Este documento describe diferentes tipos de aberraciones cromosómicas como aneuploidía, monosomía, trisomía, y síndromes asociados. También explica mutaciones a nivel molecular y cromosómico, así como causas de mutaciones espontáneas e inducidas por agentes mutagénicos.

1. UNIVERSIDAD JUAREZ AUTONOMA DE TABASCODivisión Académica de Ciencias BiológicasAsignatura:GenotoxicologiaTema: Aberraciones cromosómicas y mutacionesProfesora:Reyna Lourdes Fócil MonterrubioEquipo:Jiménez Hernández CeciliaRodríguez de la Cruz CristinaSolís Ayala Yadira IIlianaDíaz Gómez ElizabethJairo Michel Torres García

2. Contenido1…………………..Introducción2……………………Aberraciones cromosómicas.3……………………Anaplaudia4……………………Monosomia.5…………………….Trisomia6…………………….Síndrome de Down7…………………….Síndrome de Patau8…………………….Síndrome de Edwards9…………………….Tetrasomia10……………………Trisomicos dobles11……………………Nelisomico12……………………Mutación13……………………Tipos de mutaciones13.1………………….Molecular (génicas o puntuales)13.2………………….Cromosómico14……………………Causas de la mutación15……………………Mutaciones espontaneas16……………………Mutaciones inducidas.

3. IntroducciónMuchas veces ocurren cambios que se denominan alteraciones o aberraciones cromosómicas y que, según afecten el número o la estructura de los cromosomas, se clasifican como alteraciones numéricas o alteraciones estructurales, respectivamente. También existen otro tipo de alteraciones súbitas e independientes del medio ambiente, a las que se denominan mutaciones, que pueden ser transmitidas a las siguientes generaciones. En el presente trabajo hablaremos sobre cada una de las aberraciones y como se originan de igual manera explicaremos como se genera una mutación y los tipos de mutación.

4. Aberraciones cromosómicasSe llaman aberraciones cromosómicas o mutaciones cromosómicas a las modificaciones que incluyen el numero total de cromosomas, la duplicación o deleciòn de genes o de segmentos de un cromosoma y a la reordenación del material genético dentro y entre cromosomas

5. Las aberraciones cromosómicas Se pueden clasificar en aneuploidía y euploidia. La aneuploidía es cuando un organismo gana o pierde uno o mas cromosomas, pero no una dotación completa de cromosomas. La euploidía se aplica a los organismos con cromosomas que son múltiplos de cierto numero básico (n).

6. AneuploidíaLa aneuploidía se divide en: MonosómiaTrisómiaTetrasómiaTrisómias doblesNulisómia

7. MonosomíaEs el complemento 2n-1 que se da por la perdida de un cromosoma.El cromosoma solo sin una pareja puede irse a uno u otro polo durante la meiosis. Así los monosómicos pueden forma dos tipos de gametos ( n) y (n-1).

8. . El síndrome del maullido de gato (del francés Cri du Chat), es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.

9. Trisomia La trisomía (2n +1) implica la adición de un cromosoma a un genoma diploide. El trisómico puede producir fenotipos diferentes, dependiendo de cual cromosoma del complemento este presente en triplicado. Algunos ejemplo son:El Síndrome de DownEl Síndrome de PatauEl Síndrome de Edwards

10. El síndrome de Down Este síndrome es consecuencia de la trisomía del cromosoma 21. Los niños afectados con el síndrome son propenso a enfermedades respiratorias y a malformaciones cardiacas.

11. El síndrome de Patau El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El feto presenta un retraso en el desarrollo como el retraso mental, aumento del tamaño del riñón, alargamiento del surco posterior entre otros.Feto de 37 semanas con síndrome de Patau

12. Síndrome de Patau

13. Síndrome de Edwards El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. Estos niños son mas pequeños de lo normal. Sus cráneos están alargados según el eje antero-posterior y sus orejas son deformes y situadas mas bajo de lo normal. El promedio de supervivencia es menos de 4 meses. La muerte se produce normalmente por neumonía o fallo cardiaco.

14. Tetrasomia Cuando el cromosoma de un organismo que de otra forma seria diploide esta presente en cuatriplicado.2n + 2 LA PLANTA ARABIDOPSIS ES TETRAPLOIDE.POSEE 20 CROMOSOMAS (4N)EL NUMERO HAPLOIDE ES 10 (2N)EL NUMERO MONOPLOIDE ES 5 (N=5)

15. Trisomicos doble Si dos cromosomas diferentes están representados cada uno por un triplicado 2n +1 +1 síndrome del ojo de gato: Trisomía o tetrasomía parcial del cromosoma 22 (22pter-22q11).

16. NelisomicoOrganismo que a perdido un par cromosomico.el resultado es comúnmente letal para diploides 2n - 2Varios nulisomicos de trigo hexaploide (6n-2) exhiben vigor y fertilidad reducidos pero pueden sobrevivir hasta la madurez debido a la redundancia genética en los poliploidesTriticum

17. MutaciónProceso mediante el cual el material genético sufre un cambio detectable y heredable, generalmente en la forma de una variación en la secuencia del ADN. Las mutaciones son la base de la existencia de los alelosMutaciones en la línea germinalMutación somática:Afecta a las células somáticas del individuo.

18. Como consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo.

19. Afectan a las células productoras de gametos apareciendo gametos con mutaciones.Tipos de mutaciones Las mutaciones pueden darse en dos niveles diferentes:1.- Molecular (génicas o puntualesLas mutaciones a nivel molecular son llamadas génicas o puntuales y afectan la constitución química de los genes . Se originan por:Sustitución: Donde debería haber un nucleótido se inserta otro. Por ejemplo, en lugar de la citosina se instala una timina

20. Inversión: mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian

21. Translocación: Ocurre un traslape de pares de nucleótidos complementarios de una zona del ADN a otra

22. Desfasamiento.: Al insertarse (inserción) o eliminarse (delección) uno o más nucleótidos se produce un error de lectura durante la traducción que conlleva a la formación de proteínas no funcionales.

23. 2. Cromosómico El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor de un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir por:

24. Delección: Es la pérdida de un segmento cromosómico, que puede ser terminal o intercalar. Cuando ocurre en los dos extremos, la porción que porta el centrómero une sus extremos rotos y forma un cromosoma anular .

25. Inversión: Cuando un segmento cromosómico rota 180° sobre sí mismo y se coloca en forma invertida, por lo que se altera el orden de los genes en el cromosoma.

26. Duplicación. Repetición de un segmento cromosómico.

27. Translocación. Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos, que puede ser o no recíproca. Algunos tipos de translocaciones producen abortos tempranos.

28. Isocromosomas. Estos se forman cuando el centrómero, en lugar de dividirse longitudinalmente, lo hace en forma transversal

29. 2. Causas de la mutación

30. 2. Mutaciones espontaneas Errores durante la replicación.

31. Daños fortuitos en el ADN.

32. Elementos genéticos transponibles. 2. Mutaciones espontaneas Las mutaciones espontáneas son alteraciones en la molécula de ADN que ocurren con cierta frecuencia de manera natural.Entre los distintos tipos encontramos:Ruptura de los enlaces glucosílicos debido a la inestabilidad química del enlace.

33. Diseminaciones oxidativa espontáneas

34. Hidrólisis de éteres fosfóricos

35. Replicación del ADN

36. Radiaciones ultravioleta

37. Radicales libres de la molécula de oxigenoEs un efecto secundario negativo de la reducción de ribosa a desoxirribosa en los ácidos nucleicos.Ruptura de los enlaces glucosílicos debido a la inestabilidad química del enlaceLa frecuencia en condiciones fisiológicas (pH 7,4; 37 °C) es de 10,000 rupturas por día por genoma humano.Ocurre preferentemente en los residuos de purinaReparación por escisión

38. Desaminaciones oxidativas espontaneasDe citosina a uracilo y menos frecuentemente de adenina a hipoxantinaLa desaminación de la citosina metilada origina timinaDesaminaciones causadas por acido nitroso (HNO₂), Diseminaciones causadas por acido nitroso (HNO₂), que da lugar a nuevas disposiciones de emparejamiento de bases y a mutaciones. la citosina puede convertirse en uracilo, que se empareja con la adenina. La adenina puede convertirse en hipoxantina, que se empareja con la citosina.

39. La molécula de ADN es 200 veces mas estables que la de ARN a esta hidrolisis.Hidrólisis de ésteres fosfóricos La ADN polimerasa de bacterias incorpora 1 error aproximadamente 1 error por cada 10,000 nucleótidos copiadosReplicación del ADNElla misma corrige sus propios fallos hasta una tasa de error de1/10⁷

40. Causan uniones covalentes entre dos timinas consecutivas XerodermapigmentosaReparación denominado escisión-reparaciónParaliza la replicación Radiaciones ultravioletaTambién pueden actuar las enzimas del sistema de reparación por escisiónLa célula posee un mecanismo de fotorreactivacion La enzima fotorreactivante de reparar los daños se induce por luz solar.Representación del enlace y de la distorsión de un dímero de timina inducido por radiación UV

41. El Xerodermapigmentoso es una enfermedad cutánea de origen genético, con patrón de herencia autosómico recesivo, que se traduce por una hipersensibilidad marcada a las radiaciones ultravioletas.

42. Radicales libres de la molécula de oxigenoEl oxigeno activo puede atacar el enlace 3’-4’ de la desoxirribosaFragmentación y condensación de la moléculaUna ruptura en la cadenaSaturación en los anillos de las purinas o pirimidinas