El documento describe el Proyecto Genoma Humano (PGH), que tuvo como objetivos principales: 1) determinar la secuencia de pares de bases que componen el ADN humano; 2) identificar los genes humanos y localizarlos en los cromosomas; 3) crear bases de datos públicas con la información recopilada y herramientas para analizar los datos. El PGH se inició en 1990 en Estados Unidos y finalizó en 2003, cuando se descifró completamente la secuencia del genoma humano.

1. PROYECTO GENOMA
HUMANO (PGH)
CT1A

2. ¿DE QUÉ TRATA EL
PROYECTO GENOMA
HUMANO?
FATIMA POLLO RODRIGUEZ
NADIA ARNAU CASTILLO
LAURA NUÑEZ CRESPO

3. ¿QUÉ ES EL GENOMA?
• El genoma es el conjunto de genes de un organismo.
Está dividido en fragmentos que forman los 23 pares de
cromosomas de la especie humana: 22 pares de
autosomas y un par de cromosomas sexuales.
• Aproximadamente el genoma humano está
compuesto por entre 22500 y 25000 genes diferentes
que contienen la información codificada para la
síntesis de proteínas. El genoma de cada persona es
único.

4. ¿QUÉ ES EL PROYECTO
GENOMA HUMANO?
• El Proyecto Genoma Humano es un proyecto de
investigación científica cuyos principales objetivos son:
• Determinar la secuencia de pares de bases químicas que
componen el ADN.
• Identificar los 20000-25000 genes del ser humano.
• Localizarlos en los cromosomas.
• El proyecto fue fundado en 1990 en el Departamento
de energía y los Institutos Nacionales de la Salud de
los Estados Unidos y fue dotado con 3000 millones de
dólares para la investigación.

5. LINEA DEL TIEMPO
DEL PGH
MARIA LOPEZ DE ARRIBA
CANDELAS GUINEA OCHAITA
BEATRIZ BLANCO MARCOS
MARIA CRIADO MELLADO

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8. OBJETIVOS GENOMA
HUMANO
Lucía Iglesias Carretero
Diana Málaga Martín
María Criado Mellado
Alejandra López García
Vega García Cirilo

9. INTRODUCCIÓN
Desde el principio de la investigación, se propuso desarrollar
el PGH a través de dos vías independientes, pero
relacionadas y ambas esenciales:
Secuenciación: se trataba de averiguar la posición de todos
los nucleótidos del genoma (cada una de las cuatro posibles
bases nitrogenadas típicas del ADN).
Cartografía o mapeo genético: consistía en localizar los
genes en cada uno de los 23 pares de cromosomas del ser
humano

10. SECUENCIACIÓN
Secuenciar significa determinar el orden
exacto de los pares de bases en un
segmento de ADN.
Los cromosomas humanos tienen entre
50.000.000 a 300.000.000 pares de bases.
Debido a que las bases existen en pares, y
la identidad de una de las bases en el par
determina el otro miembro del par, los
científicos no tienen que presentar las dos
bases del par.

11. CARTOGRAFÍA
La cartografía genética es una disciplina de la
genética que, mediante varias técnicas, busca asignar
a los distintos genes de un genoma su lugar físico en
aquél. Existen dos variantes fundamentales de mapas:
los genéticos, definidos mediante unidades de
frecuencia de recombinación, y los físicos, en los que
las distancias entre loci se expresan en unidades de
distancia en nucleótidos.

12. ÍNDICE DE OBJETIVOS
-Identificación de los genes en el genoma humano
-Determinación de la secuencia de bases nitrogenadas que
forman el ADN humano
-Mantenimiento a resguardo de la información anterior creando
bases de datos de acceso público
-Aprovisionamiento de herramientas multimedia para el análisis
de datos
-Transferencia de tecnología relacionada con el tema al sector
privado
-Supervisión de los temas éticos, legales y sociales derivados
del Proyecto

13. IDENTIFICACIÓN DE LOS GENES
EN EL GENOMA HUMANO
El Genoma humano está compuesto por
aproximadamente 30.000 genes, cifra bastante próxima
a la mencionada en el borrador del proyecto, publicado
en el año 2000, ocasión en la que las genes oscilaban
entre 26.000 y 38.000. Otra peculiaridad del PGH es que
la cifra de genes humanos es solo dos o tres veces
mayor que la encontrada en el genoma de Drosophila,
y cualitativamente hablando, existen genes comunes a
los de bacterias y que no han sido hallados en nuestros
ancestros.

14. HUMANO
Determinación de la secuencia
de bases nitrogenadas que
forman el ADN humano.
Los humanos poseen poco más de 3 mil
millones de bases nitrogenadas, similar al
tamaño de genomas de otros vertebrados

15. MANTENIMIENTO A RESGUARDO DE LA
INFORMACIÓN ANTERIOR CREANDO
BASES DE DATOS DE ACCESO PÚBLICO
En estos momentos son una realidad las bases de datos
donde se almacena toda la información surgida del
Proyecto Genoma Humano. Si accedemos a Internet
podremos conocer libremente aspectos de alto interés en la
comparación entre genomas de distintas especies de
animales y plantas. Gracias al uso libre de este conocimiento
es posible determinar la función de los genes, así como
averiguar cómo las mutaciones influyen en la síntesis de
proteínas.

16. APROVISIONAMIENTO DE
HERRAMIENTAS MULTIMEDIA
PARA EL ANÁLISIS DE DATOS
Se ha inducido un gran desarrollo tecnológico a partir de la
creación de herramientas de análisis de datos generadas en el
Proyecto Genoma Humano. Este desarrollo facilitará y hará
posible definir los temas de estudio futuros con vistas a las tareas
pendientes.
Entre las tecnologías beneficiadas gracias al PGH figuran las de
manejo computacional de datos, las que permiten la generación
de las anteriores, técnicas de biología molecular relacionadas
con la secuenciación de trozos de ADN automáticamente y
aquellas que permiten ampliar la cantidad de material genético
disponible como la PCR.

17. TRANSFERENCIA DE TECNOLOGÍA
RELACIONADA CON EL TEMA AL
SECTOR PRIVADO
Se ha producido una importante corriente de liberación de
derechos que anteriormente estaban en manos del Estado,
en relación a la transferencia de tecnologías al sector
privado. Esta medida ha suscitado aplausos y críticas. Por un
lado se amplía el acceso libre a los datos del Proyecto con
lo que muchas más personas pueden seguir estudiando este
campo, pero por otro esto puede suponer el incremento de
poder de ciertos sectores que a su vez, aumentaran su
influencia en la sociedad.

18. SUPERVISIÓN DE LOS TEMAS ÉTICOS,
LEGALES Y SOCIALES DERIVADOS
DEL PROYECTO
Para terminar, se puede afirmar que el objetivo
relacionado con el estudio de la ética del PGH es un tema
de gran controversia actual, y ha necesitado de grandes
sumas de dinero estatales así como de un importante
trabajo de laboratorios e investigadores. Todo esto ha
provocado un deterioro del apoyo a otros proyectos de
investigación no menos importantes, que se han visto muy
afectados o incluso cancelados

19. OBJETIVOS A LARGO PLAZO Y POSIBLES
BENEFICIOS DERIVADOS DEL PGH:
- Mejorar el diagnóstico genético.
- Elaborar productos génicos mediante técnicas de
ADN recombinante y mejorar el tratamiento
mediante fármacos más específicos o terapia
génica.
- Utilizar los datos obtenidos para:
- Identificar genes
- Comprender su regulación y expresión, y
- Caracterizar las múltiples relaciones complejas
entre los genes y el ambiente.

20. GUILLERMO MARTIN RAMOS
PABLO SÁNCHEZ PICADO
PABLO MADRUGA MARTÍN

21. •Craig Venter (director de Celera Genomics
•Laboratorio de Cold Spring Harbor
•Athersys
•Francis Collins (director del Consorcio Público)
•La concreción institucional del PGH
•Ministerio de Energía (DOE)
•Instituto Nacional de la Salud (NIH)
•Oficina de Evaluación Tecnológica del Congreso (OTA)
•Consejo Nacional de Investigación (NRC)
•Organización del Genoma Humano (HUGO)

22. Tras varios años de controversias sobre la viabilidad del
proyecto, en 1988, el Congreso de los Estados Unidos
autorizó el dinero para la financiación del Proyecto Genoma
Humano, fijado en 90.000 millones de dólares, puso al frente de
la investigación a James D. Watson, codescubridor de la
doble hélice de ADN.
En 1990 se creó un Consorcio Público, en el que se unieron el
Ministerio de Energía de EE.UU (DOE), el cual planteó la
secuenciación del genoma humano, como medio para
afrontar la evaluación del efecto de las radiaciones sobre el
material hereditario, y los Institutos Nacionales de la Salud
de los Estados Unidos (NHI), con la colaboración de
universidades y centros de investigación de distintos países,
como el Reino Unido, Francia, Alemania, China y Japón.

23. • Al poco tiempo de iniciarse el Proyecto, uno de sus fundadores, Craig
Venter, solicitó la patente de uno de los genes que habían secuenciado;
este hecho provocó problemas, que condujeron al cambio en la
dirección del proyecto (porque se quería que los resultados de las
investigaciones fueras públicos y que la gente que quisiera pudiera
recurrir a ellos y utilizarlos, cosa que no podria ocurrir si los
descubrimientos se patentaran) a la salida de Venter del Consorcio
Público, y al a fundación de una empresa privada, Celera Genomics,
que, en 1999, inició la secuenciación del genoma humano utilizando un
método diferente, con la ayuda de potentes ordenadores, y de forma
independiente al Consorcio.
En el año 2000, Craig Venter (director de Celera Genomics) y Francis
Collins (director del Consorcio Público) dieron a conocer las dos
versiones del borrador del genoma humano, que fueron publicadas por
prestigiosas revistas científicas.
• En 2003, coincidiendo con la celebración del 50º aniversario del
descubrimiento de la estructura del ADN, se anuncia que el Proyecto
Genoma Humano ha concluido, y que la secuencia del genoma
humano ha sido descifrada completamente.

24. • La concreción institucional del PGH
comenzó en los EEUU en 1986 cuando el Ministerio
de Energía (DOE), en un congreso en Santa Fe
(NM) planteó dedicar una buena partida presupuestaria a
secuenciar el genoma humano, como medio para
afrontar sistemáticamente la evaluación del efecto de las
radiaciones sobre el material hereditario. El año siguiente,
tras un congreso de biólogos en el Laboratorio de
Cold Spring Harbor, se unió a la idea el
Instituto Nacional de la Salud (NIH), otro
organismo público con más experiencia en biología (pero
no tanta como el DOE en la coordinación de grandes
proyectos de investigación). El Proyecto Genoma Humano
reunía finalmente a dieciséis centros oficiales
de distintos países. El posterior debate público
tuvo la habilidad de captar la imaginación de los
responsables políticos, y ofrecer el atractivo de que no sólo
el PGH era el gran emblema tecnocientífico de finales de
siglo (como lo había sido el Proyecto Apolo en los años 60),
sino que uno de sus fines explícitos era desarrollar
tecnologías de vanguardia y conocimiento directamente
aplicable (no sólo en el campo de la biotecnología) que
asegurarían la primacía tecnológica y comercial del país
en el siglo XXI.

25. • En 1988 se publicaron informes de la Oficina de Evaluación
Tecnológica del Congreso (OTA) y del Consejo Nacional de
Investigación (NRC), que supusieron una gran ayuda para
comenzar con la iniciativa. Ese mismo año se establece la
Organización del Genoma Humano (HUGO), como entidad
destinada a la coordinación internacional, a evitar
duplicaciones de esfuerzos, y a diseminar el conocimiento. El
comienzo oficioso del PGH corresponde a 1990, y se calculaba
que terminaría en el 2005. Pero la empresa privada Celera
Genomics ya tenía el borrador del 97% del genoma el 26 de
junio de 2000, y lo presentó conjuntamente con los miembros
del PGH por haber firmado la “paz” días antes. Sus objetivos
eran elaborar en una primera etapa mapas genéticos y físicos
con suficiente resolución, mientras se ponían a punto técnicas
más eficientes de secuenciación, de modo que en la fase final
se pudiera abordar la secuenciación de todo el genoma
humano. Entre los objetivos se cuentan igualmente la
caracterización y secuenciación de organismos modelo, y la
creación de infraestructura tecnológica, entre la que destacan
nuevas herramientas de hardware y software destinadas a
automatizar tareas, a procesar la enorme cantidad de datos
que se esperan, y a extraer la máxima información biológica y
médicamente significativa.

26. • Aunque en un principio se calculó que el PGH americano
costaría unos 3,000 millones de dólares y duraría 15 años,
tanto el coste como los plazos han tenido que ser
estimados a la baja, debido a innovaciones tecnológicas
que abaratan y acortan la investigación. En 1993 los
fondos públicos para el PGH fueron 170 millones de
dólares, mientras que la industria gastó 80 millones.
Conforme pasa el tiempo, la inversión privada se está
haciendo más importante.

27. • es el nombre de una empresa estadounidense fundada en
mayo de 1998 por Applera Corporation y J. Craig Venter,
con el objetivo primario de secuenciar y ensamblar el
genom humano en plazo de tres años. Para ello utilizaron el
método Shotgun, basado en la rotura del ADN en múltiples
trozos, su clonación, y búsqueda de solapamientos con
aplicaciones bioinformáticas. El equipo de Celera Genomics
utilizó para secuenciar el genoma humano muestras de ADN
de tres mujeres y dos hombres (un afroamericano, un chino,
un asiático, un hispanomexicano y un caucasiano). El
equipo de Celera utilizó ADN perteneciente a doce
personas. Cada persona comparte un 99,99 por ciento del
mismo código genético con el resto de los seres humanos.
Sólo 1.250 nucleótidos separan una persona de otra.

28. • El laboratorio Cold Spring Harbor, (en inglés Cold
Spring Harbor Laboratory, CSHL) es una institución
de investigación científica situada en la localidad
de Laure Hollow (Nueva York). Está especializado
en el estudio del cáncer, la neurobiología, la
genética vegetal, la genómica y la
bioinformática. Nueve científicos que trabajaron
en él obtuvieron el premio Nobel.
• Comenzó a funcionar en 1890 como centro
asociado al Brooklyn Institute of Arts and Sciences;
en 1904, la Institución Carnegie se incluyó en el
Laboratorio (desde 1921, como Departamento de
Genética)

29. • Athersys es una empresa de biotecnología fase clínica
dedicada al descubrimiento y desarrollo de productos
candidatos terapéuticos diseñados para ampliar y mejorar la
calidad de la vida humana. La compañía está desarrollando
su MultiStem ® producto de terapia celular, un sistema
patentado y adultos derivado de “off-the-shelf” de células
madre plataforma de producto para las indicaciones de la
enfermedad en las áreas cardiovasculares, neurológicas,
enfermedades inflamatorias e inmunes. La compañía cuenta
actualmente con varios programas de la etapa clínicos con
MultiStem, incluyendo el tratamiento de la enfermedad
inflamatoria intestinal, el accidente cerebrovascular
isquémico, el daño causado por el infarto de miocardio, y
para la prevención de la enfermedad injerto contra huésped.
Athersys también ha desarrollado un portafolio diverso que
incluye a otras tecnologías y oportunidades de desarrollo de
productos, y ha forjado alianzas estratégicas y
colaboraciones con las principales compañías farmacéuticas
y biotecnológicas, así como instituciones de renombre
mundial de investigación en los Estados Unidos y Europa para
desarrollar su plataforma y productos.

30. Tipos de mapas
Pablo Berrocal
Álvaro Martín Cornejo
Sergio Oternio Sogo

31. • Thomas Hunt Morgan desarrolló a principio del siglo XX la
cartografía mediante ligamiento, al estudiar la
frecuencia con la que ciertas características se
heredaban unidas en moscas de la fruta. Así llegó a la
conclusión de que algunos genes debían estar ligados
en los cromosomas.
• Los mapas de ligamiento humano se han creado
estudiando pautas de herencia de familias muy extensas
y con varias generaciones conocidas.
• Aunque al principio se limitaban a los rasgos físicos
heredables, fácilmente reconocibles, actualmente hay
técnicas más elaboradas que permiten crear mapas
comparando la posición de genes diana con el orden
de los marcadores genéticos o de partes conocidas del
ADN.
INTRODUCCION

32. En la realización de mapas se tenía como
objetivo obtener la localización de la posición
relativa de los genes y la secuencia de
nucleótidos que los componen para, de esta
forma, poder avanzar en investigaciones sobre
el comportamiento de los mismos en diferentes
mutaciones que pudieran dar lugar a
enfermedades genéticas y/o en la
investigación para descubrir una terapia génica
capaz de paliarlas o suavizar sus efectos.

33. Estos mapas simplemente
indican la posición relativa de
los diferentes genes, y en que
cromosoma están. Para esta
confección se están
estudiando la transmisión de
caracteres hereditarios,
capaces de ser objetivados de
una generación a otra en
grandes familias.
En 1994 se terminó el primer
mapa genético de todo el
genoma humano.
MAPAS GENETICOS

34. Estos mapas tienen mayor resolución, pues
muestra la secuencia de nucleótidos en la
molécula de ADN que constituye el
cromosoma. Se obtiene la secuencia de
nucleótidos de un gen. Se realiza
fundamentalmente mediante la electroforesis
en genes de distintos fragmentos de ADN y la
ayuda de ordenadores.
El completar este mapa se ha conseguido
cinco años antes de lo que se esperaba.
Ejemplo de mapa físico
MAPAS FISICOS

35. APLICACIONES
ACTUALES DEL PGH
DANIEL SANCHEZ GONZALEZ
JUAN FRANCISCO SANCHEZ MURIEL
LAURA YENES PEREZ
SERGIO PEREZ SANCHEZ
IRENE RODRIGUEZ RICO

36. • Medicina molecular: se utiliza para la detección y el diagnóstico
de enfermedades relacionadas con los genes. Gracias al PGH, la
medicina molecular se caracterizará, no tanto por el tratamiento
de los síntomas, sino por encontrar las causas más fundamentales
de la enfermedad.
• Genómica microbiana: sirve para la detección y tratamiento de
patógenos, para desarrollar nuevos biocombustibles, para la
limpieza de desechos tóxicos de forma segura y eficiente.
• Evaluación de riesgos: evalúa los riesgos para la salud de personas
que están expuestas a radiación, a químicos y a toxinas que
causan cáncer.
• Bioarqueología, antropología y evolución: El análisis de las
similitudes entre las secuencias de ADN de diferentes organismos
es también la apertura de nuevas vías en el estudio de la
evolución. Muchas de las preguntas acerca de las similitudes y
diferencias entre los seres humanos y nuestros parientes más
cercanos se esperan que sean resueltas por los datos de este
proyecto.
• Medicina forense del ADN: se identifican sospechosos cuyo ADN
coincida con el que está en la escena del crimen, etc.
• Agricultura, ganadería y bioprocesos: se hacen cultivos resistentes
a enfermedades, a los insectos y a la sequía, animales de granja
más sanos, productivos y a los que no les afecten las
enfermedades y alimentos más sanos y nutritivos.

37. • Otros beneficios derivados del proyecto genoma humano
para mejorar la vida humana son:
-Establecer la paternidad y otras relaciones familiares
-Detección de bacterias y otros microorganismos que
pueden contaminar el aire, agua, suelo y alimentos
-Encontrar a posibles donantes de órganos que coincidan
con los receptores ante la necesidad de un trasplante
-Determinar el árbol genealógico de las especies de semillas
o ganado
-Vigilancia ambiental para detectar contaminantes
-Protección contra la guerra química y biológica.
-Un enorme impacto en la capacidad de evaluar los riesgos
a los que nos enfrentamos las personas por la exposición a
agentes tóxicos. Los científicos saben que las diferencias
genéticas hacen que algunas personas sean más susceptibles
y otras más resistentes a dichos agentes.
-El PGH también puede ayudar a evaluar los daños y riesgos
de salud causados por exposición a la radiación. Además, los
daños y riesgos causados por la exposición a productos
químicos mutagénicos y tóxicos que causan cáncer también
se puede evaluar. En consecuencia, la probabilidad de
mutaciones hereditarias puede ser reducida.

38. CONOCER LAS BASES
MOLECULARES DE LAS
ENFERMEDADES HEREDITARIAS
• Una de las aplicaciones más directas de conocer la secuencia de genes que
componen el genoma humano es que se puede conocer la base molecular de
muchas enfermedades genéticas y se puede realizar un diagnóstico adecuado.
Algunas de estas enfermedades son:
• Enfermedad de Gaucher: esta enfermedad es producida por una mutación
recesiva en el gen que codifica la proteína glucocerebrosidasa, que se localiza en
el cromosoma 1. Esta enzima se encarga de metabolizar un tipo de lípidos. En los
enfermos de Gaucher, estos lípidos no pueden ser descompuestos y se acumulan
en el hígado, en el bazo y en la médula ósea. Gracias al PGH se pudo realizar la
primera terapia efectiva contra esta enfermedad, inyectándose la enzima
sintetizada en escherichia coli en el torrente sanguíneo de los enfermos. Esto
detiene el avance de los síntomas y puede revertirlos.
• Enfermedad de Alzheimer: es una enfermedad degenerativa que destruye el
cerebro, haciendo que los enfermos pierdan la memoria y finalmente impide que se
puedan valer por sí solos. El único método seguro para diagnosticar la enfermedad
de Alzheimer se encuentra en la autopsia, pero se ha sabido que puede ser de
origen genético en un 20% de los casos. Gracias al PGH se han localizado
marcadores para el Alzheimer de origen genético en los cromosomas 1, 14, 19 y 21.

39. CONOCER LAS BASES MOLECULARES DE
LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS
• Enfermedad de Huntington: Esta enfermedad es también una
enfermedad degenerativa y conduce a un deterioro mental que
termina en demencia. Esta enfermedad presenta una herencia
autosómica dominante, es decir, si uno de los padres la posee, sus
hijos tienen el 50% de probabilidad de padecerla también. Si no se
hereda el gen, no se puede transmitir a la descendencia, pero si sí se
hereda el gen, inevitablemente se padecerá la enfermedad. En
1993 se consiguió aislar el gen que provoca esta enfermedad,
localizado en el cromosoma 4, y ahora se investiga un tratamiento o
cura a esta enfermedad.
• Síndrome de Marfan: Es una enfermedad congénita del tejido
conectivo que afecta a numerosos órganos y sistemas. Esta
enfermedad se caracteriza por un crecimiento anormal de las
extremidades (dedos), una dislocación parcial del cristalino,
anormalidades cardiovasculares (la arteria aorta suele ser más
ancha y más frágil) y otras deformaciones. El síndrome de Marfan es
también una enfermedad autosómica dominante, por lo que los
descendientes de personas afectadas poseen el 50% de
posibilidades de padecerla. La enfermedad está asociada al gen
FBN1, localizado en el cromosoma 15. El FBN1 codifica una proteína
llamada fibrilina, que es esencial para la formación de fibras
elásticas del tejido conectivo. Sin el soporte estructural de las fibras
elásticas, muchos tejidos presentan una debilidad que puede
provocar los síntomas anteriores.

40. DIAGNÓSTICOS DE ENFERMEDADES
POSIBLES GRACIAS AL PGH
• Algunas enfermedades se han podido diagnosticar gracias, al
conocimiento de las secuencias genéticas tras la secuenciación del
genoma por el PGH. Este diagnóstico gracias al PGH se puede
realizar de manera presintomática y prenatal.
• El conocimiento de la base molecular de las enfermedades permite
realizar el diagnóstico presintomático de estas y gracias a él tomar
medidas preventivas, como alteraciones en el estilo de vida, evitar la
exposición a factores de riesgo, realizar un seguimiento continuo del
individuo…
• En cuanto al diagnóstico prenatal, consiste en un conjunto de
técnicas que sirven para conocer la adecuada formación y el
correcto desarrollo del feto antes de su nacimiento, para poder
conocer posibles malformaciones desde los primeros estadios de
desarrollo del embrión. La técnica más común de diagnóstico
prenatal es la amniocentesis , que consiste en el análisis del líquido
amniótico que rodea al feto durante el embarazo. Las células
desprendidas del feto y que flotan en dicho líquido sirven para
obtener un recuento exacto de cromosomas y para detectar
cualquier estructura cromosómica anormal.

41. DIAGNÓSTICOS DE ENFERMEDADES
POSIBLES GRACIAS AL PGH
• El diagnóstico prenatal conlleva una importante polémica, ya
que las mujeres cuyo hijo se observe que presentan
características de padecer cierta enfermedad o que
presentan malformaciones en sus cromosomas, pueden
abortar por ello. A parte de enfermedades que se desarrollen
desde el primer día de vida del individuo, también se pueden
detectar enfermedades que pueden aparecer en edad
avanzada, como el Alzheimer.
• Por otra parte, y como consecuencia del desarrollo de las
técnicas de la fecundación in vitro, hoy en día se puede
realizar el conocido como diagnóstico genético
preimplantacional (DGPI), que permite testar los embriones
desde un punto de vista genético y cromosómico para así
elegir el que se encuentre sano e implantarlo en el útero de la
madre. El DGPI evita la gestación de un niño afectado
genética o cromosómicamente.

42. TERAPIA GÉNICA,
FARMACOLÓGICA Y MEDICINA
PREVENTIVA
• Una vez que se conocen qué genes producen qué
enfermedades, y las características para diagnosticar
una enfermedad conociendo la secuencia de bases,
es necesario realizar una terapia para acabar con esa
enfermedad. Por tanto, una consecuencia del PGH es
desarrollar terapias contra las enfermedades que se
han diagnosticado. Se conocen la terapia génica, la
terapia farmacológica y la medicina predictiva.

43. TERAPIA GÉNICA Y
FARMACOLOGICA
• La TERAPIA GÉNICA es una consecuencia directa del PGH y supone la
probabilidad de curar las enfermedades hereditarias, insertando copias
funcionales de genes defectivos o ausentes en el genoma de un individuo
para tratar dicha enfermedad. Las técnicas actuales de terapia génica no
pueden asegurar que el gen se inserte en un lugar apropiado del genoma y
existe la posibilidad de que interfiera con el funcionamiento de un gen
importante o incluso que active un oncogén, provocando así un cáncer en
el paciente. Por lo tanto, estas técnicas sólo se utilizan con pacientes que ya
corren peligro inminente de muerte, por lo que la posibilidad de contraer un
cáncer en un futuro no es un impedimento grave para aceptar el
tratamiento.
• El primer caso que se conoce de terapia génica consistió en la introducción
de glóbulos blancos genéticamente modificados a una niña que padecía
una enfermedad rara llamada inmunodeficiencia severa combinada
(deficiencia de adenosina-desaminasa o ADA). La operación consistió en la
extracción de linfocitos T de la paciente, su modificación genética y su
reimplantación. Con esto las células comenzaron a producir la ADA. Los
genes trasplantados sólo afectaban a las células somáticas del individuo, de
modo que sólo afectaban a la niña misma y no a su descendencia.

44. TERAPIA GÉNICA Y
FARMACOLÓGICA
• Podemos diferenciar dos tipos de terapia génica, en línea
somática y en línea germinal. Esta última consiste en introducir
genes nuevos, biológicamente funcionales, en células germinales
(óvulos y/o espermatozoides) antes de que se produzca la
fecundación. El embrión que surge tras la fecundación partirá de
una única célula modificada genéticamente, por lo que todas sus
células posteriores presentarán la misma modificación, incluyendo
las futuras células germinales que producirá, pudiendo transmitir
sus características a las generaciones futuras. Todos los estudios
nacionales han rechazado la terapia en línea germinal, ya que
opinan que todavía no se dispone de los suficientes conocimientos
para evaluar los riesgos que supone esta terapia.
• La TERAPIA FARMACOLÓGICA se ve también facilitada por el PGH
ya que éste permite encontrar alteraciones en la secuencia del
ADN de genes específicos y esto conlleva a que se realice el
tratamiento con medicamentos de una manera dirigida,
neutralizando las alteraciones y modificando favorablemente el
curso de la enfermedad de forma más efectiva que los
tratamientos de la medicina actual, que están generalmente
dirigidos a aliviar los síntomas.
• El PGH permite además modificar los medicamentos para que se
ajusten a las características genéticas del paciente, lo que elimina
o minimiza los efectos secundarios indeseables del mismo.

45. MEDICINA PREVENTIVA
• La medicina predictiva permite diagnosticar enfermedades, gracias a
los conocimientos del genoma. Se distinguen dos tipos de
enfermedades que se pueden diagnosticar mediante la medicina
predictiva:
• Las monogénicas: Son enfermedades causadas por la mutación o
alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. Se pueden
identificar fácilmente ya que se conocen perfectamente las leyes
deterministas que las regulan.
• Las poligénicas, para cuyo estudio es necesario realizar sondeos
poblacionales. Por ejemplo se pueden encontrar los genes que
regulan el nivel de colesterol en la sangre (unos veinte). Determinadas
combinaciones de variedades de estos genes sitúan al sujeto en un
grupo de riesgo de padecer enfermedades tempranas de las arterias
coronarias y ataques cardíacos. El objetivo es conocer exactamente
qué combinaciones de genes son especialmente peligrosas, de ello
se encarga el Proyecto Genoma Humano.
• La medicina predictiva también causa controversia en la sociedad,
ya que los estudios poblaciones que se realizan para estudiar las
enfermedades poligénicas se pueden utilizar para discriminar a ciertas
personas o grupos, lo que se llamaría discriminación genética.

46. LOS ALIMENTOS TRANSGÉNICOS SE ENCUENTRAN EN UNA PARTE
IMPORTANTE DE LA SOCIEDAD. GRACIAS A ELLOS PODEMOS TENER
GRANDES VENTAJAS COMO REDUCIR EL HAMBRE EN EL MUNDO, LA
FACILIDAD PARA MANTENERLOS VIVOS ANTE CATÁSTROFES, EL AMPLIO
TAMAÑO DE LOS FRUTOS, LA MEJORA DE LA CALIDAD DEL PRODUCTO,
NUEVOS COLORES EN LAS FLORES… PERO TAMBIÉN DESVENTAJAS
COMO LA ALTERACIÓN DEL ECOSISTEMA TANTO EN SU FAUNA COMO
EN SU FLORA, ALERGIAS EN PERSONAS…
LOS GENES DE ESTOS ALIMENTOS HAN SIDO MODIFICADOS,
INCORPORANDO OTROS GENES PARA ATRIBUIRLES CIERTAS
CARACTERÍSTICAS BENEFICIOSAS COMO EL MAYOR CRECIMIENTO, MÁS
TARDANZA EN MADURAR, RESISTENCIA ANTE PLAGAS Y SEQUIAS… LO
NEGATIVO ES QUE LO INSECTOS ESTÁN EVOLUCIONANDO ANTE LA
RESISTENCIA DE LAS PLAGAS Y SE VAN HACIENDO INMUNES LO QUE
PUEDE LLEGAR A ALTERAR COMO YA DIJE EL ECOSISTEMA.

47. Animales TransgénicosUn animal transgénico es el resultado de insertar un gen libremente en su
genoma, con el fin de modificar alguna característica del animal, ya sea
para introducir una nueva funcionalidad o para que bloquee la expresión
de un gen determinado, siempre para favorecer a la humanidad, pero
todo esto puede llevar a la inducción de alergias y a la alteración del
ecosistema (como con las plantas transgénicas)
A estos se le utiliza para el estudio del desarrollo y fisiología del animal,
estudiar enfermedades y al desarrollo de tratamientos, producir
productos biológicos útiles, poner a prueba la seguridad de vacunas y
productos químicos, incrementar la calidad y cantidad de sus los
productos proporcionados por el animal, conseguir órganos que puedan
utilizarse en trasplantes

48. Para llevarlos acabo, primero hay que identificar y aislar el gen que se
desea insertar en el genoma del animal con el fin que manifieste un
carácter determinado. Segundo se extraen los óvulos de la hembra que
se quiere, y se fecundan in vitro. Posteriormente bajo un microscopio, el
óvulo fecundado se inmoviliza con una micro pipeta y se inyecta una
pequeña cantidad de una solución que contiene muchas copias del
transgénico en el pronúcleo masculino. Por último estos óvulos
fecundados se introducen en madres adoptivas, previamente tratadas
con hormonas que induzcan el momento adecuado de su ciclo ovárico
para recibir el embrión y que progrese el embarazo.

49. APLICACIONES DEL PGH EN
LA MEDICINA FORENSE
• La identificación de restos biológicos de interés en la
investigación criminal de algunos delitos.
• La identificación de restos humanos y personas
desaparecidas.
• La investigación biológica de la paternidad y otras
relaciones de parentesco.
• Hay diferentes formas para identificar personas: la
técnica del PCR o las huellas génicas.

50. PCR
• Permite la rápida replicación del ADN.
• Cantidades mínimas de material genético pueden ser
amplificadas millones de veces en pocas horas
permitiendo la detección rápida y fiable de los
marcadores genéticos de enfermedades infecciosas,
cáncer y desórdenes genéticos.
• Identificar nuevos miembros de una familia génica.
• Se lleva a cabo en tres pasos: desnaturalización,
hibridación y extensión

51. DESNATURALIZACIÓN.
• ADN cadena sencilla -> 90 - 95ºC para romper los
puentes de hidrógeno para que se separen las dos
cadenas.

52. HIBRIDACIÓN.
• Se desciende la temperatura (40 oC y 60 oC)
• Los cebadores se unen al ADN.

53. EXTENSIÓN.
• La enzima polimerasa incorpora nucleótidos
complementarios a partir del extremo 3’ libre
de la región en que han hibridado los
cebadores.
• La temperatura de esta fase depende de la
enzima polimerasa empleada; si se utiliza Taq
polimerasa la temperatura suele ser de 72ºC.

54. HUELLAS GENÉTICAS.
• En investigaciones se compara la huella genética que
se ha obtenido del lugar del crimen con huellas
genéticas de sospechosos.
• Objetivo: ver si las bandas de la muestra hallada
coinciden exactamente con las de algún sospechoso.

55. 1. Se extrae el ADN de algún fluido humano encontrado
(manchas de sangre, restos de semen o pelos)
2. El ADN se rompe en fragmentos que se colocan en
una placa con un gel. Los fragmentos se separan en
bandas según su tamaño gracias a una corriente
eléctrica.
3. Las bandas de ADN se transfieren a una hoja de
nailon, aún son visibles.
4. Esta hoja se sumerge en un líquido que vuelvo
radiactivas las bandas de ADN.
5. Luego se cubre la hoja con una placa fotográfica.
6. Cuando la placa se revela las bandas de ADN
aparecen como rayas negras de diferente grosor.

57. GENOMICA
MICROBIANA
• Genómica: nueva disciplina de la ciencia que analiza
y compara el genoma completo de los organismos o
un gran número de genes de forma simultánea.
• La genómica microbiana nos ayuda a comprender
qué hacen los microorganismos y cómo actúan,
mediante vías que antes eran imposibles,
permitiéndonos aprender a manipularlos en nuestro
beneficio.

58. APLICACIONES
• La genómica microbiana resulta importante en la
producción y en el procesado de alimentos.
• Se podrá controlar la contaminación de los alimentos.

59. APLICACIONES EN
EL FUTURO
Carla Qian Delgado Santos
Raquel Martín Fernández
Miranda Sánchez Martín
David Sequeros Loría

60. ¿CUÁL PUEDE SER SU
APLICACIÓN EN EL FUTURO?
Este proyecto es de gran interés y ayuda, sobre todo, para los
campos relacionados con la Medicina, la Biología, la Antropología,
la Biotecnología, la industria farmacéutica, y en general, toda la
Ciencia, aunque la interpretación de dichos datos está aun en sus
etapas iniciales.
Este proyecto puede beneficiar
a las siguientes disciplinas
desde distintos puntos de vista:

61. BIOLÓGICO
1-El PGH es el antecedente de otro proyecto interesante y muy
dinámico, el Proyecto Proteoma Humano. Gracias a la proteómica se
puede conocer cómo la secuencia genética se transforma en una
proteína que va a desarrollar una determinada función.
2-La secuenciación de genomas de plantas y animales domésticos
conducirá a nuevos avances de la mejora agronómica y ganadera,
que, junto con otros datos biológicos y paleontológicos, como el
análisis de las similitudes entre las secuencias de ADN de diferentes
organismos, supone una apertura de nuevas vías en el estudio de la
evolución de la vida.

62. MÉDICO
1-En cuanto al campo médico, una de las aplicaciones más directas
de conocer la secuencia de genes que componen el genoma humano
es que se puede conocer la base molecular de muchas enfermedades
genéticas y se puede realizar un diagnóstico adecuado, como por
ejemplo: la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Huntington,
la enfermedad del Alzheimer, y el síndrome de Marfan. Además,
gracias al PGH, también se pueden hacer diagnósticos de ciertas
enfermedades de forma presintomática y prenatal, aunque esta
última ha generado una fuerte controversia, con lo que se podrá
tomar medidas preventivas, o realizar intervenciones puntuales
para poder tratar la enfermedad aunque todavía no haya aparecido
(medicina predictiva).

63. 2-Una vez que se conocen qué genes producen qué enfermedades,
y las características para diagnosticar una enfermedad conociendo
la secuencia de bases, es necesario realizar una terapia para acabar
con esa enfermedad, para garantizar el desarrollo vital del paciente.
Tanto la terapia génica como la terapia farmacológica, son dos
disciplinas que pretenden curar las enfermedades insertando copias
funcionales de genes defectivos o ausentes en el genoma de un
individuo para tratar dicha enfermedad, o realizando un
tratamiento con medicamentos de una manera dirigida, después de
haber encontrado alteraciones en la secuencia de ADN de genes
específicos, neutralizando las alteraciones y modificando el curso de
la enfermedad, con el propósito de que los fármacos modificados
puedan ser metabolizados por el paciente lo mejor posible, y
minimizar así sus efectos secundarios.

64. TECNOLÓGICO
Finalmente, otro de los principales objetivos del Proyecto es desarrollar a
corto plazo tecnologías de vanguardia, con la justificación de la necesidad
de impulsar poderosas infraestructuras tecnológicas que deben
proporcionar a las instituciones, empresas y países implicados un lugar de
privilegio en la investigación biomédica y en multitud de aplicaciones
industriales (diagnósticos, terapias, instrumental de laboratorio, robótica,
hardware, software, etc.).

65. TERAPIA GÉNICA
El PGH mejora la capacidad diagnóstica de enfermedades debidas a
razones genéticas y las posibilidades terapéuticas, realizándose
terapias génicas (consiste en la inserción de genes normales para
remplazar genes mutados),
para intentar curar
definitivamente algunas
afecciones genéticas.

66. BIBLIOGRAFIA
• http://www.eufic.org/article/es/artid/genomica-microbiana-calidad-seguridad-alimentos/
• http://tecnoyalimentos.wordpress.com/2009/02/23/genomica-microbiana/
• http://www.fecyt.es/especiales/transgenicos/5.htm
• http://www.fecyt.es/especiales/transgenicos/4.htm
• http://html.rincondelvago.com/animales-transgenicos_2.html
• http://es.wikipedia.org/wiki/Wikipedia
• http://www.sebbm.es/ES/divulgacion-ciencia-para-todos_10/adn-forense--investigacion-
criminal-y-busqueda-de-desaparecidos_604
• http://www.ugr.es/~eianez/Biotecnologia/forensetec.htm
• http://www.roche.es/portal/roche-spain/acerca_de_la_pcr
• http://www.ugr.es/~mgarrido/PCR.htm
• http://riunet.upv.es/bitstream/handle/10251/10700/Reacci%C3%B3n%20en%20cadena%20
de%20la%20polimerasa.pdf
• http://es.wikipedia.org/wiki/Huella_gen%C3%A9tica
• http://www.slideshare.net/guestf46ff8/proyecto-genoma-humano
• http://es.wikipedia.org/wiki/PGH#M.C3.A9todos_de_estudio
• http://saludbio.com/articulo/beneficios-del-proyecto-genoma-humano
• http://genoma.entornomedico.org Fotocopia de ADN y Proyecto Genoma Humano
http://www.geocities.com http://www.monografías.com
• http://www.slideshare.net/micaela15/proyecto-genoma-humano-4085142
• http://www.igooh.com/notas/el-proyecto-genoma-humano-la-piedra-de-rosetta-de-la-
informacion-humana/

67. BIBLIOGRAFÍA
https://www.genome.gov/11510905
http://www.slideshare.net/CiberGenetica/cartogr
afa-cromosmica-ligamiento-y-recombinacin-
alberto-jimnez-garca
http://es.wikipedia.org/wiki/Genoma_humano
http://www.salvador.edu.ar/vrid/publicaciones/re
vista/bolzan.htm
http://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%B3mica
http://www.monografias.com/trabajos30/genoma
-humano/genoma-humano.shtml
http://sisbib.unmsm.edu.pe/bvrevistas/ginecologia
/vol49_n1/genoma.htm
www.unal.edu.co/bioetica/documentos/5_1.rtf