El genoma humano contiene los cromosomas y aproximadamente 80,000 genes que determinan la herencia de una persona. El Proyecto del Genoma Humano, financiado con $3 mil millones, tuvo como objetivo secuenciar y mapear el genoma para entender mejor las enfermedades genéticas. El proyecto completó con éxito la secuenciación del genoma humano en el 2003.

2. ¿Qué es el genoma humano?
• El Genoma Humano es el
número total de cromosomas
del cuerpo. Los cromosomas
contienen aproximadamente
80.000 genes, los responsables
de la herencia. La información
contenida en los genes ha sido
decodificada y permite a la
ciencia conocer mediante test
genéticos, que enfermedades
podrá sufrir una persona en su
vida.

3. • El proyecto, dotado con 3000 millones de dólares,
fue fundado en 1990 en el Departamento de
Energía y los Institutos Nacionales de la Salud de los
Estados Unidos, bajo la dirección del doctor Francis
Collins, quien lideraba el grupo de investigación
público , conformado por múltiples científicos de
diferentes países, con un plazo de realización de 15
años.

4. • El genoma humano es la
secuencia de ADN de un ser
humano. Está dividido en
fragmentos que conforman los
23 pares de cromosomas
distintos de la especie humana
(22 pares de autosomas y 1
par de cromosomas sexuales).
El genoma humano está
compuesto por
aproximadamente entre 22500
y 25000 genes distintos.
Representación gráfica del cariotipo
humano normal.. Fuente: Proyecto
Genoma Humano - Wikipedia, la
enciclopedia libre.htm

5. • El Proyecto del Genoma Humano (PGH) ha servido
para explorar nuestro ambiente genético y para
ponernos al tanto de los recursos beneficiales que
pueden contribuir a entender y mejorar nuestras
vidas. El PGH trata con el descubrimiento y la
secuenciación del complemento completo de ADN
de una célula somática humana.

6. • Secuenciación: se trataba de
averiguar la posición de todos
los nucleótidos del genoma
(cada una de las cuatro posibles
bases nitrogenadas típicas del
ADN).
• Cartografía o mapeo genético:
consistía en localizar los genes
en cada uno de los 23 pares de
cromosomas del ser humano.
Este diagrama esquemático
muestra un gen. Fuente:
Proyecto Genoma Humano -
Wikipedia, la enciclopedia
libre.htm
Objetivos

7. • El Dr. James Watson, uno de los
mejor conocidos proponentes del
Proyecto del Genoma Humano,
contribuyó significativamente
junto con Francis Crick, Rosalind
Franklin y Maurice Wilkins a
nuestro entendimiento de la
naturaleza del ADN a través del
descubrimiento de la estructura
de la doble hélice de ADN.
Francis Crick, uno de los
descubridores de la estructura del
ADN, alrededor de 1979. Fuente:
Wellcome Library for the History
and Understanding of Medicine.
Foto: Bradley Smith.

8. • Las herramientas de análisis computarizado diseñadas
específicamente para entender el significado de la secuencia
de bases en esta gran macromolécula han ayudado
tremendamente al Proyecto del Genoma Humano. Estas
herramientas también han ayudado en la comprensión de
como se mantienen, controlan, duplican y terminan los
procesos bioquímicos codificados en esta secuencia de bases.
El ADN a secuenciar pasa por un largo
proceso, utilizando programas de
computadora con oeste para “leer”
fragmentos de ADN. Fuente: DOE Joint
Genome Institute.

10. Gracias al PGH se puede conocer la base molecular de
muchas enfermedades genéticas como lo son las
siguientes:
• Enfermedad de Gaucher
• Enfermedad de Alzheimer
• Enfermedad de Huntington
• Síndrome de Marfan
Fuente: genoma humano - Buscar con
Google.htm

11. Aspectos éticos y controversia
• Respeto a la dignidad individual y a la inteligencia básica de las
personas, así como a sus decisiones médicas y reproductivas
• Informar objetivamente al paciente sin tener en cuenta los valores
subjetivos del profesional médico.
• Protección a la privacidad de la información genética.
• Desmitificación del Proyecto Genoma Humano, aclarando
verdaderamente su alcance con acciones específicas en educación.

12. Hoy en día nos enfrentamos a muchos retos
importantes sobre el uso y la distribución de la
investigación y de la información genética. A
medida que aumente nuestra capacidad para
llevar a cabo chequeos genéticos y para la
ingeniería genética, nos enfrentaremos a
cuestiones éticas más difíciles, incluyendo
cuestiones sobre los límites de la autonomía.

14. http://www.niehs.nih.gov/cmgcc/dbmouse.htm
http://www.ddbj.nig.ac.jp/
http://www.ebi.ac.uk/
http://flybase.bio.indiana.edu/
http://seq.mpimg-berlin-dahlem.mpg.de/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/
http://www.genome.gov/
http://www.ornl.gov/
http://www.wellcome.ac.uk/404/404.asp?404
http://www.wellcome.ac.uk/en/imagine/DNA_what.html
http://en.wikipedia.org/wiki/Human_Genome_Project
http://www.wormbase.org/
http://www.monografias.com.htm
http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Proyecto_Geno
ma_Humano&oldid=73175610
FUENTE: