Las mutaciones pueden clasificarse de varias formas: 1) Según el tipo de célula afectada, como somáticas o germinales; 2) Según la magnitud, como grandes, medianas o puntuales; 3) Según el mecanismo, como mutaciones genéticas, cromosómicas o genómicas; 4) Según la causa, como endógenas o exógenas. Las mutaciones somáticas solo afectan a las células hijas mientras que las germinales son hereditarias. Las mutaciones pueden ser de inserción, dele
La transcripción en eucariotas requiere múltiples factores de transcripción y tres ARN polimerasas distintas. La transcripción no está acoplada a la traducción y requiere el procesamiento del pre-ARNm, incluyendo el corte y empalme de intrones y exones. Además, la regulación de la transcripción eucariota está determinada por factores de transcripción basales y especializados que se unen a secuencias como promotores, potenciadores y silenciadores.
La transcripción es el proceso mediante el cual la información genética almacenada en el ADN se copia en ARN. En procariotas, la ARN polimerasa reconoce y se une al promotor del ADN para iniciar la transcripción. En eucariotas, la transcripción requiere factores de transcripción y diferentes ARN polimerasas sintetizan ARNm, ARNr y ARNt. La transcripción finaliza cuando la ARN polimerasa se separa del ADN, y el ARN madura a través de procesamiento y modificaciones postran
La transcripción en procariotas como las bacterias se lleva a cabo mediante una sola ARN polimerasa que sintetiza todos los tipos de ARN. La ARN polimerasa reconoce secuencias promotoras en el ADN para iniciar la transcripción y luego sintetiza ARN de forma asimétrica en sentido 3'-5'. El proceso completo de transcripción incluye las etapas de iniciación, elongación y terminación, esta última señalada por secuencias terminadoras que forman estructuras en el ARN nuevo.
Las mutaciones son cambios en la información genética producto de alteraciones en el ADN, genes o cromosomas. Se clasifican en mutaciones genómicas, génicas y cromosómicas. Las mutaciones genómicas incluyen síndromes como Down, Edwards, Patau y Klinefelter, que involucran cambios en el número de cromosomas. Las mutaciones génicas implican sustituciones, inversiones, translocaciones, inserciones o deleciones de nucleótidos. Las mutaciones cromosómicas incluyen defici
Este documento describe el proceso de transcripción en organismos procariotas y eucariotas. Explica que la transcripción es catalizada por la enzima ARN polimerasa y consta de las etapas de iniciación, elongación y terminación. También describe los diferentes tipos de ARN polimerasas y los mecanismos de regulación de la transcripción mediante factores de transcripción y antibióticos.
El documento describe el proceso de transcripción del ADN al ARN. Explica que la transcripción consiste en la copia de la secuencia de ADN al ARN mediante la enzima ARN polimerasa. Describe las etapas de la transcripción como la iniciación, elongación y terminación, así como los diferentes tipos de ARN polimerasa y sus funciones respectivas en la síntesis de ARN. También menciona algunos usos futuros del ARN de interferencia.
Este documento explica los conceptos de pleiotropía, penetrancia y expresividad. La pleiotropía se refiere a los múltiples efectos de un solo gen, como en la anemia drepanocítica. La penetrancia mide la proporción de individuos con un genotipo dado que manifiestan un fenotipo específico. La expresividad se refiere a la variación en la intensidad con que se manifiesta un genotipo.
Este documento describe los tipos y mecanismos de acción de las hormonas. Explica que las hormonas son compuestos químicos secretados por células específicas que ejercen sus efectos al unirse a receptores en otras células. Las hormonas pueden ser liposolubles o hidrosolubles y actuar de forma generalizada o localizada. También describe los mecanismos de acción de las hormonas esteroideas y proteicas, así como los sistemas de retroalimentación que regulan su producción y secreción.
La transcripción en eucariotas requiere múltiples factores de transcripción y tres ARN polimerasas distintas. La transcripción no está acoplada a la traducción y requiere el procesamiento del pre-ARNm, incluyendo el corte y empalme de intrones y exones. Además, la regulación de la transcripción eucariota está determinada por factores de transcripción basales y especializados que se unen a secuencias como promotores, potenciadores y silenciadores.
La transcripción es el proceso mediante el cual la información genética almacenada en el ADN se copia en ARN. En procariotas, la ARN polimerasa reconoce y se une al promotor del ADN para iniciar la transcripción. En eucariotas, la transcripción requiere factores de transcripción y diferentes ARN polimerasas sintetizan ARNm, ARNr y ARNt. La transcripción finaliza cuando la ARN polimerasa se separa del ADN, y el ARN madura a través de procesamiento y modificaciones postran
La transcripción en procariotas como las bacterias se lleva a cabo mediante una sola ARN polimerasa que sintetiza todos los tipos de ARN. La ARN polimerasa reconoce secuencias promotoras en el ADN para iniciar la transcripción y luego sintetiza ARN de forma asimétrica en sentido 3'-5'. El proceso completo de transcripción incluye las etapas de iniciación, elongación y terminación, esta última señalada por secuencias terminadoras que forman estructuras en el ARN nuevo.
Las mutaciones son cambios en la información genética producto de alteraciones en el ADN, genes o cromosomas. Se clasifican en mutaciones genómicas, génicas y cromosómicas. Las mutaciones genómicas incluyen síndromes como Down, Edwards, Patau y Klinefelter, que involucran cambios en el número de cromosomas. Las mutaciones génicas implican sustituciones, inversiones, translocaciones, inserciones o deleciones de nucleótidos. Las mutaciones cromosómicas incluyen defici
Este documento describe el proceso de transcripción en organismos procariotas y eucariotas. Explica que la transcripción es catalizada por la enzima ARN polimerasa y consta de las etapas de iniciación, elongación y terminación. También describe los diferentes tipos de ARN polimerasas y los mecanismos de regulación de la transcripción mediante factores de transcripción y antibióticos.
El documento describe el proceso de transcripción del ADN al ARN. Explica que la transcripción consiste en la copia de la secuencia de ADN al ARN mediante la enzima ARN polimerasa. Describe las etapas de la transcripción como la iniciación, elongación y terminación, así como los diferentes tipos de ARN polimerasa y sus funciones respectivas en la síntesis de ARN. También menciona algunos usos futuros del ARN de interferencia.
Este documento explica los conceptos de pleiotropía, penetrancia y expresividad. La pleiotropía se refiere a los múltiples efectos de un solo gen, como en la anemia drepanocítica. La penetrancia mide la proporción de individuos con un genotipo dado que manifiestan un fenotipo específico. La expresividad se refiere a la variación en la intensidad con que se manifiesta un genotipo.
Este documento describe los tipos y mecanismos de acción de las hormonas. Explica que las hormonas son compuestos químicos secretados por células específicas que ejercen sus efectos al unirse a receptores en otras células. Las hormonas pueden ser liposolubles o hidrosolubles y actuar de forma generalizada o localizada. También describe los mecanismos de acción de las hormonas esteroideas y proteicas, así como los sistemas de retroalimentación que regulan su producción y secreción.
El ciclo de Krebs es una serie de reacciones químicas que ocurren en las mitocondrias y que degradan moléculas como los carbohidratos, lípidos y proteínas, generando moléculas de coenzima A, NADH, FADH2 y GTP a través de 8 etapas. Estas moléculas alimentan la fosforilación oxidativa para producir grandes cantidades de ATP, la principal fuente de energía de la célula.
Genética molecular de eucariotas, procariotas y virusJoyce Vera Cedeño
El documento trata sobre la expresión de la información genética. Explica que el dogma central de la biología molecular es "un gen, una proteína", pero que en realidad hay más complejidad, como genes que codifican varias proteínas, ARN que no se traducen y participan en regulación, y retrovirus que usan ARN como molde para ADN. También describe las diferencias entre la expresión genética en eucariotas y procariotas.
El documento describe la organización de la cromatina en el núcleo celular. El ADN genómico forma complejos con proteínas y se enrolla en diferentes niveles de organización, incluyendo nucleosomas, solenoides de 30nm y bucles. La cromatina puede ser heterocromatina constitutiva, compactada y estable, o heterocromatina facultativa y eucromatina, las cuales pueden ser activas o inactivas.
Este documento describe las características genéticas de las bacterias, incluyendo que contienen ADN y cromosomas. Explica la estructura y replicación del cromosoma bacteriano, así como la presencia de material genético extracromosómico. También resume los tipos de ARN, el dogma central de la biología molecular, y mecanismos para el control de la expresión genética y la transferencia de genes entre bacterias.
La mitosis es el proceso de división celular por el cual una célula madre forma dos células hijas idénticas a través de las siguientes etapas: interfase, profase, metafase, anafase y telofase. Esto resulta en dos células hijas diploides con el mismo número y tipo de cromosomas que la célula original. La mitosis permite la conservación de la información genética, la perpetuación de las estirpes celulares, y el crecimiento y regeneración de los tejidos a través de la formación de nuevas cé
Este documento describe diferentes tipos de mutágenos físicos y químicos. Explica que los mutágenos físicos incluyen radiaciones como rayos ultravioleta, gamma y alfa, que pueden alterar la secuencia y estructura del ADN. También menciona ultrasonidos y centrifugación como agentes físicos. Luego describe varios tipos de mutágenos químicos como ácidos nitroso, análogos de bases, agentes que reaccionan directamente con el ADN e intercalantes. Finalmente, señala que las formas re
Este documento describe los procesos de traducción en procariotas y eucarióticos. Explica que la traducción en procariotas involucra factores como IF1-3, EF-Tu, EF-Ts y EF-G, mientras que en eucarióticos involucra factores como eIF1-6 y eEF1-2. También describe las etapas de iniciación, elongación y terminación en ambos sistemas, así como los factores proteicos involucrados en cada etapa. Finalmente, explica conceptos como el plegamiento de proteínas con
Este documento describe los mecanismos de apoptosis. Explica que la apoptosis es un proceso bioquímico ordenado que conduce a la muerte celular. Describe las vías extrínseca e intrínseca de apoptosis, las cuales involucran a las caspasas y están reguladas por proteínas como Bcl-2 y IAP. También explica los cambios morfológicos que ocurren durante la apoptosis.
Este documento describe los procesos de transporte electrónico y fosforilación oxidativa. El transporte electrónico involucra la transferencia de electrones a lo largo de la cadena respiratoria mitocondrial, lo que genera un gradiente electroquímico de protones. Este gradiente es utilizado por la ATP sintasa para sintetizar ATP a partir de ADP y fosfato durante la fosforilación oxidativa. La teoría quimiosmótica explica cómo estos procesos están acoplados para producir energía celular en forma de ATP.
El documento describe los procesos de replicación del ADN, transcripción y traducción que permiten el flujo de información genética. La replicación del ADN ocurre de forma semiconservativa a través de la acción de enzimas como la ADN polimerasa. La transcripción convierte la información del ADN en ARN mensajero. La traducción traduce el código genético en el ARNm para sintetizar proteínas a través de los ARNt.
1) Existen tres codones de terminación o parada (UAA, UAG, UGA) que indican el final de la traducción del ARNm. 2) Estos codones fueron descubiertos originalmente a través de mutaciones en bacteriófagos que infectan E. coli. 3) El codón de inicio más común es AUG, aunque en procariotas también pueden usarse GUG o UUG.
La membrana plasmática actúa como una barrera selectivamente permeable que regula el paso de sustancias entre el interior y exterior de la célula. Existen dos modalidades de transporte a través de la membrana: transporte pasivo que no requiere energía, como la difusión simple y facilitada; y transporte activo que requiere energía en forma de ATP para transportar sustancias contra el gradiente electroquímico, como la bomba de sodio-potasio. Las proteínas de transporte de membrana incluyen canales iónicos y proteínas transport
La diferenciación celular es el proceso mediante el cual las células sufren modificaciones en la expresión de sus genes para adquirir funciones y morfologías específicas de un tipo celular en particular. Esto lleva a la generación de células fenotípicamente distintas a pesar de compartir el mismo genotipo, y trae consigo la división del trabajo celular. La diferenciación ocurre a través de la activación selectiva de algunos genes y la represión de otros, y es responsable de la formación de los más de 200 tipos de cé
Este documento describe los conceptos básicos de la mutación genética. Una mutación genética es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN. Puede ocurrir de forma espontánea o inducida por agentes mutagénicos. Existen mutaciones somáticas, que afectan las células somáticas, y mutaciones germinales, que se transmiten a la siguiente generación. Las mutaciones pueden ser de sustitución de bases o a nivel cromosómico y causan variaciones genéticas que son esenciales para la
1) Las mutaciones son cambios en la información hereditaria como consecuencia de alteraciones en el ADN o cromosomas.
2) Se clasifican en mutaciones génicas, cromosómicas estructurales y cromosómicas numéricas.
3) Las mutaciones pueden ser causadas por agentes físicos como radiaciones o químicos como sustancias cancerígenas y conducir a enfermedades como el cáncer.
Las mutaciones son cambios estables en la secuencia de nucleótidos del ADN y pueden ser causantes de enfermedades como el cáncer y la hemofilia. Existen mutaciones a nivel génico, cromosómico y genómico. Las mutaciones pueden ser espontáneas u ocasionadas por agentes mutágenos físicos o químicos y pueden ser perjudiciales, beneficiosas o neutras para el individuo.
Codigo genetico y Traduccion de Procariotas ; inicio elongacion, terminacion, Componentes del Ribosoma, Fases Carga de Aminoacidos y traduccion en eucariotas
La replicación del ADN permite duplicar el material genético de una célula madre en dos células hijas. La doble hélice del ADN se abre y cada cadena sirve de molde para sintetizar una nueva cadena complementaria, de modo que cada nueva molécula contenga una cadena original y una nueva, conservando la información genética. Las proteínas involucradas, como la ADN polimerasa y la helicasa, permiten la separación de las cadenas y la síntesis semiconservativa de nuevas cadenas de ADN de forma idéntica a la
1. La comunicación celular es el proceso por el cual las células transmiten información para modificar las respuestas de otras células mediante mensajeros químicos.
2. Existen diversos tipos de comunicación celular como la endocrina, paracrina y autocrina, que implican diferentes mecanismos de transducción de señales intracelulares.
3. La transducción de señales implica la unión de un ligando a un receptor celular, activando segundos mensajeros y cascadas de señalización que producen una respuesta celular.
El documento resume los diferentes tipos de alteraciones genéticas, incluyendo mutaciones puntuales, cambios cromosómicos numéricos como la euploidía y la aneuploidía, cambios cromosómicos estructurales como inversiones y translocaciones, y los agentes mutagénicos como las radiaciones y químicos. También describe cómo las mutaciones pueden ser beneficiosas, neutras o perjudiciales para la evolución y el desarrollo del cáncer.
Este documento describe diferentes tipos de mutaciones genéticas que pueden causar malformaciones. Explica mutaciones a nivel de genes individuales, cromosomas (numéricas y estructurales) y genoma. Las mutaciones numéricas incluyen euploidía (cambios en juegos completos de cromosomas) y aneuploidía (cambios en uno o más cromosomas). También describe agentes mutagénicos físicos, químicos y biológicos, y efectos de mutaciones como letales y deletéreas.
El ciclo de Krebs es una serie de reacciones químicas que ocurren en las mitocondrias y que degradan moléculas como los carbohidratos, lípidos y proteínas, generando moléculas de coenzima A, NADH, FADH2 y GTP a través de 8 etapas. Estas moléculas alimentan la fosforilación oxidativa para producir grandes cantidades de ATP, la principal fuente de energía de la célula.
Genética molecular de eucariotas, procariotas y virusJoyce Vera Cedeño
El documento trata sobre la expresión de la información genética. Explica que el dogma central de la biología molecular es "un gen, una proteína", pero que en realidad hay más complejidad, como genes que codifican varias proteínas, ARN que no se traducen y participan en regulación, y retrovirus que usan ARN como molde para ADN. También describe las diferencias entre la expresión genética en eucariotas y procariotas.
El documento describe la organización de la cromatina en el núcleo celular. El ADN genómico forma complejos con proteínas y se enrolla en diferentes niveles de organización, incluyendo nucleosomas, solenoides de 30nm y bucles. La cromatina puede ser heterocromatina constitutiva, compactada y estable, o heterocromatina facultativa y eucromatina, las cuales pueden ser activas o inactivas.
Este documento describe las características genéticas de las bacterias, incluyendo que contienen ADN y cromosomas. Explica la estructura y replicación del cromosoma bacteriano, así como la presencia de material genético extracromosómico. También resume los tipos de ARN, el dogma central de la biología molecular, y mecanismos para el control de la expresión genética y la transferencia de genes entre bacterias.
La mitosis es el proceso de división celular por el cual una célula madre forma dos células hijas idénticas a través de las siguientes etapas: interfase, profase, metafase, anafase y telofase. Esto resulta en dos células hijas diploides con el mismo número y tipo de cromosomas que la célula original. La mitosis permite la conservación de la información genética, la perpetuación de las estirpes celulares, y el crecimiento y regeneración de los tejidos a través de la formación de nuevas cé
Este documento describe diferentes tipos de mutágenos físicos y químicos. Explica que los mutágenos físicos incluyen radiaciones como rayos ultravioleta, gamma y alfa, que pueden alterar la secuencia y estructura del ADN. También menciona ultrasonidos y centrifugación como agentes físicos. Luego describe varios tipos de mutágenos químicos como ácidos nitroso, análogos de bases, agentes que reaccionan directamente con el ADN e intercalantes. Finalmente, señala que las formas re
Este documento describe los procesos de traducción en procariotas y eucarióticos. Explica que la traducción en procariotas involucra factores como IF1-3, EF-Tu, EF-Ts y EF-G, mientras que en eucarióticos involucra factores como eIF1-6 y eEF1-2. También describe las etapas de iniciación, elongación y terminación en ambos sistemas, así como los factores proteicos involucrados en cada etapa. Finalmente, explica conceptos como el plegamiento de proteínas con
Este documento describe los mecanismos de apoptosis. Explica que la apoptosis es un proceso bioquímico ordenado que conduce a la muerte celular. Describe las vías extrínseca e intrínseca de apoptosis, las cuales involucran a las caspasas y están reguladas por proteínas como Bcl-2 y IAP. También explica los cambios morfológicos que ocurren durante la apoptosis.
Este documento describe los procesos de transporte electrónico y fosforilación oxidativa. El transporte electrónico involucra la transferencia de electrones a lo largo de la cadena respiratoria mitocondrial, lo que genera un gradiente electroquímico de protones. Este gradiente es utilizado por la ATP sintasa para sintetizar ATP a partir de ADP y fosfato durante la fosforilación oxidativa. La teoría quimiosmótica explica cómo estos procesos están acoplados para producir energía celular en forma de ATP.
El documento describe los procesos de replicación del ADN, transcripción y traducción que permiten el flujo de información genética. La replicación del ADN ocurre de forma semiconservativa a través de la acción de enzimas como la ADN polimerasa. La transcripción convierte la información del ADN en ARN mensajero. La traducción traduce el código genético en el ARNm para sintetizar proteínas a través de los ARNt.
1) Existen tres codones de terminación o parada (UAA, UAG, UGA) que indican el final de la traducción del ARNm. 2) Estos codones fueron descubiertos originalmente a través de mutaciones en bacteriófagos que infectan E. coli. 3) El codón de inicio más común es AUG, aunque en procariotas también pueden usarse GUG o UUG.
La membrana plasmática actúa como una barrera selectivamente permeable que regula el paso de sustancias entre el interior y exterior de la célula. Existen dos modalidades de transporte a través de la membrana: transporte pasivo que no requiere energía, como la difusión simple y facilitada; y transporte activo que requiere energía en forma de ATP para transportar sustancias contra el gradiente electroquímico, como la bomba de sodio-potasio. Las proteínas de transporte de membrana incluyen canales iónicos y proteínas transport
La diferenciación celular es el proceso mediante el cual las células sufren modificaciones en la expresión de sus genes para adquirir funciones y morfologías específicas de un tipo celular en particular. Esto lleva a la generación de células fenotípicamente distintas a pesar de compartir el mismo genotipo, y trae consigo la división del trabajo celular. La diferenciación ocurre a través de la activación selectiva de algunos genes y la represión de otros, y es responsable de la formación de los más de 200 tipos de cé
Este documento describe los conceptos básicos de la mutación genética. Una mutación genética es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN. Puede ocurrir de forma espontánea o inducida por agentes mutagénicos. Existen mutaciones somáticas, que afectan las células somáticas, y mutaciones germinales, que se transmiten a la siguiente generación. Las mutaciones pueden ser de sustitución de bases o a nivel cromosómico y causan variaciones genéticas que son esenciales para la
1) Las mutaciones son cambios en la información hereditaria como consecuencia de alteraciones en el ADN o cromosomas.
2) Se clasifican en mutaciones génicas, cromosómicas estructurales y cromosómicas numéricas.
3) Las mutaciones pueden ser causadas por agentes físicos como radiaciones o químicos como sustancias cancerígenas y conducir a enfermedades como el cáncer.
Las mutaciones son cambios estables en la secuencia de nucleótidos del ADN y pueden ser causantes de enfermedades como el cáncer y la hemofilia. Existen mutaciones a nivel génico, cromosómico y genómico. Las mutaciones pueden ser espontáneas u ocasionadas por agentes mutágenos físicos o químicos y pueden ser perjudiciales, beneficiosas o neutras para el individuo.
Codigo genetico y Traduccion de Procariotas ; inicio elongacion, terminacion, Componentes del Ribosoma, Fases Carga de Aminoacidos y traduccion en eucariotas
La replicación del ADN permite duplicar el material genético de una célula madre en dos células hijas. La doble hélice del ADN se abre y cada cadena sirve de molde para sintetizar una nueva cadena complementaria, de modo que cada nueva molécula contenga una cadena original y una nueva, conservando la información genética. Las proteínas involucradas, como la ADN polimerasa y la helicasa, permiten la separación de las cadenas y la síntesis semiconservativa de nuevas cadenas de ADN de forma idéntica a la
1. La comunicación celular es el proceso por el cual las células transmiten información para modificar las respuestas de otras células mediante mensajeros químicos.
2. Existen diversos tipos de comunicación celular como la endocrina, paracrina y autocrina, que implican diferentes mecanismos de transducción de señales intracelulares.
3. La transducción de señales implica la unión de un ligando a un receptor celular, activando segundos mensajeros y cascadas de señalización que producen una respuesta celular.
El documento resume los diferentes tipos de alteraciones genéticas, incluyendo mutaciones puntuales, cambios cromosómicos numéricos como la euploidía y la aneuploidía, cambios cromosómicos estructurales como inversiones y translocaciones, y los agentes mutagénicos como las radiaciones y químicos. También describe cómo las mutaciones pueden ser beneficiosas, neutras o perjudiciales para la evolución y el desarrollo del cáncer.
Este documento describe diferentes tipos de mutaciones genéticas que pueden causar malformaciones. Explica mutaciones a nivel de genes individuales, cromosomas (numéricas y estructurales) y genoma. Las mutaciones numéricas incluyen euploidía (cambios en juegos completos de cromosomas) y aneuploidía (cambios en uno o más cromosomas). También describe agentes mutagénicos físicos, químicos y biológicos, y efectos de mutaciones como letales y deletéreas.
Este documento describe diferentes tipos de mutaciones genéticas y cromosómicas. Explica que las mutaciones son alteraciones en las bases nitrogenadas del ADN que pueden modificar la expresión del mensaje genético. Describe mutaciones a nivel de genes como sustituciones, inserciones y deleciones, y mutaciones a nivel cromosómico como aneuploidías, euploidías, deleciones, duplicaciones e inversiones. Explica los posibles efectos de cada tipo de mutación.
1) Las mutaciones son cambios en la secuencia de nucleótidos del ADN que generan variabilidad genética. Pueden ser espontáneas o inducidas por agentes físicos, químicos o biológicos.
2) Existen mutaciones puntuales que afectan a un solo gen y mutaciones cromosómicas que implican cambios en la estructura de los cromosomas.
3) Las mutaciones, junto con otros mecanismos como la recombinación genética, generan la variabilidad necesaria sobre la cual actúa
Tema33 mutagenicidad y concepto de mutacion &Saam Ha
Este documento describe diferentes tipos de mutaciones a nivel genético y cromosómico, así como sus causas y consecuencias. Las mutaciones pueden ser somáticas o en la línea germinal, y ocurren de forma espontánea o inducida. Pueden causar enfermedades genéticas, ganancia o pérdida de función, y son fundamentales para la evolución a través de la selección natural.
Este documento trata sobre las alteraciones del material genético. Explica que las mutaciones son cambios en el ADN que ocurren de forma espontánea o inducida. Se clasifican en mutaciones génicas, cromosómicas o numéricas. Las mutaciones son necesarias para la variabilidad genética y la evolución, pero también pueden causar enfermedades como el cáncer. El documento analiza los tipos, causas y efectos de las mutaciones, así como su papel en la evolución y enfermedades.
Factores que intervienen en las variaciones cromosomicasJess Valkyrjo
Este documento describe los diferentes tipos de variaciones cromosómicas, incluyendo mutaciones estructurales como inversiones, deleciones y duplicaciones, y variaciones numéricas como poliploidía, haploidía y aneuploidía. También explica los factores que pueden causar variaciones cromosómicas como mutaciones espontáneas, radiación, agentes químicos y biológicos, y cómo algunas mutaciones pueden tener efectos nocivos o beneficiosos.
Alteraciones de la información genéticaJulio Sanchez
El documento describe las diferentes clases de mutaciones genéticas que pueden ocurrir en los seres vivos. Estas incluyen mutaciones puntuales que alteran un solo nucleótido, mutaciones cromosómicas que modifican la estructura de los cromosomas, y mutaciones genómicas que cambian el número de cromosomas. Las mutaciones pueden ser espontáneas o inducidas por agentes mutagénicos y juegan un papel importante en la evolución de las especies al introducir variabilidad genética.
Las mutaciones son cambios en el material genético que pueden transmitirse a la descendencia. Existen diferentes tipos de mutaciones como mutaciones puntuales que cambian la secuencia de ADN, mutaciones cromosómicas que alteran la estructura de los cromosomas, y mutaciones genómicas que afectan el número de cromosomas. Las mutaciones pueden ser espontáneas u inducidas por factores externos y tener diferentes efectos en la viabilidad y expresión de los individuos.
El documento describe diferentes tipos de mutaciones que pueden ocurrir a nivel de ADN y cromosomas, incluyendo mutaciones puntuales, deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones. También explica cómo estas mutaciones pueden dar lugar a cambios en la secuencia de aminoácidos de las proteínas o alteraciones en el número y estructura de los cromosomas, llevando a diferentes síndromes genéticos.
Este documento describe los diferentes tipos de mutaciones genéticas y cromosómicas. Explica que las mutaciones son cambios en la secuencia de nucleótidos del ADN y pueden ser somáticas o germinales. También describe las causas de las mutaciones, ya sean espontáneas debido a errores en la replicación del ADN o inducidas por agentes mutagénicos. Finalmente, clasifica las mutaciones en genéticas, cromosómicas y genómicas, detallando los tipos que comprenden cada categoría.
Este documento describe diferentes tipos de mutaciones genéticas, incluyendo mutaciones somáticas y germinales, mutaciones morfológicas, letales y bioquímicas. También explica mutaciones a nivel de genes, cromosomas y el número de cromosomas. Finalmente, detalla varios agentes mutagénicos como radiación, sustancias químicas y organismos biológicos que pueden inducir cambios en el ADN.
Este documento describe las diferentes formas en que puede alterarse la información genética. Explica que las mutaciones pueden ser cromosómicas, que afectan al número o estructura de los cromosomas, o génicas, que alteran los genes. Las mutaciones cromosómicas incluyen cambios numéricos como la euploidía y la aneuploidía, y cambios estructurales como inversiones y translocaciones. Las mutaciones génicas pueden ser sustituciones, deleciones, inserciones o transposiciones de bases en el AD
Este documento describe los diferentes tipos de mutaciones a nivel celular, cromosómico y genético. Explica las mutaciones somáticas y germinales, los efectos de las mutaciones y los agentes mutagénicos. También resume los cambios cromosómicos numéricos y estructurales, así como las mutaciones génicas y su papel en la evolución y el cáncer.
El documento describe diferentes tipos de alteraciones genéticas como mutaciones cromosómicas, génicas y cambios en el número de cromosomas. Explica conceptos como euploidía, aneuploidía, mutaciones puntuales, agentes mutagénicos físicos y químicos, y el papel de las mutaciones en la evolución y el cáncer.
cambios en la cantidad o estructura del material hereditario de un organismo, provocando así un cambio en las características hereditarias del mismo. Dichos cambios pueden afectar bien sea a un solo gen (Mutaciones puntuales), como también al número o estructura de los cromosomas (Cambios cromosómicos).
Las mutaciones son cambios en el material genético que pueden transmitirse a la descendencia. Existen varios tipos de mutaciones como mutaciones puntuales en la secuencia de ADN, mutaciones cromosómicas que alteran la estructura de los cromosomas, y mutaciones numéricas que afectan el número de cromosomas. Las mutaciones son la fuente de variabilidad genética necesaria para la evolución y adaptación de las especies.
Alteraciones de la información genéticaAndreaNaddaf3
Este documento describe los diferentes tipos de alteraciones genéticas, incluyendo mutaciones a nivel de genes, cromosomas y el genoma. Explica que las mutaciones pueden clasificarse según su origen, efecto y tipo de alteración que provocan. También describe los mecanismos por los cuales ocurren las mutaciones y los factores que las inducen, así como su papel en procesos evolutivos y enfermedades como el cáncer.
Las mutaciones cromosómicas son cambios en el material genético que incluyen procesos como delecciones, duplicaciones, traslocaciones e isocromosomas. Estos cambios pueden ser causados por errores en la replicación del ADN y pueden dar lugar a síndromes como la deficiencia del brazo corto del cromosoma 5. El estudio de las mutaciones cromosómicas es importante para detectar posibles alteraciones genéticas en embriones.
El Medio Ambiente(concientizar nuestra realidad)govesofsofi
Este pequeño trabajo tiene como intención concientizar sobre el medio ambiente...menciona las "famosas" islas de basuras y unos jóvenes que intentaron cambiar la realidad de la contaminación, pero como sabemos...no basta con uno o dos para poder lograr grandes cambios, se necesita de todos para poder lograr los. Roma no fue grande a causa de una sola persona...
elementos del clima y sus instrumentos de medicion
Mutaciones genéticas 1
1. UNIDAD 4.
MUTACIONES Y BASE MOLECULAR DE
LA MUTACIÓN EXPONTÁNEA
Biología Molecular y GenéticaBiotecnología
ambiental
2. Concepto de mutación
Clásicamente se define como una alteración en la secuencia de ADN de
un individuo que se transmite a su descendencia.
Hoy se sabe que las mutaciones se dan en todo el genoma, en
secuencias codificantes o no, del genoma mitocondrial o nuclear, y en
células somáticas y germinales.
Es la principal fuente de variabilidad genética junto con laEs la principal fuente de variabilidad genética junto con la
recombinación meiótica.
Está relacionado con la evolución de las especies, la identidad genética
de un individuo, alteraciones patológicas del genoma que producen
enfermedades, etc…
Dentro del concepto de mutación génica hay que diferenciar entre la
que sucede en la región estructural del gen que altera el ARN o la
proteína, y la que sucede en la región no codificante implicada en el
control de la expresión (región reguladora) que no altera la proteína
sino su síntesis.
3. Clasificación de las mutaciones
Se pueden clasificar según cuatro criterios distintos: Según el
mecanismo del cambio genético, según el tipo de célula, según
la magnitud de la mutación y según los mecanismos causantes
de la mutación.
Tipo de célula:
Somática o Germinal• Somática o Germinal
Magnitud de la mutación:
• Grandes mutaciones, Mutaciones medianas o Mutaciones
puntuales
Según el mecanismo del cambio genético:
• Mutación genética, Mutación cromosómica o Mutación genómica
Mecanismos causantes:
• Mutaciones endógenas o Mutaciones exógenas
4. Mutaciones según el tipo de célula
Mutaciones en células somáticas
• Las mutaciones que se producen solo se transmiten a las células
hijas y no a un organismo completo.
• Estas mutaciones determinan las características normales o
patológicas de un individuo, pero estos cambios no van a serpatológicas de un individuo, pero estos cambios no van a ser
heredables.
• Aunque las células somática presentan una tasas de mutación
inferior a las germinales (10-10 por bp y por división), se
puede incrementar por la presencia de agentes mutagénicos,
por la edad o por la alteración de los mecanismos de
reparación del ADN.
5. Mutaciones en células germinales
• Se originan en alguna de las divisiones celulares que ocurren durante la
gametogénesis.
• Puesto que el genoma se transmite a la descendencia a través de ellas, se
trata de mutaciones heredables que se transmiten a todas las células de los
organismos hijo, generando en su caso la alteración o enfermedad
Mutaciones según el tipo de célula
organismos hijo, generando en su caso la alteración o enfermedad
hereditaria.
• Las células germinales del hijo también poseeran la mutación por lo que se
volverá a transmitir a la siguiente generación, por lo que son la base
fundamental de la selección natural.
• Si afectan a funciones esenciales generarán organismos inviables, pero si la
función no es esencial pero si es importante se generaran enfermedades
congénitas o hereditarias.
• Son infrecuentes en humanos (10-5 por bp y por división). La mayoría de
ellas son recesivas o tan letales que no alcanzan el nacimiento. Por eso la
tasa de mutación con consecuencias patológicas es pequeña.
6. Según la magnitud de la mutación
Anomalías a gran escala
• Ocurren por duplicaciones, pérdidas o reagrupamientos que
alteran regiones de millones de bp y se reflejan en la
estructura del cromosoma.
• Se conocen también por mutaciones cromosómicas o• Se conocen también por mutaciones cromosómicas o
voluminosas.
Mutaciones a pequeña escala o puntuales
• Implican normalmente a un solo nucleótido.
• También se incluyen otras lesiones a pequeña o mediana
escala que afectan a varios bp.
Mutaciones a mediana escala
• Son mutaciones que afectan a bastantes bases situandose entre
los dos anteriores casos.
8. Mutaciones genéticas
• Son las verdaderas mutaciones y están producidas por alteraciones
en la secuencia y estructura del ADN.
• Se producen por sustitución, por inserción o por delección de bases.
Mutaciones cromosómicas
Según el mecanismo del cambio
genético
Mutaciones cromosómicas
• Se produce un cambio en la estructura del cromosoma
• Ocasionadas por Inversiones, Deleciones o Duplicaciones, o
Traslocaciones
Mutaciones genómicas
• Alteración en el número de cromosomas, de manera que una o varias
mutaciones provocan alteraciones en todo el genoma.
• Poliploidía o Aneuploidía.
9. Son las mutaciones que afectan al número de cromosomas o
todo el complemento cromosómico (todo el genoma).
Poliploidía:
• Consiste en el aumento del número normal de juegos completos
de cromosomas (varios genomas).
Mutaciones genómicas
de cromosomas (varios genomas).
• Pueden ser autopoliploides si todos los cromosomas provienen
de la misma especie o alopoliploides si proceden del cruce de
dos especies (hibridación de especies).
• La poliploidía es un suceso bastante frecuente en la naturaleza,
aunque es más frecuente en plantas y algas que en animales
y hongos.
10. Aneuploidía:
• Son las mutaciones que afectan solo al número de ejemplares
de un cromosoma o más (cromosomas homólogos), pero sin
llegar a afectar al juego completo. Las aneuploidías pueden
ser monosomías, trisomías, tetrasomías, etc…
Mutaciones genómicas
ser monosomías, trisomías, tetrasomías, etc…
• Ejemplos de Aneuploidías en humanos:
- Trisomía 21 o Síndrome de Down que tienen 47 cromosomas.
- Trisomía 18 o Síndrome de Edwards (tienen 47 cromosomas).
- Monosomía X o Síndrome de Turner.
- Trisomía sexual XXX o Síndrome del Triple X.
- Trisomía sexual XXY o Síndrome de Klinefelter.
- Trisomía sexual XYY o Síndrome del doble Y.
11. Mutaciones cromosómicas
Se producen cambios en la estructura del cromosoma
Inversión
• Es un cambio estructural por el cual un segmento cromosómico
cambia de sentido dentro del propio cromosoma.
• No implica perdida de información genética sino simplemente• No implica perdida de información genética sino simplemente
una reordenación lineal de la secuencia de genes y de sus loci.
• Si el centrómero está incluido en el segmento invertido,
entonces la inversión se denomina pericéntrica.
• Si el centrómero no forma parte del segmento cromosómico
reordenado. La inversión se denomina paracentrica.
• Las inversiones son de gran importancia evolutiva al hecho de
no existir recombinación en el segmento invertido lo que
permite que grupos de genes se trasmitan siempre juntos.
12. Deleción
• Consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de
un cromosoma que origina un desequilibrio.
• El portador de una deleción es monosómico respecto a la
información génica del segmento correspondiente del
Mutaciones cromosómicas
información génica del segmento correspondiente del
homólogo normal.
• Una deleción puede producirse en el extremo de un cromosoma
(deleción terminal) o a lo largo de uno de sus brazos
(deleción intersticial).
• En ciertos casos, las deleciones son el resultado de un
entrecruzamiento desigual entre cromosomas homólogos o
cromátidas hermanas mal alineados.
13. Duplicación
• Es la repetición de un fragmento de cromosoma a continuación
del fragmento original.
• Surgen por error en la duplicación del ADN, como producto de
una reorganización cromosómica de tipo estructural o
Mutaciones cromosómicas
una reorganización cromosómica de tipo estructural o
relacionado con un proceso de sobrecruzamiento defectuoso.
• Las duplicaciones no suelen ser deletéreas, son una fuente de
nuevo material genético y base para nuevos cambios
evolutivos.
• Las duplicaciones no suelen tener una manifestación fenotípica
observable a simple vista, sino mediante análisis citogenéticos
y moleculares.
14. Traslocaciones
• Las translocaciones se producen cuando dos cromosomas no
homólogos intercambian segmentos cromosómicos.
• Las translocaciones pueden detectarse citológicamente porque
el heterocigoto estructural forma un cuadrivalente (asociación
Mutaciones cromosómicas
el heterocigoto estructural forma un cuadrivalente (asociación
de 4 cromosomas) en la profase meiótica. A veces también se
pueden detectar por producirse cambios en el tamaño de los
cromosomas si los segmentos intercambiados son de distinta
longitud.
15. Son las mutaciones que alteran la secuencia de nucleótidos del
ADN.
Los cambios en la secuencia del ADN se producen por:
• Sustitución: Consiste en la aparición de un nucleótido en la
posición ocupada originalmente por otro. Se distingue entre
Mutaciones génicas o moleculares
posición ocupada originalmente por otro. Se distingue entre
transición (se sustituye una pirimidina por otra (T→C o C→T);
o una purina por otra (A→G o G→A)) y transversión (se
sustituye una purina por una pirimidina (A o G→T o C) o
viceversa (T o C→A o G)
16. • Deleción: Consiste en la perdida de uno o más nucleótidos de
la secuencia. Es infrecuente en el ADN codificante, y puede
afectar al marco de lectura.
• Inserción: Consiste en la aparición de uno o varios nucleótidos
adicionales en la secuencia
Mutaciones génicas o moleculares
adicionales en la secuencia
17. Mutaciones génicas o moleculares
El efecto que producen sobre la secuencia de la proteína son:
• Estas mutaciones pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las
proteínas resultantes (mutaciones no sinónimas o no silenciosas).
Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es
conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína.
• En las mutaciones sinónimas, la mutación se produce en la tercera
base del codón pero no causa sustitución de Aa debido a la
redundancia del código genético.
• En las mutaciones neutras, el aminoácido insertado es distinto pero
con unas propiedades fisicoquímicas similares. También podrían
considerarse neutras aquellas mutaciones que afecten a zonas del
genoma sin función aparente.
• Las mutaciones sinónimas y las neutras se denominan mutaciones
silenciosas.
19. Mutaciones silenciosas
• Se caracterizan porque a pesar de haber un cambio en la
secuencia de ADN, no se altera la secuencia de su producto
proteico.
• Las mutaciones silenciosas no se detectan a nivel fenotípico
Mutaciones génicas o moleculares
• Las mutaciones silenciosas no se detectan a nivel fenotípico
aunque pueden generar una gran diversidad genética en una
población o polimorfismo genético no génico
20. Mutaciones no sinónimas o no silenciosas
• La alteración en la secuencia de nucleótidos afecta a la
secuencia proteica.
• Dependiendo del efecto que tenga la alteración de la
secuencia proteica sobre su función se distingue entre
Mutaciones génicas o moleculares
secuencia proteica sobre su función se distingue entre
mutaciones beneficiosas (son poco frecuentes, menos del 1%) o
perjudiciales.
• Efectos más frecuentes sobre los codones: Mutaciones que
alteran el sentido (conservadoras y no conservadoras),
Mutaciones de desplazamiento de marco, Mutaciones sin
desplazamiento de marco, Mutaciones de terminación
prematura, y Mutaciones de terminación retrasada.
21. • Mutaciones que alteran el sentido:
Son la mayoría de las mutaciones que se dan en regiones
codificantes (73%).
La versión de mas de una versión proteica da lugar a un
polimorfismo proteico.
Mutaciones génicas o moleculares
polimorfismo proteico.
Son particularmente importantes cuando afectan a las regiones
génicas estructurales.
Se distinguen dos subtipos:
- Conservadoras: El Aa es sustituido por otro con una cadena
lateral similar por lo que el efecto sobre estructura y función
puede ser mínimo (Aa similares tienen codones similares). Son
parecidas a las silenciosas.
- No conservadoras: El Aa es sustituido por otro no similar.
22. • Mutaciones de desplazamiento de marco
Consiste en que la inserción o deleción de nucleótidos cambia
la forma en la que se leen los codones por lo que produce una
alteración importante en la secuencia de la proteína.
Esto sucede siempre que la inserción o deleción sea en un
Mutaciones génicas o moleculares
Esto sucede siempre que la inserción o deleción sea en un
número no múltiplo de 3.
El cambio ocurre desde el lugar de la mutación hasta el
extremo carboxilo terminal de la proteína.
23. • Mutaciones sin desplazamiento de marco
La inserción o deleción de 3 bp o múltiplo de 3, aunque añade
o elimina algún Aa a la secuencia de la proteína, no cambia el
marco de lectura, por lo que el resto de la secuencia es
normal.
Mutaciones génicas o moleculares
normal.
El efecto de estas mutaciones es mucho menor y puede no
afectar a la función de la proteína.
24. • Mutaciones con terminación prematura de la proteína
La sustitución la inserción o la deleción de uno o varios
nucleótidos produce la aparición de un codón de terminación o
de paro. Como consecuencia se produce un paro prematuro de
la síntesis proteica a partir del ARNm y por lo tanto un
acortamiento de la proteína en su región carboxilo terminal.
Mutaciones génicas o moleculares
acortamiento de la proteína en su región carboxilo terminal.
También se les denomina mutaciones sin sentido.
El acortamiento a veces es considerable por lo que se altera su
estructura tridimensional, su estabilidad y su función.
La terminación se puede producir por la aparición directa del
codón de terminación o de una manera indirecta mediante un
cambio en el marco de lectura.
26. Mutaciones con terminación retrasada
De igual manera que una mutación puede generar un codón de
terminación, también puede eliminar uno existente sustituyendo
a éste por uno que codifique a un Aa.
En este caso la traducción continua hasta el próximo codón de
Mutaciones génicas o moleculares
En este caso la traducción continua hasta el próximo codón de
terminación.
La secuencia de Aa adicional en el extremo carboxilo terminal
no suele tener significado estructural ni funcional.
27. Genes mutadores y antimutadores
Genes mutadores: son aquellos genes que intervienen en la
reparación del ADN y que ha sufrido una mutación.
• Las mutaciones de estos genes pueden ser heredadas o
adquiridas.
• La consecuencia de la mutación inicial es que incrementa la• La consecuencia de la mutación inicial es que incrementa la
frecuencia de mutaciones en todo el genoma.
• La mayoría de mutaciones ocurren en regiones repetitivas ya
que es donde más fácilmente suele cometer errores la ADN
polimerasa.
• El incremento de la frecuencia de mutación en todo el genoma
se manifiesta a través del fenómeno conocido como
inestabilidad de microsatélites debido a que es aquí donde se
producen con mayor frecuencia las mutaciones.
28. Genes antimutadores: son aquellos genes que producen una
disminución en la tasa de mutación.
• Las mutaciones antimutadoras suelen afectar a genes
relacionados con la reparación a través de la inhibición de un
sistema de reparación productor de errores o de la inducción
Genes mutadores y antimutadores
sistema de reparación productor de errores o de la inducción
de una reparación que destruya los daños premutacionales
causados en el ADN
• Esta acción antimutagénica debe afectar tanto a las frecuencias
de mutación inducida como a las de mutaciones espontáneas.