La esferocitosis hereditaria es un defecto común de la membrana eritrocitaria que causa anemia hemolítica, relacionado con mutaciones en genes que afectan la espectrina y su anclaje. Se presenta en formas leve, moderada y severa, con manifestaciones clínicas que incluyen anemia, ictericia y esplenomegalia. El diagnóstico requiere evaluación conjunta de exámenes complementarios y el tratamiento puede incluir esplenectomía y suplementos de folato.

1. Esferocitosis hereditaria

2. Es el más común de los defectos de
membrana del eritrocito
Se expresa como anemia hemolítica
en la que, el trastorno subyacente
es un defecto de espectrina o de
proteínas que participan en el
anclaje de la espectrina a la
membrana
Reducción de
la superficie
del glóbulo
rojo
Secuestro
selectivo
por el bazo
Menor vida
media
eritrocitaria

3. Incidencia:
• Anemia hemolítica más frecuente en nuestro país
• 1 por 5.000 habitantes en países del norte de Europa
• Herencia autosómica dominante en el 75% de los casos
• Herencia autosómica recesiva en el 25% de los casos

4. La anomalía central es la pérdida progresiva de
elementos de las capas lipídicas por
microvesiculación lo que da lugar a la forma
esferocítica y a la reducción de la capacidad
para deformarse y pasar a través de los lugares
más estrechos de la microcirculación
Etiopatogenia:
Mutaciones
en el gen
SPTA1
Mutaciones
en el gen
SPTB
Mutaciones
en el gen
EPB42
Mutaciones
en el gen
SLC4A 1
Mutaciones
en el gen
ANK1
Mutaciones
en genes de
la síntesis de
una prot.del
citoesqueleto
a-espectrina
b-espectrina
Proteina 4.2
Banda 3
Ankirina 1

5. 3 manifestaciones clínicas:
Anemia Ictericia Esplenomegalia
Debido a la
rotura de gran
cantidad de
eritrocitos
Suele provocar
cansancio
Al romperse los
glóbulos rojos
liberan
hemoglobina que
reacciona en la
sangre para
convertirse en
bilirrubina
Por la retención
de glóbulos rojos
Se palpa en un
75-82% de las
veces

6. Severidad clínica:
La severidad de la anemia refleja el grado de la hemolisis y se relaciona
proporcionalmente con el déficit de espectrina de membrana y a su vez predice la
necesidad y respuesta a la esplenectomía
Portador
silente
Esferocitosis
leve
Esferocitosis
moderada
Esferocitosis
grave

7. Clínicamente asintomático
Sin esferocitos en el extendido de sangre periférica
Portador silente:
Alteraciones en
pruebas de
laboratorio
Leve reticulocitosis
Disminución de los niveles de haptoglobina
Leve incremento de la fragilidad osmótica
Autohemólisis
Acortamiento del tiempo de lisis en el test de glicerol
acidificado
Ningún test aislado es suficiente para el diagnóstico, requiriéndose la evaluación conjunta de
exámenes complementarios
No puede descartarse
un estado de portador
a pesar de no observar
esferocitos y presentar
índices
hematimétricos y
reticulocitos normales.

8. En general asintomático
La primera manifestación puede ser una litiasis biliar
Esferocitosis leve:
Muchos son diagnosticados durante un estudio familiar o en la edad adulta por litiasis vesicular o esplenomegalia
La hemólisis puede ser severa con infecciones virales, o
exacerbada con el embarazo y ejercicio
Reticulocitosis
moderada
Sin anemia
Constituyen un
25%

9. Se detectan en el curso de los primeros años de vida
Esferocitosis moderada:
Presentan la tríada diagnóstica Anemia Ictericia Esplenome
galia
Manifestaciones clínicas en general resueltas con la esplenectomía
Severidad más frecuente (70%)
Ocasionalmente pueden requerir alguna transfusión

10. Manifestaciones clínicas
en general resueltas con
la esplenectomía
Podria permanecer anémia
post-esplenectomía
Transfusión de glóbulos
rojos durante
intercurrencias infecciosas
Esferocitosis severa:
Formas graves con hemólisis intensa
Son poco frecuentes (5%)

11. Durante el período neonatal, el diagnóstico
puede ser dificultoso, se debe posponer la
realización de test diagnósticos hasta después de
los 6 meses de edad, donde la morfología
eritrocitaria genera menor confusión diagnóstica
Diagnóstico:
Antecedentes familiares
Examen físico
Resultados de laboratorio
Historia clínica
• Reticulocitos 5 a 20%
• Anemia moderada
• CMHG elevada
• VGM variable
• FSP: aniso y poiquloci-
tosis, policromatofilia
Laboratorio
Hemograma
completo
Recuento
reticulocitario
Prueba de
coombs directa
negativa

12. Dosis de 2 a 5 mg/día en menores de 5
años y 5 mg/día en mayores de 5 años
El requerimiento diario normal en los
adultos es de 200 ug/día y en los niños
es de 3,3-3,6 ug/kg/día
Tratamiento:
• Niños con hemólisis moderada y severa
• Embarazo
Suplemento de folato
ESPLENECTOMIA
Disminuye la
hemólisis logrando
prolongar la vida
media del eritrocito
Reduce las
manifestaciones
clínicas y
complicaciones de
los casos severos
Resuelve
completamente en
los casos leves