1. Síndrome de Gilbert
Medicina Interna 1

2. Epidemiología
 Trastorno hereditario del metabolismo de la
bilirrubina de tipo benigno
 Patrón de herencia variable, con polimorfismo
genético
 Prevalencia mundial 10%
 Afecta predominantemente a varones con una
relación hombre/mujer de 4:1

3.  Deficiencias estructurales - funcionales (mutación) en la
enzima: UDP glucoroniltransferasa (cromosoma 2q37),
responsable del proceso de conjugación de la bilirrubina
indirecta
 Producen: hiperbilirrubinemia
 + común individuos homocigotos
El cambio más comúnmente encontrado en los pacientes
con SG es la inserción de un TA adicional a la secuencia
TATAA del gen promotor de la enzima
 alteración del genotipo UGT1A1*28 (80%)

4. Cuadro Clínico:
 Se manifiesta por ictericia intermitente
 Cuando la persona se expone a episodios
estresantes
por ejemplo: intervenciones quirúrgicas o ayunos
prolongados
 Se puede presentar un dolor abdominal leve y
difuso, de predominio en el hemiabdomen superior
 náuseas y malestar general

5. Diagnóstico:
 Niveles de bilirrubina discretos: 1-6 mg/dL, que no
superan la cifra de bilirrubina total de 15 mg/dL
 Pruebas confirmatorias:
Prueba del ayuno Prueba de administración de
ácido nicotínico
medir la elevación de los niveles de
bilirrubina total e indirecta después
de 24 h de restricción calórica
(aporte diario de 400 kcal), los
cuales deberán aumentar al menos
un 100% sobre la medición basal
Inyección intravenosa de 50 mg de
ácido nicotínico, que aumenta la
concentración total de bilirrubina a
> de 3 mg/dL en 2 horas sin alterar
los niveles de bilirrubina directa
*no se prefiere por ser invasiva

6.  Prueba de rifampicina: uso de 600 mg por VO con
medición a las 12 h, lo confirma el hallazgo de niveles >
bilirrubina total sobre 2,4 mg/dL y bilirrubina indirecta >
de 1,3 mg/dL
 Prueba definitiva
 Determinación de la alteración genética mediante el
diagnóstico molecular :
 PCR
 Secuenciación directa del gen
 No son de uso actual debido a su costo y laboriosidad

7. Diagnóstico Diferencial
 Otras causas de hiperbilirrubinemia:
 Crigler Najjar tipo II
 Hereditarias: anemias hemolíticas
 Alteraciones de la captación hepática de bilirrubina
 Fármacos que producen deficiencia adquirida de la UDP,
como el cloranfenicol, contrastes
 Ictericia fisiológica del recién nacido1(alteraciones en la
conjugación por inmadurez)

8. Bibliografía:
Delgado PY; Síndrome de Gilbert: estudio de 12
observaciones y revisión de la bibliografía médica.
Acta Pediatr Esp. 2007; 65(8): 404-408
Quesada LD; El enfoque del paciente
ictérico. Scielo versión ISSN 0001-
6012

9. Síndrome de Budd Chiari
Medicina Interna 1

10. Definición:
 conjunto de manifestaciones derivadas de la
obstrucción al flujo venoso hepático, que puede
localizarse desde las vénulas hepáticas de pequeño
tamaño hasta la entrada a la auricular derecha

11. Definición de la localización de la obstrucción al flujo
venoso hepático de acuerdo con Ludwig

12. Etiología: 2 categorías
Primaria Secundaria
 La obstrucción se origina
sobre una lesión primaria
de la pared venosa o de
una trombosis venosa
primaria.
 El obstáculo puede
aparecer como una
estenosis fibrosa, un
trombo.
 más del 60% se hallan
uno o más factores
trombofílicos
subyacentes.
 La obstrucción es
debida a la invasión por
un tumor maligno; o por
pura compresión (sin
invasión) por una lesión
ocupante de espacio.
 prácticamente siempre
asintomática

13. Manifestaciones Clínicas:
 Frecuentes:
Hepatomegalia, esplenomegalia, ascitis, fiebre, dolor
abdominal
 Poco frecuentes:
ictericia, encefalopatía

14. Hallazgos Laboratoriales:
 Aminotrasnferasas – Aumento leve (1-5 límite alto de
normalidad ), elevación importante (hasta 100 x límite
alto normalidad), en formas fulminantes.
 Bilirrubina – frecuente aumento ligero
 Protrombina – ligero descenso, importante descenso en
las formas fulminantes
 Albúmina – ligero descenso
 Creatinina – frecuente elevación, sugiere IR funcional

15. Estudios complementarios
 US Doppler , Flebografía de venas suprahepáticas y
de vena cava inferior, alta sensibilidad
 TAC y RNM, baja sensibilidad

16. Sospecha Diagnóstica de SBC:
Presencia simultanea de ascitis, hepatomegalia y dolor
abdominal.
Liquido ascítico con un contenido proteico superior a
3g/dL.
Paciente son signos de enfermedad hepática crónica
que presenta ascitis intratable que contrasta con una
función hepática escasamente alterada.
Alteración hepática en un paciente con una enfermedad
trombofílica.
Insuficiencia hepatica fulminante junto con
hepatomegalia y ascitis.
Enfermedad hepática crónica de causa inexplicada
después de excluir alcoholismo, infección por el VHB o
VHC, autoinmunidad, hemocromatosis, enfermedad de
Wilson y déficit de alfa-1 antitripsina.

17. Tratamiento
Se basa en 3 pilares:
 control de la enfermedad trombofílica subyacente
 tratamiento de las manifestaciones o complicaciones
 corregir la obstrucción al flujo

18. Recomendaciones
 utilizar anticoagulantes, enfermedad trombofílica
subyacente
 Agentes trombolíticos (primeras 72h de evolución de
trombosis), activador tisular recombinante del
plasminogeno (ATPr) es el más utilizado en la actualidad
 Pacientes con ascitis, uso de diuréticos o paracentesis
 técnicas para repermeabilización de la vena obstruida:
trombólisis, angioplastia percutánea, y cirugía

19. Bibliografía:
 GUÍAS CLÍNICAS EN EL TRATAMIENTO EN EL
TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DE BUDD-CHIARI.
European Network for the Study of Vascular Disorders of the
Liver (EN-Vie).
 GUÍA CLINICA: SÍNDROME DE BUDD-CHIARI (SBC). Grupo
Cooperativo Nacional para el estudio de la Hipertensión portal
no cirrótica.