Este documento resume la historia y los objetivos actuales de la genética y la epigenética, incluidas sus aplicaciones médicas y nutricionales. Explica cómo la secuenciación del genoma humano condujo al surgimiento de la epigenética, que involucra cambios en la expresión génica sin cambios en la secuencia de ADN. También destaca la importancia de la epigenética en la nutrición prenatal, el estrés materno y la obesidad, y concluye recomendando estar al tanto de los avances en esta área para mejor
Presenta los conceptos de epigenetica del medio, como los reguladores del genoma, implicando la importancia de nuestras desiciones sobre estilo de vida y cuidados de la salud.
Presenta los conceptos de epigenetica del medio, como los reguladores del genoma, implicando la importancia de nuestras desiciones sobre estilo de vida y cuidados de la salud.
Este interesante documento lo encuentra en http://www.slideshare.net/16032012/epigenetica-y-psiquiatra
Trata sobre como la epigenética estudia los cambios en la función de los genes que no afecta la secuencia de ADN utilizando como modelos genelos
Palabras claves gemelos epigenética, heredabilidad, transtornos mentales
La Herencia Epigenética es la herencia de patrones de expresión de genes que no vienen determinados por la Secuencia Genética.
La Impronta Genómica es el Proceso Biológico por el cual un gen o dominio genómico se encuentra marcado bioquímicamente indicando su origen parental.
Ensayo "Lo malo en las mutaciones : Las enfermedades"lurosama8
Las enfermedades son resultado de alteraciones en los genes conocidos como mutaciones, es por eso que este escrito está principalmente enfocado en al por qué se originan las enfermedades tipo hereditarias y de ésta forma crear en el público, una idea general para así mejorar su conocimiento en éste campo de estudio.
Este interesante documento lo encuentra en http://www.slideshare.net/16032012/epigenetica-y-psiquiatra
Trata sobre como la epigenética estudia los cambios en la función de los genes que no afecta la secuencia de ADN utilizando como modelos genelos
Palabras claves gemelos epigenética, heredabilidad, transtornos mentales
La Herencia Epigenética es la herencia de patrones de expresión de genes que no vienen determinados por la Secuencia Genética.
La Impronta Genómica es el Proceso Biológico por el cual un gen o dominio genómico se encuentra marcado bioquímicamente indicando su origen parental.
Ensayo "Lo malo en las mutaciones : Las enfermedades"lurosama8
Las enfermedades son resultado de alteraciones en los genes conocidos como mutaciones, es por eso que este escrito está principalmente enfocado en al por qué se originan las enfermedades tipo hereditarias y de ésta forma crear en el público, una idea general para así mejorar su conocimiento en éste campo de estudio.
Brochure elaboracion de tesis universitariaMilton Naveros
La elaboración de la tesis universitaria parece ser un aspecto muy complejo y difícil porque normalmente no los presentan así, de una complejidad y dificultad donde solo los más sabihondos pueden hacerlo y además que dichas tesis deberían “contribuir a la ciencia” con conocimientos nuevos, nada más falso. Por ello ofrecemos este curso sustancialmente para ayudar METODOLOGICAMENTE a los tesistas y demostrar que el hacer una tesis es un ejercicio sencillo y al alcance de todos.
Genoma humano, proyecto genoma humano y su aplicacion en la salud, investigaciones criminales. REGULACIONES DE LA UNESCO sobre el genoma humano y el punto de vista de la bioetica
EPIGENÉTICA: ADIÓS AL DETERMINISMO GENÉTICOMonica Daluz
Los fármacos de precisión entran en escena
La ciencia busca poder configurar un mapa génico que identifique con qué enfermedades está relacionado cada gen, si estos deben estar o no metilados, en qué momento y en qué medida…, y los laboratorios han encontrado en ello una oportunidad de mercado. Nuestros hábitos no pueden cambiar la secuencia de nuestro material genético, contenido en nuestro ADN, pero sí la expresión de los genes, su comportamiento, ámbito abordado por la epigenética a través de la observación, simplificando, de un proceso químico en el ADN llamado metilación. Esta disciplina trata de descifrar el lenguaje que codifica esas huellas químicas determinadas por el ambiente, conocer de qué modo cada experiencia marca nuestro material genético e intervenir en los procesos de metilación. La implantación de la epigenética en el campo de la salud y de la industria farmacéutica permitirá, con nuevos fármacos pero también con una intervención psicosocial que promueva hábitos y ambientes saludables física y emocionalmente, incidir y modificar la expresión del gen que deseemos para una prevención e intervención personalizada. El genoma humano se compone de entre 20.000 y 25.000 genes. El camino será largo.
Mónica Daluz / www.monicadaluz.com
DIFERENCIAS ENTRE POSESIÓN DEMONÍACA Y ENFERMEDAD PSIQUIÁTRICA.pdfsantoevangeliodehoyp
Libro del Padre César Augusto Calderón Caicedo sacerdote Exorcista colombiano. Donde explica y comparte sus experiencias como especialista en posesiones y demologia.
TdR Monitor Nacional SISCOSSR VIH ColombiaTe Cuidamos
APOYAR A ENTERRITORIO CON LAS ACTIVIDADES DE GESTIÓN DE LA ADOPCIÓN DEL SISCO SSR EN TODO EL TERRITORIO NACIONAL, ASÍ COMO DE LAS METODOLOGÍAS DE ANÁLISIS DE DATOS DEFINIDAS EN EL PROYECTO “AMPLIACIÓN DE LA RESPUESTA NACIONAL PARA LA PREVENCIÓN Y ATENCIÓN INTEGRAL EN VIH”, PARA EL LOGRO DE LOS INDICADORES DEL ACUERDO DE SUBVENCIÓN SUSCRITO CON EL FONDO MUNDIAL.
La sociedad del cansancio Segunda edicion ampliada (Pensamiento Herder) (Byun...JosueReyes221724
La sociedad del casancio, narra desde la perspectiva de un Sociologo moderno, las dificultades que enfrentramos en las urbes modernas y como estas nos deshumanizan.
La microbiota produce inflamación y el desequilibrio conocido como disbiosis y la inflamación alteran no solo los procesos fisiopatológicos que producen ojo seco sino también otras enfermdades oculares
Pòster presentat per la resident psicòloga clínica Blanca Solà al XXIII Congreso Nacional i IV Internacional de la Sociedad Española de Psicología Clínica - ANPIR, celebrat del 23 al 25 de maig a Cadis sota el títol "Calidad, derechos y comunidad: surcando los mares de la especialidad".
TdR ingeniero Unidad de análisis VIH ColombiaTe Cuidamos
APOYAR AL MINISTERIO DE SALUD Y PROTECCIÓN SOCIAL EN LA GENERACIÓN DE SALIDAS DE INFORMACIÓN Y TABLEROS DE CONTROL REQUERIDOS EN LA UNIDAD DE GESTIÓN DE ANÁLISIS DE INFORMACIÓN, PARA EL SEGUIMIENTO A LAS METAS ESTABLECIDAS EN EL PLAN NACIONAL DE RESPUESTA ANTE LAS ITS, EL VIH, LA COINFECCIÓN TB-VIH, Y LAS HEPATITIS B Y C, EN EL MARCO DEL ACUERDO DE SUBVENCIÓN NO. COL-H- ENTERITORIO 3042 (CONVENIO NO. 222005), SUSCRITO CON EL FONDO MUNDIAL.
En el marco de la Sexta Cumbre Ministerial Mundial sobre Seguridad del Paciente celebrada en Santiago de Chile en el mes de abril de 2024 se ha dado a conocer la primera Carta de Derechos de Seguridad de Paciente, a nivel mundial, a iniciativa de la Organización Mundial de la Salud (OMS).
Los objetivos del nuevo documento pasan por los siguientes aspectos clave: afirmar la seguridad del paciente como un derecho fundamental del paciente, para todos, en todas partes; identificar los derechos clave de seguridad del paciente que los trabajadores de salud y los líderes sanitarios deben defender para planificar, diseñar y prestar servicios de salud seguros; promover una cultura de seguridad, equidad, transparencia y rendición de cuentas dentro de los sistemas de salud; empoderar a los pacientes para que participen activamente en su propia atención como socios y para hacer valer su derecho a una atención segura; apoyar el desarrollo e implementación de políticas, procedimientos y mejores prácticas que fortalezcan la seguridad del paciente; y reconocer la seguridad del paciente como un componente integral del derecho a la salud; proporcionar orientación sobre la interacción entre el paciente y el sistema de salud en todo el espectro de servicios de salud, incluidos los cuidados de promoción, protección, prevención, curación, rehabilitación y paliativos; reconocer la importancia de involucrar y empoderar a las familias y los cuidadores en los procesos de atención médica y los sistemas de salud a nivel nacional, subnacional y comunitario.
Y ello porque la seguridad del paciente responde al primer principio fundamental de la atención sanitaria: “No hacer daño” (Primum non nocere). Y esto enlaza con la importancia de la prevención cuaternaria, pues cabe no olvidar que uno de los principales agentes de daño somos los propios profesionales sanitarios, por lo que hay que prevenirse del exceso de diagnóstico, tratamiento y prevención sanitaria.
Compartimos el documento abajo, estos son los 10 derechos fundamentales de seguridad del paciente descritos en la Carta:
1. Atención oportuna, eficaz y adecuada
2. Procesos y prácticas seguras de atención de salud
3. Trabajadores de salud calificados y competentes
4. Productos médicos seguros y su uso seguro y racional
5. Instalaciones de atención médica seguras y protegidas
6. Dignidad, respeto, no discriminación, privacidad y confidencialidad
7. Información, educación y toma de decisiones apoyada
8. Acceder a registros médicos
9. Ser escuchado y resolución justa
10. Compromiso del paciente y la familia
Que así sea. Y el compromiso pase del escrito a la realidad.
Presentación utilizada en la conferencia impartida en el X Congreso Nacional de Médicos y Médicas Jubiladas, bajo el título: "Edadismo: afectos y efectos. Por un pacto intergeneracional".
IA, la clave de la genomica (May 2024).pdfPaul Agapow
A.k.a. AI, the key to genomics. Presented at 1er Congreso Español de Medicina Genómica. Spanish language.
On the failure of applied genomics. On the complexity of genomics, biology, medicine. The need for AI. Barriers.
1. Alicante, octubre de 2013
Universidad Isabel I de Castilla
Grado en Nutrición Humana y Dietética
Aplicación de las TIC a la práctica profesional
GENOMA HUMANO Y EPIGENÉTICA
APLICACIONES MÉDICAS Y NUTRICIONALES
Marta Suárez Argüelles
1
2. GENOMA HUMANO Y EPIGENÉTICA
APLICACIONES MÉDICAS Y NUTRICIONALES
ÍNDICE
Introducción……………………………………………………………………………………..3
Evolución tecnológica………………………………………………………………………….4
Historia de la genética…………………………………………………….…………..4
Objetivos actuales………………………………………………………….………….5
Exámenes médicos……………………………………………….…………..6
Terapia génica……………………………………………………..…………..6
Clonación……………………………………………………………..………..6
Epigenética…………………………………………………………………….6
Importancia de la epigenética en el campo profesional del autor…………………………8
Nutrición y dieta de la embarazada………………………………………….……..8
Maltrato y estrés materno…………………………………………………………….8
Obesidad……………………………………………………………………………….9
Conclusiones…………………………………………..……………………………………..10
Bibliografía…………………………………………………………………………………….11
2
3. INTRODUCCIÓN
El proyecto genoma humano es un programa científico destinado a conocer el genoma.
El genoma consiste en el conjunto de genes en los cromosomas de cada célula de un
organismo específico
(1)
. Este proyecto ha constituido un importantísimo avance en la
ciencia dentro de la historia de la humanidad.
Gracias a la determinación de la secuencia de los genes de cada cromosoma ha surgido
la epigenética. Esta rama de la genética involucra cambios en la expresión de los genes
sin cambios en la secuencia del ADN (ácido dexosiribonucleico) (2,3).
El proyecto genoma humano tiene múltiples aplicaciones en el campo de la medicina.
Dentro de la nutrición la epigenética es importante en la explicación de la aparición de
enfermedades genéticas (Sindrome de Prader Willi) y multifactoriales (obesidad)
(4)
.
La intención del presente documento es el conocimiento y comprensión de la historia,
tecnología básica y aplicaciones médicas y nutricionales del genoma humano y la
epigenética.
3
4. EVOLUCIÓN TECNOLÓGICA
Historia de la genética
Los diferentes avances en la ciencia de la genética se citan a continuación:
1866 Gregor Mendel publica las leyes de la herencia.
1966 Friedrich Miescher identifica el ADN nuclear, nucleina.
1881 Albrecht Kossel descubre los ácidos nucleicos
1950 Alfred Hershey y Marta Chase usan un virus para confirmar que el ADN es el
material genético.
1951 Es secuenciada la primer proteína, insulina.
1953 James Watson y Francis Crick desentrañan la estructura en doble hélice de la
molécula del ácido desoxirribonucleico (ADN).
Imagen Nº 1. Estructura del ADN
1960 Determinación del código genético.
1982 Fabricación del primer fármaco basado en tecnología de ADN recombinante.
1985 Kay Millus inventa la reacción en cadena de la polimerasa.
1990 Inicia el Proyecto Genoma Humano (PGH) liderado por Francis Collins.
1999 Se secuencia el primer cromosoma completo: el número 22.
2000: El Presidente Bill Clinton y el Primer Ministro Tony Blair anuncian el primer
borrador completo de la secuencia del genoma humano.
2001 Se publica el primer borrador de la secuencia del genoma humano.
2002 Comienza el proyecto internacional Hap Map
2003 Se termina la secuencia completa del Genoma Humano, cubriendo un total de
3.069 Mb (92.3% del total estimado del genoma humano) con un 99.99% de fiabilidad
en cada posición secuenciada.
2004 En México se crea el Instituto Nacional de Medicina Genómica, INMEGEN.
2005 Secuencia del Genoma del Chimpancé.
4
5. 2006 Lanzamiento de la Base de Datos de Fenotipos y Genotipos (dgGap)
2007 Se termina el Proyecto Piloto ENCODE (Enciclopedia of DNA Elements).
2008 Se secuencia por primera vez el genoma del cáncer.
2009 Se publica el Mapa del Genoma de Poblaciones Mexicanas.
2010 Se termina el Proyecto Piloto 1000 Genomas
Como consecuencia de estos estudios se obtuvo una gran muestra de datos. Se ha
elaborado una técnica informática avanzada que puede manejarlos y que constituye el
armazón del nuevo campo llamado bioinformática (4).
Imagen Nº2. Multitud de datos manejados por la bioinformática.
Objetivos actuales de la genética
Hoy en día, los objetivos de los laboratorios de todo el mundo son:
1. Catalogar el número de genes representados por los tres mil millones de
nucleótidos que componen el ADN humano.
2. Identificar los productos proteínicos de cada uno de estos genes
(unidades funcionales dentro del genoma que contienen información para
sintetizar proteínas).
3. Asociar las variaciones en los genes a enfermedades específicas.
4. Comprender la forma en que los genes, las proteínas y los factores
ambientales interactúan para causar la disfunción fisiológica que da lugar
a la enfermedad.
5. Identificar los metabolitos que son útiles para identificar la progresión de
la enfermedad y para las aplicaciones nutricionales (4).
5
6. Las aplicaciones del Proyecto Genoma Humano resultan útiles para la atención clínica,
al permitir que el médico utilice los conocimientos sobre el genoma humano para diagnosticar futuras enfermedades y también individualizar terapias medicinales (farmacogenomia). Debido a esto, la genética ha pasado a ser parte integral de la medicina de
atención primaria. Considerando que antes la genética médica estaba dedicada al estudio de los trastornos genéticos más bien raros, el Proyecto Genoma Humano ha establecido una contribución genética para una variedad de enfermedades comunes (5).
Exámenes genéticos
La identificación de los genes relacionados con enfermedades ha producido un aumento
en la cantidad de exámenes genéticos disponibles que detectan una enfermedad o el
riesgo de una persona de contraer esa enfermedad (5).
Terapia génica e investigación genética
La terapia génica representa una combinación de técnicas utilizadas para corregir los
genes defectuosos que producen enfermedades, en particular en el campo de la oncología, hematología y trastornos inmunes. La terapia génica todavía es experimental
(5)
.
Clonación
Los últimos avances en la ciencia han permitido la clonación de mamíferos; creando la
posibilidad de utilizar dichas técnicas de clonación en seres humanos. La clonación incluye la clonación terapéutica, específicamente la clonación de células madre individuales para producir una copia sana de un tejido u órgano enfermo para utilizarla en trasplante y la clonación reproductiva, es decir, la clonación de un mamífero existente para
producir un duplicado de dicho mamífero. Los médicos deben actuar conforme a los
códigos de ética médica de sus países respecto a la clonación y tener presente la legislación que regula esta actividad (5).
Epigenética
En 1939 Waddington definió la epigenética como el estudio de todos los eventos que
llevan al desenvolvimiento del programa genético del desarrollo o el complejo proceso
de desarrollo que media entre genotipo y fenotipo. Antes del surgimiento de la epigenética, la relación genes-ambiente era explicado bajo la visión de un determinismo genético. Ambas concepciones, epigenética y determinismo genético, tienen sus ancestros
en los conceptos de epigénesis y preformismo que surgieron en los siglos XVII y XIX.
Posteriormente, prevaleció la concepción de que tanto el desarrollo como el fenotipo
estaban definidos casi exclusivamente por los genes. A comienzos del siglo XX la Ge-
6
7. nética era considerada la ciencia de la herencia y la Embriología la del desarrollo. Waddington trató de demostrar que ambas disciplinas estaban estrechamente ligadas entre
sí y con la evolución, de manera que la explicación del desarrollo desde el genotipo al
fenotipo tendría necesariamente que integrar el conocimiento de ambas ciencias (2 .
En las últimas décadas, los planteamientos de Waddington han retomado una nueva
perspectiva. Actualmente se reconoce el papel fundamental que el ambiente extranuclear, extracelular y social ejerce en la modulación de la actividad genética. Los modelos
que sugieren que el fenotipo es la suma de los efectos de los genes y del ambiente, no
dan respuesta total a la realidad. Se propone que los sistemas genéticos son dinámicos.
Al respecto, diferentes investigadores han demostrado cómo el nivel socioeconómico
modifica la heredabilidad del coeficiente intelectual de manera no lineal. Estos autores,
a diferencia del planteamiento de otros, mostraron que en familias empobrecidas, 60%
de la varianza en el coeficiente intelectual es atribuible al ambiente, por el contrario, en
familias con alto nivel socioeconómico, 60% de la varianza es atribuible al potencial genético (2) .
Un avance en la comprensión de la relación entre genes y ambiente se produjo con los
descubrimientos de las bases moleculares epigenéticas que controlan la activación y
silenciamiento de los genes. Holliday propuso por primera vez en 1987, el posible rol de
la epigenética en la herencia de enfermedades1. Este científico distinguió funciones de
los genes en dos niveles: primero, en la transmisión del material genético de generación
en generación, lo que sería el campo de la genética; segundo, cómo ellos funcionan
durante el desarrollo de un organismo desde la fertilización del óvulo hasta el adulto, lo
que sería el campo de la epigenética (2).
7
8. INPORTANCIA DE LA EPIGENÉTICA EN EL CAMPO PROFESIONAL DEL AUTOR
Es importante entender que gracias a la secuenciación del ADN ha sido posible abrir las
puertas a la epigenética. Blumberg define la epigenética como los cambios en la
expresión de los genes en el fenotipo sin cambios en la secuencia del ADN. Estos
cambios son heredables, reversibles e involucran a la cromatina (3.
Nutrición y dieta de la embarazada
Numerosos estudios epidemiológicos longitudinales han mostrado que existe una asociación importante entre la condición nutricional de la embarazada y el desarrollo de
retardo de crecimiento intrauterino. A mayor plazo, la desnutrición in útero predispone
al niño a desarrollar en la vida adulta enfermedades crónicas degenerativas tales
como hipertensión arterial, obesidad y diabetes mellitus (Hipótesis de Barker). Se han
descubierto modificaciones epigenéticas como la metilación del ADN y modificaciones
de las histonas. Hay evidencias que estos mecanismos pudieran ser las bases moleculares que explican la predisposición a estas enfermedades (2,3,6).
También se ha observado bajo peso al nacer en niños de madres embarazadas expuestas a agentes químicos (7).
Esto ha traído como consecuencia la vigilancia estrecha en la consulta de una adecuada ganancia de peso en la mujer embarazada, que por muchos años ha sido muy
restringida, siempre en colaboración con el obstetra, quien es la persona que monitorea de manera directa a la embarazada y al producto.
Maltrato y estrés materno
Otro problema estudiado es la asociación entre el maltrato físico y/o emocional sufrido
por la madre durante el embarazo y el retardo del crecimiento intrauterino. A largo
plazo se ha visto que estos niños tienen una respuesta alterada al estrés, por fallas en
la regulación del eje hipotálamo-hipófisis-adrenal, en particular con alteraciones en las
respuestas autonómicas. Recientemente se ha estudiado además la asociación entre
depresión materna prenatal y alteraciones en el eje hipotálamo-hipófisis-adrenal en niños, encontrándose que un mecanismo que explicaría las alteraciones en los niños es
la metilación del gen NR3C1 (receptor de gluco-corticoides), el cual es sensible al estado anímico de la madre (2).
En base a lo expuesto en este apartado, es importante educar a la embarazada de
manera tal que procure en un ambiente con la mayor tranquilidad posible. He tenido un
8
9. paciente adolescente con este problema con el antecedente de alto estrés materno y
depresión durante el embarazo.
Obesidad
Blumberg, señala la existencia de obesogenes, los cuales consisten en sustancias
químicas promotoras de cambios epigenéticos que conducen a la obesidad.
9
10. CONCLUSIONES Y RECOMENDACIONES
El desarrollo de la genética a lo largo de la historia ha permitido comprender la influencia
de los genes en la aparición y manifestación de muchas enfermedades. La epigenética
ha ido un paso más allá, reconociendo la influencia del ambiente (llámese nutrición, por
ejemplo) a la expresión de dichos genes en el fenotipo. El desarrollo de esta tecnología
ha tenido un importante impacto en la sociedad, al permitir el desarrollo de la medicina
con sus consecuentes aplicaciones prácticas.
Existen evidencias de la asociación entre eventos prenatales, postnatales y
enfermedades que se presentan tanto en el desarrollo precoz como en la vida adulta.
Esto ha estimulado a investigar mecanismos epigenéticos que expliquen esta
asociación así como la búsqueda de medidas de prevención y tratamientos sobre estos
procesos, potencialmente reversibles.
Se recomienda estar al tanto de los avances de las sucesivas investigaciones y
conclusiones de esta novel ciencia, para lograr una mejora en la práctica profesional.
10
11. BIBLIOGRAFÍA
1. Mosby´s Dictionary of Medicine, Nursing and Health Professions, 2006. 7th
edition. Elsevier.
2. Bedregal Bedregal P, Shand B, Santos MJ, Ventura P. Aportes de la epigenética
en la comprensión del desarrollo del ser humano. Revisión. Rev Med Chile 2010;
(138):366-72.
3. Blumberg B. Obesogens, Stem Cells and the Maternal Programming of Obesity.
Review. Journal of Developmental Origins of Health and Disease 2011;(2)1:3-8.
4. Mahan LK, Escott-Stunp S. Krause. Dietoterapia, 2009. 12ª ed. Elsevier-MassonSaunders.
5. Declaración de la AMM sobre Genética y Medicina. Se consigue en:
http://www.wma.net/es/30publications/10policies/g11/. Consultado el 03-102013.
6. Lehnen H, Zechner U, Haaf T. Epigenetics of gestational diabetes mellitus and
offspring health: the time for action is in early stages of life. Mol Hum Reprod.
2013; 19(7):415-22.
7. Vidal A.C, Murphy SK, Murtha A.P, Schildkraut J.M, Soubry A, Hoyo C, et al.
Associations between antibiotic exposure during pregnancy, birth weight and aberrant methylation at imprinted genes among offspring. Int J Obes
2013(37);7:907-13.
Marta Suárez Argüelles
11