Este documento describe la esferocitosis hereditaria, una enfermedad genética que causa una reducción en la superficie de los glóbulos rojos. Se debe a mutaciones en genes que codifican proteínas del citoesqueleto de los eritrocitos como la espectrina, ankirina y proteína 4.2. Esto lleva a una pérdida de la integridad estructural de la membrana celular y la formación de glóbulos rojos esféricos. Los síntomas incluyen anemia, ictericia, fatiga y

1. Esferocitosis hereditaria o
Enfermedad de Minkowsky
Chauffard
Lemus Mesa Andrea 12171111
Jaimes Pinto Damaris 11171073
Sánchez Correa Karen 12171058
Vega Echeverría Sandra 12171004

2. Objetivos
 Entender el concepto de la esferocitosis hereditaria
 Identificar la membranopatia presente en esta enfermedad
 conocer las características generales de esta anomalía

3. Aspectos Generales
membranopatia
Enfermedad Genética
Reducción en la
superficie del
GR
Secuestro selectivo
del BAZO
Vida media del
eritrocito

4. EH
Típica con herencia
autosómica
dominante
Ankirina
ANK-1
Ankirina
ANK-2
Severa con
herencia recesiva
Espectrina α
Gen-SPTA1
Espectrina β
Gen-SPTB
Aspectos Genéticos

5. Banda 1: espectrina α
Banda 2: espectrina β
Banda 2.1: Ankirina
Banda 2.9: aducina
Banda 3: proteína
intercambiadora de aniones
(PIA 1)
Banda 4.1: proteína 4.1
Banda 4.2: Palidina
Banda 4.9 Dematina
P55
Banda 5 Tropomodulina
β actina
Banda 6: Gliceraldehido 3 fosfato
deshidrogenasa
Banda 7: Estomatina
Tropomiosina
Aspectos Genéticos

6. citoesqueleto
Funciones: dar forma
fuerza
flexibilidad
controlar la organización lipídica
malla Dímeros y tetrámeros
de espectrina
Unión de los tallos
-Actina
-Banda 4.1
Unión de cabezas
-contacto directo
α
β

7. Interacciones en la membrana
Horizontales
(espectrina-espectrina)
Verticales
(espectrina PIA-1)
Soportan la integridad
estructural
Paralela al eje de la
membrana
Dan estabilidad al
citoesqueleto
Defecto de proteínas:
• Perdida elasticidad
• Disminuye fuerza
Perpendiculares al eje de
la membrana
Fijan el esqueleto a la
bicapa lipídica
Defecto de proteínas:
• Desestabilización de
la membrana
• Disminución de
relación
superficie/volumen

8. Fisiopatología de la Esferocitosis
Una deficiencia en espectrina, ankirina o proteína 3 resulta en el desacople de las
interacciones verticales de la bicapa lipídica y las espectrinas del esqueleto de
membrana
Se forman porciones de la bicapa lipídica de fosfolípidos - Vesículas - Pérdida de
micro-vesículas de membrana resultando en disminución de la superficie del eritrocito
Hay pérdida de superficie de membrana sin una proporcional pérdida del volumen
citoplasmático – Esfera

10. Membrana

14. Mutación gen ANK-1
• Mayor frecuencia
• herencia dominante
Deficiencia combinada
Ankirina
Espectrina
ingreso al
citoesqueleto
déficit de Proteína
4.2
Translocaciones o deleciones del
cromosoma 8
Alelo Ankirina (expresión reducida)
Reducción en la transcripción del gen

15. Características hematológicas
Heterogeneidad clínica
• Tipo de mutación
• localización de la mutación de la proteína
Condiciones que ocasionan EH:
• Defecto de membrana
• Actividad esplénica

16. Pruebas Diagnostico
• Antecedentes Familiares
• Auto hemolisis
• Examen físico
• Exámenes de función
hepática
• Prueba de Coombs:
• Conteo de reticulocitos
• Fragilidad osmótica
• Cuadro hemático completo
Anti globulina, permite examinar Ig de
glóbulos rojos
Identificar la fragilidad del eritrocito
Incubar GR en sln estéril por 48h
Permite identificar su resistencia

17. Parámetros de Diagnostico clínico

18. Clasificación clínica

19. Complicaciones
EH
Cálculos
biliares
Crisis
aplásica
Crisis
Hemolítica

20. Sintomatología
 Ictericia
 esplenomegalia
 Fatiga
 Falta de aire
 Debilidad
 Vomito
 Cálculos biliares
 Anemia hemolítica
 En niños: irritabilidad y mal humor

21.  Complementación con acido fólico
 Esplenectomía
Tratamiento
Transfusiones, anemia grave
Extirpación del bazo:
• aumenta la hemoglobina
• disminuye reticulocitos
• aumenta vida de eritrocito

22. Reporte de un caso
Hombre de 22 años que presenta hace ocho días ictericia,
dolor en hipocondrio derecho, fiebre, astenia, adinamia, y
vomito. Al examen físico: ictericia marcada, abdomen
doloroso a la palpación, con hepatomegalia y
esplenomegalia; en extremidades, evidencia de herida en
mano derecha y lesiones hiperpigmentadas en miembros
inferiores (Figura 1). Como antecedente de importancia,
ictericia recurrente desde la niñez en él y en una hermana.
En la ecografía hepatobiliar de ingreso se documentó
esplenomegalia y colelitiasis. Durante su segundo día de
hospitalización el pacien- te desarrolló flebitis en miembro
superior derecho, fiebre y hematemesis, por lo que requirió
de trans- fusión de hemoderivados, e inicio de tratamiento
antibiótico con oxacilina.
Figura 1. Lesiones cutáneas

23. Resultados de laboratorio

25. Bibliografía
• Josefina Sánchez, Ana luisa Camacho, María teresa magaña, Bertha Ibarra, francisco
Javier Perea. Fundamentos biológicos, bioquímicos y genéticos de la esferocitosis
hereditaria. Boletin Medico del Hospital Infantil de México, Vol 6, July 1, 2003
• Guillermo Arbesú, Esferocitosis hereditaria (EH) Aspectos clínicos, HEMATOLOGIA,
Vol. 13 No 3: 113-116, Septiembre-Diciembre 2009
• Attie M., Cocca A., Basack N., Schwalb G., Drelichman G., Aversa L. Actualización en
Esferocitosis Hereditaria. Vol. 16 Nº 2: 106-113 Mayo-Agosto, 2012. Fecha de
aprobación: 27/06/2012
• Lic. Mayelín Herrera García y Dra. Marianela Estrada del Cueto. ESFEROCITOSIS
HEREDITARIA: ASPECTOS CLÍNICOS, BIOQUÍMICOS Y MOLECULARES.
2002;18(1):7-24

26. Gracias