El documento resume varios síndromes neurocutáneos, incluyendo la neurofibromatosis, la esclerosis tuberosa, y el síndrome de Sturge-Weber. La neurofibromatosis se divide en dos tipos, el tipo 1 (enfermedad de von Recklinghausen) y el tipo 2, cada uno con sus propias características clínicas y manifestaciones. La esclerosis tuberosa se caracteriza por la presencia de tumores benignos en el cerebro, ojos, piel y riñones. El síndrome de Sturge-Weber implica angi

1. Instituto Mexicano del Seguro
Social
Hospital General Regional No. 1
Tijuana, Baja California
TRASTORNOS DE LA HISTOGÉNESIS:
Síndromes Neurocutáneos
Dra. Lara Márquez Yadira R1RX
9 de julio de 2012

2. Síndromes Neurocutáneos
 Grupo de enfermedades hereditarias derivadas del
neuroectodermo, caracterizadas por manifestaciones
cutáneas.
 Son trastornos de la histogénesis.
Conocidos como “FACOMATOSIS” (del
Griego: phakos = Lenteja, mancha,
peca)

3. Síndromes Neurocutáneos
Neurofibromatosis
• Neurofibromatosis tipo 1
(enfermedad de von
Recklinghausen)
• Neurofibromatosis tipo 2

4. Síndromes Neurocutáneos
• Esclerosis tuberosa
• Síndrome de Sturge-Weber
• Síndrome de von Hippel-Lindau

5. Síndromes Neurocutáneos
• Otros síndromes neurocutáneos
• Síndrome de Wyburn-Mason
• Ataxia -telangiectasia
• Enfermedad de Rendu-Osler-Weber
• Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber
• Meningoangiomatosis
• Melanosis neurocutanea
• Síndrome nevoepidérmico

6. Síndromes Neurocutáneos
• Síndrome del nevo de células
basales (Gorlin)
• Enfermedad de Cowden

7. NEUROFIBROMATOSIS

8. Neurofibromatosis
• Grupo de enfermedades heterogéneas.
National Institute of Health (NIH)
Consensus Development Conference
• Neurofibromatosis de tipo I (NF-1, enfermedad de von
Recklinghausen ó neurofibromatosis <<periférica>>)
• Neurofibromatosis de tipo II (NF-2, schwannomas del
acústico bilaterales ó neurofibromatosis <<central>>)
Descartar periférica y central

9. Neurofibromatosis
Neurofibromatosis tipo I (Enfermedad de von
Recklinghausen) ó neurofibromatosis <<periférica>>

10. Incidencia y Herencia
• Facomatosis > común
90 %
• 1/2,000-3,000 RN vivos
• Autosómica dominante
• Cromosoma 17
• Alta penetrancia, expresividad variable

11. Criterios Diagnósticos
2 ó > de los siguientes signos:
• 6 ó > manchas de café con leche de 5 mm ó >´s.
• Un neurofibroma plexiforme ó 2 ó > neurofibromas de
cualquier tipo. (formados por células de Schwann, fibroblastos y
elementos vasculares) en piel y nervios.

12. Criterios Diagnósticos
• 2 ó > hamartomas pigmentados del iris (nódulos de
Lisch).
• EféIides en las regiones axilar ó inguinal.

13. Patologías asociadas
• Glioma del nervio óptico.
• Astrocitomas pilocítico
• 5 al 15% de los casos, 70% presentan NF1
• Frecuente en la infancia.
• Involucra el nervio, respetando el quiasma, si
lo afecta, el pronóstico empeora.

14. Glioma del Nervio Óptico
Hallazgos por Imagen
TC
 Engrosamiento y realce anormal del nervio óptico
RM
 T1 hipo o isointenso
 T2 Hiperintenso
 Realce variable (ausente o mínimo)

15. Gliomas ópticos
RM coronal y transv. T1 engrosados e hiperintensos

16. Patologías asociadas
Lesiones del SNC 15-20%
Encéfalo: lesiones de neuronas, astrocitos
• Glioma del nervio óptico
• Gliomas no ópticos (astrocitomas de bajo
grado)
• Lesiones <<hamartomatosas>> no
neoplásicas

17. Astrocitomas de Bajo Grado
 Tronco del encéfalo, supratentorial y las regiones que
rodean al acueducto de Silvio
 Astrocitomas anaplásicos: raros
 Ependimoma: raros
RM T1-C imagen lobulada, definida, hiperintensa. Astrocitoma pilocitico
hipotalamico quiasmatico

18. Lesiones Hamartomatosas No
Neoplásicas
80%
Lesiones múltiples en ganglios basales,
radiaciones ópticas, el tronco del encéfalo y
pedúnculos cerebrales
T1 son hiperintensas
90% lesiones de la Astrocitoma de Bajo Grado
no muestran efecto de volumen ni realce tras la
administración de contraste

19. Patologías asociadas
Médula espinal/raíces/nervios
periféricos
• Lesiones <<hamartomatosas>> no
neoplásicas de la médula espinal
• Astrocitoma medular
• Neurofibromas de los nervios
espinales/periféricos

20. Patologías asociadas
Lesiones óseas de la
duramadre
• Ala mayor del esfenoides
hipoplásica
• Defectos de las suturas TC con ventana ósea con ausencia de una parte del ala mayor del
esfenoides: DISPLASIA DEL ESFENOIDES (ALA MAYOR)
• Cifoscoliosis
• Ectasia dural
• Meningoceles

21. Patologías asociadas
Manifestaciones oculares/orbitarias
• Glioma del nervio óptico
• Nódulos de Lisch en iris
• Buftalmos (ojo de buey ó macroftalmía)
• Facomas retinianos
• Neurofibromas plexiformes

22. Patologías asociadas
Lesiones vasculares
• Oclusiones progresivas de las arterias cerebrales
• Aneurismas
• Ectasias vasculares
• Fístulas y malformaciones arteriovenosas

23. Patologías asociadas
Lesiones fuera del SNC
• Tumores viscerales, endócrinos
• Lesiones musculoesqueléticas
<<costillas acintadas>>
• Arqueamiento tibial
• Seudoartrosis
• Hiperplasia focal de dedo, eje de la mano ó todo un
miembro

24. Neurofibromatosis tipo I, gliomas bilaterales del nervio
optico

25. Neurofibromatosis tipo I, glioblastoma multiforme. Medula espinal muestra múltiples tumores de las
raíces nerviosas.

26. Neurofibromatosis
Neurofibromatosis tipo II (NF-2, schwannomas del
acústico bilaterales ó neurofibromatosis <<central>>)

27. Incidencia y Herencia
• 1:50,000
• Autosomica dominante
• Cromosoma 22

28. Manifestaciones Clínicas
Cutáneas
• Infrecuentes
Lesiones del SNC en 100%

29. Criterios diagnósticos: modificados
1. Lesiones bilaterales en el octavo par craneal (dx)
2. Schwannomas unilaterales del VIII par craneal + un
meningioma, glioma o schwannoma, opacidades
lenticulares subcapsulares posteriores en niños
3. Pariente en primer grado con NF 2 Meningiomas
múltiples +1 schwannoma vestibular
4. Schwannoma en paciente menor de 30ª, en cualquier
ubicación, opacificaciones lenticulares subcapsulares
en niños

30. Sumados a dos de las siguientes lesiones:
1. Schwannoma, neurofibroma, meningioma, glioma u
opacidades lenticulares subcapsulares posteriores en
niños

31. Neoplasias
Tumores de las células de Schwann y las meninges
 Schwannomas bilaterales del acústico (característicos)
 Los tumores unilaterales del acústico surgen en el nervio
vestibular y desplazan los nervios facial y coclear
 Schwannomas en el nervio trigémino (2do lugar)

32. Schwannomas vestibulares
Hallazgos por imagen:
 Redondos y focales
 TC: Heterogéneos
 T1: Iso o hipointensos al parénquima
 T2: Iso e hiperintenso
 Reforzamiento importante y heterogéneo por zonas de
necrosis

33. RM T1, T1-c con engrosamiento y reforzamiento del acústico bilateral

34. RM T1-C transversal y coronal donde se observan imágenes hiperdensas definidas que ocasiona
engrosamiento del nervio acústico de forma bilateral, la de lado derecho con invasión o
compresión al ángulo pontocerebeloso en relación a schwannomas bilaterales del acústico.

35. Meningiomas intracraneales
Múltiples
Hallazgos por imagen:
 Lesiones extra- axiales.
 Presentan una cola dural
 TC: Hiperdensos en fase simple y con reforzamiento
importante con el medio de contraste
 T1: Iso o hipointensos al parénquima
 T2: variables
 Reforzamiento importante

36. RM T1-C con múltiples lesiones hiperintensas definidas extraaxiales en fosa posterior y supratentorial

37. Patologías Asociadas
Lesiones vertebrales: Meningiomas o Schwannomas
Hallazgos por imagen:
Lesión encapsulada bien delimitada
T1: isointensa
T2: hiperintensa
Intenso realce con el medio de contraste

38. RM T1-C sagital dos lesiones redondas intradurales extramedulares hiperintensas Schwannomas

39. ESCLEROSIS TUBEROSA

40. Esclerosis Tuberosa
Enfermedad de Bourneville
• Herencia Autosómico dominante
• 1: 10.000-50.000
• Neoplasias hamartomatosas (cerebro, ojo, piel y
riñón)
• Mutación en el locus del cromosoma 9 o del 11

41. Esclerosis Tuberosa
Criterios diagnósticos:
Triada
 Nevo facial papular (adenoma sebáceo)
 Convulsiones
 Retraso mental (50%)

42. Lesiones Asociadas
Lesiones intracraneales
1. Nódulos subependimarios 95% (ventrículos laterales)
2. Tuberosidades corticales
3. Anomalías de la sustancia blanca
4. Astrocitoma subependimario de células gigantes

43. Lesiones Asociadas
Nódulos subependimarios 95%
 Se localizan a lo largo del surco tálamo estriado de los
ventrículos laterales
Hallazgos por imagen
Nódulos irregulares que protruyen en los ventrículos
 TC: Isodenso al parénquima
 T1: Hiperintensos. T2: hipointensos
 Calcifica con la edad

44. Nodulos subependimarios

45. Lesiones Asociadas
Tuberosidades corticales o ¨hamartomas
corticales¨ 95%
• Lesiones mas características de la ET
• El 20% de las lesiones se expande y distorsiona
las circunvoluciones afectadas.
• 50% calcifican en adultos

46. Lesiones Asociadas
Tuberosidades Corticales
Hallazgos por imagen
• Varia con la edad
En RN y niños pequeños:
• T1: hiperintensas con respecto a la SB premielinizada.
T2: hipointensas
En niños mayores y adultos:
 T1: iso o hipointensas en relación a la SB
 T2: hiperintensas

47. Lesiones Asociadas
Lesiones benignas de la sustancia blanca
En RM 4 patrones:
1.Bandas rectas o curvilíneas que se extienden desde
los ventrículos hasta la corteza
2.Lesiones cuneiformes
3.Focos inespecíficos tumefactos o conglomerados
4.Bandas radiales en el cerebro

48. Lesiones Asociadas
Lesiones Benignas de la sustancia blanca
Hallazgos por imagen
En niños pequeños:
• T1: hiperintensas a la SB
• T2: hipointensas a la SB no mielinizada
En adultos:
• T1: iso o hipointensas a la SB
• T2: hiperintensas a la SB
Realce con el medio de contraste en el 12%

49. Lesiones Asociadas
Astrocitoma Subependimario de células gigantes:
(ASCG)
 15 % de los pacientes con ET
 Localización Agujero de Monro
 Frecuentemente calcificados
 TC y RM: son heterogéneos. Realce importante con el
medio de contraste
 Hidrocefalia obstructiva
 Crecimiento lento, raramente degeneran

50. Astrocitoma Subependimario

52. Manifestaciones Cutáneas
 Angiofibromas faciales
 Fibromas peri o subungueales
 Áreas de despigmentación

54. Otras Manifestaciones
 Angiomiolipomas 40-80%
 Linfangiomiomas quísticos : Menos del 1%
 Hígado: adenomas, leiomiomas
 Bazo y páncreas: adenomas
 Hamartoma retiniano: en mas del 50% pacientes.
Pueden causar leucocoria

55. SÍNDROME DE STURGE WEBER

56. Síndrome de Sturge Weber
Angiomatosis encefalotrigeminal
• Presentación esporádica
• Etiología: Desarrollo deficiente del drenaje venoso
cortical.
Nevos flameos vasculares «en
vino de Oporto» zona del nervio
trigémino

57. Síndrome de Sturge Weber
Hallazgos por imagen
 Calcificaciones intracraneales.
 Rx de cráneo: patrón en rieles de tranvía, por la
calcificación de circunvoluciones en aposición.
 TC: calcificaciones giriformes en occipital y parietal
posterior. Ipsilateral al angioma facial
 Atrofia cortical.
 Ensanchamiento de senos paranasales y mastoides
 Realce del plexo coroideo

58. Rieles de tranvía, calvario grueso, seno frontal ensanchado, temporal
elevado

61. Síndrome de Sturge Weber
Cerca de 1/3 de los pacientes tiene anomalías oculares:
 Glaucoma congénito con buftalmos en 10-30 %
 Angiomas en la esclerótica y coroides
 Puede haber malformaciones angiomatosas en intestino,
hígado, bazo, riñones, ovarios, etc.

62. SÍNDROME DE VON HIPPEL-LINDAU

63. Síndrome de von Hippel-Lindau
• Trastorno autosómico dominante
Criterios:
• Hemangioblastoma del SNC y retiniano
• 1 hemangioblastoma + una manifestación visceral
(quistes, carcinoma de células renales, Feocromocitoma)
• Historia familiar y uno de los siguientes:
Hemangioblastoma, Feocromocitoma, Ca renal

64. Síndrome de von Hippel-Lindau
Lesiones mas frecuentes
• Angiomas retinianos (40-50%)
• Hemangioblastomas (40-80%): cerebelo y medula
espinal
• Quistes y neoplasias viscerales (50-70%)

65. OTROS SÍNDROME
NEUROCUTÁNEOS

66. Síndrome de Wyburn-Mason

67. Síndrome de Wyburn-Mason
• Malformación vascular retino-encefálica unilateral.
• Nevos vasculares cutáneos
• Malformaciones vasculares de la retina y el nervio óptico
• Malformaciones arteriovenosas cerebrales ipsilaterales
que afectan a las vías ópticas y el mesencéfalo

68. ATAXIA-TELANGIECTASIA

69. Ataxia-Telangiectasia
• También conocida como Síndrome de Louis Bar.
• Síndrome Heredofamiliar de origen incierto
Consiste en:
• Telangiectasias oculocutáneas
• Ataxia cerebelosa por atrofia (vermis)

70. Ataxia-Telangiectasia
• La ataxia comienza habitualmente en la infancia
• Signo patológico en el SNC: atrofia cerebelosa
marcada y progresiva que afecta a la porción anterior
del vermis
• Mayor incidencia a neoplasias malignas e infecciones.

72. Enfermedad de Rendu-Osler-Weber

73. Enfermedad de Rendu-Osler-Weber
Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (THH)
• Autosómico dominante
• Anomalías mucocuatenas y vasos viscerales
Lesiones vasculares:
1. Telangiectasias
2. Malformaciones arterio-venosas y fistulas arterio-
venosas
3. Aneurismas

74. Sindrome de Klippel-Trenaunay-
Weber

75. Sindrome de Klippel-Trenaunay-Weber
Hipertrofia osteoangiomatosa
• Gran nevo angiomatoso
• Hipertrofia de tejidos blandos
• Hiperplasia ósea
• Varices venosas
• Anomalías de dedos de manos y pies

76. Meningoangiomatosis

77. Meningoangiomatosis
• Es una Angiodisplasia neurocutanea
• Proliferación de tejido meníngeo y vasos sanguíneos.

78. Melanosis Neurocutánea

79. Melanosis Neurocutánea
• Múltiples nevos cutáneos pigmentados
congénitos o gigantes vellosos + una
proliferación leptomeníngea de células
productoras de melanina.

80. Síndrome Nevoepidérmico

81. Síndrome Nevoepidérmico
• Síndrome del nevo sebáceo lineal (de
Jadassohn), malformaciones de las
circunvoluciones,retraso mental,
megaloencefalia unilateral y hemihipertrofia
facial.
• Síndrome del nevo azul en tetina de goma
(angiomas intracraneales y fistulas
pericraneales)

82. Síndrome del nevo de células
basales (Gorlin)

83. Síndrome del nevo de células basales
(Gorlin-Goltz)
Autosómico dominante
• Múltiples epiteliomas basocelulares de la piel
• Queratoquistes odontogénicos de los maxilares
• Anomalías esqueléticas (costillas bífidas)
Intracraneales
• Calcificaciones lamelares de la duramadre

84. Calcificación de la duramadre

85. Enfermedad de Cowden

86. Enfermedad de Cowden
Síndrome hamartomatoso múltiple
• Múltiples hamartomas y neoplasias de
origen ectodermico, mesodermico y
endodermico.

87. TIPO 1 TIPO 2
Enf. de Von Schwannomas
Sinónimo
Reckinghausen bilaterales del
acústico
Cromosoma 17 22
Herencia Aut. dominante Aut. dominante
Incidencia 1/ 4.000 1/ 50.000
Lesiones óseas Comunes Raras
Nódulos de Lisch Si No
(hamartoma en iris)
Hallazgos en piel Frecuentes Infrecuentes

88. TIPO 1 TIPO 2
Gliomas del Nervio Schwannomas
Óptico.
Lesiones
Meningioma
Astrocitomas de
intracraneales bajo Grado. Ependimoma
Neurofibromas
Espinales Glioma Schwannoma.
Neurofibroma Ependimoma.
Estenosis Si No
Vascular
Hipoplasia del Si No
Ala Menor del
Esfenoides
Neurofibromas Si No
Plexiformes

89. Bibliografía