ESFEROSITOSIS HEREDITARIA

1. ESFEROSITOSIS
HEREDITARIA

2. Antecedentes históricos
Minkowski-
Descrita en 1871 por Vanlair y Masius, con una paciente con dolor abdominal, esplenomegalia, anemia,
atrofia muscular, microesferocitosis, la cual denominaron “microcitemia”
En 1891 Wilson y Minkowsky registraron 8 casos con relación familiar
Chauffard en la primeradécada del siglo XX Demostró la fragilidad osmótica, que explicala anemia
hemolíticay que podía corregirse con esplenectomía
En los 80´s se demostró algunas alteraciones bioquímicas de las proteínas de la membrana, mejorando
cada ves con técnicas genéticas

3. Genética
• Uno de cada 2000, pero no se toma en cuenta a los
portadores asintomáticos ni los hallazgos (1%)

4. Etiología
Debido a deficiencias
moleculares:
• Deficiencia de Sp.
• Deficiencia combinada de
Sp y ankirina.
• Deficiencia de banda 3.
• Deficiencia combinada de
banda 3 y proteína 4.2.
• Defecto de proteína 4.2.
• Defecto en espectrina.

5. Formas
clínicas
Asintomático
Ligera 20-30%
Típica 50-60%
Severa 5-10%

6. Fisiopatología

7. Diagnóstico
• Citometría hemática
completa
• Índices eritrocitarios
(CHCM >36 gr/dL)
• Cuenta de reticulocitos
• Fragilidad osmótica.

8. • Frotis de sangre periférica
• Test de lisis en glicerol
acidificado
• Criohemólisis hipertónica
(sensibilidad y
especificidad 94%)
• Citometría de flujo,
utilizando eosin 5’-
maleimida (EMA)
• Electroforesis en gel de
poliacrinlamida con SDS-
PAGE
Diagnóstico

9. Epidemiología
Tiene una prevalencia de 1/5000 nacimientos de población
caucasica
En México un estudio de 2003 la EH representa el 31.3% de la
población población seleccionada por anemia hemolítica.
En un estudio canadiense de 258 neonatos con hiperbilirrubinemia se
indentificó, principalmente:
• Incompatibilidad a ABO en 48 casos
• Deficiencia de glucosa en 6 casos
• Fosfato deshidrogenasa en 20 casos
• Otras incompatibilidades en 12 casos
• Esferocitosis hereditaria en 7 casos.

10. Complicaciones
Crisis hemolíticas
• Anemia ligera
• Hemólisis severa
Crisis aplástica
• Parvovirus B19
Crisis
megaloblásticas
• Insuficiencia de
ácido fólico
Litiasis vesicular
• Niños pequeños
• Adolescentes
• Adultos
Otras
complicaciones
• Gota
• Hematopoyesis
extramedular
• Retraso de
crecimiento
• Retraso de
desarrollo
sexual

11. Tratamiento
• Esplenectomía total o parcial->desde ligera a severa
• Ácido fólico 2.5mg a niños menores de 5 años y mayores
5mg -> Ligera a severa.
• Transfusión de concentrado eritrocitario->anemia
sintomática

12. Referencias
• Herrera García, Mayelín, & Estrada del Cueto, Marianela. (2002).
Esferocitosis hereditaria: aspectos clínicos, bioquímicos y moleculares.
Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia, 18(1)
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-
02892002000100001&lng=es&tlng=es.
• Sánchez–López JY, Camacho AL, Magaña MT, Ibarra B, Perea FJ. (2013)
Red cell membrane protein deficiencies In Mexican patients with hereditary
spherocytosls. Blood Cells Mol Dis 2003; 31:357–
359. DOI: 10.1016/s1079-9796(03)00207-9