El documento describe la situación de las enfermedades raras en El Salvador, donde no existen entidades que apoyen a los pacientes, hay pocos centros de referencia especializados y el acceso a tratamiento es escaso debido a las dificultades económicas y la falta de especialización en el sistema de salud respecto a estas enfermedades.

1. ENFERMEDADES RARAS
Entidades y Acceso a los servicios de salud en El Salvador

2. Buen Día Maestra y Compañeros, en el caso práctico se nos indicó identificar algunas enfermedades raras según ciertas
características, estas son algunas de las que yo pude encontrar:
a) Tres ER cuyos síntomas se manifiestan durante la primera infancia: Síndrome de Rett, Síndrome de Distonía
Enfermedad de Niemann-Pick.
b) Tres ER que cursen con discapacidad intelectual: Síndrome de Heller, Síndrome de Lesch Nyhan, Alfa-manosidosis.
c) Tres ER que se manifiestan en la edad adulta joven o edad media: Trastornos Psicógenos del Movimiento, Enfermedad
de Eales, Hipofosfatasia del Adulto.
d) Una ER que afecta exclusivamente a mujeres: Adenosarcoma de cuello de útero.
e) Una ER que afecta exclusivamente a hombres: Hipospadia
f) Tres ER cuya causa está vinculada con alteraciones del cromosoma X: Enfermedad de Menkes, Síndrome de Claes-
Jensen, Síndrome de Christianson.
g) Tres ER que afectan el sistema óseo: Enfermedad de Gorham-Stout, Osteopetrosis, Enfermedad de Tietze.
h) Tres síntomas característicos del Síndrome Cornella de Lange
• -Dimorfismo Facial
• -Déficit intelectual de grado variable
• -Retraso en el crecimiento que empieza antes del nacimiento.
a) ¿Cuántas clases diferentes de Ataxias registra la web de FEDER?: 41
b) ¿Cuál es el síntoma característico de Hemoglobinuria Paroxística Nocturna?
• - Presencia de Anemia Hemolítica

3. ENTIDADES DE ENFERMEDADES RARAS: EL SALVADOR
A) ¿Existen entidades que nuclee a las asociaciones de
pacientes y/o familiares con una ER?
En El Salvador no existen entidades o asociaciones que apoyen a los pacientes o
familiares con Enfermedades Raras. El Salvador es el país más pequeño de
Centroamérica, con tan solo 21,041 kilómetros de extensión territorial, es uno de los
países con mayor tasa de pobreza a nivel centroamericano (World Poverty, 2019). Según
el estudio de la Dirección General de Estadísticos y Censos realizado por el Ministerio de
Economía de El Salvador, (2017), la población total de El Salvador para el año 2017 fue
de 6,581,860 personas, de estas, al menos 2 millones a nivel nacional se encuentra por
debajo de la línea de pobreza.
En El Salvador, las personas de bajos ingresos económicos no sólo se abstienen de
utilizar los servicios públicos de salud por ignorancia, percepción de rechazo o falta de
acceso, también influye mucho la manera en la que perciben la efectividad del
ministerio; según Gutiérrez (2010), de una muestra significativa de salvadoreños, el
63.4% expresa que la atención de salud que se recibe del sistema de salud público es
inadecuada. En resumen, en mi país, el sistema de salud es tan precario que a penas
logra cubrir las necesidades de salud básica de la mayor parte de la población que no
tiene acceso a otros medios de salud, no existe conocimiento ni fondos públicos
suficientes para invertir en la investigación y atención a las personas que sufren de
enfermedades raras. Por un lado, es muy posible que la mayoría de ellas estén mal
diagnosticadas o que las personas que las sufran no tengan acceso a los centros de

4. Reportaje: María Fernanda y Ariadne, dos casos de enfermedades raras diagnosticadas en El Salvador.
a) Tiempo de espera de diagnóstico y costo.
La paciente del reportaje consultado tuvo que recurrir a diferentes centros diagnósticos en diferentes
países para obtener un diagnóstico certero; según el reportaje la paciente pasó cuatro años sin un
diagnóstico certero y el especialista menciona que los pacientes pueden tardar hasta dos décadas en
recibir un diagnóstico que realmente les brinde una respuesta. La paciente recibió siete diagnósticos
diferentes en centros públicos y privados de El Salvador, hasta que se le diagnosticó en España con
Síndrome Traps.
b) Dificultad de acceso al tratamiento.
El acceso a tratamiento es escaso, en El Salvador la niña fue mal diagnosticada y le brindaron un
tratamiento que terminó agravando su salud; mencionan que para ese entonces la niña recibió
tratamiento en un hospital de España, sin embargo, el alto costo no ha permitido a los padres de la
niña mantener el tratamiento y ahora crean un movimiento para recaudar fondos (Jurado, 2019).
SITUACIÓN SOCIOSANITARIA DE ER: EL SALVADOR

5. c) Dificultades Económicas
Uno de los retos más grandes para las familias salvadoreñas es el tema económico, más aún cuando se trata de
enfermedades raras, en El Salvador no existen asociaciones que apoyen a los pacientes con enfermedades raras y sus
familias, la mayoría de los pacientes deben buscar tratamiento fuera del país y no todos tienen las capacidades
económicas para hacerlo.
d) Centros de referencia especializados.
No existen centros de referencia especializados en enfermedades no comunes.
e) Acceso a apoyos y servicios sociales.
El acceso a apoyo social es mínimo o nulo, muchas personas que tienen familiares con casos de enfermedades raras
recurren a utilizar sus propios medios de captación de fondos económicos o recurren a organismos internacionales en
busca de apoyo.
f) Grado de especialización sanitaria respecto a las ER.
g) La falta o no de inclusión social.
Existe una falta de inclusión social, ya que no todos pueden lograr tener acceso a servicios de salud especializados.

6. ENTIDADES DE PACIENTES CON ENFERMEDADES
RARAS: REGIÓN - GUATEMALA
Ya que en mi país no existen entidades de pacientes de ER, tomé de referencia páginas de asociaciones y
fundaciones en América Latina, las que investigué en América Central cuentan siempre con la carencia del
desconocimiento, muy poca gente conoce estas asociaciones y tienen poco nivel de apoyo social; las dos de
Sudamérica tienen un poco más de asociados, cuentan con mejores interacciones y realizan más eventos de
recaudación de fondos, tienen foros de ayuda para padres que tienen niños con estas patologías
consideradas poco frecuentes..
ENTIDAD: PROCRECE – Guatemala
a) Cantidad de asociados.
La página tiene aproximadamente unos 30 asociados, estos conformados en su mayoría por los padres de
los niños que sufrían de patologías de crecimiento.
b) Necesidades de las personas afectadas con esa ER.
La mayoría de los pacientes que son miembros de esta asociación sufren de deficiencias hipofisiarias,
síndrome de Turner, Síndrome de Noonan, Silver Russel Bloom, RCIU. Las necesidades que tienen estos
niños según el administrador de la página es más que todo económica, muchas de estas familias son de
escasos recursos y los costos de los tratamientos que ellos necesitan son elevados, tampoco se encuentra
apoyo suficiente en el sistema de salud de Guatemala, la asociación busca que las personas conozcan de
estas patologías y quieran ayudar a la asociación patrocinando a un niño para que pueda recibir tratamiento
de hormonas de crecimiento en otro país.

7. c) Cómo se sostiene la entidad.
La asociación se sostiene más que todo por donaciones, patrocinios internacionales y apoyo en gestión y
financiamiento de los mismos padres que iniciaron el grupo
d) Servicios y prestaciones que le dan a las personas asociadas o vinculadas.
En primer lugar, ofrecen información esencial a los padres de niños con patologías similares sobre la enfermedad y a
los niños y adolescentes que las sufren para que puedan comprender su enfermedad y saber que hay otros que
también las sufren, de igual forma, ayudan a que los niños se patrocinen con apoyos de donativos para que puedan
recibir tratamiento y ofrecen grupos de apoyo informales para padres de familia y cuidadores. Por otro lado, luchan
por la investigación de la enfermedad y que el gobierno implemente programas especiales en asistencia psicológica
a los enfermos.
e) Carencias en el sistema de salud para cubrir las necesidades médicas emergentes de los afectados.
Las carencias en el sistema de salud son los diagnósticos lentos o erróneos, el poco conocimiento que existe sobre
ese tipo de patologías y la carencia de apoyo económico y equipo médico para combatirlas.
f) Otros aspectos de relevancia.
La mayoría de las personas que llegan a la asociación buscan asistencia financiera, apoyo psicológico o información
sobre la patología que no encuentran en otros lugares, es dificultoso el acceso al tratamiento y muchas veces el
diagnóstico es difuso, la asociación ayuda a que el paciente y su familia tenga más claridad sobre qué hacer y cómo
enfrentar su enfermedad.
g) Planes y Proyectos Estratégicos
La asociación quiere llegar a nivel público-gubernamental, que el gobierno y las instituciones públicas reconozcan
que existe una carencia en el sistema de salud público al acceso al tratamiento, información y apoyo psicológico
relacionado a este tipo de patologías, luchan por que cada familia con un niño enfermo tenga acceso a todas las

8. REFERENCIAS
Referencias
Gutiérrez, J. (2010). La calidad de atención en los servicios de salud pública en San Salvador. Entorno, 45, pp. 24-30. doi:
10.5377/entorno.v0i46.7122
Jurado, V. (2019). María Fernanda y Ariadne, dos casos de enfermedades raras diagnosticadas en El Salvador [Noticia]: Elsalvador.com.
Recuperado de: https://www.elsalvador.com [14 de febrero del 2021].
Ministerio de Economía. (2017). Encuesta de Hogares de Propósitos Múltiples. Recuperado de http://www.digestyc.gob.sv
World Poverty Clock. (2019). World Poverty Clock. Vienna, Austria.: World Data Lab. Recuperado de https://worldpoverty.io/index.html
PROCRECE: Asociación en Pro de Niños con Trastornos de Crecimiento. Guatemala, Guatemala. Blogspot. Recuperado de
http://procrece.blogspot.com
Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras, Huérfanas o Poco Frecuentes. ALIBER. Recuperado de https://aliber.org/web/
Fundación Geiser. Buenos Aires, Argentina. Fundación Geiser. Recuperado de http://www.fundaciongeiser.org/