El documento discute los temas de la genética, la manipulación genética y las enfermedades genéticas. Argumenta que la genética puede usarse para mejorar la calidad de vida tratando enfermedades, pero también debe regularse para evitar su mal uso y la discriminación. Explica varias enfermedades genéticas como la anemia falciforme y la fibrosis quística, y cómo se heredan rasgos a través de los genes.
El documento discute los avances de la genética y su potencial para curar enfermedades pero también los riesgos de su manipulación. Se describen varias enfermedades genéticas como la anemia falciforme y fibrosis quística. Aunque la ingeniería genética podría controlar las mutaciones y solucionar defectos, también podría usarse como un arma o causar discriminación. Por lo tanto, la genética debe enfocarse en mejorar la calidad de vida sin buscar el perfeccionamiento humano y requiere parámetros éticos.
El documento describe el Proyecto Genoma Humano, un proyecto internacional que tuvo como objetivo secuenciar y mapear todo el genoma humano. Se inició en 1988 y culminó en 2003, logrando identificar los 30,000 genes humanos y obteniendo un primer borrador de la secuencia completa del genoma.
La fibrosis quística es una enfermedad genética autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen CFTR que codifica un canal de cloro. Esto produce secreciones más espesas que dañan los pulmones, páncreas e hígado, causando infecciones pulmonares, malnutrición y otras complicaciones. No tiene cura, pero se trata con antibióticos, terapia respiratoria, suplementos nutricionales y, en casos avanzados, trasplante pulmonar.
Este documento describe diferentes tipos de cambios celulares, incluyendo cambios congénitos como agenesia, aplasia e hipoplasia, y cambios adaptativos adquiridos como atrofia, hipertrofia e hiperplasia. También discute procesos como la metaplasia, displasia y anaplasia que pueden causar desordenes en el patrón de crecimiento celular.
PORTUGUÊS
Ortografia oficial. Acentuação gráfica. Flexão nominal e verbal. Pronomes:
emprego, formas de tratamento e colocação. Emprego de tempos e modos
verbais. Vozes do verbo. Concordância nominal e verbal. Regência nominal e
verbal. Ocorrência da crase. Pontuação. Sintaxe. Redação (confronto e
reconhecimento de frases corretas e incorretas). Intelecção de texto.
RACIOCÍNIO LÓGICO-MATEMÁTICO
Números inteiros e racionais: operações (adição, subtração, multiplicação,
divisão, potenciação); expressões numéricas; múltiplos e divisores de
números naturais; problemas. Frações e operações com frações. Números e
grandezas proporcionais: razões e proporções; divisão em partes
proporcionais; regra de três; porcentagem e problemas. Estrutura lógica de
relações arbitrárias entre pessoas, lugares, objetos ou eventos fictícios;
deduzir novas informações das relações fornecidas e avaliar as condições
usadas para estabelecer a estrutura daquelas relações. Compreensão e
elaboração da lógica das situações por meio de: raciocínio verbal, raciocínio
matemático, raciocínio sequencial, orientação espacial e temporal, formação
de conceitos, discriminação de elementos. Compreensão do processo lógico
que, a partir de um conjunto de hipóteses, conduz, de forma válida, a
conclusões determinadas.
DIREITO ADMINISTRATIVO
Princípios de Direito Administrativo. Administração direta e indireta. Órgãos
públicos. Agentes Públicos. Ato administrativo: requisitos, atributos,
classificação, ato administrativo em espécie, revogação e invalidação do ato
administrativo. Poderes e deveres dos administradores públicos: uso e abuso
do poder, poderes administrativos, deveres dos administradores públicos.
Responsabilidade Civil do Estado: aplicação da responsabilidade objetiva.
Servidores públicos: Lei nº 8.112/1990: Provimento. Vacância. Direitos e
Vantagens. Dos deveres. Das proibições. Da acumulação. Das
responsabilidades. Das penalidades. Do processo administrativo disciplinar e
sua revisão. Intervenção do Estado na propriedade: modalidades. Controle da
Administração pública: administrativo, legislativo e judicial. Bens públicos:
regime jurídico. Licitação e contratos administrativos: Lei nº 8.666/1993 e Lei
nº 10.520/2002: Dos princípios. Das modalidades. Dos contratos. Da
execução. Da inexecução e da rescisão. Das sanções. Do pregão. Serviços
públicos federais: princípios, classificação e competência. Processo
Administrativo (Lei nº 9.784/1999). Improbidade Administrativa (Lei nº
8.429/1992).
DIREITO CONSTITUCIONAL
Constituição. Conceito. Classificação. Normas Constitucionais. Hermenêutica
constitucional. Controle de Constitucionalidade. Teoria geral dos Direitos
Fundamentais. A Constituição Federal de 1988: Dos Princípios fundamentais.
Dos Direitos e garantias fundamentais: Dos Direitos e Deve
PORTUGUÊS
Ortografia oficial. Acentuação gráfica. Flexão nominal e verbal. Pronomes:
emprego, formas de tratamento e colocação. Emprego de tempos e modos
verbais. Vozes do verbo. Concordância nominal e verbal. Regência nominal e
verbal. Ocorrência da crase. Pontuação. Sintaxe. Redação (confronto e
reconhecimento de frases corretas e incorretas). Intelecção de texto.
RACIOCÍNIO LÓGICO-MATEMÁTICO
Números inteiros e racionais: operações (adição, subtração, multiplicação,
divisão, potenciação); expressões numéricas; múltiplos e divisores de
números naturais; problemas. Frações e operações com frações. Números e
grandezas proporcionais: razões e proporções; divisão em partes
proporcionais; regra de três; porcentagem e problemas. Estrutura lógica de
relações arbitrárias entre pessoas, lugares, objetos ou eventos fictícios;
deduzir novas informações das relações fornecidas e avaliar as condições
usadas para estabelecer a estrutura daquelas relações. Compreensão e
elaboração da lógica das situações por meio de: raciocínio verbal, raciocínio
matemático, raciocínio sequencial, orientação espacial e temporal, formação
de conceitos, discriminação de elementos. Compreensão do processo lógico
que, a partir de um conjunto de hipóteses, conduz, de forma válida, a
conclusões determinadas.
DIREITO ADMINISTRATIVO
Princípios de Direito Administrativo. Administração direta e indireta. Órgãos
públicos. Agentes Públicos. Ato administrativo: requisitos, atributos,
classificação, ato administrativo em espécie, revogação e invalidação do ato
administrativo. Poderes e deveres dos administradores públicos: uso e abuso
do poder, poderes administrativos, deveres dos administradores públicos.
Responsabilidade Civil do Estado: aplicação da responsabilidade objetiva.
Servidores públicos: Lei nº 8.112/1990: Provimento. Vacância. Direitos e
Vantagens. Dos deveres. Das proibições. Da acumulação. Das
responsabilidades. Das penalidades. Do processo administrativo disciplinar e
sua revisão. Intervenção do Estado na propriedade: modalidades. Controle da
Administração pública: administrativo, legislativo e judicial. Bens públicos:
regime jurídico. Licitação e contratos administrativos: Lei nº 8.666/1993 e Lei
nº 10.520/2002: Dos princípios. Das modalidades. Dos contratos. Da
execução. Da inexecução e da rescisão. Das sanções. Do pregão. Serviços
públicos federais: princípios, classificação e competência. Processo
Administrativo (Lei nº 9.784/1999). Improbidade Administrativa (Lei nº
8.429/1992).
DIREITO CONSTITUCIONAL
Constituição. Conceito. Classificação. Normas Constitucionais. Hermenêutica
constitucional. Controle de Constitucionalidade. Teoria geral dos Direitos
Fundamentais. A Constituição Federal de 1988: Dos Princípios fundamentais.
Dos Direitos e garantias fundamentais: Dos Direitos e Deve
Este documento proporciona información sobre mutaciones a nivel genético y cromosómico. Explica que las mutaciones son cambios permanentes en la información hereditaria del ADN y pueden ser puntuales, deleciones, duplicaciones o aberraciones cromosómicas. También describe los diferentes tipos de mutaciones como euploidías, aneuploidías, poliploidías y sus causas y efectos. Además, identifica agentes mutágenos físicos y químicos y discute el papel de las mutaciones en la evolución de las espec
Este documento describe conceptos básicos de genética humana. Explica que la genética estudia la herencia biológica en humanos y puede ayudar a comprender enfermedades y desarrollo. Describe elementos como cromosomas, ADN, genotipo, fenotipo, código genético y tipos de herencia como dominante y recesiva. También explica síndromes como el de Down y trastornos como el síndrome de Klinefelter y el síndrome de Turner.
El documento discute los avances de la genética y su potencial para curar enfermedades pero también los riesgos de su manipulación. Se describen varias enfermedades genéticas como la anemia falciforme y fibrosis quística. Aunque la ingeniería genética podría controlar las mutaciones y solucionar defectos, también podría usarse como un arma o causar discriminación. Por lo tanto, la genética debe enfocarse en mejorar la calidad de vida sin buscar el perfeccionamiento humano y requiere parámetros éticos.
El documento describe el Proyecto Genoma Humano, un proyecto internacional que tuvo como objetivo secuenciar y mapear todo el genoma humano. Se inició en 1988 y culminó en 2003, logrando identificar los 30,000 genes humanos y obteniendo un primer borrador de la secuencia completa del genoma.
La fibrosis quística es una enfermedad genética autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen CFTR que codifica un canal de cloro. Esto produce secreciones más espesas que dañan los pulmones, páncreas e hígado, causando infecciones pulmonares, malnutrición y otras complicaciones. No tiene cura, pero se trata con antibióticos, terapia respiratoria, suplementos nutricionales y, en casos avanzados, trasplante pulmonar.
Este documento describe diferentes tipos de cambios celulares, incluyendo cambios congénitos como agenesia, aplasia e hipoplasia, y cambios adaptativos adquiridos como atrofia, hipertrofia e hiperplasia. También discute procesos como la metaplasia, displasia y anaplasia que pueden causar desordenes en el patrón de crecimiento celular.
PORTUGUÊS
Ortografia oficial. Acentuação gráfica. Flexão nominal e verbal. Pronomes:
emprego, formas de tratamento e colocação. Emprego de tempos e modos
verbais. Vozes do verbo. Concordância nominal e verbal. Regência nominal e
verbal. Ocorrência da crase. Pontuação. Sintaxe. Redação (confronto e
reconhecimento de frases corretas e incorretas). Intelecção de texto.
RACIOCÍNIO LÓGICO-MATEMÁTICO
Números inteiros e racionais: operações (adição, subtração, multiplicação,
divisão, potenciação); expressões numéricas; múltiplos e divisores de
números naturais; problemas. Frações e operações com frações. Números e
grandezas proporcionais: razões e proporções; divisão em partes
proporcionais; regra de três; porcentagem e problemas. Estrutura lógica de
relações arbitrárias entre pessoas, lugares, objetos ou eventos fictícios;
deduzir novas informações das relações fornecidas e avaliar as condições
usadas para estabelecer a estrutura daquelas relações. Compreensão e
elaboração da lógica das situações por meio de: raciocínio verbal, raciocínio
matemático, raciocínio sequencial, orientação espacial e temporal, formação
de conceitos, discriminação de elementos. Compreensão do processo lógico
que, a partir de um conjunto de hipóteses, conduz, de forma válida, a
conclusões determinadas.
DIREITO ADMINISTRATIVO
Princípios de Direito Administrativo. Administração direta e indireta. Órgãos
públicos. Agentes Públicos. Ato administrativo: requisitos, atributos,
classificação, ato administrativo em espécie, revogação e invalidação do ato
administrativo. Poderes e deveres dos administradores públicos: uso e abuso
do poder, poderes administrativos, deveres dos administradores públicos.
Responsabilidade Civil do Estado: aplicação da responsabilidade objetiva.
Servidores públicos: Lei nº 8.112/1990: Provimento. Vacância. Direitos e
Vantagens. Dos deveres. Das proibições. Da acumulação. Das
responsabilidades. Das penalidades. Do processo administrativo disciplinar e
sua revisão. Intervenção do Estado na propriedade: modalidades. Controle da
Administração pública: administrativo, legislativo e judicial. Bens públicos:
regime jurídico. Licitação e contratos administrativos: Lei nº 8.666/1993 e Lei
nº 10.520/2002: Dos princípios. Das modalidades. Dos contratos. Da
execução. Da inexecução e da rescisão. Das sanções. Do pregão. Serviços
públicos federais: princípios, classificação e competência. Processo
Administrativo (Lei nº 9.784/1999). Improbidade Administrativa (Lei nº
8.429/1992).
DIREITO CONSTITUCIONAL
Constituição. Conceito. Classificação. Normas Constitucionais. Hermenêutica
constitucional. Controle de Constitucionalidade. Teoria geral dos Direitos
Fundamentais. A Constituição Federal de 1988: Dos Princípios fundamentais.
Dos Direitos e garantias fundamentais: Dos Direitos e Deve
PORTUGUÊS
Ortografia oficial. Acentuação gráfica. Flexão nominal e verbal. Pronomes:
emprego, formas de tratamento e colocação. Emprego de tempos e modos
verbais. Vozes do verbo. Concordância nominal e verbal. Regência nominal e
verbal. Ocorrência da crase. Pontuação. Sintaxe. Redação (confronto e
reconhecimento de frases corretas e incorretas). Intelecção de texto.
RACIOCÍNIO LÓGICO-MATEMÁTICO
Números inteiros e racionais: operações (adição, subtração, multiplicação,
divisão, potenciação); expressões numéricas; múltiplos e divisores de
números naturais; problemas. Frações e operações com frações. Números e
grandezas proporcionais: razões e proporções; divisão em partes
proporcionais; regra de três; porcentagem e problemas. Estrutura lógica de
relações arbitrárias entre pessoas, lugares, objetos ou eventos fictícios;
deduzir novas informações das relações fornecidas e avaliar as condições
usadas para estabelecer a estrutura daquelas relações. Compreensão e
elaboração da lógica das situações por meio de: raciocínio verbal, raciocínio
matemático, raciocínio sequencial, orientação espacial e temporal, formação
de conceitos, discriminação de elementos. Compreensão do processo lógico
que, a partir de um conjunto de hipóteses, conduz, de forma válida, a
conclusões determinadas.
DIREITO ADMINISTRATIVO
Princípios de Direito Administrativo. Administração direta e indireta. Órgãos
públicos. Agentes Públicos. Ato administrativo: requisitos, atributos,
classificação, ato administrativo em espécie, revogação e invalidação do ato
administrativo. Poderes e deveres dos administradores públicos: uso e abuso
do poder, poderes administrativos, deveres dos administradores públicos.
Responsabilidade Civil do Estado: aplicação da responsabilidade objetiva.
Servidores públicos: Lei nº 8.112/1990: Provimento. Vacância. Direitos e
Vantagens. Dos deveres. Das proibições. Da acumulação. Das
responsabilidades. Das penalidades. Do processo administrativo disciplinar e
sua revisão. Intervenção do Estado na propriedade: modalidades. Controle da
Administração pública: administrativo, legislativo e judicial. Bens públicos:
regime jurídico. Licitação e contratos administrativos: Lei nº 8.666/1993 e Lei
nº 10.520/2002: Dos princípios. Das modalidades. Dos contratos. Da
execução. Da inexecução e da rescisão. Das sanções. Do pregão. Serviços
públicos federais: princípios, classificação e competência. Processo
Administrativo (Lei nº 9.784/1999). Improbidade Administrativa (Lei nº
8.429/1992).
DIREITO CONSTITUCIONAL
Constituição. Conceito. Classificação. Normas Constitucionais. Hermenêutica
constitucional. Controle de Constitucionalidade. Teoria geral dos Direitos
Fundamentais. A Constituição Federal de 1988: Dos Princípios fundamentais.
Dos Direitos e garantias fundamentais: Dos Direitos e Deve
Este documento proporciona información sobre mutaciones a nivel genético y cromosómico. Explica que las mutaciones son cambios permanentes en la información hereditaria del ADN y pueden ser puntuales, deleciones, duplicaciones o aberraciones cromosómicas. También describe los diferentes tipos de mutaciones como euploidías, aneuploidías, poliploidías y sus causas y efectos. Además, identifica agentes mutágenos físicos y químicos y discute el papel de las mutaciones en la evolución de las espec
Este documento describe conceptos básicos de genética humana. Explica que la genética estudia la herencia biológica en humanos y puede ayudar a comprender enfermedades y desarrollo. Describe elementos como cromosomas, ADN, genotipo, fenotipo, código genético y tipos de herencia como dominante y recesiva. También explica síndromes como el de Down y trastornos como el síndrome de Klinefelter y el síndrome de Turner.
Este documento proporciona información sobre varias enfermedades hereditarias, incluyendo su definición, síntomas, diagnóstico y tratamiento. Se discuten enfermedades como la anemia falciforme, síndrome de Bartter, fibrosis quística, cáncer de mama, síndrome de Down, diabetes, hemofilia, ectrodactilia, daltonismo y trastornos de la reactividad al dolor. El documento también explica que las enfermedades hereditarias se producen por genes defectuosos que se transmiten de generación en gener
Este documento resume los principales tipos de enfermedades genéticas, incluyendo enfermedades monogénicas causadas por alteraciones en un solo gen, enfermedades multifactoriales causadas por la interacción de múltiples genes y factores ambientales, enfermedades cromosómicas causadas por alteraciones en los cromosomas, y enfermedades con herencia no mendeliana. También describe los mecanismos y ejemplos comunes de estas enfermedades, así como técnicas de diagnóstico genético.
El documento describe la displasia y la neoplasia. La displasia es una anormalidad en el desarrollo celular que puede ser un cambio precanceroso. La neoplasia implica el crecimiento anormal de células, la cual puede ser benigna o maligna dependiendo de su capacidad de invasión y metástasis. Mientras las neoplasias benignas muestran crecimiento localizado, las neoplasias malignas incluyen carcinomas y sarcomas que se originan en diferentes tejidos y pueden propagarse a distancia.
El documento describe el genoma humano y su importancia. El genoma humano contiene aproximadamente 30,000 a 40,000 genes organizados en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula. El Proyecto Genoma Humano tuvo como objetivo secuenciar el ADN humano para comprender mejor las enfermedades hereditarias y mejorar los tratamientos médicos. Las mutaciones en el ADN pueden causar trastornos como la anemia falciforme, el albinismo y síndromes como Down y Klinefelter.
El documento trata sobre varias enfermedades genéticas como el síndrome de Down, la fibrosis quística, el síndrome de Marfan, el albinismo, la enfermedad de Gaucher y la neurofibromatosis. Describe las causas genéticas, síntomas y características principales de cada una de estas enfermedades.
Este documento revisa diversas enfermedades hereditarias y congénitas, clasificándolas en enfermedades mendelianas (autosómicas dominantes, recesivas y ligadas al cromosoma X), enfermedades citogenéticas que afectan los autosomas como el síndrome de Down, y alteraciones mitocondriales. Describe las características genéticas, clínicas y de transmisión de varias patologías como la osteogénesis imperfecta, la fibrosis quística, la fenilcetonuria, la enfermedad poliqu
Enfermedades hereditarias ,comunes, contagiosos Margareth Ac
Las enfermedades hereditarias se transmiten de generación en generación y pueden ser monogénicas, poligénicas u oligogénicas. Las enfermedades monogénicas son causadas por mutaciones en un solo gen y se transmiten según patrones autosómicos dominantes o recesivos. Las enfermedades poligénicas son causadas por factores ambientales y mutaciones en varios genes y no siguen un patrón de herencia mendeliano. Las enfermedades oligogénicas son multifactoriales influenciadas por unos pocos loci genétic
Este documento describe un experimento realizado con moscas de la fruta (Drosophila melanogaster) para observar cómo se transmite y modifica la información genética. Los estudiantes analizaron 20 moscas de dos cultivos diferentes bajo el microscopio para determinar el color de ojos, forma de alas y sexo. La mayoría tenían ojos rojos y alas silvestres, indicando la presencia de genes dominantes. El experimento demostró cómo se heredan y modifican los rasgos a través de las generaciones.
Este documento describe varias enfermedades genéticas y congénitas, incluyendo sus causas, síntomas y características. Se discuten trastornos como el síndrome de Down, fibrosis quística, hemofilia y enfermedad de Tay-Sachs. También se mencionan síndromes como Angelman, Patau y Klinefelter, así como condiciones congénitas como escápula elevada y secuestro broncopulmonar.
Prevencion de enfermedades hereditarias (Ana Baeza y Rosa Cordon)RosiJimenezBarrientos
Este documento describe diferentes métodos para prevenir enfermedades hereditarias, incluyendo diagnósticos prenatales como ecografías y amniocentesis, diagnósticos posnatales de enfermedades metabólicas, consejo genético para familias con antecedentes de enfermedades genéticas, y el uso de nuevas técnicas de biotecnología como microarrays de ADN para identificar predisposiciones genéticas a ciertas enfermedades.
Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas ...Gerardo Mejía Baltodano
Este documento resume información sobre varias malformaciones congénitas, síndromes y enfermedades genéticas que ocurren en Nicaragua. Describe los síntomas clínicos, la etiología genética y el patrón de herencia de trastornos como el síndrome de Down, la osteogénesis imperfecta, la neurofibromatosis tipo 1, la hiperplasia suprarrenal congénita y otros. El documento provee detalles sobre las características médicas de estas condiciones para crear conciencia y mejorar el diagnóstico
El documento resume diferentes tipos de herencia genética como la herencia holandrica, multifactorial y ligada al cromosoma Y. Explica que la herencia holandrica solo se transmite de padre a hijo varón, mientras que la herencia multifactorial involucra factores genéticos y ambientales. También describe modelos como el umbral y estudios de gemelos y adopción para evaluar la influencia de factores genéticos y ambientales en enfermedades multifactoriales.
Este documento trata sobre las enfermedades congénitas, las cuales son defectos presentes desde el nacimiento adquiridos durante la gestación y pueden ser de origen genético o ambiental. Explica que las enfermedades congénitas incluyen problemas como bajo peso al nacer y malformaciones. También describe las causas de las enfermedades congénitas, que son desconocidas en el 60-70% de los casos pero también pueden deberse a factores genéticos o ambientales como infecciones, drogas o productos químicos.
Este documento describe tres enfermedades genéticas: la cola vestigial, el síndrome de Hutchinson-Gilford y el síndrome de Proteus. La cola vestigial es un atavismo causado por genes inactivos que ocasionalmente producen una cola en la zona del cóccix. El síndrome de Hutchinson-Gilford se caracteriza por un envejecimiento prematuro en niños y una esperanza de vida corta. El síndrome de Proteus causa un crecimiento excesivo de la piel y los huesos así como tumores en más
Este documento trata sobre las enfermedades genéticas. Explica que son condiciones causadas por alteraciones en los genes como mutaciones o cambios en los cromosomas. Describe dos enfermedades genéticas específicas, la fibrosis quística y el síndrome de Down. La fibrosis quística afecta a las glándulas secretoras y el síndrome de Down involucra la presencia de una copia extra del cromosoma 21.
Las 10 anomalías más raras en la medicinakrmndancr
Este documento describe 10 anomalías médicas extremadamente raras, incluyendo insensibilidad congénita al dolor, síndrome de Moebius, hermafroditismo verdadero, fibrodisplasia osificante progresiva, maldición de Ondina, síndrome de Proteus, progeria, cola humana verdadera, gemelo parásito y síndrome hombre lobo. Para cada anomalía se proporciona información sobre su frecuencia, causas y descripción.
síndrome de Hutchinson- Gil Ford. ( Mutación Genética)Nayeli20Mtz
El síndrome se presenta en la infancia con un grave retraso del crecimiento, perdida del tejido subcutáneo, venas prominentes y manchas pigmentadas de envejecimiento
Este documento presenta una introducción a la genética. Explica brevemente qué es la genética y su historia, haciendo énfasis en los experimentos y conclusiones de Gregor Mendel. Luego, procede a definir qué son las enfermedades genéticas, distinguiendo entre las hereditarias y no hereditarias. Finalmente, analiza algunas enfermedades genéticas específicas como la fibrosis quística, la hemofilia y el cáncer de mama, entre otras.
El documento resume conceptos clave sobre el genoma humano, incluyendo cromosomas, genes, ADN, mutaciones y sus consecuencias. Describe diferentes tipos de herencia genética como autosómica dominante y recesiva, ligada al cromosoma X y mitocondrial. También cubre enfermedades hereditarias monogénicas, multifactoriales, cromosomopatías y aplicaciones e implicaciones éticas del mapeo del genoma humano.
Este documento describe los principales tipos de enfermedades genéticas, incluyendo enfermedades monogénicas causadas por alteraciones en un solo gen, enfermedades multifactoriales causadas por varios genes y factores ambientales, enfermedades cromosómicas causadas por alteraciones en los cromosomas, y enfermedades con herencia no mendeliana causadas por mecanismos como la herencia mitocondrial. Señala que en Chile la prevalencia de enfermedades genéticas en hospitales pediátricos es del 62.5% con
Este documento describe diferentes tipos de trastornos cromosómicos y multigénicos, incluyendo trisomías como el Síndrome de Down, monosomías como el Síndrome de Turner, y alteraciones como translocaciones, deleciones e inversiones. También explica cómo los agentes teratogénicos pueden afectar al feto en diferentes etapas de desarrollo y cómo se pueden representar los patrones de herencia en pedigrees.
Este documento describe diferentes factores genéticos como anormalidades cromosómicas que pueden causar trastornos o enfermedades. Explica varios tipos de anormalidades cromosómicas como aneuploidía, deleción, translocación e isócromo que ocurren debido a errores durante la división celular. También describe en detalle algunos síndromes cromosómicos comunes como el síndrome de Down, síndrome de Edward, síndrome de Patau y síndrome de Klinefelter. Señala que
Este documento proporciona información sobre varias enfermedades hereditarias, incluyendo su definición, síntomas, diagnóstico y tratamiento. Se discuten enfermedades como la anemia falciforme, síndrome de Bartter, fibrosis quística, cáncer de mama, síndrome de Down, diabetes, hemofilia, ectrodactilia, daltonismo y trastornos de la reactividad al dolor. El documento también explica que las enfermedades hereditarias se producen por genes defectuosos que se transmiten de generación en gener
Este documento resume los principales tipos de enfermedades genéticas, incluyendo enfermedades monogénicas causadas por alteraciones en un solo gen, enfermedades multifactoriales causadas por la interacción de múltiples genes y factores ambientales, enfermedades cromosómicas causadas por alteraciones en los cromosomas, y enfermedades con herencia no mendeliana. También describe los mecanismos y ejemplos comunes de estas enfermedades, así como técnicas de diagnóstico genético.
El documento describe la displasia y la neoplasia. La displasia es una anormalidad en el desarrollo celular que puede ser un cambio precanceroso. La neoplasia implica el crecimiento anormal de células, la cual puede ser benigna o maligna dependiendo de su capacidad de invasión y metástasis. Mientras las neoplasias benignas muestran crecimiento localizado, las neoplasias malignas incluyen carcinomas y sarcomas que se originan en diferentes tejidos y pueden propagarse a distancia.
El documento describe el genoma humano y su importancia. El genoma humano contiene aproximadamente 30,000 a 40,000 genes organizados en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula. El Proyecto Genoma Humano tuvo como objetivo secuenciar el ADN humano para comprender mejor las enfermedades hereditarias y mejorar los tratamientos médicos. Las mutaciones en el ADN pueden causar trastornos como la anemia falciforme, el albinismo y síndromes como Down y Klinefelter.
El documento trata sobre varias enfermedades genéticas como el síndrome de Down, la fibrosis quística, el síndrome de Marfan, el albinismo, la enfermedad de Gaucher y la neurofibromatosis. Describe las causas genéticas, síntomas y características principales de cada una de estas enfermedades.
Este documento revisa diversas enfermedades hereditarias y congénitas, clasificándolas en enfermedades mendelianas (autosómicas dominantes, recesivas y ligadas al cromosoma X), enfermedades citogenéticas que afectan los autosomas como el síndrome de Down, y alteraciones mitocondriales. Describe las características genéticas, clínicas y de transmisión de varias patologías como la osteogénesis imperfecta, la fibrosis quística, la fenilcetonuria, la enfermedad poliqu
Enfermedades hereditarias ,comunes, contagiosos Margareth Ac
Las enfermedades hereditarias se transmiten de generación en generación y pueden ser monogénicas, poligénicas u oligogénicas. Las enfermedades monogénicas son causadas por mutaciones en un solo gen y se transmiten según patrones autosómicos dominantes o recesivos. Las enfermedades poligénicas son causadas por factores ambientales y mutaciones en varios genes y no siguen un patrón de herencia mendeliano. Las enfermedades oligogénicas son multifactoriales influenciadas por unos pocos loci genétic
Este documento describe un experimento realizado con moscas de la fruta (Drosophila melanogaster) para observar cómo se transmite y modifica la información genética. Los estudiantes analizaron 20 moscas de dos cultivos diferentes bajo el microscopio para determinar el color de ojos, forma de alas y sexo. La mayoría tenían ojos rojos y alas silvestres, indicando la presencia de genes dominantes. El experimento demostró cómo se heredan y modifican los rasgos a través de las generaciones.
Este documento describe varias enfermedades genéticas y congénitas, incluyendo sus causas, síntomas y características. Se discuten trastornos como el síndrome de Down, fibrosis quística, hemofilia y enfermedad de Tay-Sachs. También se mencionan síndromes como Angelman, Patau y Klinefelter, así como condiciones congénitas como escápula elevada y secuestro broncopulmonar.
Prevencion de enfermedades hereditarias (Ana Baeza y Rosa Cordon)RosiJimenezBarrientos
Este documento describe diferentes métodos para prevenir enfermedades hereditarias, incluyendo diagnósticos prenatales como ecografías y amniocentesis, diagnósticos posnatales de enfermedades metabólicas, consejo genético para familias con antecedentes de enfermedades genéticas, y el uso de nuevas técnicas de biotecnología como microarrays de ADN para identificar predisposiciones genéticas a ciertas enfermedades.
Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas ...Gerardo Mejía Baltodano
Este documento resume información sobre varias malformaciones congénitas, síndromes y enfermedades genéticas que ocurren en Nicaragua. Describe los síntomas clínicos, la etiología genética y el patrón de herencia de trastornos como el síndrome de Down, la osteogénesis imperfecta, la neurofibromatosis tipo 1, la hiperplasia suprarrenal congénita y otros. El documento provee detalles sobre las características médicas de estas condiciones para crear conciencia y mejorar el diagnóstico
El documento resume diferentes tipos de herencia genética como la herencia holandrica, multifactorial y ligada al cromosoma Y. Explica que la herencia holandrica solo se transmite de padre a hijo varón, mientras que la herencia multifactorial involucra factores genéticos y ambientales. También describe modelos como el umbral y estudios de gemelos y adopción para evaluar la influencia de factores genéticos y ambientales en enfermedades multifactoriales.
Este documento trata sobre las enfermedades congénitas, las cuales son defectos presentes desde el nacimiento adquiridos durante la gestación y pueden ser de origen genético o ambiental. Explica que las enfermedades congénitas incluyen problemas como bajo peso al nacer y malformaciones. También describe las causas de las enfermedades congénitas, que son desconocidas en el 60-70% de los casos pero también pueden deberse a factores genéticos o ambientales como infecciones, drogas o productos químicos.
Este documento describe tres enfermedades genéticas: la cola vestigial, el síndrome de Hutchinson-Gilford y el síndrome de Proteus. La cola vestigial es un atavismo causado por genes inactivos que ocasionalmente producen una cola en la zona del cóccix. El síndrome de Hutchinson-Gilford se caracteriza por un envejecimiento prematuro en niños y una esperanza de vida corta. El síndrome de Proteus causa un crecimiento excesivo de la piel y los huesos así como tumores en más
Este documento trata sobre las enfermedades genéticas. Explica que son condiciones causadas por alteraciones en los genes como mutaciones o cambios en los cromosomas. Describe dos enfermedades genéticas específicas, la fibrosis quística y el síndrome de Down. La fibrosis quística afecta a las glándulas secretoras y el síndrome de Down involucra la presencia de una copia extra del cromosoma 21.
Las 10 anomalías más raras en la medicinakrmndancr
Este documento describe 10 anomalías médicas extremadamente raras, incluyendo insensibilidad congénita al dolor, síndrome de Moebius, hermafroditismo verdadero, fibrodisplasia osificante progresiva, maldición de Ondina, síndrome de Proteus, progeria, cola humana verdadera, gemelo parásito y síndrome hombre lobo. Para cada anomalía se proporciona información sobre su frecuencia, causas y descripción.
síndrome de Hutchinson- Gil Ford. ( Mutación Genética)Nayeli20Mtz
El síndrome se presenta en la infancia con un grave retraso del crecimiento, perdida del tejido subcutáneo, venas prominentes y manchas pigmentadas de envejecimiento
Este documento presenta una introducción a la genética. Explica brevemente qué es la genética y su historia, haciendo énfasis en los experimentos y conclusiones de Gregor Mendel. Luego, procede a definir qué son las enfermedades genéticas, distinguiendo entre las hereditarias y no hereditarias. Finalmente, analiza algunas enfermedades genéticas específicas como la fibrosis quística, la hemofilia y el cáncer de mama, entre otras.
El documento resume conceptos clave sobre el genoma humano, incluyendo cromosomas, genes, ADN, mutaciones y sus consecuencias. Describe diferentes tipos de herencia genética como autosómica dominante y recesiva, ligada al cromosoma X y mitocondrial. También cubre enfermedades hereditarias monogénicas, multifactoriales, cromosomopatías y aplicaciones e implicaciones éticas del mapeo del genoma humano.
Este documento describe los principales tipos de enfermedades genéticas, incluyendo enfermedades monogénicas causadas por alteraciones en un solo gen, enfermedades multifactoriales causadas por varios genes y factores ambientales, enfermedades cromosómicas causadas por alteraciones en los cromosomas, y enfermedades con herencia no mendeliana causadas por mecanismos como la herencia mitocondrial. Señala que en Chile la prevalencia de enfermedades genéticas en hospitales pediátricos es del 62.5% con
Este documento describe diferentes tipos de trastornos cromosómicos y multigénicos, incluyendo trisomías como el Síndrome de Down, monosomías como el Síndrome de Turner, y alteraciones como translocaciones, deleciones e inversiones. También explica cómo los agentes teratogénicos pueden afectar al feto en diferentes etapas de desarrollo y cómo se pueden representar los patrones de herencia en pedigrees.
Este documento describe diferentes factores genéticos como anormalidades cromosómicas que pueden causar trastornos o enfermedades. Explica varios tipos de anormalidades cromosómicas como aneuploidía, deleción, translocación e isócromo que ocurren debido a errores durante la división celular. También describe en detalle algunos síndromes cromosómicos comunes como el síndrome de Down, síndrome de Edward, síndrome de Patau y síndrome de Klinefelter. Señala que
Este documento trata sobre los diferentes tipos de aprendizaje desde la perspectiva conductista. Explica el aprendizaje asociativo, que incluye el condicionamiento clásico y el instrumental, así como los aprendizajes no asociativos como el perceptivo, complejo y de memoria. También describe las leyes y características de cada uno de estos tipos de aprendizaje.
Este documento describe diferentes tipos de anomalías cromosómicas, incluyendo anomalías numéricas como el síndrome de Down, causado por una copia extra del cromosoma 21, y anomalías estructurales como el síndrome del maullido de gato, causado por una deleción en el brazo corto del cromosoma 5. También explica cómo se diagnostican mediante el estudio del cariotipo y menciona algunas pruebas como la amniocentesis para detectar mutaciones cromosómicas en el feto.
La estructura del ADN consiste en una doble hélice formada por dos cadenas antiparalelas unidas por puentes de hidrógeno entre las bases nitrogenadas adenina, guanina, citosina y timina en cada cadena. El ADN almacena y transmite la información genética de los organismos vivos en cuatro niveles de estructura: primaria, secundaria, terciaria y cuaternaria.
El documento resume la historia del descubrimiento del ADN como la molécula portadora de la información genética. Incluye los experimentos clave de Griffith, Avery, Chargaff y Hershey-Chase que demostraron que el ADN es el material genético, así como el descubrimiento de su estructura de doble hélice por Watson y Crick en 1953.
El documento describe la estructura y función del ADN. Explica que el ADN está formado por dos cadenas enrolladas en forma de doble hélice, y que cada cadena contiene nucleótidos compuestos por azúcares, fosfatos y bases nitrogenadas. La transcripción convierte la información del ADN en ARN, y la traducción convierte el ARN en proteínas. La replicación duplica el ADN para que cada célula hija herede una copia completa del genoma.
El documento proporciona información sobre el ADN (ácido desoxirribonucleico). Explica que el ADN contiene la información genética de todos los seres vivos y se encuentra en el núcleo de las células. Describe la estructura del ADN en doble hélice y sus funciones de almacenar y transmitir la información hereditaria. Además, detalla diferentes tipos de ADN como el mitocondrial y recombinante, y los estados en que puede encontrarse el ADN en la célula. Finalmente, menciona algunas aplic
Este documento trata sobre los efectos de la ingeniería genética y las enfermedades genéticas. Explica que la ingeniería genética podría usarse para fines bélicos o de racismo, pero también podría usarse para curar enfermedades. Describe algunos tipos de enfermedades genéticas como los trastornos monogénicos y la anemia falciforme. Concluye que la genética debe desarrollarse con parámetros éticos para beneficiar la vida humana.
Este documento trata sobre los efectos de la ingeniería genética y las enfermedades genéticas. Explica que la ingeniería genética podría usarse para fines bélicos o de racismo, pero también podría usarse para curar enfermedades. Describe algunos tipos de enfermedades genéticas como los trastornos monogénicos y la anemia falciforme. Concluye que la genética debe desarrollarse con parámetros éticos para beneficiar la vida humana.
Este documento trata sobre los efectos de la ingeniería genética y las enfermedades genéticas. Explica que las mutaciones genéticas pueden causar trastornos como la anemia falciforme y la fibrosis quística. También describe los transtornos cromosómicos como el síndrome de Down y cómo afectan el desarrollo humano. Finalmente, advierte sobre los posibles usos negativos de la ingeniería genética y la necesidad de regularla con parámetros éticos.
Este documento trata sobre la expresión genética y su relación con la salud y el medio ambiente. Explica que los genes codifican o no proteínas y que existen genes que regulan el desarrollo de los seres vivos. También describe cómo factores ambientales como la contaminación y los estilos de vida afectan la expresión de genes y pueden causar cáncer. Además, analiza el papel de las células madre en la diferenciación celular y su potencial para la medicina regenerativa.
Este documento presenta información sobre aberraciones cromosómicas y genéticas. Explica que los humanos tienen 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales. Luego describe varios tipos de mutaciones genéticas y sus consecuencias. También cubre conceptos como teratógenos, síndrome de Down, síndrome de Klinefelter e ictiosis.
Este documento trata sobre la historia de la genética. Explica que Gregor Mendel descubrió las leyes de la herencia a través de sus experimentos con guisantes entre 1856 y 1863. Luego, define la genética como la rama de la biología que estudia cómo los caracteres hereditarios se transmiten de generación en generación. Finalmente, señala que algunas enfermedades también se heredan genéticamente de padres a hijos, como ocurre con el color de los ojos.
El documento resume las principales características del genoma humano y algunas enfermedades genéticas. Explica que el genoma humano contiene la información genética dividida en 23 pares de cromosomas formados por ADN. También describe algunas enfermedades genéticas comunes como la fibrosis quística, el síndrome de Down, el síndrome de Marfan y la hemofilia.
El documento describe los avances en genética humana, incluyendo la secuenciación del genoma humano en 2003 y el descubrimiento de muchos genes que causan enfermedades. También explica algunas enfermedades genéticas comunes y sus causas genéticas como mutaciones, cromosomas extras o faltantes, o la herencia de un gen anormal.
Este documento resume la investigación sobre el síndrome de Down. Explica que es una alteración genética causada por la presencia de un cromosoma extra 21, conocida como trisomía 21. Describe las características físicas y psicológicas asociadas y cómo se produce en el ciclo celular durante la formación de los gametos. Además, ofrece consejos para los padres de niños con síndrome de Down.
El documento trata sobre la biología tumoral, la progresión y difusión del cáncer. Explica que las células cancerosas crecen de forma incontrolada y pierden su diferenciación, lo que permite la formación de metástasis que causan la mayoría de muertes por cáncer. Describe las etapas del crecimiento tumoral, los factores que lo afectan como la angiogénesis, y la heterogeneidad y progresión del tumor. También resume los mecanismos de la difusión tumoral a través de vías linfá
Ensayo "Lo malo en las mutaciones : Las enfermedades"lurosama8
Este documento describe cómo las mutaciones genéticas pueden causar enfermedades hereditarias. Explica los tres tipos principales de mutaciones: mutaciones génicas, cromosómicas y genómicas. Luego describe algunas enfermedades causadas por mutaciones, incluidos los síndromes de Down, Turner, Patau y Edwards. Concluye que las enfermedades hereditarias son el resultado de mutaciones genéticas que alteran los genes y causan malformaciones o cambios en la vida de un organismo.
Este documento trata sobre la genética humana. Explica que la genética humana estudia la herencia biológica en los seres humanos, incluyendo la genética clásica, citogenética y genética molecular. Describe que los caracteres hereditarios como el color de ojos se transmiten a través de los genes de los padres a los hijos. También explica que el cariotipo humano normal contiene 46 cromosomas, siendo XX en mujeres y XY en hombres. Finalmente, analiza algunas enfermedades hereditarias como el síndrome
1. El documento describe diferentes factores teratogénicos como infecciones, medicamentos, radiación y enfermedades maternas que pueden causar anomalías en el desarrollo fetal. 2. Se detallan varios agentes teratogénicos específicos como la toxoplasmosis, la rubéola, el citomegalovirus y su asociación con anomalías congénitas. 3. También se explican los mecanismos por los cuales diferentes condiciones como la diabetes mellitus materna, el hipertiroidismo y el cáncer pueden afectar negativ
Las mutaciones genéticas es un tema muy estudiado, pero muy desconocido ante la sociedad, por lo que a continuación se presenta un ensayo en el cual se pretende dar a conocer que son las mutaciones de origen genético y los tipos que existen de las mismas, así como analizar algunas enfermedades que han cobrado gran importancia en la salud humana, pero que siguen sin ser conocidas por las personas y no por falta de información sino por falta de interés sobre el tema.
Este documento trata sobre las mutaciones genéticas y las enfermedades que pueden causar. Explica que las mutaciones son cambios en la secuencia de ADN que pueden ocurrir a nivel de genes individuales, cromosomas o el genoma completo. Describe tres tipos principales de mutaciones y algunas enfermedades genéticas comunes como la fibrosis quística, la acondroplasia y la hemofilia. El objetivo es mostrar cómo las mutaciones genéticas pueden afectar la salud humana y la importancia de crear conciencia sobre estas
NOTA: Prepa en Línea SEP.
“En esta actividad elaborarás un reporte de investigación en el que expliques y esquematices los mecanismos de la herencia a través de la división celular”
El carcinoma epidermoide es un tipo de cáncer que se origina en el epitelio plano. Es la neoplasia maligna más común de la cavidad oral, representando el 90% de los casos. Los principales factores de riesgo son el tabaquismo y la radiación solar excesiva. Los síntomas incluyen úlceras, masas o áreas induradas en la boca. El diagnóstico se realiza mediante biopsia y el tratamiento puede incluir cirugía, radioterapia o ambos.
Este documento describe cómo surgen las mutaciones a nivel genético. Explica que una mutación es cualquier cambio en la secuencia del ADN y puede ocurrir en células somáticas o de la línea germinal. También clasifica las mutaciones por tipo, como puntuales, de inserción, deleción o duplicación. Finalmente, detalla los tipos funcionales de mutaciones puntuales, como silenciosas, con sentido o sin sentido.
Este documento describe varias mutaciones genéticas comunes que ocurren en los seres humanos. Explica que una mutación genética es un cambio en uno o más genes que puede causar enfermedades o trastornos. Luego describe algunas mutaciones específicas como la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington y el síndrome de Down, y explica sus causas y consecuencias. Finalmente, señala que las mutaciones pueden ocurrir debido a errores en la replicación del ADN o a la herencia de genes mutados de los padres.
Este documento describe la biología del cáncer y cómo se realizan los diagnósticos en oncología. Explica que el cáncer se produce como resultado de daños en el ADN o en sus mecanismos de regulación, lo que causa una proliferación celular incontrolada. También detalla los diferentes enfoques para diagnosticar el cáncer, incluida la exploración física, pruebas de laboratorio, pruebas de imagen, biopsias e histopatología. Además, cubre los tipos principales de cáncer y los factores que
2. Genética: ¿salvación o
destrucción?
El ser humano se ha convertido en un ser dependiente del avance tecnológico, la
ciencia ha acaparado todas las áreas para la solución de problemas, con la
finalidad de facilitar y hacer más cómoda la vida, sin tener en cuenta en muchos
de los casos las consecuencias que se desatarían al convertir algo impredecible o
natural, hacia un futuro planificado, robotizado, considerando a la naturaleza
como una herramienta para satisfacer las necesidades egoístas del hombre.
3. En busca de la
Evolución
Hoy en día se cree que la mutación de las especies a través de la manipulación
genética es una alternativa para la búsqueda de la “evolución” desencadenando la
variabilidad genética, que produce cambios en el ADN de individuos que podrían
ayudar a la supervivencia, por consiguiente esas especies lograrán adaptarse de
forma satisfactoria, se reproducirán y heredarán sus “nuevas características” a sus
descendientes , y los organismos que no obtengan esa cualidad o presenten una
mutación “negativa”, se extinguirán.
4. La raza humana y todas las especies que hoy en día existen son el resultado de
una larga sucesión de mutaciones que en algún momento propiciaron nuestra
supervivencia y nuestras características actuales, por supuesto.
5. La Ingeniería Genética relacionada en ámbitos: políticos, económicos, científicos, éticos,
entre otros, dan lugar a la exposición de puntos de vista que especulan un terrible futuro
en manos de los intereses de las potencias mundiales para el apoderamiento de este
conocimiento como arma, que sin duda será codiciada para tener el control de la
evolución y exterminación humana.
6. El desarrollo de la Genética debe de darse con ciertos parámetros que aseguren el
manejo correcto del conocimiento y de la información, incluyendo aspectos éticos y
profesionales, con el fin de que sean benéficos para preservar la vida humana
7. Enfermedades
Genéticas
La genética es la ciencia que estudia, el proceso mediante el cual, los padres transmiten
ciertas características o genes que determinan la apariencia de la persona, así como,
SUSEPTIBILIDAD DE ADQUIRIR CIERTAS ENFERMEDADES, CAPACIDADES MENTALES,
TALENTOS NATURALES y DEFECTOS GENÉTICOS.
8. Trastornos Genéticos
Las enfermedades comúnmente denominadas “raras” tienen una definición trivial
basada en la baja frecuencia en que se presentan, pueden deberse a una multitud de
agentes mutagénicos, como radiaciones, sustancias químicas, etc.
Casi todas las enfermedades tienen un componente genético, pero la importancia de
éste componente varía, se pueden clasificar como:
Defectos monogenéticos o mutaciones génicas(defecto en un gen en particular, son
cambios en las bases nitrogenadas, que son sustituidas por otra, así como la falta o
pérdida de una), por ejemplo:
9. ANEMIA FALCIFORME
.
El AND es el personaje principal en la iniciación de la síntesis proteica, en un proceso
denominado transcripción, donde una molécula llamada ARN mensajero, “transcribe” en
orden contrario y complementario las bases nitrogenadas que el ADN expone, luego viaja
hacia los ribosomas ubicados en el retículo endoplasmático rugoso, dando origen a otro
proceso llamado traducción, donde los tripletes de bases que el ARN mensajero
transcribió , “activa” a un aminoácido en específico, repitiéndose estos pasos hasta formar
la proteína completa –HEMOGLOBINA-, quien es la proteína que se encuentra dentro de
los glóbulos rojos, encargada del transporte de oxígeno a todas la células del cuerpo, esta
enfermedad o anomalía, se da a partir del cambio en la secuencia del ADN, por lo que el
ARN mensajero transcribe una base diferente.
10. .
• EFECTOS
Las células
Los glóbulos rojos falciformes Estas células
tienen forma de también se no duran tanto
tipo dona a una atascan en los como las
apariencia de
media luna o de vasos normales, lo
hoz, estas células sanguíneos y que causa la
no transportan la bloquean el flujo aparición de
misma cantidad de de la sangre. Eso anemia.
oxígeno como puede provocar
debieran a los dolor y lesionar
tejidos corporales los órganos
11. FIBROSIS QUÍSTICA
La Fibrosis Quística es un trastorno hereditario caracterizado por el exceso de producción
de moco, él cual se acumula en las vías respiratorias, pulmones y páncreas, provocando
un congestionamiento pulmonar, así como la infección y mal absorción de nutrientes por
parte del páncreas.
Independientemente de los síntomas ya
mencionados también se da un retraso en el
crecimiento, incapacidad para subir y llegar a
su peso normal, piel con sabor salado,
estreñimiento grave, tos, fatiga y neumonía.
12. Trastornos cromosómicos (se caracterizan por la afectación en fragmentos
de cromosomas)
Los seres humanos contamos con 46 cromosomas, en este tipo de anomalías se puede
encontrar un exceso o carencia de genes en un segmento o en la totalidad de un gen; Se
ven ejemplificados en las siguientes enfermedades, tales como: Síndrome de Down,
Síndrome Klinefelter y Síndrome de Turner.
Varón con Síndrome de Klinefelter: desarrollo genital
Mujer con Síndrome de Turner, presenta desarrollo genital
masculino, esterilidad por no formar espermatozoides,
femenino, esterilidad, formas masculinas (hombros, caja
crecimiento de mamas, formas redondeadas en
torácica) e infantilismo.
hombros y caderas .
13. SÍNDROME DE DOWN
El Síndrome de Down presenta una trisomía en el par 21 de cromosomas, lo que afecta
radicalmente el desarrollo de la persona en diferentes aspectos, dependiendo del grado
según el caso, las características propias de la enfermedad, son: exceso de piel en la nuca,
nariz chata, orejas pequeñas, la esquina interna de los ojos es redondeada así como una
inclinación hacia arriba , en casos más graves se puede observar demencia, problemas en
los ojos como cataratas, anomalías congénitas que afectan al corazón, etc.
14. MULTIFACTORIALES
Una enfermedad que ejemplifica muy bien las consecuencias de los componentes que
pueden afectar nuestra salud, combinados con cierta predisposición genética, es el
cáncer.
En el cáncer se da un crecimiento rápido, anormal y descontrolado de las células sin
eliminarse o morir. Existen diferentes tipos de canceres, ya que este se puede desarrollar
en casi todo órgano o tejido, a causa de diferentes factores:
Exposición Exposición
prolongada y extrema a
con grandes El consumo
excesivo de la luz solar
concentracione
s de benceno bebidas
así como a alcohólicas
otras
sustancias
tóxicas
15. PLAN GENOMA
HUMANO
La primera propuesta formal para apoyar la iniciativa para secuenciar los 3200
nucleótidos del genoma humano, no fue si no hasta 1990 cuando está iniciativa se
puso en marcha, dando así inicio al proyecto científico-tecnológico más importante del
siglo XX, el PGH fue patrocinado principalmente por los Estados Unidos, estableciendo
como principal objetivo es obtener la secuencia completa del genoma humano y
elaborar un “mapa” en donde se ubique cada gen dentro de los 23 pares de
cromosomas; análogamente en 1995, la Compañía Celera Genomic, anunció que
llevaría a cabo la secuenciación del genoma en forma paralela al PGH; culminando los
dos proyectos y dando a conocer sus resultados, obteniendo la totalidad de la
secuencia de la molécula de ADN con gran exactitud; contando con el 99% de esta
serie, reduciendo el número de espacios sin secuenciar, concluyendo que los seres
humanos compartimos 99.9% de la serie y tan sólo el 0.01% es lo que diferencia las
características físicas entre cada individuo.
16. BIOÉTICA
Responsabilidad bioética ante la información genética, publicación hecha por Lizbeth Sagols,
profesora de Ética y Bioética y Coordinadora del Posgrado de Bioética de la Universidad
Nacional Autónoma de México expone las siguientes ideas:
A partir de el determinismo genético que provocaría la discriminación y jerarquización en
base a nuestras características genéticas
Se debe considerar que la bioética no tiene que ser la causa que haga que se frenen ciertos
desarrollos o investigaciones en el ámbito genético, mas bien requiere promover un análisis
cauteloso sobre las ventajas y desventajas de las aportaciones al servicio del hombre y así
poder advertir las responsabilidades individuales y sociales que se puedan adquirir en un
futuro
Establecer parámetros legales, éticos, y sociales para la manipulación de información y
libertad de investigación
17. CONCLUSIÓN:PERFECCCIONISMO
HUMANO
La descripción de las enfermedades antes mencionadas, deben de ser el ejemplo para
enfocar a la Genética (desarrollo e investigación) a una alternativa para buscar una
mejor calidad de vida de las personas que padecen enfermedades ocasionadas por la
alteración de un componente genético, las cuales afectan de manera trágica la vida
social y humana de los individuos.
Concluyendo que la Genética no debe buscar el “Perfeccionamiento Humano” o
“Determinismo Genético (discriminación)”, sino tratar de litigar el dolor humano,
buscando alternativas para prevenir y corregir padecimientos y enfermedades, que
desde la etapa embrionaria se pueden diagnosticar.
18. CONCLUSIÓN:PERFECCCIONISMO
HUMANO
Se puede deducir que la ingeniería genética es la clave para controlar las mutaciones y
sus consecuencias, por consecuencia la evolución. La visión futurista es poder lograr el
control total del comportamiento genético para poder solucionar o curar defectos y
enfermedades que afectan a la población en un cierto porcentaje, y gracias al avance
científico en el área de la genética, deduzco que ese el futuro nos depara
próximamente; reconociendo que son demasiados los beneficios si este conocimiento
se enfoca simplemente al servicio de la humanidad, con sus respectivas limitaciones
legales, éticas, y sociales ( desordenes demográficos que podrían ser causados por la
opción de “diseñar” a un nuevo ser), pensando en las limitaciones que la ciencia debe
tener, ya que no es absoluta ni neutral.
Sin duda las investigaciones en Medicina Genómica tendrán un gran impacto
económico y político, en la detección y prevención de enfermedades, sin embargo todo
este conocimiento no valdrá la pena si no existe conciencia, convirtiéndola como una
salvación o cura a enfermedades o un arma letal para nuestra destrucción.
19. BIBLIOGRAFÍA
1.Pardo A. (2010), Cuestiones básicas de la bioética, España, Rialp
2.Benjamin P. (2010), Genética: un enfoque conceptual, Médica Panamericana.
3.Hubbard R. “La genética predictiva y la construcción de enfermedades
saludables”, en Desafíos éticos de la genética humana, UNAM, Méx, 2005.
4.Kitcher, Las vidas porvenir, UNAM, Méx. 2005.
5.http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002048.htm
6.http://www.slideshare.net/guest17caa25/genetica-humana-1211624
7.http://www.inmegen.gob.mx/
8.http://www.salud.gob.mx/unidades/cdi/nom/compi/ley180305.html
9.http://www.juridicas.unam.mx/sisjur/saldyder/pdf/5-242s.pdf