Este documento resume los principales avances en genética y sus aplicaciones. Explica conceptos clave como el código genético, el ADN y cómo estos descubrimientos han revolucionado la medicina al permitir un mejor entendimiento de las enfermedades. También discute cómo los factores genéticos y ambientales interactúan en el desarrollo humano y cómo algunas poblaciones son más vulnerables.

1. CONOCIMIENTOS CIENTÍFICOS Y AVANCES EN
GENÉTICA
Presentado por: Jose Manuel Caballero
Docente: Nicolas Guevara
Asignatura: Biología
Corporación Universitaria Iberoamericana
Fecha: 12 De Diciembre de 2019

2. BIOLOGIA Y CIENCIA EN GENERAL
La biología es una ciencia natural muy importante que se encarga del
estudio de la vida al conocerla podremos el origen el desarrollo de los
seres que podemos ver y de los que no podemos ver gracias a ello
podemos entender el funcionamiento del cuerpo humano, la
metodología utilizada es la inductiva ya que empieza con el estudio de
las células y el microsistema vivo, hasta abordar la enorme complejidad
estructural de los ecosistemas, por otro lado podemos decir que la
ciencia es un conjunto de conocimientos y de objetivos de las cosas,
además determina el progreso humano ya que profundiza cada vez
mas en el ambiente natural o social, los científicos describes la ciencia
como conocimiento racional verificable y por lo tanto falible esto quiere
decir que puede fallar por medio de ella e hombre ha logrado una
reconstrucción racional del mundo el cual nos encontramos habitando
el ser humano ha sido capaza de transformar la naturaleza para su bien
propio, se puede decir que otra característica de la ciencia es la
universalidad pues tiene validez en cualquier circunstancia.

3. CÓDIGO GENÉTICO
Para que los genetistas hayan podido comprender la estructura y funcionamiento de los ácidos nucleicos,
así el como entender como se trasmite la información genética en los organismos, ha sido necesario
descubrir como esta codificada en las moléculas de ADN, el código del ADN contiene tan solo cuatro letras
que corresponden a cada uno de los nucleótidos: Adenina (A), agunina (G) citosina (C) y timina (T) los cuales
dependiendo de su secuencia y numero, dan forma a una unidad genética, durante el fenómeno de la
meiosis, se asegura que el código genético pase a la siguiente generación. La secuencia de los pares de
bases nitrogenadas a lo largo de la molécula del ADN controlo el tipo y el orden de los aminoácidos que
forman las proteínas de un organismo: por tanto el ADN lleva el código genético y establece los tipos de
proteínas sintetizadas en la organización celular, lo que hace único a determinado organismo o individuo,
después del descubrimiento de la estructura en doble hélice del ADN los científicos se dedicaron a descifrar
el código genético obviamente, no había equivalencia entre un nucleótido un aminoácido El código
genético es compartido por todos los organismos conocidos, incluyendo virus y orgánulos, aunque pueden
aparecer pequeñas diferencias. Así, por ejemplo, el codón UUU codifica el aminoácido fenilalanina tanto en
bacterias como en arqueas y en eucariontes. Este hecho indica que el código genético ha tenido un origen
único en todos los seres vivos conocidos. La palabra "universal" en este contexto aplica solamente a la vida
en la Tierra, ya que no se ha establecido la existencia de vida en otro planeta.

4. Como los avances en genética cambian la medicina
Conocer las causas que provocan una enfermedad suele ser el primer
paso para tratarla de manera efectiva. Claro que, no siempre es fácil. En
medicina, a pesar de que desde la prehistoria el ser humano se ha
interesado por todo lo que tiene que ver con la vida y la muerte, no
fue hasta el siglo XIX cuando se dieron la mayor parte de los
descubrimientos y avances que hoy en día conocemos, que en el siglo
XX tuvieron un impulso y que ya en el siglo XXI de mano de la genética
están encontrando un momento de revolución.
Solo así se explica que la causa de la miocardiopatía hipertrófica, una
enfermedad de causa genética del corazón que afecta a 1 de cada 500
personas, se haya encontrado precisamente ahora. No hay que olvidar
que hasta hace bien poco no se había conseguido descifrar de manera
exhaustiva la composición del ADN. De hecho, fue en julio de 2016
cuando el proyecto 'Genoma Humano' se completó y todavía hoy día
se desconoce cuál es la función de la gran mayoría de los 25.000 genes
que hay en cada una de las células de nuestro cuerpo, contenidos en
los cromosomas. Para completar el estudio de aquel primer 'puzle'
codificado se tardaron 13 años y tuvo un coste de más de 3.000
millones de dólares.

5. Hoy en día la mayoría de las investigaciones que intentan comprender los procesos involucrados
en el desarrollo requieren modelos relacionales, interactivos, donde los factores genéticos y
ambientales aparecen operando en conjunción es, sin lugar a dudas, uno de los principales
campos de investigación psicológica. Los avances científicos producidos en los últimos años en las
disciplinas de Genética cuantitativa y molecular se han dado cuenta de que los genes juegan un
papel importante en la conducta humana, aportando, asimismo, la mejor evidencia disponible
sobre la importancia del ambiente en las diferencias individuales de los caracteres psicológicos. En
este sentido los aportes más interesantes al estudio del ambiente en el campo de la Genética del
comportamiento En el presente trabajo se exponen los fundamentos teóricos que permiten
considerar al Síndrome de Turner como un “modelo genético sensible” en el cual analizar
asociaciones entre caracteres psicológicos y factores genéticos y ambientales. La investigación en
esta línea permitiría dilucidar mecanismos de riesgo ambiental y comprender el grado de
“vulnerabilidad” que presentan las mujeres con el síndrome.
RIESGO AMBIENTAL EN POBLACIONES SENSIBLES

6. Los conocimientos en relación a las enfermedades genéticas raras, a los
defectos congénitos y, sobre todo, a los patrones de defectos congénitos
múltiples, son con frecuencia escasos y complejos, y muchas veces de
difícil acceso. La gran mayoría de las anomalías congénitas son
enfermedades raras con una prevalencia menor de 1/2.000 afectados
según la definición europea, y algunas de ellas mucho más infrecuentes,
aún con dos o tres casos publicados sólo. De entre los niños con patrones
de anomalías múltiples que se visitan postnatalmente por un genetista
clínico o dismorfología, casi un 50% quedan sin diagnóstico preciso
incluso en las mejores manos y con el mayor esfuerzo. El rendimiento
diagnóstico prenatal es obviamente aún inferior. Esto refleja desde luego
la dificultad de conocer todos los síndromes descritos, pero también la
enorme variabilidad que existe en sus manifestaciones clínicas. Además,
es un hecho real que, dado el número de genes existentes (alrededor de
30.000 según las últimas estimaciones más recientes del proyecto
genoma), y todas sus posibles mutaciones con consecuencias potenciales
marcadamente diferentes, existirán síndromes privados, nuevos, o tan
infrecuentes que no hayan sido nunca publicados.
DIAGNOSTICO GENETICO

7. Desde que los abstractos factores hereditarios de Mendel fueron conocidos y descritos a nivel bioquímico
como nucleótidos o combinaciones de los mismos formando genes, la genética ha sido el cajón de sastre
donde situar cómodamente el origen y control de múltiples características, simples o complejas, de la
naturaleza humana. El avance prodigioso de la biología molecular y los últimos desarrollos en técnicas de
análisis y modificación del material genético han proporcionado infinidad de ejemplos sobre la
importancia que tiene el genotipo individual para explicar la constitución biológica de un ser vivo, sus
posibilidades o deficiencias metabólicas, motoras y cognitivas, así como gran parte de sus reacciones o
comportamientos habituales.
Pero los avances en genética han ido siempre acompañados por cierto ruido de fondo. Desde el siglo
pasado han sido propuestas muchas «tecnologías sociales» de corte eugenésico, racista y antisocial, en
coherencia con los «datos» aportados por la ciencia de lo hereditario en cada etapa de su desarrollo. La
reciente aparición en Estados Unidos, a genética de la conducta, en sentido amplio, ha sido campo de
interés para muchos investigadores desde finales del siglo XIX, cuando Francis Galton comenzó a
plantearse leyendo las teorías de Darwin, primo suyo, sobre la evolución si la herencia afecta a la conducta
humana. Él sugirió algunos de los métodos más utilizados después en genética de la conducta humana
(estudios sobre familias, estudios de gemelos y diseños de adopción) y llevó a cabo los primeros estudios
sistemáticos con familias que mostraron cómo ciertos rasgos de comportamiento «se transmiten en
familias» (Galton 1875 y 1874).
Determinación genética del comportamiento humano.

8. REFERENCIAS
1. Cervantes, M., & Hernández, M. (2015). Biología general. Recuperado de la base de datos de E - Libro.
Para consultarlo, revise la carpeta “Herramientas de apoyo”
2. Sánchez, González, D. J, & Bahena, N. I. (2006). Biología celular y molecular, Editorial Alfil, S. A. de C.
V. Recuperado de la base de datos de E - Libro.
3. López, M. C. (2009). Vulnerabilidad Social en el Síndrome de Turner: Interacción Genes-Ambiente.
PSICOLOGÍA CÊNCIA E PROFISSÃO, 29 (2), 318-329. Recuperado
de http://www.scielo.br/pdf/pcp/v29n2/v29n2a09
4. https://www.ugr.es/~pwlac/G11_06Miguel_Moreno_Munoz.html
5. https://es.wikipedia.org/wiki/C%C3%B3digo_gen%C3%A9tico
6. https://www.sccalp.org/documents/0000/0140/BolPediatr2008_48_318-324.pdf
7. http://www.salud.gob.ar/dels/entradas/genetica-y-desarrollo-cientifico-tecnologico