La hemocromatosis es una afección genética en la que el cuerpo absorbe y almacena demasiado hierro, lo que puede dañar órganos como el hígado, el corazón y el páncreas. Se debe principalmente a mutaciones en el gen HFE que regulan la absorción de hierro, y afecta a aproximadamente 1 de cada 200 personas de ascendencia europea. Los síntomas incluyen piel gris, daño hepático y diabetes, aunque muchos pacientes no muestran síntomas hasta la mediana edad. El exceso

1. HEMOCROMATOSIS

2. ¿Qué es?
La hemocromatosis es una afección que hace que el cuerpo absorba y
almacene demasiado hierro. Cuando el cuerpo tiene demasiado hierro, se llama
“sobrecarga de hierro”. La sobrecarga de hierro puede dañar los tejidos y los
órganos, en especial el hígado, el corazón y el páncreas. La hemocromatosis
hereditaria es la enfermedad genética más frecuente en Occidente, donde
afecta a 1 de cada 200 personas.

4. Causas
Las causas de la enfermedad hereditaria son mutaciones en el gen HFE, localizado en el brazo corto
del cromosoma 6. El HFE codifica para una proteína que participa en la regulación de la absorción
del hierro y se expresa, en niveles altos, en órganos como el hígado y el intestino delgado. Se trata de
mutaciones puntuales, donde dos pares de bases complementarias del ADN se intercambian:
 Mutación C282Y: la sustitución de guanina por adenina, da lugar al cambio del aminoácido
cisteína por tirosina, ocasionando una alteración en la proteína codificada por el gen HFE. Del 85
al 100% de los pacientes padecen esta mutación.
 Mutación H63D: la citosina es sustituida por una guanina, dando lugar al intercambio de histidina
por ácido aspártico (con su consecuente repercusión en la proteína final). Es mucho menos
frecuente.

5. síntomas
Los signos y los síntomas de la hemocromatosis hereditaria son diferentes de una
persona a otra. Los hombres tienen más probabilidades de tener síntomas que las
mujeres. A pesar de que se nace con ella, la mayoría de las personas que tienen
hemocromatosis hereditaria no muestra ningún síntoma de la enfermedad hasta
llegar a la mediana edad. Los síntomas también pueden cambiar según la
cantidad de hierro que haya en su dieta o si usted está tomando píldoras de
hierro o si toma alcohol.
Las personas que tienen un nivel de hierro muy alto pueden tener piel gris o color
bronce. Sus pruebas de laboratorio pueden ser anormales. Es posible que el
hígado se agrande o se dañe, y podrían desarrollar cirrosis, que es la formación
de cicatrices permanente y extensa en el hígado. Otros signos de
hemocromatosis hereditaria incluyen diabetes y problemas cardíacos.

7. Radicales libres
Diversos estudios han concluido que altas cantidades de hierro pueden contribuir a
aumentar los radicales libres de oxígeno en el organismo. El motivo es la rápida
oxidación que sufre este metal y su reacción con moléculas orgánicas para formar
especies reactivas de oxígeno que aumentan el estrés oxidativo, el cual resulta
nocivo para el cuerpo. El daño es consecuencia del acúmulo de estos radicales en
diversos órganos como son el hígado, el páncreas, el corazón, las articulaciones y la
piel, e incluso, las neuronas, llevando a la enfermedad de Alzheimer, por ejemplo.
También tiene que ver con la disfunción endotelial.

9. Webgrafia
 http://es.wikipedia.org/wiki/Hemocromatosis
 http://es.familydoctor.org/familydoctor/es/diseases-
conditions/hereditary-hemochromatosis/treatment.html
 http://www.slideshare.net/joesanz/hemocromatosis-
11287543?related=2
 http://www.webconsultas.com/categoria/salud-al-
dia/hemocromatosis