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BENEMERITA UNIVERSIDAD
  AUTONOMA DE PUEBLA
          FACULTAD DE MEDICINA


“AVANCES DEL GENOMA HUMANO EN LA CURA DE
              ENFERMEDADES”


     ALFONZO GARCIA HUGO ARMANDO
AVANCES DEL GENOMA HUMANO EN LA CURA
             DE ENFERMEDADES

• El conocimiento del genoma humano y sus
  aplicaciones ha abierto perspectiva
  positivas que prometen la predicción y en
  algunos casos la cura a enfermedades
  irremediables como diabetes y Alzheimer.
PROYECTO DEL GENOMA HUMANO
• La primera propuesta formal para secuenciar el genoma humano fue
  presentada en mayo de 1985
• En el Departamento de Energía de Estados Unidos (DOE) se empezó la
  búsqueda y se preparó un reporte sobre el Proyecto Genoma Humano en
  febrero de 1987.
• El congreso de Estados Unidos y los presidentes Reagan y Bush mostraron
  interés y apoyaron el proyecto, el cual, se inició oficialmente en 1990.
FINES PRINCIPALES DEL PROYECTO

• Secuenciación (posición de todos los nucleótidos
  del genoma)
• Cartografía o mapeo genético (localizar los genes
  en cada uno de los 23 pares de cromosomas)
Identificación de los genes en el
                         genoma humano

                 Determinación de la secuencia de las
                bases nitrogenadas que forman el ADN
                               humano
                   Mantenimiento a resguardo de la
                información anterior creando bases de
    FINES              datos de acceso público
 PRINCIPALES
DEL PROYECTO      Aprovisionamiento de herramientas
                  multimedia para el análisis de datos

               Transferencia de tecnología relacionada con
                        el tema al sector privado

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                            derivados del Proyecto
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GENOMA HUMANO
                    moleculares de las
                enfermedades hereditarias
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                                            Enfermedad de Huntington

                    Diagnósticos de
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                                                La terapia génica


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                        predictiva

                                             La medicina predictiva
ASPECTOS ÉTICOS Y CONTROVERSIA

Una importante brecha entre la capacidad diagnóstica y
predictiva del conocimiento genómico por un lado, y la falta
de intervenciones preventivas y terapéuticas por otro.


Otro problema de gran importancia es la obtención de patentes
de genes por parte de compañías biotecnológicas, gobiernos y
centros de investigación universitarios.
BIBLIOGRAFIAS
• Casado, María y González Duarte, Roser, “bioética y genética”, en Casado, María,
  Materiales de bioética y derecho, Barcelona, Cedes, 1996.


• Romeo Casaban, Carlos María, Los genes y sus leyes. El derecho ante el genoma
  humano, Granada, Colmares, Cátedra interuniversitaria, Fundación BBVA, 2002.


• Villa, C., Solomon, E. P., Martin, D. W., Erg, L. R. biología de Villa. 3ª de. México,
  D.F: Nueva Editorial Interamericana, 1996: 332.
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  • 1. BENEMERITA UNIVERSIDAD AUTONOMA DE PUEBLA FACULTAD DE MEDICINA “AVANCES DEL GENOMA HUMANO EN LA CURA DE ENFERMEDADES” ALFONZO GARCIA HUGO ARMANDO
  • 2.
  • 3. AVANCES DEL GENOMA HUMANO EN LA CURA DE ENFERMEDADES • El conocimiento del genoma humano y sus aplicaciones ha abierto perspectiva positivas que prometen la predicción y en algunos casos la cura a enfermedades irremediables como diabetes y Alzheimer.
  • 4.
  • 5.
  • 6. PROYECTO DEL GENOMA HUMANO • La primera propuesta formal para secuenciar el genoma humano fue presentada en mayo de 1985 • En el Departamento de Energía de Estados Unidos (DOE) se empezó la búsqueda y se preparó un reporte sobre el Proyecto Genoma Humano en febrero de 1987. • El congreso de Estados Unidos y los presidentes Reagan y Bush mostraron interés y apoyaron el proyecto, el cual, se inició oficialmente en 1990.
  • 7.
  • 8. FINES PRINCIPALES DEL PROYECTO • Secuenciación (posición de todos los nucleótidos del genoma) • Cartografía o mapeo genético (localizar los genes en cada uno de los 23 pares de cromosomas)
  • 9. Identificación de los genes en el genoma humano Determinación de la secuencia de las bases nitrogenadas que forman el ADN humano Mantenimiento a resguardo de la información anterior creando bases de FINES datos de acceso público PRINCIPALES DEL PROYECTO Aprovisionamiento de herramientas multimedia para el análisis de datos Transferencia de tecnología relacionada con el tema al sector privado Supervisión de los temas éticos, legales y sociales derivados del Proyecto
  • 10. MÉTODOS DE ESTUDIO CARTOGRAFÍA GENÉTICA FÍSICA
  • 11. Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Alzheimer Conocer las bases GENOMA HUMANO moleculares de las enfermedades hereditarias VENTAJAS DEL Enfermedad de Huntington Diagnósticos de enfermedades posibles gracias al PGH Síndrome de Marfan La terapia génica Terapia génica, terapia farmacológica y medicina La terapia farmacológica predictiva La medicina predictiva
  • 12. ASPECTOS ÉTICOS Y CONTROVERSIA Una importante brecha entre la capacidad diagnóstica y predictiva del conocimiento genómico por un lado, y la falta de intervenciones preventivas y terapéuticas por otro. Otro problema de gran importancia es la obtención de patentes de genes por parte de compañías biotecnológicas, gobiernos y centros de investigación universitarios.
  • 13.
  • 14.
  • 15.
  • 16. BIBLIOGRAFIAS • Casado, María y González Duarte, Roser, “bioética y genética”, en Casado, María, Materiales de bioética y derecho, Barcelona, Cedes, 1996. • Romeo Casaban, Carlos María, Los genes y sus leyes. El derecho ante el genoma humano, Granada, Colmares, Cátedra interuniversitaria, Fundación BBVA, 2002. • Villa, C., Solomon, E. P., Martin, D. W., Erg, L. R. biología de Villa. 3ª de. México, D.F: Nueva Editorial Interamericana, 1996: 332.