1. SINDROMES
NEUROCUTANEOS
Dra. Leticia Munive Báez.

2. SINDROMES NEUROCUTANEOS
DEFINICION:
Facomatosis: Del griego “ phakos”
lenteja, lunar

3. SINDROMES NEUROCUTANEOS
DEFINICION:
Enfermedades de tipo displásico, con
afección a Sistema Nervioso Central y piel,
principalmente.

4. SINDROMES NEUROCUTANEOS
HISTORIA.
1914 Bielschowsky Neurofibromatosis
1919 Bielschowsky Esclerosis Tuberosa
1923 Van Der Hoeve “Facomatosis”
1932 Van Der Hoeve Von Hippel-Lindau
1933 Van Der Hoeve Sturge Weber
1941 Louis Barr Ataxia-telangiectasia

5. NEUROFIBROMATOSIS

6. NEUROFIBROMATOSIS
GENERALIDADES:
• Herencia: Autosómica dominante
Tipo 1 (17) Tipo 2 (22)
• Género: Ambos Sexos
• Incidencia: Tipo 1 1: 4,000 hab
Tipo 2 1: 50,000 hab
• C.Clínico: Manchas café con leche
Neurofibromas

7. NEUROFIBROMATOSIS
HISTORIA:
• 1793 Tilesius Clínica
• 1822 Wishart Clínica
• 1849 Smith Clínica
• 1882 Von Anatomo
Recklinghausen Patológica

8. NEUROFIBROMATOSIS
CRITERIOS DIAGNOSTICOS: NF1
* 6 + manchas café con leche(5mm-15mm)
* 2 + neurofibromas ó neuromas plexiformes
* pecas axilares ó inguinales.
* glioma óptico.
* 2 + nódulos de Lisch
* lesión ósea.
* familiar con NF1 (Primer Grado)

9. NEUROFIBROMATOSIS
NODULOS DE LISCH
* Hamartoma melanocítico
* Edad dependiente < 6 años ( 10%)
< 30 años ( 50%)
60 años (100%)
* Bilateral

10. NEUROFIBROMATOSIS
NEOPLASIAS
* Glioma óptico * Leucemias
* Astrocitomas * T.Wilms
* Meningiomas * Neuroblastoma
* Meduloblastomas * Feocromocitoma
* Ependimomas * Ca medular tiroides

11. NEUROFIBROMATOSIS
ALTERACIONES ESQUELETICAS
* Macrocráneo * Escoliosis
* Silla turca”J” * Cifosis
* Displasia esfenoides * Tibias arqueadas
* Talla Baja * Fracturas
* Agujeros ópticos grandes

12. NEUROFIBROMATOSIS
ALTERACIONES NEUROLOGICAS
* Retraso mental
* Epilepsia
* Trastornos de aprendizaje
* Trastornos conductuales

13. NEUROFIBROMATOSIS
TRATAMIENTO
* Terapia de aprendizaje
* Terapia conductual
* Tx. Anticonvulsivante
* Tx. Quirúrgico
* Acido retinóico (¿?)
* Beta interferón (¿?)

14. ESCLEROSIS TUBEROSA

15. ESCLEROSIS TUBEROSA
HISTORIA
1862 Von Recklinghausen 1a. Autopsia
1880 Bourneville Descripción clínica
1908 Vogt Triada clínica
1911 Sherlock “ Epiloia”

16. ESCLEROSIS TUBEROSA
GENETICA MOLECULAR
1993 Gen TSC2 (cromosoma 16p13)
Transcripción “Tuberina” (200 kDa)
1997 Gen TSC1 (cromosoma 9q34)
Transcripción “Hamartina”(130kDa)
Autosómico Dominante

17. ESCLEROSIS TUBEROSA
MANIFESTACIONES CLINICAS
* Epilepsia
a) Síndrome de West
b) Parcial
* Tratamiento
Vigabatrina
Esteroide
Quirúrgico

18. ESCLEROSIS TUBEROSA
MANIFESTACIONES CLINICAS
* Retraso mental (2/3)
* Trastornos conductuales

19. ESCLEROSIS TUBEROSA
MANIFESTACIONES CLINICAS
PIEL
* Adenoma Sebáceo
* Manchas hipopigmentadas (luz Wood)
* Placa Shagreen
* Angiofibromas
* Fibromas periungueales (Koenen)
* Fibromas en encías

20. ESCLEROSIS TUBEROSA
MANIFESTACIONES CLINICAS
NEOPLASIAS
* Hamartomas retinianos
* Rabdomiomas cardiacos
* Angiomiolipomas renales
* Hamartomas suprarenales
* Hamartomas hepáticos
* Hamartomas de ovario

21. ESCLEROSIS TUBEROSA
ANATOMIA PATOLOGICA SNC
* Nódulos Subependimarios
* Calcificaciones periventriculares
* Tubers corticales
* Astrocitoma gigantocelular

22. SINDROME
DE
STURGE -WEBER

23. SINDROME DE STURGE-WEBER
HISTORIA
1860 Schirmer Descripción Nevo-vascular
1879 Sturge Angioma-hemiparesia
(encéfalo?)
1897 Kalischer Neuropatología
1929 Weber Calcificación intracraneal
1955 Weber Angiomatosis encefalofacial

24. SINDROME DE STURGE-WEBER
MANIFESTACIONES CLINICAS
* Angioma facial y leptomeníngeo
* Epilepsia (Lennox Gastaut)
* Hemiparesia
* Hemianopsia
* Heterocromía del iris
* Atrofia óptica
* Glaucoma

25. SINDROME DE STURGE-WEBER
DIAGNOSTICO
* Rx. Cráneo signo vías de tren
* TAC Cráneo calcificaciones,lesiones isquémicas
* Angiografía: disminución drenaje venoso
dilatación venas cerebrales profundas
lesiones trombóticas
malformaciones arteriovenosas
* Spect hipometabolismo cerebral

26. ATAXIA TELANGIECTASIA

27. ATAXIA TELANGIECTASIA
HISTORIA
1926 Syllaba y Henner Atetosis doble congénita
1941 Louis-Barr Descripción clinica
Facomatosis
1957 Boder y Sedgwicck Ataxia telangectasia

28. ATAXIA TELANGIECTASIA
CUADRO CLINICO
* Ataxia progresiva
* Telangiectasias oculocutáneas
* Coreoatetosis
* Infecciones senopulmonares
* Inmunodeficiencia mixta
* Autoinmunidad
* Neoplasias
* Hipogonadismo
* Retraso del crecimiento

29. ATAXIA TELANGIECTASIA
NEOPLASIAS
* Leucemia
* Linfoma de Hodgkin
* Linfosarcoma
* Astrocitomas
* Linfomas SNC
* Adenocarcinomas gástricos
* Disgerminomas ováricos
* Adenomas tiroideos

30. ATAXIA TELANGIECTASIA
INMUNODEFICIENCIA/AUTOINMUNIDAD
* Disminución IgA,IgE,IgG2,IgG4
* Alteración inmunidad celular retardada
* Autoanticuerpos ( células Purkinje)
* Aumento alfafetoproteína
* Aumento antígeno carcinoembrionario

31. ATAXIA TELANGIECTASIA
TRATAMIENTO
* Antibióticos
* Inmunoglobulina intravenosa
* Factor de transferencia

32. ATAXIA TELANGIECTASIA
GENERALIDADES
* Incidencia 1:40,000 hab
* Gen: cromosoma 11q22-23
1:100 hab

33. INCONTINENCIA PIGMENTI
SINDROME
DE
BLOCH-SULZBERGER

34. SINDROME DE BLOCH-SULZBERGER
GENERALIDADES
* Herencia dominante ligada al X
* Mujeres 95 %
* Cuadro clínico: Máculas hiperpigmentadas
Retraso mental
Diplejía espástica
Epilepsia
* Patogenia: Herpes ?????

35. SINDROME DE BLOCH-SULZBERGER
MANIFESTACIONES CLINICAS
* Fase 1 : Lesiones vesículo ampollosas
infiltración eosinófilos
* Fase 2 : Lesiones verrucosas
* Fase 3 : Lesiones hiperpigmentadas

36. INCONTINENCIA
PIGMENTI ACROMICA
HIPOMELANOSIS DE ITO

37. INCONTINENCIA
PIGMENTI ACROMICA
HIPOMELANOSIS DE ITO

38. HIPOMELANOSIS DE ITO
GENERALIDADES
* Herencia autosómico dominante
* Mujeres mayor incidencia
* Cuadro clínico: Lesiones hipopigmentadas
(disminución melanosomas)
Retraso mental
Epilepsia
Alteraciones oculares