Genética

DESCUBRIMIENTOS EN GENES HUMANOS
Manual
genéticoEl genoma humano está compuesto por 23 pares de cromosomas y
cuenta con cerca de 25,000 genes, de los que apenas se ha develado
el funcionamiento de una pequeña parte.
Por Sarai J. Rangel
E
l ADN, la molécula que
contiene nuestra infor-
mación genética, tiene
unos 3,000 millones de
pares de bases nitroge-
nadas o letras (adenina,
citosina, guanina y timi-
na) que se organizan en
23 pares de cromosomas. Podría compararse
con un libro o recetario en el cual, a lo largo
de sus 23 capítulos o cromosomas, se hallan
los entre 20,000 a 25,000 genes o recetas
que codifican las proteínas presentes en
nuestras células. Como explica el genetista
mexicano Miguel E. Rentería: "Los genes
son el lenguaje o código de la vida", en ellos
se hallan las "instrucciones que permiten a
cada organismo vivo existir y reproducirse".
Mundo nuevo
El 26 de julio de 2000 se anunció que, tras
casi una década de trabajo, el Proyecto
Genoma Humano había secuenciado por
primera vez la totalidad de la información
genética de nuestra especie. Habían pasado
más de 130 años desde que se publicaran
las Leyes de la herencia de Gregor Mendel
(1822-1884) y casi medio siglo desde que
James Watson (1928), Francis Crick (1916-
2004), Maurice Wilkins (1916-2004) y Ro-
salind Franklin (1920-1958) descubrieran
la estructura de doble hélice del ADN en
1953. Antes de esto, poco o nada se cono-
cía sobre los genes que nos constituyen.
58 muyinteresante.com.mx
El gran problema es que, aunque cientos
de laboratorios tratan de averiguar los se-
cretos del genoma, este 'libro' está escrito
en un idioma muy difícil de descifrar, sin
mencionar que además es bestialmente
enorme. Para darnos una idea, el escritor
y divulgador inglés Matt Ridley pone el
ejemplo de que si alguien se propusie-
ra leer el genoma completo, tardaría -a
un ritmo de una palabra por segundo
durante ocho horas al día- nada menos
que un siglo en conseguirlo. Para colmo,
el genoma tiene mucha paja, frases sin
sentido llamadas RNA no codificante
(no producen proteínas pero regulan la
función de los genes en nuestras célu-
las) que entorpecen la búsqueda de las
palabras clave que ayuden a entender el
mensaje en los genes.
Por otro lado, la idea de que existen genes
que responden a la premisa "un gen, una
proteína, un rasgo particular" es demasiado
simplista.
La mayoría de los rasgos biológicos re-
quieren juntar las funciones de múltiples
genes, señala el Dr. Rentería, quien forma
parte del proyecto ENIGMA (siglas en
inglés de Enhancing Neuro Imaging Cene-
tics through Meta-Analysis), un consorcio
internacional cuyo principal objetivo es
develar las bases genéticas de la estruc-
tura y función del cerebro humano. "Es
cierto que existen muchas mutaciones que
afectan a un solo gen y que ocasionan
síndromes genéticos raros, sin embargo
la mayoría de los rasgos comunes, como
la estatura, el tono de piel, el índice de
masa corporal, los rasgos de la personali-
dad o el riesgo de padecer enfermedades
como diabetes, asma o depresión, son
determinados por la suma de miles de
pequeñas contribuciones individuales de
variantes genéticas comunes (aquellas que
difieren y están presentes en al menos
1% de los individuos en una población)
que cada persona hereda de sus padres.
Las variantes genéticas que contribuyen
o determinan dichos rasgos complejos no
se localizan en un solo gen, sino prácti-
camente a lo largo y ancho del genoma."
Esa es la razón de por qué, a pesar de
tantos años de investigación, apenas he-
mos decodificado la función de una pe-
queña porción de nuestros genes. Además,
explica el investigador mexicano Miguel
Rentería vía correo electrónico desde Bris-
bane, Australia, "si bien se han descubier-
to miles de variantes genéticas asociadas
con el riesgo de padecer enfermedades,
aún falta mucho para entender cómo es
que ser portador de tales variantes se tra-
duce en un mayor riesgo; también falta
entender mejor la interacción entre genes,
medio ambiente y estilo de vida". Conocer
la función de algunos de nuestros genes
podría darnos una idea de la complejidad
de ese enrevesado manual de la vida que
es el genoma humano. O

Cerebro: el tamaño sí importa
E
n la carrera armamentista de la evolución puede que un cerebro más grande
en relación con el resto del cuerpo parezca poca cosa frentea garrasy colmi-
llos afilados, sin embargo nuestros alrededor de 1,400 gramos de sesos han
demostrado ser mucho más útiles. El responsable de esta característica única
de nuestra especie es el gen ASPM ubicado en el cromosoma 1, que también es el
de mayor ta maño del ADN hu ma no (contiene más de 3,000 genes).
Como suele pasar con los genes, ASPM fue Identificado debido a un raro desorden
neurológicoqueocurre cuando él no fündona de manera adecuada. Afínales del
siglo pasado en Bradford, I nglaterra, se d io el caso de una fami lia con una notable
incidencia de nacimientos con mícrocefal ia -las personas con este trastorno se ca-
racterizan por tener un cráneo mucho más pequeño que el del resto: 400 centíme-
tros cúbicos menor-. Dado que los afectados pertenecían a un linaje de emigrados
pakistaníesque, tras llegara Inglaterra en 1967, se habían casado entre parientes,
los Investigadores determinaron que la causa seguramente era una mutación he-
reditaria en sus genes. Efectivamente, luego de analizar a profundidad el genoma
de esta familia, se detectaron cuatro diferentes mutaciones que afectaban al gen
ASPM. Este gen regula el tamaño del cerebro durante la etapa embrionaria, pues
genera una proteína fundamental para la producción de neuronas y determina el
número de éstas que tendráel cerebro en su etapa adulta.Cualquier mutación en
él afecta el desarrollo déla corteza cerebral.
Investigaciones posteriores, en especial las realizadas por Bruce T. Lahn, experto
déla Universidad de Chicago, en Estados Unidos, demostraron que ASPM fue crucial
para la evolución de nuestro cerebro. Las mutaciones aceleradas que este gen
sufrió llevaron a los homínidos a tener un cerebro más grande que cualquier otra
especie, fenómeno del cual somos consecuencia directa.
Futi*»:MuBtlon Analysis oittwASPMCmelnlBPtklstxiieariitletWttítAutosoniXftocesitvoPrimar/Mictmxptot*
3 Pistas de altura
U os pigmeos, tribu de cazadores recolectores de África central,
I miden menos de 1.50 metros, aunque susvecinos de la etnla
I bantú tienen una altura promedio. Tras analizar los genomas
L ^ H de ambos grupos se encontró una marcada diferencia en el
cromosoma 3, en los genes D0CK3 (vinculado a la variación de al-
tura de las poblaciones europeas) y CISH, que codifica una proteína
que regula la producción de la hormona del crecimiento humano.
En los pigmeos, CISH está sobreexpresada (anomalía que en rato-
nes produce especímenes de pequeño tamaño) por lo que podría
ser la causa de su estatura. Aunque el crecimiento tiene una base
genética compleja, es decir, se debe a la acción de varios genes
(hay más de 400 genes asociados a diferencias Individuales de la
altura), D0CK3 y CISH pueden ser la llave que permita aumentar la
altura de las poblaciones. > ..„••• ,,,„„„ .„.,
¡Salud!
N
o es ningún secreto la habilidad de los alemanes
para tomar grandes cantidades de cerveza
sin emborracharse, al igual que se conoce
la poca resistencia de los orientales. Esta
capacidad dependeen gran medida de un conjunto
de enzimas llamadasalcohol deshidrogenasa (ADH),
localizadas en el cromosoma 4, cuya función es
procesar losalcoholes que podrían ser tóxicos. La
actividad de ADH varía no sólo entre poblaciones
sino también entre hombresy mujeres. Es uno
de los gen es cuya expresión dem uestra cómo el
ambiente influye en nuestro genoma: dado queen
los primeros asentamientos humanos de Europa el
agua solía contener patógenos causantes de enfer-
medades, ésta debía ser hervida o fermentada para su consumo.
Así, quienes se acostumbraron a tomar cerveza ovino en lugar de
agua, sobrevivieron a enfermedades como la disentería.
Fuente*: Genoma. tjitirobiografíj <1ett<uespe(te er> 21 tapíñaos, de Matt Ridley;
Drogodependenctas, de Pedro Lorenzo Fernandez
Por un pelo
S
i comparamos el ADN de un chimpancé
con el de un ser humano, no encontra-
remos grandes diferencias. A pesar de
ser físicamente tan dispares, nuestros
genomas son bastante similares. A tal grado
que, si tomáramos algunos fragmentos de
ambos, apenas una o dos letras de cada cien
no coincidirían, revelando que son especies
diferentes, explica el divulgador Matt Ridley
en su libro Genoma. La autobiografía de una
especie en 23 capítulos. Sin embargo hay algo
que nos separa tajantemente: mientras nues-
tros parientes chimpancés tienen 24 pares de
cromosomas (rasgo que comparten con otros
primates), el ser humano sólo tiene 23. En no-
sotros, el cromosoma dos se formó hace cinco
o seis millones de años a partir de la fusión
de dos cromosomas ancestrales aún visibles y
separados en el chimpancé. Este hecho dife-
renciaría para siempre a ambas especies.
Fuente Gewnd.£djW>M>pafedeuwevede en 23cvb>bi,cfeMdttRldfey
muyinteresante.com.mx 59

GENÉTICA
Gen solitario
U
n estudio pu blicado en 2014 por investigadores de la
Universidad de Pekín, en China, ha relacionado un gen
con la dificultad para las relaciones románticas. 5-HT1A,
o el "gen de la soltería", es un receptor implicado en el
control del estado de ánimo. Los expertos querían saber si las
variantes genéticas eran cruciales en las relaciones románticas:
analizáronlos niveles de serotoni na en 579 personas, a través
de dos polimorfismos presentes en 5-HT1A. 50.4% de los que
poseían el polimorfismo CC estaban en una relación; en compara-
ción, 61% de quienes tenían el polimorfismo CGfGG (que se asocia
con una mayor expresión de 5-HT1A) desarrollaban personali-
dades neuróticas, depresión, pesimismo y no se sentían cómodos
al relacionarse con otros. En animales, si se activa o estimula
5-HT1A, la receptividad sexual de las féminas se ve mermada y
aumenta la agresividad hada los machos. [ - i P m , . i „
De locos y genios
Varios de los grandes
' creativos de la historia
han estado ligados
a enfermedades
mentales:VincentvanGogh,
Charles Dickens, Virginia Woolf
o Tennessee Williams proba-
blemente padecían depresión
clínica, al igual que otros tantos
creadoresy susfamilias. Estas
anécdotas han relacionado los
trastornos psiquiátricos con
la genialidad. También podría tener un componente genético: una
mutación en el gen neuregulin 1, ubicado en el cromosoma 8, el cual
en condiciones normales interviene en el desarrolloyfortalecimien-
to de la comunicación entre neuronas; su variante, en cambio, está
asociada a un mayor riesgo de desarrollar trastornos mentales como
la esquizofrenia. Al parecer, quienes tienen dos coplas mutadas de
este gen tienden a ser más creativos en comparación con quienes
tienen sólo una copia o ninguna, m i e i w ó ™ » » »
El ejército en ti
sI i el sistema inmunitario, encargado de de-
fender al cuerpo ante orga nismos infeccio-
jsos, tiene una base de operaciones, ésa está
'en el cromosoma 6, donde se aloja un grupo
de genes conocido como Complejo Mayor de Histo-
compatibilidad (CMH). Los alrededor de 100 genes
que lo conforman tienen la función de reconocer a
losa ntígenos (diferencia r las células del cuerpo de
los agentes externos) y de desarrollar las respuestas inm unitarias específicas ante patógenos. Este
grupo de genes fue descubierto por el genetista estadounidense George D. Snell (1903-1996) hacia
1930, porque determinan el rechazo o aceptación de órganos en trasplantes, lo que le otorgó a
Snell el Premio Nobel en 1980. Las mutaciones en estos genes están relacionadas a diversas enfer-
medades autoinmunes, en las cualesel cuerpo ataca al propio cuerpo. «.«««1.,..
Llave del lenguaje
finales de los 90 se conoció el caso de la
'familia KE', de Londres. En la mitad de sus
miembros su capacidad para articular pa-
ll labras estaba seriamente dañada; es decir,
eran incapaces de realizar los movimientos necesarios
con la boca para formarfrases. Este problema se re-
montaba a los bisa buelos y, dado que no eran sordos
ni m udos y entendía n a sus interlocutores, para los in-
7
vestigadores de la U niversidad de Oxford era evidente
que se trataba de un problema genético. Los familiares
afectados tenían una mutación en el brazo largo del
cromosoma 7, en el gen FOXP2. Gracias a estos estudios
hoysesabeque FOXP2 es una especie de 'gen maestro' estrechamente relacionado con el
lenguaje; cualquier alteración en alguna de sus dos copias limita el desarrollo del habla. F0XP2
está presente en todos los vertebrados, donde cumple fundones similares. %«**<•***, ,»....
El principio del dolor
L
as personas con insensibilidad congenita al
dolor (CIP, porsus siglas en inglés), una rara
enfermedad hereditaria, pueden lastimar-
seymutilarse ponien-
do en riesgo su vida pues
no sienten dolor. Hasta la
fecha se han detectado cinco
genes relacionados con este
mal, el último es PRDM12,
presente en el cromosoma 9.
Las mutaciones en este gen durante el de-
sarrollo embrionario bloquean la producción
de neuronas encargadas de detectar los estímulos dolorosos. Los
investigadores analizaron el genoma de 158 individuos pertenecientes a 11 familias de Europa y *
Asia donde hay miembros con CIP; en los enfermos de CIP se encontraron diversas mutaciones que ?
afectaban específicamente al gen PRDM12 y por lo general tenían dos copias del gen mutado, blo- I
queando la producción de neuronas sensibles al dolor. Otro gen que tiene implicaciones a CIP es el |
SCN9A, en el cromosoma 2. m.,,.. -^.im,.».».»••«•... 1. ruente&,,cbínlni.»#,.oov;,»tire.ci
60 muylnteresante.com.mx

Malos recuerdos
sI e estima que el cromosoma 10 humano contiene
entre 800y 1,200 genes, que poseen las instrucciones
kpara hacer proteínas. UnodeelloseselgenTETL(Tet
'Methylcytosine Dioxygenase 1), el cual investigadores
del Instituto Tecnológico de Massachusetts, en EUA, descu-
brieron que podría ser crucial en el proceso de extinción de
la memoria en el hipocampo y la corteza cerebral. Cuando
se bloquea TET1 en roedores, éstos son incapaces de olvidar
situaciones de estrésy miedo. En cambio, en ratones con
TET1 normal, los animales pueden superar el mal tragoy
suplantar los recuerdos nocivos con nuevas experiencias
positivas. En los humanos este gen se hal la en el cromosoma
10, y ahora se analiza si funciona exactamente igual que en
las ratas. Se espera que la investigación de este gen pueda
ser de utilidad para las víctimas que padecen trastorno de
estrés postraumático. nimu-.scitxtimaauj
Extrovertidos
N
o existe algo como el gen de la personalidad. Ésta es tan compleja que
es posible que sean cientos los genes que inciden en ella, sin
mencionar que el ambiente también influye. Pero las dife-
rencias en D4DR, el gen regulador de la dopamina, neu-
rotransmisor relacionado con las emocionesy la conducta,
podrían estarvinculadasa las personalidades introver-
tidas y extrovertidas. D4DR tiene una 'línea' de 48 letras
de longitud, la cual se repite en la mayoría de la gente, de
4a 7 veces. Pero hay personas que tienen hasta 10 u 11
copias (gen largo), y otras sólo 2 o 3 (gen corto). Al parecer
tal variación cambia la manera en queel cerebro actúa ante
esta neurohormona: quienes presentan el gen largo tienen
baja sensibilidad a este neurotransmisor, por lo que buscan
emociones más extremas. En cambio, hay una alta sensibilidad a la dopamina en quienes tienen el gen
corto, y son rea ciosa experimentar cosas nuevas pues no requieren emociones fuertes para obtenerla.
FiieMev <*•><«•,* rít («i,edi,;„rbtr,í„i„í,pi>v
3 Máquina averiada
E
II cáncer, uno de los mayores males de nuestra época, se desencadena cuando
. se altera el balance entre divisióny muerte celular. Los encargados de regular
este proceso son una serie de genes conocidos como 'genes supresores de tu-
Imores', cuya función es evitar la transformadón tumoral. Uno de los principa-
les es RB (o pRB, proteína del retinoblastoma), el cual se encuentra en el cromosoma
13, pero se han descrito al menos 30 genes en diversas partes del genoma con esta
función. En los diferentes cánceres es común la inactivación de ambas copias de los
genes supresores de tumores. RB, por ejemplo, es uno de los principales controles del ciclo celulary su mutación está
relacionada con el retinoblastoma, así como cánceres de hueso, vejiga, pulmón y de mama. n»m>i»»wri,
La vida
de colores
C
olor de ojos, de cabello, de piel. Son más de 120
los genes diferentes implicados en la pigmen-
tación hu mana, pero hay u no de ellos, el KITLG,
en el cromosoma 12, cuya mutación adiva la
coloración rubia en el cabello. Esta mutación, presente
sobre todo en los pobladores del norte de Europa,
únicamente afecta al color del pelo y consiste en sólo un
cambio en las letras de uno de los fragmentos del código
genético(deAa G) del cromosoma 12. Los investigado-
res de las un tersidades de Stanford y Georgia, en EUA,
probaron a cambiar este gen en ratones, consiguiendo
que el pelaje de éstos tuviera una coloración más clara.
Es raro encontrar interruptores de este tipo que con sólo
adivarse produzcan determinadas características (pelo
rubio en este caso); en cambio, por lo general el geno-
ma actúa como un cableado con varios interruptores
interconectados que activa n o desadiva n a otros y que,
para encontrar el resultado deseado, es necesario en-
cenderlos correcta mente o en la secuencia ideal, lo que
dificulta mucho el trabajo. >„.«,.„.,„•„.„„„
Larga vida
T
odo el tiempo las células se dividen y se copia n, pero con cada d ¡visión celu lar pierden un fragmento de a Igo conocido
comotelómero, el cual se ubica en los extremos délos cromosomas. El telómero no contiene informadón importante,
pero su longitud (por lo general se repite unas 2,000 veces) define el tiempo de vida de las células. Los científicos han des-
cubierto q ue las familias longevas (aquellas que incluyen va rios centenarios en sus filas) tienen por lo genera I telómeros
de mayortamaño que el resto de la población. De ahí que el genTEPl, o proteína asociada a la telomerasa, sea de gran interés a la
horadeanalizarlos secretos de la longevidad hu ma na, pues su función es sintetizar la telomerasa, encargada de reparar los extre-
mos desgastados de los cromosomasy volverá alargar los telómeros. En nuestro cuerpo los telómeros cada año se acortan unas 31
letras, razón por la cual nuestras células dejan de desarrollarse más allá de una determinada edad. r^«^,„«i«rtm¿<,¿,,,w,„«i.*m

GENÉTICA
Tras los cerebritos
E
l psicólogo estadounidense Robert Plomin propuso al gen
IGF2R, en el cromosoma 6, como uno de los genes que
determinaban la inteligencia. Esto despertó la polémica,
pues si bien se considera que ésta tiene base genética,
los factores ambientales son quizá más importantes. No
obstante, el 'santo grial' se sigue buscando. En 2014 se ha lió
en el cromosoma 15 el gen NPTN, que afecta la comunicación
entre neuronasy controla la formación de la corteza cerebral.
Todo Indica que hay una correlación entre el grosor de la corteza
cerebral y la inteligencia. Entre mayor rendimiento tenga
NPTN, mayor será el grosor de la corteza. Los estudiantes
con esta característica suelen tener mejores resultados en
las pruebas de capacidad intelectual que el resto. Aunque éste
tampoco puede ser coronado como el gen de la inteli-
gencia, podría explicar mínimamente las diferencias de
la capacidad intelectual en las personas, n m u u
1
Deportistas natos
E
I 1 J J ^^^m. ^ - ^ n 1998 el genetista inglés Hugh Montgomery, del
^^^^M ^^^^^^^r ^ H University College de Londres, detectó que la pre-
^ L ^ ^ I sencia o ausencia de un fragmento del gen de la
^ ^ J A .^•enzimaconvertidoradeanglotensina(ECAoACE),en
JU el cromosoma 17, se relacionaba al rendimiento deportivo.
^^^^^ La resistencia muscular era mayor en los sujetos donde el
^ ^ polimorfismo se expresaba (en comparación con quienes
no presentaban el polimorfismo) y era más común entre
deportistas de élite. Este análisis fue pionero en estudios de genética enfocados al deporte; hasta la
fecha se han descubiertovarios genesque intervienen en la capacidad física de las personas. Tales
líneas de investigación se orientan a la búsqueda de perfiles genéticos de'deportistas natos'; sin
embargo, si algo han demostrado es que para ser un deportista de élite no basta tener predisposición
genética, pues el ambiente y otros factores también influyen en gran medida. >.,r, „„„.,,„„
Obesidad
hereditaria
S
e sabe que entre 35 y 40% de la obe-
sidad tiene antecedentes hereditarios.
Hasta la fecha se ha n identificado unas
75 regiones del genoma humano con
posibles candidatos al llamado'gen de la obe-
sidad'. El más conocido es FTO, gen asociado
con la acumulación de grasa y obesidad, sin
embargo recientemente se encontró otro: el
gen iroquois 3 o IRX3 (ambos están en el cro-
mosoma 16). Este último opera sobre el hipo-
tálamo, órgano que funge como enlace entre el
cerebro y los sistemas de regu lación hormonal.
Se cree que lasvariaciones sobre él predispo-
nen a la acumulación de grasa, siendo asíel
principal fador de la tendencia hereditaria a la
obesidad, así como enfermedades relaciona-
das, por ejemplo la diabetes tipo2, problemas
cardiovasculares y cáncer. I i. -.' í; Mí;K':íJK;;
Constructor de huesos Extraña relación
E
l cromosoma 18 está ligado a u na gra n cantidad de enfermedades, como la
osteopetrosis autosómica recesiva, padecimiento óseo en el cual los huesos son
anormalmente densosy se fracturan con facilidad. Este mal es causado por una
serie de mutaciones en el gen TNFRSF11A, situado en el
brazo largo del cromosoma 18, que proporciona las instruc-
ciones para crear la proteína RANK, que gestiona el corredo
desarrollo de los huesos del cuerpo. Normalmente los
huesos viejos se desgastan pero a la vez se crea nuevo
hueso q ue los sustituye. Cuando TNFRSF11A m uta,
RANK impide queel hueso viejo se desintegre, por
lo que hay exceso de huesos en el cuerpo; a veces,
éstos aplasta n a los nervios de la cabeza y la
cara, provocando, entre otras cosas, pérdida
de visión, para lisise incluso la
muerte. Este ti po de mutaciones
dem uestra la delgada línea y el meti-
culoso mecanismo que es el cuerpo
humano. Fi i en t e- i^i r n ri 111 til g a
62 muyinteresante.com.mx
L
a apollpoproteína E o APOE (apo E-
epsilon) transporta las lipoproteínas
ricas en triglicéridos. Cuando no
funciona apropiadamente, el coles-
teroly la grasa se almacenan en la corriente
sanguínea tapando las arterías. Sin em-
bargo, además de estar relacionada con las
enfermedades cardiacas, el mal funciona-
miento deAPOE se vincula con el Alzheimer.
Quienes tienen en una de sus dos copias del
cromosoma 19 cierta versión de APOE -el alelo E4-, tienen un 47% de probabil idades
de contraer la enfermedad en torno a los 75 años; en cambio, en familias donde el Al-
zheimer es propenso pero notienen laversión E4, su porcentaje es desoló 20%. Quienes
tienen dos genes mutados presentan una probabilidad de91%de padecerlo hacia los
68 años. Entre 40 a 65% de los pacientes enfermos tienen al menos una copia del alelo
E4, pero debido a la complej idad de este ma I, en el que interviene una gran cantidad de
genes, no hay una única respuesta de porqué es tan común la aparición del alelo 4 de
APOE e n e n f e r m O S d e A l Z h e l m e r . Puente^encene.LdeutoUoorafe de une «pechen 25 c4,Mos,deM^nRidlev

Caminantes
nocturnos
S
e estima que el sonambulismo, trastorno en el
que las personas caminan y realizan adividades
mientras duermen, aferta a entre l y 15% de
la población, y según investigadores de la Uni-
versidad de Wash ington, en EUA, puede tener bases
genéticas. Tras analizar el genoma de una familia en
la que 9 de sus 22 miembros (desde bisabuelos hasta
bisnietos) padecían sonambulismo, se encontró que
quienes caminaban dormidos compartían una varian-
te genética en un fragmento del cromosoma 20 que al
parecer era transmitido de padres a hijos. Aún no se ha
detectado cuál o cuáles de los 900 genes del cromoso-
ma 20 presentan la mutación, pero el principal sospe-
choso es el gen de la adenosina desaminasa, enzima
vinculada a la fase del sueño lento, en la que ocurren
los episodios de sonambulismo.
Fuentes: iieirology.org. ncbi.nim nil gov, iteeptowidarioii.org
No dos, tres
A
unque nuestro cuerpo es llamado" la máqu ¡na perfecta", a lo la rgo de este listado queda daro que
en más de una ocasión falla provocando todo tipo de males. Pero no sólo los genes son propensos
a los errores, los 46 cromosomas también. La ausencia de cualquier cromosoma es leta I, sa Ivo en el
caso del síndrome de Turner, que afecta sólo a mujeres dado que el cromosoma faltante es uno de
los cromosomas X. En estos casos las mujeres jamás desarrollan caracteres sexuales y tienen una apariencia
infantil toda la vida. Menos letal, hasta cierto punto, es la duplicación de cromosomas, las llamadas triso-
mías, que es cuando se tiene un cromosoma extra en lugar de dos. Son varios los síndromes que ocurren por
este motivo, como el síndrome de Down, en el cual se cuenta con tres versiones del cromosoma 21; el síndro-
me de Klinefelter, en el quelos padentes tienen un cromosomaXextra (XXY); el síndrome de Patauotrlsomía
13 (los niños tienen una tasa de supervivencia de sólo tres meses) o la trisomía 18. Se estima que entre 15 y
207o de los abortos ¡nvoluntarios se deben a alguna anomalía cromosómica. t,„x*.,,„n,„„¡,,«.
E
En otro mundo
I cromosoma 22 es el segundo más pequeño en los humanos.
Con a penas 49 m ilíones de pa res de bases, fue en 1999 el
primer cromosoma completo secuenciado. En él se halla el gen
SHANK3, una proteína que funciona en la sinapsis, la comu-
nicación entre neuronas, cuya sobreexpresión
está relacionada con los com-
portamientos maniacos
del trastorno bipolary
lahiperactividad. En
ratas, una mayor canti-
dad de SHANK3haceque
presenten hipersensibilidad
a la anfetamina, ritmos cardiacos
por encima de lo normal, convulsiones y
comportamientos maniacos, como mor-
derse a sí mismas. En cambio, la delección, que es cuando se pierden
fragmentos del código genético, se asocia al espedroautista, pade-
cimiento que puede tener bases genéticas por la acción de múltiples
mutaciones en genes. Quienes presentan mutaciones queafectan a
SHANK3 tienen alterado el desarrol lo de las conexiones neuronales
esenciales para la comunicación social. i^%r.,i,m„i.,m,,i,ra.wia^/22
Cuestión de género
E
s el único cromosoma que difiere notablemente entre hombres y mujeres, pues
es el que determina el sexo del individuo. Mientras que las hembras poseen dos
copias del cromosoma
X, los hombres tienen
un cromosoma X y uno Y. En
tanto que el cromosoma X
posiblemente tieneentre
800 y 900 genes con Instruc-
ciones para crear proteínas,
el cromosoma Y tiene menos
de80 genes capacitados
para esta tarea, ademasen
su mayoría se encargan del
desarrollo sexual masculino.
A diferencia del cromosoma
X, cuyos genes son compartidos con el cromosoma Y, en este último hay algunos que
sólo están presentes en él. El gen SRYfue descubierto en 1990 y se halla en el brazo cor-
to del cromosoma Y. Es el principal responsable de la formación de los testículos en los
e m b r i O n e S V a Ton eS. Fuente: Genome. UjurobK>dr?n?deunee*perli>en 25 tepmjlos.de MattRldley
I
i;IIXY

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