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1. DESARROLLO DESDE LA
HERENCIA
MARILUZ CARDOZO DUARTE
ESPECIALISTA EN NEUROPSICOLOGIA INFANTIL

2.  Watson y Crick descubrieron mostraron el modelo de ADN
 Modelo de escalera de doble hélice
 Formado por moléculas de azúcar y fosfatos conectados por
peldaños de dos pares de diferentes bases químicas.
 El patrón de estos cuatro pares escribe el lenguaje genético.

3.  Genética es la ciencia que estudia la herencia:
 Factores innatos heredados de padres biológicos que afectan
el desarrollo
 Unión de ovulo y espermatozoide proporcionan las
características de la estructura genética
 Características como el color de cabello, salud, intelecto y
personalidad

4. CODIGO GENETICO
 Base de la herencia es el ADN (Acido desoxirribonucleico)
 Contiene todo el material hereditario que se transmite de
los padres a los hijos
 ADN lleva instrucciones bioquímicas que lleva la
información de cada célula e instruye a la célula sobre como
hacer las proteínas para realizar funciones especificas

5.  ADN escalera en espiral compuestas por 4 bases: (A,T,C,G)
 Adenina
 Timina
 Citosina
 Guanina

6. Se emparentan así:
 Adenina-timina
 Timina-Adenina
 Citosina-Guanina
 Guanina-Citosina
Se enrollan una alrededor de la otra

7.  Código genético = secuencia de 3000 millones de
pares de bases
 Dentro del núcleo de cada célula se encuentran los
cromosomas que son espirales del ADN que
contienen segmentos mas pequeños denominados
GENES

8.  Genes son la Unidad Funcional de la
Herencia
 Cada gen contiene miles de pares de bases
 Genoma Humano = Secuencia completa de
genes en el cuerpo humano

9.  Genoma especifica la forma en que los genes se expresan o
activan
 Ano 2001 complementaron el mapeo del genoma humana
 Genoma Humano contiene entre 30.000 y 40.000 genes
 La mayoría de los genes humanos se parecen a los de los
animales salvo 300 genes que se contraponen con los del
ratón.

10.  Cada célula en el cuerpo humano tiene 23 pares de
cromosomas para un total de 46
 Se tiene 23 cromosomas por cada padre y cuando se fecunda
el ovulo se logran los 46 completos.
 Cada cigoto tiene la información suficiente para el desarrollo
de un ser humano
 Cuando una célula se divide se las espirales del ADN se replican
por lo que cada célula tiene la misma estructura de ADN que
todas las otras.

11.  Cada célula se replica con la misma
información hereditaria
 En el desarrollo normal las células tienes 46
cromosomas idénticos excepto los gametos
(sexuales)
 A medida que la célula se divide y el producto
crece y se desarrolla las células se
diferencian y se especializan

12.  Los genes se ponen en acción cuando las
condiciones demandan la información
 La acción genética del cuerpo y cerebro
esta regulada por los niveles hormonales y
estos últimos por factores ambientales
como nutrición y estrés

13.  Cigoto: es el huevo
 Heterocigoto: Huevos diferentes (Mellizos)
 Monocigoto: Del mismo huevo (Gemelos)
 Dicigoticos: (vienen de dos óvulos con
diferencia de 12 horas)
Herencia y ambiente están relacionadas

14. QUE DETERMINA EL SEXO
 En algunas sociedades el no poder tener hijos es causal de
divorcio o consecución de otra pareja se asume que la
mujer es la que determina el sexo de los hijos
 Esperma del hombre es la que determina el sexo de los hijos
 22 cromosomas son autosomas (iguales) que no están
relacionados con la expresión sexual
 El cromosoma 23 determina el sexo (1 padre 1 madre)

15. Cromosomas sexuales:
 X y Y:
El cromosoma sexual de todo ovulo es X
El espermatozoide puede tener uno X y uno
y Y este ultimo es el de la masculinidad
llamado Gen SRY.

16. MUJER HOMBRE
X X X Y

17.  De las 6 a las 8 a semanas se empieza a producir la
testosterona que identifica al hombre con órganos
sexuales masculinas.
 Se creía en un inicio que la predisposición genética
femenina era una condición genética por defecto.
 Esta predisposición genética femenina se anula si
se presenta exposición constante a las hormonas
masculinas y al gen Wnt-4 masculiniza un feto
genéticamente femenino

18. Mendel (monje austriaco)
 Ensayos con guisantes
 Cruce entre granos verdes y amarillos y obtuvo
granos amarillos. Amarillo era dominante sobre el
verde
 Cruzo los hijos obtenidos del cruce ( amarillos) y el
75% tuvo granos amarillos y el 25% granos verdes

19. Se demostró que una característica
hereditaria puede ser recesiva (verde)
Dominante: Gen que se expresa
Recesiva: no se expresa o manifiesta
por un organismo pero el gen esta ahí.

20.  Cruzo guisantes verde rugosos y amarillos
redondos y obtuvo que el color y la forma
son independientes entre si.
 Los rasgos hereditarios se transmiten por
separado puede obtener por ej verde
redondo.
 Habilidades también se pueden heredar
como Ej enroscar la lengua

21.  Herencia Dominante: Cuando los rasgos son productos de
un solo gen y el segundo alelo del otro par no contribuye Ej
enroscar la lengua uno lo hace y otro no
 Herencia Recesiva: Cuando ambos alelos del par deben
estar presentes para producir un rasgo. Ej: SI los padres
ambos tienen ojos azules
 Alelos: Gen que produce expresiones alternativas de una
característica Ej: enroscar o no la lengua. (Heredas o no )
 Dominante + recesivo= Dominante
 Recesivo + Recesivo= Recesivo

22.  Genotipo: Todas las posibles combinaciones de alelos
 Cada persona recibe un par de alelos una por cada padre.
 Cuando se heredan alelos iguales son homocigotos
 Cuando son diferentes alelos son heterocigoto
 Herencia Poligenica: Interacción combinada de cientos
pares de alelos

23.  Los investigadores actuales de genética
molecular han identificado genes específicos
conductuales como la dificultad para la lectura.
TRANSMISION MULTIFACTORIAL
Combinación de factores genéticos y
ambientales para producir rasgos complejos

24. GENOTIPO Y FENOTIPO
TRANSMISION MULTIFACTORIAL
 Fenotipo: Características observables de una persona
(físicas)
 Genotipo: Estructura genética de una persona que contiene
características expresadas y no expresadas
 Solo los gemelos monocigotos puede tener el mismo
genotipo.
 El fenotipo es el resultado del Genotipo y de las
influencias ambientales relevante

25.  La diferencia entre el fenotipo y el genotipo
ayuda a explicar porque un clon no podría ser
resultado exacto de una persona.(porque el
genotipo se combina con influencias
ambientales)
 Si un niño tiene el genotipo para la habilidad
musical pero no tiene los instrumentos o la
motivación del medio el fenotipo no se expresa

26. ANORMALIDADES GENETICAS Y
CROMOSOMICAS
 Mutaciones puede ser dominantes o recesivas
 Mutación es una alteración permanente en el material
genético que puede producir características dañinas.
 Ocurren espontáneamente o inducidas por el ambiente
(RADIACION)
 Se estima que la especie humana pasa por al menos 1.6
mutaciones dañinas por persona en cada generación

27.  Espina bífida (cierre incompleto del canal vertebral) y el
paladar hendido (fisura en techo del paladar)
 Estos son resultados de una mutación multifactorial
 TDAH es un trastorno conductual de probable mutación
multifactorial
 No todas la anormalidades genéticas se manifiestan en el
nacimiento como la enfermedad de Tay-sachs degenerativa
del SNC y anemia Drepanositica (sangre) afroamericanos
aparecen hasta los 6 meses de edad.

28.  Fibrosis quística (exceso de moco en
pulmones y tracto digestivo), aparece
hasta los 4 anos
 El glaucoma aumento de presión del ojo
 enfermedad de Huntington son
degenerativas del sistema nervioso no
aparece sino hasta la madurez.

29. DEFECTOS TRANSMITIDOS POR
HERENCIA DOMINANTE Y RECESIVA
 A veces los padre tienen:
padre= gen anormal dominante + gen normal recesivo
Madre= 2 genes normales recesivos
Posibilidad= para cada hijo de heredar el gen anormal
dominante es del 50 y 50

30. MADRE PADRE
G A D G N R GNR GNR
GAD GAD GNR GNR

31.  entre los 1800 trastornos transmitidos por
herencia dominante se encuentra:
La acondroplastia (especie de enanismo)
El Huntington degeneración progresiva del SNC
 Defectos recesivos solo se expresan si el niño ha
recibido el mismo gen recesivo de cada padre
biológico. Se da mas entre parientes que se unen

32.  Defectos recesivos tienen probabilidad de que la gente
viva mas porque no lo expresa y lo pueden transmitir a
otras generaciones
 Defectos dominantes se expresan pero mueren rápido y se
acaba la enfermedad porque no la transmite
 En nuestro par de alelos puede ocurrir también que:
 Uno tenga la enfermedad y el otro no
 Por lo tanto la persona no desarrolla la enfermedad
 Pero puede presentar algunos síntomas

33.  GEN HEMOFILIA:
PADRE MADRE
X Y X X
GH GH GH GSANO
Desarrolla 50 % de posibilidades de
presentar la enfermedad

34.  Los trastornos ligados al sexo casi siempre
aparecen en los hombre mas no en las mujeres.
 Padre= XY madre= XX
no existe un cromosoma y en la madre que lo
ayude
 En las mujeres un gen dominante normal del
padre se impone ante el gen defectuoso del
cromosoma x de la madre

35. IMPRONTA GENETICA
 Ayuda a explicar porque dependiendo de donde se
reciba el alelo las enfermedades pueden
presentarse o no. Ej: Desarrollo de diabetes (madre)
o asma (padre).
 Niños Down son mas comunes por la genética de la
madre cuando es menor de 35 anos.
 Esperanza de estos niños de vida es hasta los 70
anos con posibilidad de desarrollar alzheimer.

36. ASESORIA GENETICA
Historia de los padres (Antecedentes
de fenotipos)
Pruebas de laboratorios (cariotipo)
Anormalidades genéticas en personas
aparentemente normales.

37. RASGOS FISICOS y FISIOLOGICOS
Enfermedades como hipertensión
Ciclo de vida

38. INTELIGENCIA
En edades tempranas
Ambiente prenatal es mas
predominante que la herencia

39. PERSONALIDAD
 Extroversión
 Escrupulosidad
 Agradabilidad
 Apertura a la experiencia
Heredabilidad del 40%

40. PSICOPATOLOGIA
 Autismo y esquizofrenia pueden ser mas
ambientales que heredados así se tenga la
predisposición.
 Vulnerabilidad al alcohol
 Esquizofrenia 10 veces mayor cuando se es hijos
de padres esquizofrénicos (genes compartidos)
mas no (ambientes compartidos)

41.  En la etapa prenatal la desnutrición,
infección y edad del padre (sea mayor de
50 anos) incrementa riesgo de
esquizofrenia
 Falta de reelin generaría esquizofrenia
porque no se colocan bien las células
nerviosas en cerebro.

42. En el autismo
 se presentan conductas repetitivas, obsesión por ciertos
temas o rutinas.
 Pueden tener retardo mental
 Buena habilidad visoespacial
Asperger:
 Mayor coeficiente intelectual y capacidad verbal

43.  Gen HOZA 1 importante en el desarrollo del tallo cerebral durante el
crecimiento fetal
 Su variación de HOZA 1 en el gen de la madre se predispone al
autismo.
 Agentes ambientales:
 El estrés en semana 24 a 28
 sangrado,
 malnutrición,
 Radiación
 infección vaginal
 Incompatibilidad del factor rh
 uso de anticonceptivos también se relaciona con el autismo

44. En la china se celebra el cumpleaños
en la concepción mas no en el
nacimiento reconociendo la
importancia de la genética