El documento trata sobre la terapia génica y su potencial para tratar enfermedades causadas por mutaciones genéticas. Explica que algunos cánceres se deben a mutaciones en genes como RB1 y p53 que controlan el crecimiento celular. También describe los diferentes vectores virales y métodos como la electroporación para insertar genes en células con el fin de corregir las mutaciones y tratar enfermedades. El primer tratamiento exitoso de terapia génica fue en 1990 para tratar a una niña con un trastorno genético del sistema

2.  Todo cáncer es genético,
pero no necesariamente
hereditario.

3.  Proliferación celular
descontrolada y
excesiva.
 Carcinoma y
metástasis

8.  1) crecimiento y proliferación
 2) diferenciación
 3) apoptosis.
 Mutaciones de RB1
 Retinoblastoma en niños, cáncer de
vejiga y sarcoma osteogénico.

10.  Esencial para la respuesta ante el daño
del ADN, deteniendo el ciclo celular en
caso de mutación.
 Mutación de p53
 Proliferación de células anormales
cáncer

13.  Existen enfermedades incurables cuya
causa es un solo gen defectuoso,
pero...

14.  …¿Qué pasaría si aisláramos la versión
normal del gen, hiciéramos muchas
copias y las insertáramos en las células
dañadas…?

15.  ¿Riesgo para el
paciente al infectar
sus células con un
gen exógeno que
puede incorporarse
en cualquier parte
de su genoma?
 Hasta ahora sólo en
células somáticas,
NO germinales

16.  Vehículos microscópicos utilizados para
transferir genes a las células, hay tres tipos
de vectores principales:

17.  Antes de poder usarlos
como vectores deben
modificarse para
eliminar los genes
virales que les
permiten replicarse y
causar enfermedad.

18.  Menos eficientes para
transformar células,
menos inmunogénicos
y mas fáciles de
elaborar.
 Vesículas como
liposomas.

19.  Inyectores sin aguja
utilizan alta presión
para insertar el ADN
en las células.
 Electroporación:
impulsos eléctricos
que abren “poros” en
las membranas
celulares, permitiendo
insertar ADN.

20.  Se retiran células somáticas del paciente,
se cultivan in vitro y se modifican con la
terapia génica, después se reinsertan al
paciente.

22.  Se emplea el virus para infectar tejido del
paciente directamente.
 Vectores específico para receptores
específicos sobre el tejido blanco.

24.  Primer tratamiento:
14 de septiembre de
1990: Ashanti Da Silva
padecía SCID
(Inmunodedificencias
Severas
Combinadas).
 Linfocitos T y B
tratados con terapia
génica y
reimplantados en
Ashanti.