1. Flujo de la información
genética en los seres vivos
Concepto de genoma.
Concepto de gen.

2. • Concepto de genoma.
• Flujo de la información genética en los
seres vivos.
• Concepto de gen.

3. Replicación Transcripción Traducción

ADN ←→ ADN → ARN Proteínas
→
←
Reversotranscripción
 Explicar el concepto de gen desde un punto de vista mendeliano (unidad de la
herencia) y molecular (unidad de transcripción). La estructura de un gen se debe
explicar esquematicamente señalando la presencia del promotor, lugar de inicio de la
transcripción, la presencia de exones e intrones (aunque hay que aclarar que en
algunos casos la secuencia codificadora no está organizada en intrones y exones), y
las señales que indican finalización de la transcripción.
 Hablar de la importancia de la regulación de la expresión génica. Indicar que en
eucariotas, la regulación génica es fundamental en procesos como el desarrollo y la
diferenciación celular. Comentar como las hormonas pueden intervenir en el control
de la expresión génica.
 Explicar por qué aunque ya se descifró la secuencia nucleotídica completa del ADN
humano gracias al desarrollo de Proyecto Genoma, no se conoce la función y
localización de todos los genes humanos
 Explicar el concepto de genómica y proteómica. Informar sobre los trabajos
desarrollados en el Proyecto Genoma Humano y sus aplicaciones, tanto en la
prevención de las enfermedades coma en la terapia génica.

4. GENOMA
El genoma es todo el material genético contenido
en las células de un organismo.
Por lo general, al hablar de genoma en los seres
eucarióticos nos referimos sólo al ADN contenido en el
núcleo, organizado en cromosomas.
En el caso de los seres humanos, el genoma nuclear
tiene 3.000 millones de pares de bases, lo que incluye
dos copias complementarias del genoma haploide de
1.500 millones de pb.

5. HISTORIA
• 1978 Publicación en la revista Science de la primera secuenciación
de un genoma, el del virus del simio 40 (SV40) con 5.226
nucleótidos.
• 1975-1979 Primeros genes humanos aislados
• 1983 Kary Mullis desarrolla la PCR
• 1988 Se crea la Organización del Genoma Humano
• 1995 Primer genoma completo de una bacteria:Haemophylus
influenzae
• 1998 Secuencian el 1º genoma completo de
un animal: Caenorhabditis elegans
• 2000 Marzo - Publicación del genoma completo de la mosca
Drosophila melanogaster gracias al consorcio público y la
compañía Celera Genomics. Alberga alrededor de 13.600 genes.
• 2001 Febrero se publica la secuenciación del genoma humano en
Science (Celera) y en Nature (el consorcio público)
• 24 de abril 2003 Se completa la secuencia del genoma humano.

6. El genoma humano fue declarado
Patrimonio de la Humanidad
por la UNESCO
(United Nations Educational, Scientific and Cultural Organization)
1997

7. • Fue anunciado consecutivamente en China, Japón,
Francia, Alemania, el Reino Unido y Estados Unidos.
• Para conseguir este hito, que corona un siglo de
investigación biológica, el proyecto público internacional
y el privado de la empresa estadounidense PE Celera
Genomics abandonaron la pugna que mantenían y
decidieron anunciarlo conjuntamente en la Casa Blanca,
en una ceremonia presidida por el presidente Bill Clinton
• El Proyecto Genoma Humano comenzó en 1990 en los
Estados Unidos con un presupuesto de 375.000
millones de pesetas y un plazo de 15 años, con el
objetivo de analizar molecularmente la herencia genética
humana.
• Se trata de realizar mapas de cada uno de los
cromosomas humanos. Implica dividir los cromosomas
en pequeños fragmentos que puedan ser caracterizados
y posteriormente ordenados en el cromosoma
http://www.arrakis.es/~ibrabida/igpgh.html

8. Este proyecto supone la realización de dos tipos de mapas:
• Mapas genéticos: Estos mapas
simplemente indican la posición relativa
de los diferentes genes.
• Mapas físicos: De mayor resolución, pues
muestra la secuencia de nucleótidos en la
molécula de ADN que constituye el
cromosoma

9. Mapas genéticos

10. Mapas físicos
Secuenciación de ADN por ordenador con letras y colores

11. GEN
• Desde el punto de vista mendeliano
(unidad de la herencia)
• Desde el punto de vista molecular (unidad
de transcripción)

12. GEN desde el punto de vista
mendeliano (unidad de la herencia)
• Es una unidad de función, estructura,
transmisión, mutación y evolución que
se distribuye ordenada y linealmente
en los cromosomas.
• G. Mendel (s.XIX) los denominó
factores responsable de la transmisión
de los caracteres de padres a hijos
http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/index.htm

13. Desde el punto de vista molecular
(unidad de transcripción)
• Un gen es una secuencia lineal de nucleótidos en la molécula
de ADN, que contiene la información necesaria para la
síntesis de una macromolécula con función celular específica.
• La mayoría de los genes codifican proteínas
• Otros genes no son traducidos a proteína sino que cumplen
su función en forma de ARN.
• Algunos genes han sufrido procesos de mutación u otros
fenómenos de reorganización y han dejado de ser
funcionales, pero persisten en los genomas de los seres
vivos. Al dejar de tener función, se denominan pseudogenes.

14. Número de genes en algunos organismos
organismo N. de genes pares de bases
Plantas <50000 <1011
Humanos 35000 3x109
Moscas 12000 1,6x108
Hongos 6000 1,3x107
Bacterias 500-6000 5x105-107
Mycoplasma genitalium 500 580.000
Virus DNA 10-300 5000-800.000
Virus RNA 1-25 1000-23.000
Viroides 0-1 ~500
Priones 0 ;0

17. Premio Nobel de Fisiología y Medicina 1965
Por sus descubrimientos en relación con el control
genético de la síntesis de enzimas.
Francois Jacob Jacques Monod

18. Modelo del Operón
• Un operón es una unidad de transcripción
regulada coordinadamente en bacterias.
• El modelo operón fue propuesto por
Jacob, Monod y Wollman basado en sus
estudios genéticos y bioquímicos sobre
las mutaciones de E. coli que requieren
lactosa.

20. El modelo del operón
• Un operón es una unidad del cromosoma bacteriano formado por los siguientes
componentes:
• 1. Un gen regulador
El gen regulador codifica una proteína reguladora, el represor. El represor lac,
codificado por el gen lacI, es la proteína reguladora del operón lac.
• 2. Un operador
El operador es la región de DNA en el operón a la que se une la proteína reguladora.
• 3. Un promotor
El promotor es la secuencia de DNA en el operón reconocida por la RNA polimerasa
dependiente del DNA. El lugar de iniciación para la síntesis del RNA está situado
inmediatamente tras el promotor. El gen de la RNA polimerasa dependiente de
DNA no es parte del operón, ya que la RNA polimerasa transcribe todos los
operones bacterianos.
• 4. Genes estructurales
El operón contiene uno o más genes que codifican enzimas inducibles. El operón
lactosa codifica las enzimas necesarias para el metabolismo de la lactosa,
incluyendo ß-galactosidasa,ß-galactósido permeasa y ß-galactósido transacetilasa.
• 5. Gen terminador o finalizador
http://www.biologia.arizona.edu/molecular_bio/problem_sets/mol_genetics_of_prokaryotes/01t.html

21. http://www.biologia.arizona.edu/molecular_bio/problem_sets/mol_genetics_of_prokaryotes/02t.html

23. Regulación del operón LAC en E. coli. Si no hay lactosa el represor está en su forma activa, y los genes
estructurales no se transcribe, con lo que la célula no tendrá los enzimas para metabolizarla.
ARNpolimerasa
Operó LAC
n
Regulador Promotor
Operador Gen x Gen y Gen a
ARNm
Si no hay lactosa los
Genes no se transcriben
Represor
activo

24. Regulación del operón LAC en E. coli. Si hay lactosa, esta se une al represor y lo inactiva. El operador, al
estar libre, desencadena la transcripción de los genes estructurales, con lo que se sintetizarán las enzimas
necesarias para metabolizar la lactosa. Cuando haya desaparecido la lactosa el represor volverá a su estado
activo y dejarán de transcribirse los genes x, y y a.
Operó LAC
n
Operó LAC
ARNpolimerasa n
Regulador Promotor
Operador Gen x Gen y Gen a
ARNm
Transcripció n
Represor
Traducció n
Represor
inactivo
Lactosa
Enzimas para
metabolizar la
lactosa

26. ADN

28. http://www.sumanasinc.com/webcontent/animations/content/lacoperon.html
http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Operon/Operon.htm
http://www.mhhe.com/sem/Spanish_Animations/sp_lac_operon.swf

29. http://laguna.fmedic.unam.mx/~evazquez/0403/intron%20exon.html

32. Los números arábigos representan la posición de los exones (1-7). Los números romanos representan las secuencias
complementarios en el mARN i.e. los intrones
Figura: Representación de la alineación de los segmentos
complementarios de ADN (línea azul) y mARN (línea discontinua roja)
del gen de la ovoalbumina de pollo