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GENÉTICA
UNIDAD 1:
GENETICA Y GENOMICA EN MEDICINA
ETIMOLOGÍA
La genética (del término "Gen", que proviene
de la palabra griega γένος y significa "raza,
generación") es el campo de las ciencias
biológicas que trata de comprender cómo la
herencia biológica es transmitida de una
generación a la siguiente, y cómo se efectúa
el desarrollo de las características que
controlan estos procesos.
La Genética Ciencia
La genética es una rama de las ciencias biológicas,
cuyo objeto es el estudio de los patrones de herencia,
del modo en que los rasgos y las características se
transmiten de padres a hijos. Los genes se forman de
segmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico), la
molécula que codifica la información genética en las
células. El ADN controla la estructura, la función y el
comportamiento de las células y puede crear copias
casi o exactas de sí mismo.
1866: Gregor Mendel,
considerado el padre de la
genética, descubrió las leyes
básicas de la herencia.
HISTORIA
1869: F. Míescher descubre
la nucleína (ADN) en el núcleo
de células animales.
1905: William Bateson utiliza
por primera vez la palabra
"genética“ para designar "la
ciencia dedicada al estudio
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herencia y de la variación".
1909: Wilhelm Johannsen
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1948: Edwar Lawrie Tatum y George
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1982: Se consigue el primer animal (ratón)
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1983: Creación de las primeras
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1982: La empresa Eli Lilly produce
insulina utilizando técnicas de
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1983: Kary Mullis describe su
método de la reacción en cadena
de la polimerasa (PCR), que
permite replicar (copiar) genes
específicos con gran rapidez.
1984: Alec Jeffrey desarrolla accidentalmente el
"ADN fingerprinting" (la huella genética) , un método que
permite la identificación de las personas a partir de su
material biológico
1995: se completan las primeras
secuencias completas de genomas de
organismos: se trata de las bacterias
Haemophilus influenzae y Mycoplasma
genitalium
2007: James Thompson y Shinya
Yamanaka. Transformación de células
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embrionarias.
2010: CRAIG VENTER y su equipo anuncian en la
revista Science la creación de la primera "célula
sintética".
2001: Se publica el primer borrador del
genoma humano. Inicio de la era
postgenoma.
1996: Ian Wilmut del Instituto Roslin Institute en
Escocia produce la primera oveja clonada llamada
"Dolly" a partir de una célula adulta.
GENOMA
HUMANO
QUE ES EL GENOMA HUMANO
 ES UN CONJUNTO DE GENES DE UN ORGANISMO EL
PATRIMONIO GENETICO ALMACENADO EN EL
CONJUNTO DE SU ADN O DE SUS CROMOSOMAS Y
PUEDEN SER EXPRESADOS EN UN ORGANISMO
PARA QUE SIRVE EL GENOMA HUMANO
 Responsable de la herencia
 Determina las características físicas y en parte
psicológicas e intelectuales del individuo
 Permite a la ciencia conocer mediante exámenes
genéticos, que enfermedades podrá sufrir una
persona en su vida
ESTRUCTURA DEL GENOMA HUMANO
 El genoma humano se clasifica en genoma nuclear y genoma
mitocondrial.
 El 70% del ADN nuclear son regiones extrageneticas y el otro 30 %
regiones genéticas.
 El 90% de las regiones genéticas esta formado por ADN no
codificante y el 10% restante por ADN codificantes de proteínas
CUALES SON SUS OBJETIVOS
 Secuenciación: se trataba de averiguar la
posición de todos los nucleótidos del genoma (
cada una de las cuatro posibles bases
nitrogenadas del ADN)
 Cartografía o mapeo genético: consistía en la
localizar los genes en cada uno de los 23 pares
de cromosomas de ser humano
BASES CROMOSOMICAS
DE LA HERENCIA
ESTRUCTURA DE LOS ACIDOS
NUCLEICOS: ADN Y ARN
 Están formadas por cadenas
de poli nucleótidos unidos
por enlaces fosfodiester y
cada nucleótido consta de
una base nitrogenada, un
azúcar y un grupo fosfato.
ESTRUCTURA DE LOS ACIDOS
NUCLEICOS: ADN Y ARN
Las bases
nitrogenadas son
derivados de la
purina y primidina
ESTRUCTURA DE LOS ACIDOS
NUCLEICOS: ADN Y ARN
En el ARN, el azúcar es
ribosa y en el DNA es la
2’-desoxirribosa.
ESTRUCTURA Y ORGANIZACIÓN DEL
GENOMA HUMANA
De todos los
genomas existentes,
el nuestro es el que
reviste una mayor
relevancia e interés,
en el área de la
genética medica.
El genoma
humano esta
compuesto
por dos
genomanas:
Genoma Nuclear
complejo que
constituye el
99.9995% de la
información
genética total.
Genoma
Mitocondrial
simple que
aporta el
0.0005%
restante.
El genoma nuclear
haploide esta
constituido por 3 200Mb
(mega bases) y cada
una de los 13 millones
de células que
componen el cuerpo
humano contienes
básicamente la misma
secuencia de
nucleótidos.
GENOMA NUCLEAR
El genoma humano nuclear
se encuentra dividido en 24
moléculas lineales de DNA
de doble cadena.
Cada una contenida en un
cromosoma diferente.
La eucromatina tiene una
estructura relativamente
descondensada y en ella se
encuentra las secuencias
transcripcionamente activas
La eucromatina tiene una
estructura relativamente
descondensada y en ella se
encuentra las secuencias
transcripcionamente activas
El contenido de pares G-C
promedio del componente
eucromatico del genoma
nuclear humano es 41%.
Sin embargo, existe una
variación considerable entre
los cromosomas, desde 38%
en los cromosomas 4 y 13
hasta 49% en el cromosoma
19.
GENOMA NUCLEAR
En la actualidad se asume que el genoma humano nuclear
contiene alrededor de 20 000 genes codificados para
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codificantes para moléculas funcionales de ncRNA, dando
un total de 26 000 genes.
GENOMA MITOCONDRIAL
Esta definido por un solo tipo de molécula de DNA
circular cerrada cuya secuencia completa de
nucleótidos fue establecida en 1981
Los
Cromosomas
ADN
CROMATINA
CROMOSOMA
MITÓTICO
Cada cromosoma está constituido por
una molécula de DNA larga asociada
a proteínas llamadas histonas.
El conjunto formado por el DNA, las
histonas y las no histonas se llama
cromatina.
ESTRUCTURA
Los cromosomas están
formados por dos
cadenas de ADN
repetidas que se
espiralizan y se mantienen
unidas, y se distinguen
dos partes que son
idénticas las
CROMÁTIDAS HERMANAS,
que se unen por un punto
llamado CENTRÓMERO. El
centrómero divide a las
cromátidas en dos partes
que se denominan
BRAZOS.
Los cromosomas se
clasifican atendiendo
su morfología en:
a) Acrocéntricos, uno de
los brazos mucho más
grande que el otro
b) Submetacéntricos,
menos diferencia entre
brazos
c) Metacéntricos, los dos
brazos iguales
d) Telocéntrico: sólo se
aprecia un brazo del
cromosoma al estar el
centrómero en el
extremo
Tipos de cromosomas según la
forma
CLASIFICACIÓN DE ACUERDO AL NÚMERO
DIPLOIDES (2n) Dos juegos de
cromosomas, con un juego de
cromosomas materno y otro
paterno
HAPLOIDES (n) un solo juego de
cromosomas,
Cariotipo
Heterocromosomas
X
Y
Autosomas
22 parejas de cromosomas
homólogos
•Las alteraciones genéticas
pueden producirse también a
escala cromosómica
(cromosomopatías), causando
severos trastornos que afectan a
múltiples genes y que en
muchas ocasiones son letales
provocando abortos prematuros.
•Algunos ejemplos: Retraso
mental y retraso del desarrollo;
Alteraciones faciales y
anomalías en cabeza y cuello;
Malformaciones congénitas, con
afectación preferente de
extremidades, corazón, etc.
ALTERACIONES
CROMOSÓMICAS
•Es una alteración del
número normal de
cromosomas de un
individuo.
•Si la alteración afecta a
un sólo par de
cromosomas se habla de
aneuploidía, de manera
que puede haber un sólo
cromosoma
(monosomía) o más de
dos (trisomía,
tetrasomía...). Un
ejemplo de gran
prevalencia es la
trisomía 21, responsable
del Síndrome de Down.
Numéricas
Aneuploidía
Frecuencia
(/1000)
Síndrome
Trisomía 21 1,5 Down
Trisomía 18 0,12 Edwards
Trisomía 13 0,07 Patau
Monosomía X 0,4 Turner
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•Se denominan así las
alteraciones en la estructura de
los cromosomas, tales como las
grandes deleciones o
inserciones, reordenaciones del
material genético entre
cromosomas... detectables
mediante técnicas de
citogenética.
•Los síndromes de inestabilidad
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Genética

  • 1. GENÉTICA UNIDAD 1: GENETICA Y GENOMICA EN MEDICINA
  • 2. ETIMOLOGÍA La genética (del término "Gen", que proviene de la palabra griega γένος y significa "raza, generación") es el campo de las ciencias biológicas que trata de comprender cómo la herencia biológica es transmitida de una generación a la siguiente, y cómo se efectúa el desarrollo de las características que controlan estos procesos.
  • 3. La Genética Ciencia La genética es una rama de las ciencias biológicas, cuyo objeto es el estudio de los patrones de herencia, del modo en que los rasgos y las características se transmiten de padres a hijos. Los genes se forman de segmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico), la molécula que codifica la información genética en las células. El ADN controla la estructura, la función y el comportamiento de las células y puede crear copias casi o exactas de sí mismo.
  • 4. 1866: Gregor Mendel, considerado el padre de la genética, descubrió las leyes básicas de la herencia. HISTORIA 1869: F. Míescher descubre la nucleína (ADN) en el núcleo de células animales.
  • 5. 1905: William Bateson utiliza por primera vez la palabra "genética“ para designar "la ciencia dedicada al estudio de los fenómenos de la herencia y de la variación". 1909: Wilhelm Johannsen introduce el término gen como expresión para los factores unitarios, que se ha demostrado que están en los gametos por los investigadores modernos del mendelismo".
  • 6. 1910: Thomas Hunt Morgan demuestra que los genes residen en los cromosomas Fue galardonado con el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1933 por la demostración de que los cromosomas son portadores de los genes. Aparece por primera vez el termino Biotecnología 1948: Edwar Lawrie Tatum y George Wells Beadle muestran que los genes codifican las proteínas (enzimas).
  • 7. 1953: Watson y Francis Crick describieron la estructura en doble hélice de la molécula de ADN. 1966: Se descifra el código genético por los equipos de Marshall W. Nirenberg, Severo Ochoa, Har Gobind Khorana y Sydney Brenner.
  • 8. 1972: Paul Berg construye en el laboratorio el primer ADN recombinante in Vitro. Genes de una especie son introducidos en otras especies y funcionan correctamente 1975: Se celebra la Conferencia de Asilomar (California) que propone pautas para la experimentación con ADN recombinante , y aprueba una moratoria de los experimentos con estas tecnologías. 1982: Se consigue el primer animal (ratón) transgénico (el "superratón"), insertando el gen de la hormona del crecimiento de la rata en óvulos de ratona fecundados.
  • 9. 1983: Creación de las primeras plantas transgénicas. 1982: La empresa Eli Lilly produce insulina utilizando técnicas de ADN recombinante. 1983: Kary Mullis describe su método de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), que permite replicar (copiar) genes específicos con gran rapidez.
  • 10. 1984: Alec Jeffrey desarrolla accidentalmente el "ADN fingerprinting" (la huella genética) , un método que permite la identificación de las personas a partir de su material biológico 1995: se completan las primeras secuencias completas de genomas de organismos: se trata de las bacterias Haemophilus influenzae y Mycoplasma genitalium
  • 11. 2007: James Thompson y Shinya Yamanaka. Transformación de células de la piel humana en células madre embrionarias. 2010: CRAIG VENTER y su equipo anuncian en la revista Science la creación de la primera "célula sintética". 2001: Se publica el primer borrador del genoma humano. Inicio de la era postgenoma. 1996: Ian Wilmut del Instituto Roslin Institute en Escocia produce la primera oveja clonada llamada "Dolly" a partir de una célula adulta.
  • 13. QUE ES EL GENOMA HUMANO  ES UN CONJUNTO DE GENES DE UN ORGANISMO EL PATRIMONIO GENETICO ALMACENADO EN EL CONJUNTO DE SU ADN O DE SUS CROMOSOMAS Y PUEDEN SER EXPRESADOS EN UN ORGANISMO
  • 14. PARA QUE SIRVE EL GENOMA HUMANO  Responsable de la herencia  Determina las características físicas y en parte psicológicas e intelectuales del individuo  Permite a la ciencia conocer mediante exámenes genéticos, que enfermedades podrá sufrir una persona en su vida
  • 15. ESTRUCTURA DEL GENOMA HUMANO  El genoma humano se clasifica en genoma nuclear y genoma mitocondrial.  El 70% del ADN nuclear son regiones extrageneticas y el otro 30 % regiones genéticas.  El 90% de las regiones genéticas esta formado por ADN no codificante y el 10% restante por ADN codificantes de proteínas
  • 16.
  • 17. CUALES SON SUS OBJETIVOS  Secuenciación: se trataba de averiguar la posición de todos los nucleótidos del genoma ( cada una de las cuatro posibles bases nitrogenadas del ADN)  Cartografía o mapeo genético: consistía en la localizar los genes en cada uno de los 23 pares de cromosomas de ser humano
  • 19. ESTRUCTURA DE LOS ACIDOS NUCLEICOS: ADN Y ARN  Están formadas por cadenas de poli nucleótidos unidos por enlaces fosfodiester y cada nucleótido consta de una base nitrogenada, un azúcar y un grupo fosfato.
  • 20. ESTRUCTURA DE LOS ACIDOS NUCLEICOS: ADN Y ARN Las bases nitrogenadas son derivados de la purina y primidina
  • 21. ESTRUCTURA DE LOS ACIDOS NUCLEICOS: ADN Y ARN En el ARN, el azúcar es ribosa y en el DNA es la 2’-desoxirribosa.
  • 22. ESTRUCTURA Y ORGANIZACIÓN DEL GENOMA HUMANA De todos los genomas existentes, el nuestro es el que reviste una mayor relevancia e interés, en el área de la genética medica. El genoma humano esta compuesto por dos genomanas: Genoma Nuclear complejo que constituye el 99.9995% de la información genética total. Genoma Mitocondrial simple que aporta el 0.0005% restante. El genoma nuclear haploide esta constituido por 3 200Mb (mega bases) y cada una de los 13 millones de células que componen el cuerpo humano contienes básicamente la misma secuencia de nucleótidos.
  • 23. GENOMA NUCLEAR El genoma humano nuclear se encuentra dividido en 24 moléculas lineales de DNA de doble cadena. Cada una contenida en un cromosoma diferente. La eucromatina tiene una estructura relativamente descondensada y en ella se encuentra las secuencias transcripcionamente activas La eucromatina tiene una estructura relativamente descondensada y en ella se encuentra las secuencias transcripcionamente activas El contenido de pares G-C promedio del componente eucromatico del genoma nuclear humano es 41%. Sin embargo, existe una variación considerable entre los cromosomas, desde 38% en los cromosomas 4 y 13 hasta 49% en el cromosoma 19.
  • 24. GENOMA NUCLEAR En la actualidad se asume que el genoma humano nuclear contiene alrededor de 20 000 genes codificados para proteínas (1.1% del genoma nuclear) y al menos 6 000 genes codificantes para moléculas funcionales de ncRNA, dando un total de 26 000 genes.
  • 25. GENOMA MITOCONDRIAL Esta definido por un solo tipo de molécula de DNA circular cerrada cuya secuencia completa de nucleótidos fue establecida en 1981
  • 27. ADN CROMATINA CROMOSOMA MITÓTICO Cada cromosoma está constituido por una molécula de DNA larga asociada a proteínas llamadas histonas. El conjunto formado por el DNA, las histonas y las no histonas se llama cromatina.
  • 28. ESTRUCTURA Los cromosomas están formados por dos cadenas de ADN repetidas que se espiralizan y se mantienen unidas, y se distinguen dos partes que son idénticas las CROMÁTIDAS HERMANAS, que se unen por un punto llamado CENTRÓMERO. El centrómero divide a las cromátidas en dos partes que se denominan BRAZOS.
  • 29. Los cromosomas se clasifican atendiendo su morfología en: a) Acrocéntricos, uno de los brazos mucho más grande que el otro b) Submetacéntricos, menos diferencia entre brazos c) Metacéntricos, los dos brazos iguales d) Telocéntrico: sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el extremo Tipos de cromosomas según la forma
  • 30. CLASIFICACIÓN DE ACUERDO AL NÚMERO DIPLOIDES (2n) Dos juegos de cromosomas, con un juego de cromosomas materno y otro paterno HAPLOIDES (n) un solo juego de cromosomas,
  • 32. •Las alteraciones genéticas pueden producirse también a escala cromosómica (cromosomopatías), causando severos trastornos que afectan a múltiples genes y que en muchas ocasiones son letales provocando abortos prematuros. •Algunos ejemplos: Retraso mental y retraso del desarrollo; Alteraciones faciales y anomalías en cabeza y cuello; Malformaciones congénitas, con afectación preferente de extremidades, corazón, etc. ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
  • 33. •Es una alteración del número normal de cromosomas de un individuo. •Si la alteración afecta a un sólo par de cromosomas se habla de aneuploidía, de manera que puede haber un sólo cromosoma (monosomía) o más de dos (trisomía, tetrasomía...). Un ejemplo de gran prevalencia es la trisomía 21, responsable del Síndrome de Down. Numéricas Aneuploidía Frecuencia (/1000) Síndrome Trisomía 21 1,5 Down Trisomía 18 0,12 Edwards Trisomía 13 0,07 Patau Monosomía X 0,4 Turner XXY 1,5 Klinefelter XYY 1,5 XYY
  • 34. •Se denominan así las alteraciones en la estructura de los cromosomas, tales como las grandes deleciones o inserciones, reordenaciones del material genético entre cromosomas... detectables mediante técnicas de citogenética. •Los síndromes de inestabilidad cromosómica son un grupo de trastornos caracterizados por una gran inestabilidad de los cromosomas, que sufren con gran frecuencia alteraciones estructurales. Estructurales