El documento describe el Proyecto Genoma Humano, cuyos objetivos principales son determinar la secuencia completa del ADN humano, identificar los 25,000 genes humanos y localizarlos en los cromosomas. El proyecto se inició en 1990 como una colaboración internacional y culminó en 2003, cuando se descifró completamente la secuencia del genoma humano. Las aplicaciones actuales del proyecto incluyen mejorar el diagnóstico y tratamiento de enfermedades y desarrollar nuevos fármacos.

1. PROYECTO GENOMA
HUMANO
Adrián Martín
Agusitna Trigueros

2. ¿Qué es el proyecto genoma
humano?
 Es un proyecto de investigación científica cuyos principales
objetivos son:
 Determinar la secuencia de pares de bases químicas que
componen el ADN
 Identificar los 25000 genes del ser humano
 Localizarlo en los cromosomas

3. Origen
 De 1984 a 1986 los representantes
de los departamentos de energía de
EEUU proponen hacer un esfuerzo a
gran escala para secuenciar el
genoma humano
 En 1990 el doctor Craig Venter, un
investigador de los NIH desarrolla
un método más corto para para
encontrar fragmentos de este
genoma. Demuestra que a partir de
estos fragmentos se pueden
identificar a los genes completos

4. Línea del tiempo:

5. ¿Cuáles son los objetivos del PGH?
 Identificación de los genes en el genoma
 Determinación de la secuencia de bases
nitrogenadas que forman el ADN humano
 Mantenimiento a resguardo de la información
anterior creando bases de datos de acceso público
 Aprovisionamiento de herramientas multimedia para
el análisis de datos
 Transferencia de tecnología relacionada con el tema
al sector privado
 Supervisión de los temas éticos, legales y sociales
derivados del proyecto.

6. Empresas implicadas
 Tras varios años de controversias sobre la viabilidad del proyecto , en 1988 , el congreso de los
estados unidos autorizó el dinero para la financiación del proyecto genoma humano , fijado
en 90.000 millones de dólares , puso al frente de la investigación a James D. Watson ,
codescubridor de la doble hélice de ADN.
 En 1990 se creó un consorcio público , en el que su unieron el ministerio de Energía de EE.UU
, el cual planteó la secuenciación del genoma humano , como medio para afrontar la
evaluación del efecto de las radiaciones sobre el material hereditario , y los institutos
nacionales de la salud de los Estados Unidos , con la colaboración de universidades y centros
de investigación de distintos países , como el Reino Unido , Francia , Alemania , China y
Japón.
 Al poco tiempo de iniciarse el proyecto , uno de sus fundadores , Craig Venter , solicitó la
patente de uno de los genes que habían secuenciado; este hecho provocó problemas , que
condujeron al cambio en la dirección del proyecto , a la salida de Venter del consorcio público
y a la fundación de una empresa privada , Celera Genomics , que en 1999 , inició la
secuenciación del genoma humano utilizando un método diferente , con la ayuda de
potentes ordenadores , y de forma independiente al consorcio .
 En el año 2000 , Craig Venter y Francis Collins dieron a conocer las 2 versiones del borrador
del genoma humano , que fueron publicadas por prestigiosas revistas científicas .
 En 2003 , coincidiendo con la celebración del 50ª aniversario del descubrimiento de la
estructura del ADN , se anuncia que el Proyecto Genoma Humano ha concluido , y que la
secuencia del genoma humano ha sido descifrada completamente .

7. Mapas del proyecto
 El mapa del Genoma Humano es una herramienta genética que
permite estudiar la evolución del hombre y que cambiará
drásticamente la medicina actual tal como se conoce hoy . Será un
cambio de paradigma . Permitirá el tratamiento de enfermedades
hasta ahora sin cura.
 Los mapas del Genoma Humano son:
 Mapas genéticos: Estos mapas simplemente indican la posición
relativa de los diferentes genes . Para esta confección se están
estudiando la transmisión de caracteres hereditarios , capaces de
ser objetivados de una generación a otra en grandes familias .
 Mapas físicos: De mayor resolución , pues muestra la secuencia de
nucleótidos en la molécula de ADN que constituye el cromosoma .
Se obtiene la secuencia de nucleótidos de un gen . Se realiza
fundamentalmente mediante la electroforesis en genes de distintos
fragmentos de ADN y la ayuda de ordenadores. El completar este
mapa se ha conseguido cinco años antes de lo que se esperaba.

8. Aplicaciones actuales
 El PGH facilita el conocimiento de los procesos biológicos desde la escala molecular hasta
la evolutiva de los seres humanos . Además , permitirá avanzar en el conocimiento del
origen de muchas enfermedades , y ofrecerá nuevas perspectivas en el diagnóstico ,
pronóstico y tratamiento.
 Cuando el PGH comenzó en 1990 los científicos habían descubierto menos de 100 genes
involucrados en enfermedades de origen genético , en la actualidad ya se dispone de la
información de más de 14.000 genes de este tipo . Gracias a los avances de la genética
cuyas cualidades de exactitud , confiabilidad y rapidez las hacen útiles en clínica.
 En resumen , los resultados del PGH permiten:
 Mejorar el diagnostico de enfermedades.
 Detectar temprano la predisposición a las enfermedades.
 Diseñar racionalmente drogas y tratamientos.
 Identificar personas , resolver crímenes , medicina forense.
 Esto es solo el principio , pues al ser un proyecto relativamente joven , le quedan muchas
cosas por dar de sí y mejorar , así que continúa en proceso de investigación y lo que hay
actualmente es solo la punta del iceberg de lo que en un futuro podría significar esta
nueva y revolucionaria información.

9. Posibilidades futuras que nos puede
ofrecer el PGH:
 Mejorar el diagnóstico genético
 Elaborar productos genéticos mediante técnicas de
ADN recombinante y mejorar el tratamiento
mediante fármacos más específicos o terapia génica
 Utilizar los datos obtenidos para:
Identificar genes
Comprender su regulación y expresión
Caracterizar las múltiples relaciones complejas
entre los genes y el ambiente