciones Clínicas
En esta enfermedad se afecta lo siguiente:
 La piel
 El pelo
 El musculo esquelético
 El SNC
 Los ojos

27. Piel
 Maculas hipopigmentadas que siguen
las lineas de Blaschko
 Manchas de café con leche
 Cutis marmorata
 Nevus angiomatoso
 Ictiosis
 Mancha mongolica

29. Pelo, uñas y dientes
 Alopecia focal o difusa
 Ausencia de uñas
 Alteraciones en numero, tamaño y
espacio de dientes
 Hamartomas dentales
 Implatacion dentaria anormal

31. Oculares
 Estrabismo
 Nistagmus
 Miopia
 Asimetria corneal
 Cataratas
 Microftalmia
 Hipopigmentacion de retina

32. SNC
 Retraso en el desarrollo
 Retraso mental
 Convulsiones
 Comportamiento autista

33. Musculares esqueléticas
 Hipotonía
 Hemihipertrofia
 Hemihipotrofia
 Escoliosis
 Deformidad torácica

34. Exámenes complementarios
 La tomografía axial computarizada y en
especial la resonancia magnética son
útiles para identificar anomalías del
SNC como atrofia cerebral focal o
generalizada y la hipoplasia o atrofia del
cerebelo

36. Tratamiento
 Tratamiento de la epilepsia: debe llevarse a
cabo un tratamiento agresivo y precoz de las
crisis. En ocasiones hay que recurrir a cirugía
de la epilepsia.
 Tratamiento del retraso mental y del retraso
psicomotor: estimulación precoz, escolarización
con apoyo y adaptación en muchos de los
casos, tratamiento logopédico en los trastornos
del lenguaje, tratamiento farmacológico del
déficit de atención…
 Tratamiento de las anomalías esqueléticas:
fisioterapia, tratamiento rehabilitador, ortésis,
cirugía ortopédica…
 Tratamiento de las manifestaciones oculares

37. Enfermedad de Sturge-Weber
 Angiomatosis encefalotrigeminal
 Etiopatogenia desconocida
 Mas frecuente dentro de los
sindromes neurocutaneos con
predominio de anomalias
vasculares.

38. La lesion fundamental es una malformacion
vascular de tipo telangiectasico-venoso que
afecta:
 la coroides (angioma coroideo)
 la cara (angioma facial)
 el cerebro (angioma leptomeningeo)
Puede ser del mismo lado, bilateral o presentarse
inclompleto.
Mancha en
vino de
oporto

39. Otras afecciones
 Buftalmos
 Glaucoma
 Epilepsia
 Calcificaciones cerebrales
 Retraso mental
 Hemianopsia
 Hemiparesia

40. Diagnostico
 Clínica
 TC y RM

44. Tratamiento
 Crisis epilépticas
 Tratamiento quirúrgico (unilateral, ep.
Refractaria y sin retraso mental)
 Aspirina (controversial)
 Laserterapia (estético)

45. Incontinecia Pigmenti
 También llamado síndrome e Bloch-
Sulzberger.
 Genodermatosis rara que afecta a
tejidos derivados del mesodermo y
ectodermo.
 Descrita por primera vez por Garrod en
1906 y clasificada por sus
características anatamopatologicas y
clínicas por Bloch-Sluzberger en 1926.

46.  La causa una mutación en el gen
NEMO/IKK cuyo loccus se encuentra en
Xq28 (dominante cromosoma X)
 Predominante en mujeres debido a que
casi todos los varones mueren intra-
utero, excepto los que presentan un
cariotipo 47 XXY, una alteracion con
menos mutaciones deleteras o
mosaicismo somatico.

47. Manifestaciones Clínicas
Cutáneas
 Primer estadio: Se caracteriza por lesiones
eritematopapulosas de distibucion por las
lineas de Blascko, localizados principalmenste
en tronco y extremidades (primeras dos
semanas de vida).
 Segundo estadio: se caracteriza por la
presencia de papulas de aspecto
hiperqueratosico o verrucoso. Las lesiones se
pustalizan o queratinizan. Aparece entre las
dos y seis semanas de vida.

48.  Tercer estadio: se caracteriza por lesiones
hiperpigmentadas de color marron grisaceo en
el tronco.
 Cuarto estadio: solo presente en un tercio de
los pacientes, se distingue por lesiones
autoinvolutivas hipopigmentadas o atroficas.
Pueden acompañarse de hipotricosis o
anhidrosis. Suele desarrollarse durante la
adolescencia.

50. Manifestaciones Clínicas
Extracutáneas
 Alteraciones dentales (65%) con anodoncia
parcial o completa, dientes conicos o retraso en
la erupcion de los dientes.
 Alteraciones oculares (35%) por afetacion
retiniana o no retiniana (microftalmia, cataratas)
 Alteraciones neurologicas (30-35%)
convulsiones, retraso mental, motor
 Otras alteraciones: deformidades esqueleticas,
labio leporino, anomalias cardiacas o
utogenitales.

53. Tratamiento
 El tratamiento es sintomático
 Se da curación a heridas e hidratación de piel
y en caso de infección antibióticos
 Uso de laser no recomendado
 En caso de anomalías dentales tratamiento
con el dentista (es apropiado a los 2 años de
edad)
 Tratamiento para las manifestaciones
oftálmicas y para convulsiones (en caso de
que se presenten)