1. ELABORADO POR:
ANDREA PEÑA LEONARDO

2. Definición
•
EH
grupo
de
trastornos
caracterizado por eritrocitos de
forma esférica en el frotis de
sangre periférica.
•
La EH es una enfermedad muy
heterogénea que se produce por un
defecto intrínseco del glóbulo rojo,
y
existen
otras
alteraciones
secundarias a esta afección.
•
Producida por defectos de
proteínas que intervienen en
interacciones verticales entre
esqueleto de la membrana y
bicapa lipídica.
las
las
el
la

3. Padecimiento hereditario caracterizado por defectos en el
citoesqueleto de los GR que condiciona a :
•
•
•
•
Hemolisis
Microesferocitosis en el extendido de sangre periférica
Fragilidad osmótica de los GR
Respuesta clínica favorable a la esplenectomía

4. Las interacciones proteicas determinantes de la integridad de la
membrana eritrocitaria son de 2 tipos:
Interacciones verticales:
fijan el esqueleto a la doble capa lipídica
Interacciones horizontales:
son responsables de la estabilidad global del esqueleto.
Deficiencia
mas
frecuente en
las
membranas
del eritrocito
de la EH

6. Herencia
Genes responsables de la EH: anquirina, espectrina
(α y β), proteína de la banda 3 y proteína 4.2.
2/3 de los px con EH la herencia es autosomica
dominante.
Px restantes autosomica recesiva(defectos en
espectrina α o en la proteína 4.2) o mutación de novo.
Pocos casos de EH ”doble dominante” defectos en
la banda 3 o espectrina que provocan muerte fetal o
anemia hemolítica grave de presentación en el periodo
neonatal.

7. Epidemiologia
En la zona central y noreste de
la Republica Mexicana se
reconoce como la anemia
hemolítica hereditaria
mas
frecuente.
En el sureste su frecuencia es
baja.

8. Patogénesis
Condiciones que ocasionan este
padecimiento son:
1. Defecto de la membrana que
ocasiona
disminución de la
capacidad de deformación y
disminución de la relación
área/volumen de la membrana
del eritrocito.
2. Actividad esplénica normal que
selectivamente afecta a los
eritrocitos.
Es esferocitos son cel. Que
carecen de la capacidad de
adaptación
a
la
microcirculación al llegar
a los sinusoides esplénicos
no pueden atravesarlos,
quedando
atrapados
y
sufriendo
una
destrucción
esplenomegalia.

10. Cuadro Clínico
Cuadro clínico
típico de EH
combina:
Hemolisis
Anemia
Ictericia
Reticulositosis
Cálculos biliares
Esplenomegalia
Historia
familiar
positiva
Esferocitosis
Esferocitosis en
frotis
Fragilidad osmótica
aumentada

11. Formas Clínicas
ESFEROCITOSIS
ESFEROCITOSIS HERDITARIA
HEREDITARIA TIPICA
COMPENSADA
Se presenta típicamente
20-30% de los px producción
en la infancia.
y
destrucción
están
ESFEROCITOSIS
Anemia (50%)fatiga y
equilibradas= concentracion de
HEREDITARIA
MODERADAMENTE GRAVEHb en sangre es normal.
palidez
leve,
Y GRAVE
esplenomegalia(palpable en
Dx dificil, reticulocitos <6%,
5-10% 75-95%),
el
esferocitos en frrotis presentes
MG: Hb 6-8g/dl
ictericia(hiperbilirrubinemia
solo en el 60% de los px.
Reticulocitos 10%
no conjugada) Bilirrubina 2-3 mg/dl
o historia
Debido al curso asintomatico
PORTADORES
fam. positiva.
de la EH muchos px son dx
40-80% de espectrina
ASINTOMATICOS
hasta la edad adulta.
normal en el glóbulo rojo.
G: Anemia amenazante de la
vida y dependientes de
transfusiones.
Espectrina <40%
Los padres de px con Eh
recesiva son clínicamente
asintomáticos  sx sutiles de
laboratorio.
1.4% de la población son
portadores silentes.

12. Complicaciones
Enfermedad de la vesícula biliar: La mas frecuente, hemolisis
crónica  formación de cálculos de bilirrubinato. Entre los 10-30
años de edad.
Crisis hemolíticas: se asocian con enf. virales, típicas en la
niñez. Ictericia, esplenomegalia, caida del Htc, reticulocitosis.
Crisis aplasicas: pueden provocar anemia grave con
complicaciones serias fracaso cardiaco congestivo, incluso la
muerte. El agente etiologico mas frecuente Parvovirus B19.
Crisis megaloblasticas: En px con aumento de demanda de
folato (embarazadas, niños en crecimiento)
Manifestaciones dermatológicas: ulceración cutánea, tofos
gotosos, dermatitis crónica de la pierna.

13. Manifestaciones no eritroides
 Cardiomiopatía
 Enfermedad degenerativa
espinocerebelosa lentamente progresiva
 Disfunción de la medula espinal
 Trastornos del movimiento
 Acidosis tubular renal distal

14. Laboratorio
FROTIS DE SANGRE
Índices
eritrocitarios
La mayoría presentan una anemia
de leve a moderada= Hb 9-12g/dl.
MCHC= aumentado(35-38%).
VCM= normal, excepto en EH
grave(ligeramente disminuido).
Fragilidad
Osmótica
En los esferocitos disminución en el
área de superficie proporcional al volumen
celular, reflejándose en la fragilidad
osmótica aumentada.
Se evalúa añadiendo concentraciones
hipotónicas crecientes de solución salina a
los glóbulos rojos: el eritrocito normal es
capaz de aumentar su volumen mediante
hinchazón, los esferocitos que ya están al
máximo volumen x área se supf. explotan a
concentraciones salinas mas altas de las
normales.

15. Tratamiento y Pronostico
Determinante principal de la
supervivencia del eritrocito en los px
con EH.
Cura o alivia la anemia, reduciendo
o eliminando la necesidad de
transfusiones de hematíes.
Duración de vida del eritrocito casi
se normalizan, reticulocitos niveles
normales.
Cambios
posteplenectomia,
cuerpos de Howell-Jolly, las células
diana, siderocitos y los acantocitos
son evidentes en el frotis de sangre.
Por riesgo de infeccion en los niños
debe realizarse hasta los 6 años.
Complicaciones:
infección local o el
sangrado y pancreatitis.
Indicaciones:
Px
con
esferocitosis
grave
y
que
padezcan sx y sx graves de
anemia( fracaso de crecimiento,
cambios esqueléticos, tumores
hematopoyéticos
extramedulares).
Px con compromiso vascular de
órganos vitales.