2.  Enfermedades que se dan con poca
frecuencia o muy raramente entre las
personas, pero que consiste en una gran
dificultad para quienes la padecen.
 Una enfermedad es rara si afecta a 1 de cada
2000 personas, por eso del 6 al 8% de las
personas pueden padecer una enfermedad
rara a lo largo de su vida.

3.  Los problemas que padecen las personas que
sufren una enfermedad rara, además de los
problemas típicos que se derivan de la propia
enfermedad, consisten en que no hay o apenas
hay tratamiento para su enfermedad, hay un gran
desconocimiento médico y científico, mucha falta
de información, suele haber más errores o
dificultades en el diagnóstico, menor calidad de
vida, las medicinas o tratamientos en caso de
que las haya son muchísimo más costosas y por
supuesto hay muchas dificultades sociales en
cuanto a integración y otras cuestiones.

4.  Los problemas sociales y médicos se
complementan con los propios problemas de
la enfermedad, lo que hace que la persona
que padezca esta enfermedad tenga menor
acceso a su curación y tenga muchos
problemas de integración social, lo que hace
que nos concienciemos sobre este problema
que le puede pasar a cualquiera y busquemos
soluciones para ayudar a las personas que
sufren enfermedades raras.

5.  EN la mayoría de los casos no se contemplan
políticas sanitarias específicas para las
enfermedades raras.
 La escasez de conocimiento ante estas
enfermedades genera retrasos en el
diagnóstico o diagnósticos equivocados que
dificultan la investigación.
 Existe falta de información de la población en
general y de grupos de apoyo para estas
personas en varios países.

6.  Son aquellos que sirven para
diagnosticar, prevenir o tratar enfermedades
raras.
 Las empresas farmacéuticas se muestran
renuentes a la producción de tales
medicamentos en condiciones normales de
mercado, ya que el costo de poner en marcha
dicha producción no se reembolsaría a través
de la comercialización.
 En general cuando existe un medicamento
para tratar una enfermedad rara, éste es muy
costoso y de difícil obtención.

7.  La angustia y la frustración asociadas
habitualmente con las enfermedades raras
pueden causar problemas tanto sociales
como familiares y laborales.
 Vivir sin alivio del dolor crónico, sus
invalidantes efectos, puede conducir a serias
crisis de identidad e inhibir en crecimiento
personal.

8.  Tener a los amigos, familia e incluso a los
médicos constantemente
simplificando, repudiando, incluso ignorando
la enfermedad solamente añade dificultades
al problema
 Las personas que padecen enfermedades
raras han sido descuidadas durante
demasiado tiempo.

9.  En España: FEDER (Federación Española de
Enfermedades Raras) http://www.enfermedades-
raras.org/
 A nivel europeo destacar: EURORDIS
http://www.eurordis.org/es
 En Estados Unidos: NORD (National Organization for
Rare Disorders) http://www.rarediseases.org/
 En Colombia: ACER (Asociación Colombiana de
Enfermedades Raras)
http://enfermedadesrarasco.wordpress.com/nosotro
s/

10.  Enfermedad de von Hippel-Lindau. Hospital
Fundación Jiménez Díaz (Clínica de la
Concepción), Madrid. Es un centro privado
concertado con algunas comunidades
autónomas. Unidad de atención integral a la
enfermedad.
 Telangiectasia hemorrágica hereditaria o Síndrome de
Rendu-Osler. Hospital de Sierrallana, Santander. Es
un hospital de la red pública. Unidad de
Telangiectasia hemorrágica hereditaria.
 Mastocitosis. Hospital Virgen del Valle, Toledo.
Centro de Estudios de Mastocitosis. Hospital de la red
pública.