Este documento presenta tres casos clínicos relacionados con el cáncer de mama hereditario y las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. En el primer caso, una mujer portadora de una mutación en BRCA1 tiene un mayor riesgo de desarrollar cáncer y se recomienda una mayor vigilancia médica y opciones preventivas. En el segundo caso, con un resultado genético negativo, se aconseja evaluar el riesgo familiar antes de descartar el síndrome hereditario. En el tercer caso, conocer anticipadamente el estado mutacional de BR

1. UNIVERSIDAD PRIVADA SAN JUAN BAUTISTA
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
ESCUELA DE MEDICINA HUMANA
GENETICA
Practica Nº 9
DOCENTE:
 VÁSQUEZ ENCALADA, ALEJANDRO
 PEREZ LEON, CELSO ROBERTO
INTEGRANTE:
 TAIPE MELGAREJO NICOL JEANNINE.
SAN BORJA-MA
2020-II

2. 1. En el caso de Rachel: ¿Cuál es la diferencia en la evaluación del riesgo si una mujer
es portadora de una mutación en BRCA1 o no?
Si es portadora es necesario aumentar la vigilancia como modo de prevención, así como
realizar auto exploraciones de la mama una mamografía anual, resonancias magnéticas,
ecografías transvaginal CA-125. Y el uso de medicamentos como Tamoxifeno, inhibidor de
la progesterona, que puede prevenir el cáncer de mamas o el uso de pastillas
anticonceptivas para prevenir el cáncer de ovario.
Otra medida más extrema es la extirpación de las glándulas mamarias, y del ovario como
medida preventiva, que reduce el riesgo a una 90%.
2. En el caso de Lisa: Si el resultado del test genético es negativo ¿cuál sería la actitud
en asesoría genética?
Evaluar el perfil de riesgo, como los casos anteriores de cáncer de mama o de ovario
dentro de la familia antes de los 50 años o a cualquier edad, pacientes con mutaciones
BRCA y también evaluar la descendencia, pues la población judía tiene mayor probabilidad
a desarrollar el cáncer ya que muchas veces estos datos muestran la probabilidad de tener
el síndrome hereditario de cáncer de mama y/u ovario. Brindar mayor información al
paciente y explicar la genética de la herencia del cáncer.
Asimismo, de optar por otras pruebas.
3. En el caso de Laurie: ¿Cuáles son las ventajas de conocer anticipadamente el estado
mutacional del gen BRCA1 y BRCA2 en portadoras y sus familiares?
Al saber anticipadamente los resultados reduce la ansiedad y el estrés, asimismo ayuda a
prevenir o reducir el riesgo de padecer cáncer, así también te ayuda a tomar daciones más
rápidas ante la situación.
En el ámbito familiar informa a la familia con la intención de que ellos tengan conocimiento
de la situación y se realicen la prueba como método de prevención.