El documento describe las mutaciones genéticas a nivel molecular y cromosómico. Explica que las mutaciones son cambios en la secuencia de ADN que pueden ocurrir a nivel de un solo gen, de un cromosoma o del genoma completo. Describe los tipos de mutaciones como deleción, inserción, sustitución y translocación, y cómo estas mutaciones pueden afectar las proteínas resultantes. También explica ejemplos comunes de mutaciones cromosómicas como las trisomías y monosomías y sus efectos sobre sínd

1. GERSON CUEVAS

2. Vale recordar que el DNA o cromatina se organiza
en unos corpúsculos que se denominan
cromosomas. Los humanos tenemos 46
cromosomas (23 pares de cromosomas). De ellos,
una mitad de cromosomas los heredamos de la
madre y la otra mitad del par del padre.
Una Mutación es una alteración o cambio en la información
genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir
un cambio de características, que se presenta súbita y
espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la
descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es
la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.

3. De forma rápida, podemos recordar que llamamos
gen a cada fragmento de DNA que contiene las
instrucciones para sintetizar (formar) una proteína.
En cada cromosoma hay cientos de genes, pero no
todos están "activos" a la vez. Hay un proceso de
lectura de ese DNA a partir del cual se forma una
molécula intermedia, el RNA (ácido ribonucleico).
Ese RNA es capaz de salir del núcleo para formar
una proteína. La lectura de la cadena de RNA para
formar una proteína viene determinada por un
código: el código genético.
Entonces, a los cambios estables en la cadena de
DNA que son capaces de ser heredados se les
denomina “Mutaciones”.

4. Una mutación es cualquier cambio en la secuencia de
nucleótidos del ADN. Cuando dicha mutación afecta a un
solo gen, se denomina mutación génica, un gen es una
porción del ADN. Cuando es la estructura de uno o varios
cromosomas lo que se ve afectado, se denomina
mutación cromosómica, y cuando una o varias
mutaciones provocan alteraciones en todo el genoma se
denominan, mutaciones genómicas.
Las mutaciones pueden clasificarse atendiendo a criterios
muy diversos: por su origen pueden ser espontáneas (si
no interviene ningún factor físico o químico externo) o
inducidas; por las células en que se localizan pueden ser
gaméticas (si se produce en las células de la línea
germinal) o somáticas; por su expresión pueden ser
dominantes o recesivas; por su efecto pueden ser
neutras, beneficiosas, patológicas (causan
enfermedades), teratológicas (causan malformaciones) o
letales, etc.

5. Las mutaciones genéticas tienen una incidencia sobre las
proteínas que se generan, algunas mutaciones más
comunes según las causas son:
La Delecion: Es la ausencia o falta de uno o más
nucleótidos.
La Inserción: Es la adición o inclusión de uno o más
nucleótidos.
Las Sustituciones: Se refiere al proceso donde se
cambian los nucleótidos.
La Translocación: Fragmentos del ADN se intercambian
Se entiende por mutación genética, mutación molecular o
mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia
de nucleótidos del ADN. Estas mutaciones en la
secuencia del ADN pueden llevar a la sustitución de
aminoácidos en las proteínas resultantes.
Son mutaciones a nivel molecular y afectan
la constitución química de los genes,
es decir a la bases o “letras” del DNA.
Causas y efectos generales del ¿Por qué ocurren mutaciones?

6. Según sus efectos más comunes sobre el desarrollo del organismo, pueden ser:
Silenciosa: No hay cambios en los aminoácidos de la proteína final, eso es así porque el codón
original o el modificado, codifican para el mismo aminoácido. Al final la mutación no tiene efecto.
Cambio de Sentido: Se cambia un aminoácido por otro y la finalmente la proteína tendrá un
aminoácido diferente, la importancia aquí radica es en la cantidad de aminoácidos modificados y
sus funciones dentro de la proteína.
Sin Sentido: Genera una terminación en la traducción de proteínas, es decir, se genera un codón
de terminación o triplete de nucleótidos que hace que la encima de la traducción pare de generar
proteína, por lo cual se dice que la proteína esta truncada haciendo que la proteína no funcione
correctamente. Esta mutación es peligrosa.
Desfasaje o cambio del marco de lectura: en este tipo de mutaciones, se adiciona un
nucleótido a la secuencia del triplete de nucleótidos, esto genera que se cambia totalmente el
marco de lectura y ocasiona finalmente un cambio de proteína.
Duplicación: En este tipo de mutación hay un fragmento de DNA que está copiado una o
varias veces, lo que altera la formación de la cadena de aminoácidos y la función de la proteína.
De esta forma se puede alterar el marco de lectura (ver punto 8) para formar la proteína o insertar
aminoácidos extra que son inadecuados.

7. En éste contexto, dichos procesos o mutaciones van
a causar que cuando el ADN sea transcripto a la
molécula de ARN y posteriormente pase a la proteína
en el proceso de traducción “generará una proteína
diferente” a la que estaba en el código genético
original. Cuando se forma o genera una proteína
diferente produce alteraciones negativas o positivas
para la especie, eso es una mutación.

8. Las mutaciones a nivel molecular son llamadas génicas o
puntuales y afectan la constitución química de los genes.
Se originan por:
Sustitución: Donde debería haber un nucleótido se inserta
otro. Por ejemplo, en lugar de la citosina se instala una
timina.
Inversión: mediante dos giros de 180° dos segmentos de
nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se
intercambian.
Translocación: Ocurre un traslape de pares de nucleótidos
complementarios de una zona del ADN a otra
Desfasamiento: Al insertarse (inserción) o eliminarse
(delección) uno o más nucleótidos se produce un error de
lectura durante la traducción que conlleva a la formación de
proteínas no funcionales.

9. MUTACIONES CROMOSÓMICAS
El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor de un gen), por tanto a su estructura.
Estas mutaciones pueden ocurrir por:
Delección: Es la pérdida de un segmento cromosómico, que puede ser terminal o intercalar.
Cuando ocurre en los dos extremos, la porción que porta el centrómero une sus extremos rotos y
forma un cromosoma anular.
Inversión. Cuando un segmento cromosómico rota 180° sobre sí mismo y se coloca en forma
invertida, por lo que se altera el orden de los genes en el cromosoma.
Duplicación. Repetición de un segmento cromosómico.
Translocación. Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos, que puede ser o no
recíproca. Algunos tipos de translocaciones producen abortos tempranos.
También se pueden formar portadores de trisomías como la del 21 (síndrome de Down); al
translocarse todo el cromosoma 21 a otro cromosoma como el 14 (14/21), los gametos de esa
persona llevarán el cromosoma translocado más uno normal, por lo que al fecundarse con el
gameto contrario, el producto resultante tendrá tres cromosomas 21.
Isocromosomas: Estos se forman cuando el centrómero, en lugar de dividirse longitudinalmente,
lo hace en forma transversal

11. MUTACIONES GENÓMICAS
Euploidía: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos
(poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía).
La Poliploidía: Es más frecuente en vegetales que en animales y la monoploidía se da en insectos
sociales (zánganos). Estas mutaciones son debidas a errores en la separación de los pares de
cromosomas homólogos durante la meiosis, no separándose ninguno de estos. Los organismos
poliploídes generalmente son más grandes y vigorosos, y frecuentemente presentan gigantismo.
En numerosas plantas cultivadas esto se ha capitalizado, especialmente donde el tamaño de
hojas, semilla, fruto o flor es económicamente importante, por ejemplo en alfalfa, tabaco, café,
plátano, manzana, pera, lila y crisantemo.
Aneuploidía: Afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso). Se
debe al fenómeno de no disyunción (que ocurre durante la meiosis cuando los cromosomas
homólogos no se separan y ambos se incorporan a un mismo gameto).
Cuando este gameto fecunda a otro se originará un cromosoma triplicado (trisomía); de igual
forma también habrá gametos que tendrán un cromosoma menos y, por ello, cuando fecunden a
otro normal, el individuo tendrá un cromosoma menos (monosomía).

13. Trisomías: La trisomía del cromosoma 21 produce el síndrome de Down (47, XX +
21 ó 47, XY + 21). Los afectados tienen retardo mental en diferente grado, corazón
defectuoso, baja estatura, párpados rasgados, boca pequeña, lengua salida, cráneo
ancho y marcha lenta. Las mujeres son fértiles y los transmiten al 50% de su
progenie; los hombres son estériles. Los cromosomas sexuales también pueden
afectarse por una trisomía.
Los individuos afectados por el síndrome de Klinefelter (47, XXY) son varones
estériles con rasgos femeninos y retraso mental. Son fértiles, altos y de conducta
controversial. Sus células tienen un número anormal de cuerpos de Barr.
En el síndrome triequis o metahembras (47, XXX) son mujeres fértiles de
apariencia normal pero con tendencia al retardo mental.
En la polisomía XYY (47, XYY) Los afectados presentan estatura elevada, acné, un
tamaño mayor de dientes, conducta agresiva y la espermatogénesis puede o no estar
alterada.
Monosomías: La falta de un cromosoma produce una monosomía conocida como
el síndrome de Turner (45, X) que ocurre en mujeres quiénes desarrollan baja
estatura, dobleces característicos en el cuello y retardo mental moderado. En la
pubertad no menstrúan ni desarrollan caracteres sexuales secundarios. No presentan
cuerpo de Barr como las mujeres normales, pues el único cromosoma X que
presentan está activado.

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