Este documento describe el Síndrome de Gilbert, una hiperbilirrubinemia benigna común causada por una deficiencia en la enzima UGT que conjuga la bilirrubina. Los pacientes con este síndrome muestran ictericia leve y aumentos leves en los niveles de bilirrubina no conjugada. Generalmente no requiere tratamiento y no causa complicaciones, aunque la ictericia puede empeorar durante infecciones. El síndrome se hereda de forma autosómica recesiva y afecta al 10% de la población blanca.

1. Síndrome de Gilbert Victoria Navarrete Enfermería v semestre Fundación Universitaria de ciencias de la Salud

2. definición tipo de hiperbilirrubinemia benigna familiar frecuente en la población general Es un trastorno común transmitido de padres a hijos. Dicho trastorno afecta la forma como la bilirrubina es procesada por el hígado y causa ictericia. Imagen 1 tomada de internet Información tomada de internet

3. Los estudios demostraron que UGT es la isoenzima responsable de glucuronidación. Los pacientes tienen deficiencia de UGT , por lo tanto pueden tener un mayor riesgo relacionadas con la toxicidad. Disminución de la eliminación de la bilirrubina en la bilis se debe a la conjugación adecuada de bilirrubina. fisiopatología

4. fisiopatología Este síndrome se caracteriza por hiperbilirrubinemia no conjugada leve, valores normales del resto de las pruebas hepáticas y ligero incremento del pigmento lipofucsina en algunos pacientes La bilirrubina serica es 2,5 mg/dl Imagen 2 Tomado de internet

5. fisiopatología Las concentraciones séricas de bilirrubina suelen ser menores de <3 mg/100 ml, aunque son frecuentes valores tanto más altos como más bajos Imagen 3 tomada de internet

6. Epidemiologia La enfermedad de Gilbert afecta hasta el 10% de las personas en algunas poblaciones de raza blanca y es una afección que generalmente no es cancerosa Es frecuente en varones Mujeres 3:1 Imagen 5 tomada de google

7. Causas autosómica recesiva:Casos de herencia autosómica dominante, heterocigosidad, y la heterocigosidad. Condiciones asociadas:puede aumentar el riesgo para la ictericia neonatal en los recién nacidos con incompatibilidad ABO Imagen 6 tomada de google

8. fatiga, consumo de alcohol, reducción de la ingesta calórica y enfermedades intercurrentes, mientras que el aumento de la ingesta calórica o la administración de inductores enzimáticos reduce los valores de bilirrubina Imagen 4 tomada de internet

9. Signos y síntomas Fatiga Coloración amarillenta de la piel y la esclerótica de los ojos (ictericia leve) La ictericia aparece en condiciones de esfuerzo excesivo, estrés, ayuno o infecciones Imagen 7 tomada de google

10. Pruebas y exámenes Examen de bilirrubina indirecta en sangre muestra cambios que ocurren con la enfermedad Descartar: * Antes de la hepatitis viral * Hipotiroidismo * Esplenomegalia / hemólisis * Enfermedad hepato-biliar * Shunt portocava Imagen 8 tomada de google

11. pruebas de provocación, como el ayuno o con la administración de fenobarbital Se evitan procedimientoa ivasivos innecesarios. Historia clinica bilirrubina fraccionada, recuento de reticulocitos. Pruebas y exámenes

12. Examen de bilirrubina La bilirrubina es un pigmento amarillento que se encuentra en la bilis, un líquido producido por el hígado. La bilirrubina total e indirecta generalmente se mide para detectar o monitorear problemas en el hígado o la vesícula biliar. Imagen tomada de internet

13. Pruebas y exámenes Pruebas a considerar: * Hemograma completo, bilirrubina fraccionada, recuento de reticulocitos, pruebas de función hepática Exámenes de sangre: * Aumento de la bilirrubina * Fluctúa total de bilirrubina Imagen tomada de internet

14. Tratamiento No se necesita ningún tratamiento para la enfermedad de gilbert o tratamiento inmediato No existen complicaciones conocidas Imagen tomada de internet

15. Pronostico La ictericia puede aparecer y desaparecer a lo largo de su vida, especialmente durante padecimientos como los resfriados. Sin embargo, generalmente no causa problemas de salud. Imagen tomada de internet

16. Atención médica continua Seguimiento de Recomendaciones Monitoreo del paciente Educación del Paciente . Pronostico Imagen tomada de internet

17. Bibliografía Fuente: Actas Españolas de Psiquiatría mayo de 2006 autores: Ramos, R. MolinaCurto, S. Villanueva Ramos, J. M. Molina Tomado de: biblioteca fucs Fuente: 5-Minute Clinical Consult 2011, The (19th Edition) Autores: Domino, Frank J., Lippincott Williams & Wilkins, 2010 Tomado de : bibliotheca fucs Fuente: Ferri: Ferri's Clinical Advisor 2011, 1st ed. Autores: FRED F. FERRI, M.D. GLENN G. FORT, M.D., M.P.H., and DENNIS J. MIKOLICH, M.D. Tomado de: bibliotheca fucs Fuente: sindrome de gilbert Autores : Jansen PL et al: Genes and cholestasis. Hepatology 2001 Klomp LW et al: Characterization of mutations in ATP8B1 associated with hereditary cholestasis. Hepatology 2004 Korenblat KM et al: Hyperbilirubinemia in the setting of antiviral therapy. ClinGastroenterolHepatol 2005 Tomado de bibliotecafucs

18. Tomado de biblioteca fucs Fuente: Jaundice with hypertrophic pyloric stenosis as an early manifestation of Gilbert syndrome Tomado de biblioteca fucs Fuente Severe CPT-11 toxicity in patients with Gilbert's syndrome: Two case reports Autores F. LokiecF. GoldwasserF. Trivin2, M. Mahjoubi J. L. Missetand E. Cvitkovic July 4, 1997. September 8, 1997 Tomado de biblioteca fucs

19. Autores Tomado de biblioteca fucs Fuente: Hyperbilirubinemia syndromes (Gilbert-Meulengracht, Crigler-Najjar, Dubin-Johnson, and Rotor syndrome Autores Department of Gastroenterology, Hepatology and Endocrinology, Hannover Medical School, Carl-Neuberg-Str. 1, 30625 Hannover, Germany Tomado de bibliotheca fucs