El Proyecto Genoma

CARLOS MORENO MORENO Y JOEL
CEPEDA HERNÁNDEZ

 ¿De qué trata el proyecto?
 ¿Cuándo se inició?
 Línea del tiempo de sus principales acontecimientos
 ¿Cuáles son sus objetivos?
 ¿Qué empresas estaban implicadas en él?
 ¿Qué tipos de mapas se realizan en este proyecto?
 ¿Cuáles pueden ser sus aplicaciones actuales?
 Posibilidades futuras que puede ofrecer el conocimiento
del genoma humano
 Noticias
 Vídeos

 El genoma humano es la secuencia de ADN de un ser humano.
Está dividido en fragmentos que conforman los 23 pares de
cromosomas distintos de la especie humana (22 pares de
autosomas y 1 par de cromosomas sexuales). El genoma humano
está compuesto por aproximadamente entre 22500 y 25000 genes
distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada la
información necesaria para la síntesis de una o varias proteínas (o
ARN funcionales, en el caso de los genes ARN). El "genoma" de
cualquier persona (a excepción de los gemelos idénticos y los
organismos clonados) es único.
 El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto de
investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la
secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e
identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes
del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.

 Desde los inicios del PGH, se
acordó desarrollarlo a través de
dos vías independientes, pero
relacionadas y ambas esenciales:
 Secuenciación: actividad
relacionada con la definición de
la posición en que se
encuentran dispuestos los
nucleótidos (cada uno
conteniendo una de las cuatro
bases nitrogenadas propias del
acido desoxirribonucleico) en la
molécula de ADN.
 Cartografía o mapeo génico:
procedimiento que consiste en
la localización de los genes en
cada uno de los 23 pares de
cromosomas del ser humano.
Esta etapa tuvo su primer
cierre en 1998, y cada día
recibe nuevos aportes, que
aunque menores, incrementan
notablemente el conocimiento
sobre el tema.

 El proyecto, dotado con 3000 millones de dólares, fue fundado en
1990 en el Departamento de Energía y los Institutos Nacionales de
la Salud de los Estados Unidos, bajo la dirección del doctor Francis
Collins, con un plazo de realización de 15 años. Debido a la amplia
colaboración internacional, a los avances en el campo de la
genómica, así como los avances en la tecnología computacional,
un borrador inicial del genoma fue terminado en el año 2000.
Finalmente el genoma completo fue presentado en abril del 2003,
dos años antes de lo esperado.
 Antes de los ochenta ya se conocía la secuencia de genes sueltos
de algunos organismos, como también se conocían los genomas
de entidades subcelulares, tales como virus y plásmidos. Así pues,
no fue hasta 1986 cuando el Ministerio de Energía (DOE), concretó
institucionalmente el Proyecto Genoma Humano (PGH) durante un
congreso en Santa Fe. El PGH contaba con una buena suma
económica y sería utilizado para estudiar los posibles efectos de las
radiaciones sobre el ADN.

 Antes de dar luz verde a la
iniciativa del PGH se necesitó por
un lado el informe de 1988 de la
Oficina de Evaluación Tecnológica
del Congreso (OTA) y el del
Consejo Nacional de Investigación
(NRC). Ese año se inauguró
HUGO (Organización del Genoma
Humano) y James D. Watson fue
nombrado alto cargo del proyecto.
Sería reemplazado por Francis
Collins en abril de 1993. Tras esto
el nombre del Centro cambió a
Instituto Nacional de
Investigaciones del Genoma
Humano (NHGRI).
 En 1990 se inauguró
definitivamente el Proyecto
Genoma Humano calculándose
quince años de trabajo. Sus
objetivos principales en una
primera etapa eran la elaboración
de mapas genéticos y físicos de
gran resolución, mientras se
ponían a punto nuevas técnicas de

 1953. Los doctores James D. Watson y Francis Crick, animados por el trabajo de los
científicos Rosalind Franklin y el doctor Maurice Wilkins, discernieron la estructura
de una molécula de ADN: dos cadenas de bases nucleótidas enlazadas en forma de
doble hélice.
 1961. El doctor Brenner y el doctor Crick determinan cómo el ADN instruye a las
células para formar proteínas específicas. Descubren que el código que utiliza es el
mismo para organismos tan diversos como una bacteria, una planta o un animal. El
hecho de que sea un código universal permitirá a los científicos transferir ADN de un
organismo a otro.
 1973. Se utiliza un enzima restrictivo para cortar un fragmento del ADN de un
animal. Este fragmento es depositado en una bacteria que transporta la función del
gen.
 1977. Los doctores Frederick Sanger y Walter Gilbert desarrollan (cada uno por su
lado) una técnica para descifrar las cuatro bases nucleótidas del ADN: la adenina, la
timina, citosina y la guanina. Esta técnica permite que aumente por mil la velocidad
a la que puede ser secuenciado el genoma. Se secuencia por primera vez un
organismo completo. Se trata del virus bacteriófago.

 1983. Kary Mullis desarrolla la reacción en cadena de la polimerasa (PCR, de sus
siglas en inglés), que permitirá a los científicos generar en pocas horas billones de
copias de una cadena de ADN.
 1988. El doctor Watson es nombrado director de la Oficina de Investigación del
Genoma Humano, organismo dependiente de los Institutos Nacionales de la Salud
(NIH) de EEUU. Afirma que el genoma podrá estar descodificado para el año 2005 y
que le costará al Gobierno alrededor de 3.000 millones de dólares. Dos equipos,
dirigidos por los biólogos Dr. John E. Sulston y Dr. Robert H. Waterston, secuencian
el primer genoma completo de un animal, un gusano de la especie Caenorhabditis
elegans. Se demuestra así que se puede secuenciar a gran escala.
 1990. El doctor Craig Venter, un investigador de los NIH, desarrolla un método más
corto para encontrar fragmentos del genoma humano. Demuestra que, a partir de
estos fragmentos, se puede identificar a los genes completos.

 1995. Los doctores Hamilton O. Smith y Venter secuencian el genoma de una
bacteria (Haemophilus influenzae) utilizando el método ideado por éste último.
 Marzo 1999. El consorcio financiado con dinero público, o Proyecto Genoma
Humano, dirigido por el Dr. Francis Collins, anuncia que el primer borrador del
genoma humano estará listo para la primavera del año 2000.
 Junio 2000. En un día que el presidente Clinton califica de histórico, Venter y Collins
aparcan sus diferencias y anuncian que se ha logrado el primer borrador del
genoma humano secuenciado.
 Abril de 2003. Finalmente el genoma completo fue presentado, dos años antes de lo
esperado.

 1. Identificación de los genes en el genoma humano
El Genoma humano está compuesto por aproximadamente 30.000
genes, cifra bastante próxima a la mencionada en el borrador del
proyecto, publicado en el año 2000, ocasión en la que los genes
oscilaban entre 26.000 y 38.000. Otra peculiaridad del PGH es que
la cifra de genes humanos es solo dos o tres veces mayor que la
encontrada en el genoma de Drosophila, y cualitativamente
hablando, existen genes comunes a los de bacterias y que no han
sido hallados en nuestros ancestros.
 2. Determinación de la secuencia de bases nitrogenadas que
forman el ADN humano
Los humanos poseen poco más de 3 mil millones de bases
nitrogenadas, similar al tamaño de genomas de otros vertebrados.

 3. Mantenimiento a resguardo de la información anterior creando
bases de datos de acceso público
En estos momentos son una realidad las bases de datos donde se almacena
toda la información surgida del Proyecto Genoma Humano. Si accedemos
a Internet podremos conocer libremente aspectos de alto interés en la
comparación entre genomas de distintas especies de animales y plantas.
Gracias al uso libre de este conocimiento es posible determinar la función
de los genes, así como averiguar cómo las mutaciones influyen en la
síntesis de proteínas.

 4. Aprovisionamiento de herramientas multimedia para el análisis de
datos
Se ha inducido un gran desarrollo tecnológico a partir de la creación de
herramientas de análisis de datos generadas en el Proyecto Genoma
Humano. Este desarrollo facilitará y hará posible definir los temas de
estudio futuros con vistas a las tareas pendientes. Entre las tecnologías
beneficiadas gracias al PGH figuran las de manejo computacional de
datos, las que permiten la generación de las anteriores, técnicas de
biología molecular relacionadas con la secuenciación de trozos de ADN
automáticamente y aquellas que permiten ampliar la cantidad de material
genético disponible como la PCR.

 5. Transferencia de tecnología relacionada con el tema al sector
privado
Se ha producido una importante corriente de liberación de derechos que
anteriormente estaban en manos del Estado, en relación a la
transferencia de tecnologías al sector privado. Esta medida ha
suscitado aplausos y críticas. Por un lado se amplía el acceso libre a
los datos del Proyecto con lo que muchas más personas pueden
seguir estudiando este campo, pero por otro esto puede suponer el
incremento de poder de ciertos sectores que a su vez, aumentaran su
influencia en la sociedad.
 6. Supervisión de los temas éticos, legales y sociales derivados
del Proyecto
Para terminar, se puede afirmar que el objetivo relacionado con el estudio
de la ética del PGH es un tema de gran controversia actual, y ha
necesitado de grandes sumas de dinero estatales así como de un
importante trabajo de laboratorios e investigadores. Todo esto ha
provocado un deterioro del apoyo a otros proyectos de investigación

 Tras varios años de controversias sobre la viabilidad del proyecto, en 1988, el
Congreso de los Estados Unidos autorizó el dinero para la financiación del Proyecto
Genoma Humano, fijado en 90.000 millones de dólares, puso al frente de la
investigación a James D. Watson, codescubridor de la doble hélice de ADN.
 En 1990 se creó un Consorcio Público, en el que se unieron el Ministerio de Energía
de EE.UU (DOE), el cual planteó la secuenciación del genoma humano, como medio
para afrontar la evaluación del efecto de las radiaciones sobre el material
hereditario, y los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos (NHI), con
la colaboración de universidades y centros de investigación de distintos países,
como el Reino Unido, Francia, Alemania, China y Japón.

 Al poco tiempo de iniciarse el Proyecto, uno de sus fundadores,
Craig Venter, solicitó la patente de uno de los genes que habían
secuenciado; este hecho provocó problemas, que condujeron al
cambio en la dirección del proyecto, a la salida de Venter del
Consorcio Público, y al a fundación de una empresa privada,
Celera Genomics, que, en 1999, inició la secuenciación del
genoma humano utilizando un método diferente, con la ayuda de
potentes ordenadores, y de forma independiente al Consorcio.

 En el año 2000, Craig Venter (director de Celera Genomics) y Francis
Collins (director del Consorcio Público) dieron a conocer las dos versiones
del borrador del genoma humano, que fueron publicadas por prestigiosas
revistas científicas.
 En 2003, coincidiendo con la celebración del 50º aniversario del
descubrimiento de la estructura del ADN, se anuncia que el Proyecto
Genoma Humano ha concluido, y que la secuencia del genoma humano ha
sido descifrada completamente.

Este proyecto supuso la realización de dos tipos de mapas:
 Mapas genéticos: Estos mapas simplemente indican la posición
relativa de los diferentes genes. Para esta confección se debe
estudiar la transmisión de caracteres hereditarios, capaces de ser
objetivados de una generación a otra en grandes familias. En 1994
se terminó el primer mapa genético de todo el genoma humano.
 Mapas físicos: De mayor resolución, pues muestran la secuencia
de nucleótidos de la molécula de ADN que constituye el
cromosoma. Se obtiene la secuencia de nucleótidos de un gen, y
se realiza fundamentalmente mediante la electroforesis en geles de
distintos fragmentos de ADN y la ayuda de ordenadores. Este mapa
se ha conseguido completar cinco años antes de lo que se
esperaba.

Realmente no hubiese sido posible alcanzar los objetivos del Proyecto
Genoma Humano, sin los enormes avances técnicos y científicos
que han tenido lugar a lo largo de estos años. Gracias a ello, se ha
podido establecer una base de datos del Proyecto, de acceso
público y gratuito, y de gran interés y ayuda, sobre todo, para los
campos relacionados con la Medicina, la Biología, la Antropología,
la Biotecnología, la industria farmacéutica, y en general, toda la
Ciencia, aunque la interpretación de dichos datos está aun en sus
etapas iniciales. Por la gran variedad de disciplinas a las que
pueden beneficiar los datos del Proyecto, algunas de sus
aplicaciones pueden, o podrán llegar ser en un futuro, las
siguientes:
 Desde un punto de vista biológico, el PGH es el antecedente de
otro proyecto interesante y muy dinámico, el Proyecto Proteoma
Humano. Gracias a la proteómica se puede conocer cómo la
secuencia genética se transforma en una proteína que va a

 La secuenciación de genomas de plantas y animales domésticos
conducirá a nuevos avances de la mejora agronómica y ganadera,
que, junto con otros datos biológicos y paleontológicos, como el
análisis de las similitudes entre las secuencias de ADN de diferentes
organismos, supone una apertura de nuevas vías en el estudio de la
evolución de la vida.
 En cuanto al campo médico, una de las aplicaciones más directas de
conocer la secuencia de genes que componen el genoma humano es
que se puede conocer la base molecular de muchas enfermedades
genéticas y se puede realizar un diagnóstico adecuado, como por
ejemplo: la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Huntington, la
enfermedad del Alzheimer, y el síndrome de Marfan. Además, gracias
al PGH, también se pueden hacer diagnósticos de ciertas
enfermedades de forma presintomática y prenatal, aunque esta última
ha generado una fuerte controversia, con lo que se podrá tomar
medidas preventivas, o realizar intervenciones puntuales para poder
tratar la enfermedad aunque todavía no haya aparecido (medicina
predictiva).

 Una vez que se conocen qué genes producen qué enfermedades, y
las características para diagnosticar una enfermedad conociendo la
secuencia de bases, es necesario realizar una terapia para acabar con
esa enfermedad, para garantizar el desarrollo vital del paciente. Tanto
la terapia génica como la terapia farmacológica, son dos disciplinas
que pretenden curar las enfermedades insertando copias funcionales
de genes defectivos o ausentes en el genoma de un individuo para
tratar dicha enfermedad, o realizando un tratamiento con
medicamentos de una manera dirigida, después de haber encontrado
alteraciones en la secuencia de ADN de genes específicos,
neutralizando las alteraciones y modificando el curso de la
enfermedad, con el propósito de que los fármacos modificados puedan
ser metabolizados por el paciente lo mejor posible, y minimizar así sus
efectos secundarios.
 Finalmente, otro de los principales objetivos del Proyecto es
desarrollar a corto plazo tecnologías de vanguardia, con la justificación
de la necesidad de impulsar poderosas infraestructuras tecnológicas
que deben proporcionar a las instituciones, empresas y países
implicados un lugar de privilegio en la investigación biomédica y en
multitud de aplicaciones industriales (diagnósticos, terapias,
instrumental de laboratorio, robótica, hardware, software, etc.).

 http://www.elmundo.es/salud/2015/05/07/554b7384ca47
4186088b4576.html
 http://elpais.com/elpais/2015/03/12/ciencia/1426166239
_909448.html
 http://elpais.com/elpais/2015/02/18/ciencia/1424249784
_769402.html

 https://www.youtube.com/watch?v=wQCX8tD
Nxpk
 https://www.youtube.com/watch?v=berLAeSMj
Pw
 https://www.youtube.com/watch?v=IoVBO21Z
BBg

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