Este documento describe los diferentes tipos de mutaciones que pueden ocurrir a nivel genético y cromosómico. Explica mutaciones puntuales que involucran el cambio de una sola base, y mutaciones cromosómicas que involucran la deleción, inversión, duplicación o translocación de segmentos cromosómicos. También describe algunas mutaciones como la trisomía 21 que causa el síndrome de Down y la monosomía X que causa el síndrome de Turner.

1. TEMA 37: TIPOS DE MUTACIONES
Universidad Autónoma Metropolitana
Unidad Xochimilco
División de Ciencias Biologícas y de la Salud
Modulo: Procesos Celulares Fundamentales
Profesor: Amézquita Landeros Jorge Antonio
Alumna: Evelyn Berenice Rodríguez Calderón
Grupo: BB12A Salon: 114

2. MUTACIONES.
Es todo cambio que afecte al material genético: ADN. Las
mutaciones pueden ser: naturales (espontáneas) o
inducidas (provocadas artificialmente con radiaciones,
sustancias químicas u otros agentes mutágenos).
AGENTES MUTAGENICOS.
Es un agente físico, químico o biológico que altera o cambia
la información genética de un organismo, lo que incrementa la
frecuencia de mutaciones por encima de un nivel natural.
Determinados agentes ambientales físicos o químicos pueden
dañar el ADN o interferir con la maquinaria replicativa, de
modo que provocan una mayor frecuencia de aparición de
mutaciones (y en este sentido hablamos de “mutaciones
inducidas”). A dichos agentes se les llama mutágenos o
agentes mutagénicos.

3. MUTACIONES GENICAS O PUNTUALES
Las mutaciones puntuales son cambios en una
unica base, por ejemplo: una base adenina puede
ser sustituida por una guanina o una timina .
Resultado de una mutacion puntual.
Primero el error en el DNA se transcribe en el
RNAm, y este RNAm a su vez se utiliza como una
matriz y se traduce en una proteina. El codigo
triplete que dirige la inserccion de un aminoacido
via un RNAt sera, por lo tanto, incorrecto.

4. SE ORIGINAN POR:
 Sustitución. Donde debería haber un nucleótido
se inserta otro. Por ejemplo, en lugar de la citosina
se instala una timina.
 Inversión, mediante dos giros de 180° dos
segmentos de nucleótidos de hebras
complementarias se invierten y se intercambian.
 Translocación. Ocurre un traslape de pares de
nucleótidos complementarios de una zona del ADN
a otra.
 Desfasamiento. Al insertarse (inserción) o
eliminarse (delección) uno o más nucleótidos se
produce un error de lectura durante la traducción
que conlleva a la formación de proteínas no
funcionales.

6. MUTACIONES CROMOSÓMICAS
 El cambio afecta a un segmento de cromosoma
(mayor de un gen), por tanto a su estructura. Estas
mutaciones pueden ocurrir por:
 Delección. Es la pérdida de un segmento
cromosómico, que puede ser terminal o intercalar.
Cuando ocurre en los dos extremos, la porción que
porta el centrómero une sus extremos rotos y forma
un cromosoma anular.

7. Inversión. Cuando un segmento cromosómico rota
180° sobre sí mismo y se coloca en forma invertida,
por lo que se altera el orden de los genes en el
cromosoma.
Duplicación. Repetición de un segmento
cromosómico

8.  Translocación. Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos,
que puede ser o no recíproca. Algunos tipos de translocaciones producen
abortos tempranos. También se pueden formar portadores de trisomías como la
del 21 (síndrome de Down); al translocarse todo el cromosoma 21 a otro
cromosoma como el 14 (14/21), los gametos de esa persona llevarán el
cromosoma translocado más uno normal, por lo que al fecundarse con el gameto
contrario, el producto resultante tendrá tres cromosomas 21.

9.  Isocromosomas. Estos se forman cuando el centrómero,
en lugar de dividirse longitudinalmente, lo hace en forma
transversal.

10.  Euploidía.
Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos
cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie
(haploidía o monoploidía).
 La poliploidia es más frecuente en vegetales que en animales y la
monoploidía se da en insectos sociales (zánganos).
 Aneuploidía
Afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por
exceso). Se debe al fenómeno de no disyunción (que ocurre durante la
meiosis cuando los cromosomas homólogos no se separan y ambos se
incorporan a un mismo gameto).
Cuando este gameto fecunda a otro se originará un cromosoma triplicado
(trisomía); de igual forma también habrá gametos que tendrán un
cromosoma menos y, por ello, cuando fecunden a otro normal, el
individuo tendrá un cromosoma menos (monosomía).

11. Trisomía
La trisomía del cromosoma 21 produce el síndrome de
Down. Los afectados tienen retardo mental en diferente
grado, corazón defectuoso, baja estatura, párpados
rasgados, boca pequeña, lengua salida, cráneo ancho y
marcha lenta. Las mujeres son fértiles y los transmiten al
50% de su progenie; los hombres son estériles.
Monosomías.
La falta de un cromosoma produce una monosomía conocida
como el síndrome de Turner (45, X) que ocurre en mujeres
quiénes desarrollan baja estatura, dobleces característicos
en el cuello y retardo mental moderado. En la pubertad no
menstrúan ni desarrollan caracteres sexuales secundarios.
No presentan cuerpo de Barr como las mujeres normales,
pues el único cromosoma X que presentan está activado.

13.  http://benitobios.blogspot.com/2008/11/tipos-de-
mutaciones.html (10/02/12)
 "Biología" Pritence Hil, pp307-308l
 “Microbiologia” Brok, pp250-260
 http://es.wikipedia.org/wiki/Mutag%C3%A9nesis
(08/02/12)
 http://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n( 11/02/12)